植入前遗传学诊断
植入前遗传学诊断的相关文献在2000年到2022年内共计169篇,主要集中在基础医学、妇产科学、内科学
等领域,其中期刊论文147篇、会议论文5篇、专利文献162437篇;相关期刊62种,包括中国妇幼健康研究、国际生殖健康/计划生育杂志、中国计划生育学杂志等;
相关会议4种,包括第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会、2006’哈尔滨多囊卵巢综合征国际论坛、首届沪浙妇产科暨浙江省妇产科学年会等;植入前遗传学诊断的相关文献由413位作者贡献,包括徐艳文、周灿权、李楠等。
植入前遗传学诊断—发文量
专利文献>
论文:162437篇
占比:99.91%
总计:162589篇
植入前遗传学诊断
-研究学者
- 徐艳文
- 周灿权
- 李楠
- 金帆
- 黄荷凤
- 庄广伦
- 卢光琇
- 曾艳红
- 孙莹璞
- 唐永梅
- 王静
- 曹云霞
- 韦立红
- 刘平
- 周平
- 徐晨明
- 李刚
- 李忻琳
- 林忠
- 林戈
- 丁晨晖
- 叶英辉
- 曾定元
- 朱依敏
- 章志国
- 钟昌高
- 韦继红
- 黄国宁
- 任秀莲
- 偶健
- 冯晶
- 刘东云
- 张云山
- 张敏芳
- 徐丽湘
- 戴善军
- 李荣
- 李麓芸
- 梁明明
- 沈晓婷
- 焦泽旭
- 牟联俊
- 王丹
- 秦组兴
- 罗婷
- 罗海宁
- 谭跃球
- 钟依平
- 陆长富
- 陈大蔚
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胡静;
张琼芬;
凡姝
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摘要:
目的探讨无创胚胎染色体筛查技术(NICS)与植入前遗传学诊断(PGD)检测胚胎染色体罗氏易位结果的一致性,为临床产前筛查提供理论借鉴。方法选取2018年5月至2021年3月在云南大学附属医院行体外受精-胚胎移植不孕妇女的临床资料84例进行研究,其配偶生殖功能正常,从胚胎营养液中提取样本分别行NICS、PGD检测,并进行比较分析。结果染色体异常主要集中在8、16、22号染色体上。NICS、PGD在检测染色体结构异常和染色体数量异常方面的阴性率与阳性率比较差异均有统计学意义(χ^(2)值分别为65.168、32.747;37.249、34.161,P<0.05);NICS、PGD在检测染色体结构异常和染色体数量异常方面具有一致性(Z=-0.243,P=0.808;Z=-1.000,P=0.317)。NICS、PGD在检测正常或者易位染色体和完全新发染色体异常的阳性率与阴性率鉴别检查比较差异均有统计学意义(χ^(2)值分别为17.155、9.972、15.786、6.364,P<0.05)。NICS、PGD在检测染色体罗氏易位类型方面具有一致性(Z=0.059,P=0.808)。受试者工作特征(ROC)曲线分析诊断效能显示:NICS和PGD的AUC(Z=-1.000,P=0.317)、灵敏度(χ^(2)=2.000,P=0.157)、特异度(χ^(2)=2.000,P=0.157)比较差异均无统计学意义。结论 NICS、PGD检测胚胎染色体罗氏易位均有效,适用于临床。
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何天文;
卢建;
陈创奇;
刘顿;
丁红珂;
董云巧;
杜丽;
尹爱华
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摘要:
目的 探讨二代测序在Marfan综合征家系的植入前遗传学诊断应用价值和优势.方法 针对2016年10月在广东省妇幼保健院医学遗传中心就诊的1例Marfan综合征家系行外显子捕获测序筛查微纤维蛋白(FBN1)基因突变位点,筛查结果通过Sanger测序进行验证,明确基因突变位点.选择FBN1基因编码区及外显子-内含子交界为目标区域,在该基因上下游2 M区域内选择100个高密度紧密连锁的单核苷酸多态位点(SNP)作为遗传连锁标记,构建夫妇单倍型.采用二代测序对胚胎的突变位点直接测序和单体型连锁分析进行植入前遗传学诊断.结果 男方存在FBN1基因c.247+1G>A的致病性突变,经直接测序和单体型连锁分析,患者夫妇的5个囊胚中3个正常,2个致病.选择发育良好且遗传学检测正常的胚胎植入母体子宫,足月分娩一健康婴儿.结论 采用二代测序对Marfan综合征家系进行植入前遗传学诊断可以阻断此单基因病在该家系中的再发风险,还可以避免选择非整倍体胚胎而导致的流产问题,是Marfan综合征出生缺陷的有效预防手段.
