染色体检查

摘要： 目的 探讨胎儿先天性静脉导管异常连接的产前超声心动图表现及其对胎儿预后的影响.方法 回顾性分析2010年12月至2019年12月宜宾市第二人民医院检出的8例胎儿静脉导管异常连接的超声声像图特点,观察心脏大小、功能变化,并追踪胎儿临床预后情况.结果 8例静脉导管异常连接胎儿中,静脉导管直接回流入右房3例,其中1例胎儿合并心内外畸形及染色体异常,产后死亡.静脉导管连接冠状静脉窦汇入右房3例,其中1例胎儿无合并心内外畸形及染色体异常,出生时体质量低于同龄儿,余无特殊,1例胎儿孕晚期出现全身水肿及右心衰胎死宫内,1例胎儿合并心外畸形及染色体异常引产.静脉导管通过无顶冠状静脉窦汇入左房1例,静脉导管汇入门静脉1例,静脉导管直接回流入右房病例中另外2例,该4例胎儿无合并心内外畸形及染色体异常,均临床预后良好.结论 单纯的静脉导管异常连接未合并心内、心外畸形且胎儿心功能无异常者,预后良好;静脉导管异常连接,若合并严重心内、心外系统畸形者或心功能不全者,预后不良.静脉导管异常连接与胎儿染色体异常有相关性,如需继续妊娠,应建议先行胎儿染色体检查,并利用超声密切随访胎儿心功能.

摘要： 目的 分析统计女性闭经的病因.方法 收集2016年1月至2019年6月云南省第一人民医院妇科门诊闭经患者303例,通过病史、查体、抽血查性激素六项、甲状腺功能、空腹血糖等指标、影像学评估及对原发性闭经患者行染色体检查,确定闭经原因并进行统计分析.结果 303例患者中,原发性闭经36例(11.89％),继发性闭经267例(88.11％).导致原发性闭经最常见的疾病为苗勒管发育不全综合征(Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome,MRKH综合征),36例患者中有7例是MRKH综合征患者,多囊卵巢综合征(polycystic ovarian syndrome,PCOS)是次要原因,有5例患者为PCOS.在继发性闭经中,Asherman综合征和PCOS是最主要的致病原因,分别占29.96％和29.59％.36例原发性闭经患者中,正常核型46,XX患者24例,占原发性闭经患者总数的66.67％.结论 闭经患者最常见病因是PCOS和Asherman综合征.

摘要： 目的 探讨遵义地区早孕胚胎停止发育的影响因素,为实施干预提供依据.方法 选取2018年10月—2019年9月胚胎停止发育孕妇455例为病例组,胎儿正常发育孕妇455例为对照组,通过问卷调查了解孕产史、生活习惯、日常接触等.其中287例胎停病例运用高通量测序技术进行绒毛染色体检测.对资料进行统计分析.结果 年龄、流产史、使用辐射电器时间、饮酒、睡眠时间、职业状况等与胚胎停育相关(P<0.05),且年龄、流产史、饮酒、职业状况为独立危险因素(P<0.05),年龄、饮酒还与胚胎遗传物质改变相关(P<0.05).结论 应适龄生育,计划妊娠,避免不必要的流产,保持良好生活习惯,避免不良嗜好.

摘要： 目的 探讨胎儿肢体畸形(FLM)产前超声诊断与染色体异常的关联性.方法 选择2017年1月至2019年12月内蒙古自治区妇幼保健院经产前超声检查诊断为FLM的胎儿230例,其中56例自愿行染色体检查.总结产前超声检查结果,分析其与染色体异常的关联性.结果 230例FLM中,单一肢体畸形191例(83.04％),复合肢体畸形39例(16.96％).有55例(18.27％,55/301)于14～19孕周发现,208例(69.10％,208/301)于20～24孕周发现.合并其他系统畸形96例(41.74％),多为合并2种及以上其他系统畸形.本研究超声诊断FLM总项目数达301例,经引产及分娩后证实漏诊32例,误诊7例.漏诊畸形中以多指(趾)占比最高(40.63％);误诊7例,其中足内翻误诊3例,手姿势异常4例,均为一过性异常.56例染色体检查结果显示,有31例存在染色体异常情况,其中18-三体15例,21-三体9例,其他类型染色体异常7例.18-三体FLM中出现重叠指9例,全部18-三体FLM均合并其他系统畸形.21-三体FLM中以指骨缺失多见(8例).结论 中孕期产前超声对FLM具有较高的检出率,但对于多指(趾)、并指(趾)等微小畸形仍较难检出.FLM与染色体异常具有一定的关联性,其可作为胎儿侵入性染色体筛查的指标.

摘要： 目的:观察骨髓活检联合染色体检查在诊断全血细胞减少症中的临床效果.方法:本次实验为回顾性实验,选取43例在我院接受全血细胞减少症检查的患者作为研究对象,经临床诊断后,均被证实为全血细胞减少症,同时,为探究骨髓活检联合染色体检查的准确率,对43例患者进行骨髓活检、骨髓活检联合染色体检查,对比两种不同方式的检查准确率.结果:从实验分析来看,骨髓活检联合染色体检查的观察组,对全血细胞减少症的检出率更高,(P<0.05).同时,联合检查在判断增生程度方面也有更高的准确性,(P<0.05).结论:在诊断全血细胞减少症时应用骨髓活检联合染色体检查准确率更好.

