与长QT综合征相关的新突变蛋白、新突变基因及其应用

摘要

本发明公开了突变蛋白和突变的KCNH2基因，与人类KCNH2基因相比，具有c.1369G>A杂合错义变异，研究数据验证该突变与长QT综合征相关，基于请求保护上述突变蛋白和基因的用途，以及检测长QT综合征的试剂盒。本发明提供的突变的KCNH2基因可以将长QT综合征患者和正常人群区分开，可以作为临床辅助诊断长QT综合征的生物标志物；可以早期筛查该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询；为人类攻克长QT综合征提供可能的药物治疗靶点。