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王江;
朱家红;
刘东云;
熊顺;
韩伟;
何瑶;
黄国宁
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摘要:
目的 探讨单核苷酸多态性(SNP)单体型分析在单基因遗传病植入前遗传学诊断(PGD)中的临床应用价值.方法活检囊胚滋养层细胞全基因组扩增产物,应用SNP单体型分析方法进行诊断,并用Sanger测序进行验证.结果共205枚胚胎同时完成了SNP单体型分析和Sanger测序验证,155枚胚胎(75.61%)诊断结果一致,18枚胚胎(8.78%)诊断结果不一致.Sanger测序失败有30枚胚胎(14.63%),单体型分析有2枚胚胎(0.98%)失败,后者诊断失败率明显低于前者(P<0.05).41个移植周期共45枚胚胎移植,临床妊娠率为70.73%(29/41),种植率为71.11%(32/45).胎儿中孕期羊水产前诊断结果与胚胎单体型分析诊断结果一致.结论SNP单体型分析准确性好,与Sanger测序相比,其失败率较低,能够有效用于临床单基因病PGD.
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偶健;
李红;
王玮;
倪梦霞;
郑爱燕;
丁洁;
蒲艳;
邹琴燕;
孟庆霞;
许咏乐
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摘要:
目的 探讨植入前遗传学诊断(PGD)中新发染色体异常对易位携带者胚胎诊断结果和临床结局的影响.方法 对27个周期的罗氏易位和64个周期的相互易位携带者的囊胚采用二代测序(NGS)行PGD.结果 罗氏易位和相互易位携带者的囊胚PGD结果显示,34.1%(139/408)的胚胎存在新发染色体异常;罗氏易位和相互易位各自的数据显示,罗氏易位携带者的完全新发染色体异常率为31.7%(40/126),数值上高于相互易位携带者的18.4%(52/282),但差异无统计学意义(P>0.05).罗氏易位和相互易位携带者分别有70.4%(19/27)和54.7%(35/64)的PGD周期检出完全新发染色体异常囊胚;临床结局显示分别有7.4%(2/27)的罗氏易位PGD周期和18.8%(12/64)的相互易位PGD周期由于新发染色体异常导致无正常结果的胚胎可供移植.结论 罗氏易位和相互易位携带者的囊胚PGD均不同程度的面临新发染色体异常的影响.相比于相互易位携带者,罗氏易位携带者中完全新发染色体异常的囊胚检出率更高,但由于罗氏易位携带者可用的正常或易位携带胚胎率更高,实际其PGD周期受到的影响要小于相互易位.
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刘雪丽;
黄荷凤;
徐晨明
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摘要:
In the past 20 years,molecular genetic technology has developed rapidly.The leap forward development of single-cell genetic diagnosis technologies represented by whole genome amplification combined with microarray technology or next-generation sequencing not only increased the accuracy of preimplantation genetic diagnosis (PGD) but also greatly expanded the variety and scope of detectable diseases.This paper systematically reviews the clinical application of PGD as well as recent progress of related technologies.%20年来,分子遗传检测技术发展迅猛,以全基因组扩增结合微阵列或下一代基因测序技术为代表的单细胞遗传诊断技术取得了跨越式发展,不仅增加了植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)的准确率,也极大拓展了可检测的疾病种类和范围,PGD领域的技术进展和临床应用研究日益生机蓬勃.本文针对PGD的临床应用与相关技术的进展进行系统综述.
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陈大蔚;
章志国;
郝燕;
周一茹;
周平;
魏兆莲;
曹云霞
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摘要:
目的 探讨植入前遗传学诊断在成骨发育不全出生缺陷预防中的应用价值.方法 针对2015年5月在安徽医科大学第一附属医院妇产科生殖医学中心就诊的1例成骨发育不全家系行外显子捕获测序筛查突变位点,并通过一代测序验证COL1A2基因突变.选择COL1A2基因上下游1 Mb区域42个单核苷酸多态性高频突变位点及基因编码区作为目标区域,构建患者夫妇的单体型.结合连锁分析及直接测序,完成植入前遗传学诊断.结果 患者存在COL1A2基因e.982G>T(p.Gly328Cys)的致病性突变,受累引产胎儿遗传了母亲的致病性突变.经植入前遗传学诊断,患者夫妇的9个囊胚中6个正常,3个受累.选择发育良好且遗传学正常的胚胎植入母体子宫后,足月分娩一健康婴儿.结论 该研究是中国COL1A2基因突变植入前遗传学诊断的首例报道.结合选择性遗传标记连锁分析和突变位点直接测序进行植入前遗传学诊断,是单基因遗传病出生缺陷的有效预防手段.
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胡晓;
杜娟;
谭珂;
龚斐;
何文斌;
杨超;
高伯笛;
谭跃球;
卢光琇;
林戈
- 《第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会》
| 2014年
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摘要:
目的:探讨多重置换扩增(multiple displacement amplification,MDA)联合单体型分析在单基因病PGD/PGS中的应用.rn 方法:采用多重置换扩增技术对囊胚期胚胎活检细胞进行全基因组扩增,针对致病突变进行直接检测,并选择致病基因内部及两侧的STR位点进行单体型分析.随后对非患病胚胎进行染色体非整倍体筛查.rn 结果:进行了以下6种单基因病植入前遗传学诊断的临床应用:β-地中海贫血、成人型多囊肾、脊髓性肌萎缩症、亨廷顿舞蹈病、杜氏肌营养不良、耳聋.对上述6个家系共35个胚胎进行PGD/PGS,MDA扩增成功率为94.3%(33/35),后续PCR扩增效率为100%,等位基因脱扣率为0~33.3%,非患者胚胎中染色体非整倍体异常率为57.1%(12/21),总体诊断效率为100%(33/33).rn 结论:本研究成功运用多重置换扩增技术对6个不同单基因病家系进行了PGD/PGS检测.多重置换扩增技术提高了胚胎用于检测的核酸量,使联合进行单基因病PGD和PGS成为可能.单基因病PGD和PGS技术的结合可建立高效,准确的植入前遗传学诊断平台,有利于扩大植入前遗传学诊断的适应证.我们的研究提示对非患病胚胎进行染色体非整倍体筛查,可为移植优质胚胎,提高妊娠成功率提供更多依据.
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孙莹璞;
李刚
- 《广东省医学会第七次生殖医学学术会议》
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摘要:
植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD)是在体外受精过程中,对具有遗传风险夫妇的卵裂期胚胎或囊胚进行细胞活检和遗传学诊断,以选择正常的胚胎移植,从而获得健康的后代的方法,是辅助生殖技术的重要组成部分.另外,胚胎的遗传学异常是胚胎种植失败和早期妊娠丢失的重要因素.胚胎植入前遗传学筛查(PGS)是近十几年出现的以提高妊娠率、活产率为目的的早期产前诊断方法.其通过对植入前胚胎的遗传学进行检测、筛查,选择正常的胚胎进行移植,以提高胚胎种植率和胚胎继续发育率,降低流产率.目前PGS主要适用于高龄、反复种植失败、复发性流产、男性因素如严重少弱畸精症等不孕不育夫妇.
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刘新颜
- 《广东省医学会第七次生殖医学学术会议》
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摘要:
目的:当男女双方染色体核型正常但存在复发性流产病史并接受PGS助孕时,其胚胎非整倍体率是否较无复发性流产的夫妇更高? 方法:本文为回顾性研究,病例收集时间为2015年1月-2017年4月.纳入标准:女方年龄≤38岁,女方基础FSH<10,夫妇双方染色体核型正常.129个取卵周期,共986个活检囊胚纳入分析.其中55例取卵周期因复发性流产行PGS助孕(PGS组);74例取卵周期因单基因病行PGD联合PGS助孕(PGD+PGS组).所有胚胎均为单次囊胚活检,使用karyomapping及NGS方法对胚胎进行单基因病诊断和染色体筛查. 结果:986枚胚胎活检,共932枚胚胎有诊断结果,检出率为94.52%(932/986).所有胚胎活检后行玻璃化冷冻.PGS组(N=55)与PGD+PGS组(N=74)的取卵年龄分别为33.47±3.355和30.73±3.299、BMI分别为21.73±4.15和21.00±2.29、FSH分别为6.72±7.30和5.47±1.12、获卵数分别为17.84±8.717和18.11±6.888、启动剂量分别为219.77±59.06和205±50.94、Gn天数分别为10.38±1.99和10.12±1.76、Gn总剂量分别为2339.29±889.367和2172.93±800.06.除取卵年龄具有统计学差异(p<0.000),余指标在两组间的差异无统计学意义.PGS组与PGD+PGS组的每促排周期胚胎异常率分别为0.47±0.26和0.33±0.20,p=0.001.通过协方差分析,校正年龄对两组胚胎异常率的影响,两组间胚胎异常率的差异仍具有统计学意义,p=0.007. 结论:当男女双方染色体核型正常但存在复发性流产病史并接受PGS助孕时,其胚胎非整倍体率仍高于无复发性流产的夫妇.从胚胎因素分析,PGS对于复发性流产夫妇仍具有治疗意义.
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刘新颜
- 《广东省医学会第七次生殖医学学术会议》
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摘要:
目的:当男女双方染色体核型正常但存在复发性流产病史并接受PGS助孕时,其胚胎非整倍体率是否较无复发性流产的夫妇更高? 方法:本文为回顾性研究,病例收集时间为2015年1月-2017年4月.纳入标准:女方年龄≤38岁,女方基础FSH<10,夫妇双方染色体核型正常.129个取卵周期,共986个活检囊胚纳入分析.其中55例取卵周期因复发性流产行PGS助孕(PGS组);74例取卵周期因单基因病行PGD联合PGS助孕(PGD+PGS组).所有胚胎均为单次囊胚活检,使用karyomapping及NGS方法对胚胎进行单基因病诊断和染色体筛查. 结果:986枚胚胎活检,共932枚胚胎有诊断结果,检出率为94.52%(932/986).所有胚胎活检后行玻璃化冷冻.PGS组(N=55)与PGD+PGS组(N=74)的取卵年龄分别为33.47±3.355和30.73±3.299、BMI分别为21.73±4.15和21.00±2.29、FSH分别为6.72±7.30和5.47±1.12、获卵数分别为17.84±8.717和18.11±6.888、启动剂量分别为219.77±59.06和205±50.94、Gn天数分别为10.38±1.99和10.12±1.76、Gn总剂量分别为2339.29±889.367和2172.93±800.06.除取卵年龄具有统计学差异(p<0.000),余指标在两组间的差异无统计学意义.PGS组与PGD+PGS组的每促排周期胚胎异常率分别为0.47±0.26和0.33±0.20,p=0.001.通过协方差分析,校正年龄对两组胚胎异常率的影响,两组间胚胎异常率的差异仍具有统计学意义,p=0.007. 结论:当男女双方染色体核型正常但存在复发性流产病史并接受PGS助孕时,其胚胎非整倍体率仍高于无复发性流产的夫妇.从胚胎因素分析,PGS对于复发性流产夫妇仍具有治疗意义.
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刘新颜
- 《广东省医学会第七次生殖医学学术会议》
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摘要:
目的:当男女双方染色体核型正常但存在复发性流产病史并接受PGS助孕时,其胚胎非整倍体率是否较无复发性流产的夫妇更高? 方法:本文为回顾性研究,病例收集时间为2015年1月-2017年4月.纳入标准:女方年龄≤38岁,女方基础FSH<10,夫妇双方染色体核型正常.129个取卵周期,共986个活检囊胚纳入分析.其中55例取卵周期因复发性流产行PGS助孕(PGS组);74例取卵周期因单基因病行PGD联合PGS助孕(PGD+PGS组).所有胚胎均为单次囊胚活检,使用karyomapping及NGS方法对胚胎进行单基因病诊断和染色体筛查. 结果:986枚胚胎活检,共932枚胚胎有诊断结果,检出率为94.52%(932/986).所有胚胎活检后行玻璃化冷冻.PGS组(N=55)与PGD+PGS组(N=74)的取卵年龄分别为33.47±3.355和30.73±3.299、BMI分别为21.73±4.15和21.00±2.29、FSH分别为6.72±7.30和5.47±1.12、获卵数分别为17.84±8.717和18.11±6.888、启动剂量分别为219.77±59.06和205±50.94、Gn天数分别为10.38±1.99和10.12±1.76、Gn总剂量分别为2339.29±889.367和2172.93±800.06.除取卵年龄具有统计学差异(p<0.000),余指标在两组间的差异无统计学意义.PGS组与PGD+PGS组的每促排周期胚胎异常率分别为0.47±0.26和0.33±0.20,p=0.001.通过协方差分析,校正年龄对两组胚胎异常率的影响,两组间胚胎异常率的差异仍具有统计学意义,p=0.007. 结论:当男女双方染色体核型正常但存在复发性流产病史并接受PGS助孕时,其胚胎非整倍体率仍高于无复发性流产的夫妇.从胚胎因素分析,PGS对于复发性流产夫妇仍具有治疗意义.
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刘新颜
- 《广东省医学会第七次生殖医学学术会议》
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摘要:
目的:当男女双方染色体核型正常但存在复发性流产病史并接受PGS助孕时,其胚胎非整倍体率是否较无复发性流产的夫妇更高? 方法:本文为回顾性研究,病例收集时间为2015年1月-2017年4月.纳入标准:女方年龄≤38岁,女方基础FSH<10,夫妇双方染色体核型正常.129个取卵周期,共986个活检囊胚纳入分析.其中55例取卵周期因复发性流产行PGS助孕(PGS组);74例取卵周期因单基因病行PGD联合PGS助孕(PGD+PGS组).所有胚胎均为单次囊胚活检,使用karyomapping及NGS方法对胚胎进行单基因病诊断和染色体筛查. 结果:986枚胚胎活检,共932枚胚胎有诊断结果,检出率为94.52%(932/986).所有胚胎活检后行玻璃化冷冻.PGS组(N=55)与PGD+PGS组(N=74)的取卵年龄分别为33.47±3.355和30.73±3.299、BMI分别为21.73±4.15和21.00±2.29、FSH分别为6.72±7.30和5.47±1.12、获卵数分别为17.84±8.717和18.11±6.888、启动剂量分别为219.77±59.06和205±50.94、Gn天数分别为10.38±1.99和10.12±1.76、Gn总剂量分别为2339.29±889.367和2172.93±800.06.除取卵年龄具有统计学差异(p<0.000),余指标在两组间的差异无统计学意义.PGS组与PGD+PGS组的每促排周期胚胎异常率分别为0.47±0.26和0.33±0.20,p=0.001.通过协方差分析,校正年龄对两组胚胎异常率的影响,两组间胚胎异常率的差异仍具有统计学意义,p=0.007. 结论:当男女双方染色体核型正常但存在复发性流产病史并接受PGS助孕时,其胚胎非整倍体率仍高于无复发性流产的夫妇.从胚胎因素分析,PGS对于复发性流产夫妇仍具有治疗意义.
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刘新颜
- 《广东省医学会第七次生殖医学学术会议》
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摘要:
目的:当男女双方染色体核型正常但存在复发性流产病史并接受PGS助孕时,其胚胎非整倍体率是否较无复发性流产的夫妇更高? 方法:本文为回顾性研究,病例收集时间为2015年1月-2017年4月.纳入标准:女方年龄≤38岁,女方基础FSH<10,夫妇双方染色体核型正常.129个取卵周期,共986个活检囊胚纳入分析.其中55例取卵周期因复发性流产行PGS助孕(PGS组);74例取卵周期因单基因病行PGD联合PGS助孕(PGD+PGS组).所有胚胎均为单次囊胚活检,使用karyomapping及NGS方法对胚胎进行单基因病诊断和染色体筛查. 结果:986枚胚胎活检,共932枚胚胎有诊断结果,检出率为94.52%(932/986).所有胚胎活检后行玻璃化冷冻.PGS组(N=55)与PGD+PGS组(N=74)的取卵年龄分别为33.47±3.355和30.73±3.299、BMI分别为21.73±4.15和21.00±2.29、FSH分别为6.72±7.30和5.47±1.12、获卵数分别为17.84±8.717和18.11±6.888、启动剂量分别为219.77±59.06和205±50.94、Gn天数分别为10.38±1.99和10.12±1.76、Gn总剂量分别为2339.29±889.367和2172.93±800.06.除取卵年龄具有统计学差异(p<0.000),余指标在两组间的差异无统计学意义.PGS组与PGD+PGS组的每促排周期胚胎异常率分别为0.47±0.26和0.33±0.20,p=0.001.通过协方差分析,校正年龄对两组胚胎异常率的影响,两组间胚胎异常率的差异仍具有统计学意义,p=0.007. 结论:当男女双方染色体核型正常但存在复发性流产病史并接受PGS助孕时,其胚胎非整倍体率仍高于无复发性流产的夫妇.从胚胎因素分析,PGS对于复发性流产夫妇仍具有治疗意义.
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刘新颜
- 《广东省医学会第七次生殖医学学术会议》
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摘要:
目的:当男女双方染色体核型正常但存在复发性流产病史并接受PGS助孕时,其胚胎非整倍体率是否较无复发性流产的夫妇更高? 方法:本文为回顾性研究,病例收集时间为2015年1月-2017年4月.纳入标准:女方年龄≤38岁,女方基础FSH<10,夫妇双方染色体核型正常.129个取卵周期,共986个活检囊胚纳入分析.其中55例取卵周期因复发性流产行PGS助孕(PGS组);74例取卵周期因单基因病行PGD联合PGS助孕(PGD+PGS组).所有胚胎均为单次囊胚活检,使用karyomapping及NGS方法对胚胎进行单基因病诊断和染色体筛查. 结果:986枚胚胎活检,共932枚胚胎有诊断结果,检出率为94.52%(932/986).所有胚胎活检后行玻璃化冷冻.PGS组(N=55)与PGD+PGS组(N=74)的取卵年龄分别为33.47±3.355和30.73±3.299、BMI分别为21.73±4.15和21.00±2.29、FSH分别为6.72±7.30和5.47±1.12、获卵数分别为17.84±8.717和18.11±6.888、启动剂量分别为219.77±59.06和205±50.94、Gn天数分别为10.38±1.99和10.12±1.76、Gn总剂量分别为2339.29±889.367和2172.93±800.06.除取卵年龄具有统计学差异(p<0.000),余指标在两组间的差异无统计学意义.PGS组与PGD+PGS组的每促排周期胚胎异常率分别为0.47±0.26和0.33±0.20,p=0.001.通过协方差分析,校正年龄对两组胚胎异常率的影响,两组间胚胎异常率的差异仍具有统计学意义,p=0.007. 结论:当男女双方染色体核型正常但存在复发性流产病史并接受PGS助孕时,其胚胎非整倍体率仍高于无复发性流产的夫妇.从胚胎因素分析,PGS对于复发性流产夫妇仍具有治疗意义.