摘要： 为了探讨外周血染色体和羊水染色体核型异常与疾病的关系并进行相关临床分析,收集2016年6—12月到中国人民解放军第181医院就诊的疑似有染色体病的患者1868例,以及在深圳市人民医院就诊并自愿抽取羊水进行产前诊断的孕妇541名,通过常规方法制备染色体标本,进行染色体G显带核型分析.结果:共发现特别异常外周血染色体核型15例;胎儿染色体核型异常84例,阳性率为15.52％.这99例异常染色体核型表明染色体检查可以及时发现相关的染色体病,可以更加明确其遗传学诊断,避免盲目治疗,有效减少染色体异常患儿的出生.

摘要： 目的 探讨中孕期系统超声检查对检出胎儿结构异常及超声软指标的临床价值及相关性.方法 采用系统超声检查对来我中心就诊的3026例孕23～26周妇女行中孕期超声检查,收集孕妇资料,规范存图,进行结局追踪并随访至产后6个月.结果 产前系统超声筛查检出结构异常胎儿36例(1.19％,36/3026),漏诊13例(0.43％,13/3026),均为出生后证实,包括胎儿多指(趾)并指(趾)8例,室间隔缺损(≤4mm)1例,房间隔缺损1例,耳廓异常1例,单纯腭裂1例,尿道下裂1例.产前系统超声的灵敏度为73.47％(36/49),特异度为99.97％(2976/2977).胎儿出现超声软指标632例,发生率20.89％.超声软指标与胎儿异常存在相关性,P<0.05.结论 中孕期系统超声筛查可提高胎儿结构异常检出率,减少漏诊率.超声软指标对胎儿异常有一定的提示作用.产前诊断应将系统超声检查与染色体检查相结合.

摘要： 通过对本地区9号染色体倒位患者发生率及临床表现的分析,探讨9号染色体倒位与临床效应的关系,为临床遗传咨询提供理论依据.采用微量全血培养及染色体标本制备技术,进行外周血染色体检查.结果 显示1314例案例中发现9号染色体臂间倒位6例,发生率为0.46％;发生倒位的断裂点p11一例,p12两例,p13两例,p21一例;q12两例,q13三例,q21一例.说明9号染色体的倒位节段通常为p12→q13.9号倒位携带者会引起不良的遗传效应,如造成流产、不孕、不育、畸胎、其他遗传病患儿.

摘要： 目的:细胞遗传学染色体检查的对象为活细胞,标本来源多样、手工操作环节多、时间长、易受多种因素影响.本实验室参加美国病理学院(College of Pathology,CAP)的能力测试(Proficiency Test, PT),以此提高本室染色体检查的分析水平,监测报告的准确性,提高异常检出率.方法:本室通过CAP官方网站申请参加测试，CAP每年进行细胞遗传学染色体检查3次测试，每次发放5-8病例，每个病例通过网络发5张未排列的细胞中期分裂图像。通过下载考评图像，通过核型分析系统，阅读与分析所发图像的染色体核型，根据CAP和ISCN-2009规范要求书写核型，在规定的时间上报分析结果。根据CAP的PT检测结果，调查本实验室细胞遗传学染色体检查的异常检出率及失败率等，分析与比较，找出不足。结果:从2011年起到2013年，共参加CAP组织的7次PT测试，分析了所发放的41例病例，按期返回结果6次(按期返回率100%)，判断染色体异常正确率均为100%，核型描述平均正确率为95.1%。统计已完成的染色体检测15579临床病例中，外周血染色体13003例，骨髓染色体2576例，在本室完善的室内质控体系与定期参加美国CAP的PT室间质控的协助下，本室的外周血染色体及骨髓染色体检测的失败率分别为0.5%(63/13003)、5%(128/2576);外周血染色体的异常检出率达18.9%(2414/12764)，骨髓染色体的异常率为26% (590/2270)，失败率及检出率均与国际报道水平相当。结论:参加CAP PT可以提高实验室细胞遗传学实验室的分析水平，促使实验室改进染色体制备方法，提高染色体条带分辨率，发现微小片段缺失、易位，提高异常检出率;提升分析人员的能力，使染色体核型的书写更加规范与国际接轨。由于参加美国的CAP存在标本递送、费用等客观困难，国内的细胞遗传学室间质控的开展迫在眉睫，今年已协助卫生部临床检验成功开展2013年全国医院临床实验室染色体核型分析室间质量调查活动，通过国内室间质控活动的开展，可提高中国细胞遗传学染色体检查的质量，为先天性和遗传性疾病准确诊断奠定基础。

摘要： 目的：探讨圆锥动脉干畸形胎儿的染色体异常. 方法：2013年1月至2017年2月,107例孕妇(均为单胎妊娠)在首都医科大学附属北京安贞医院诊断为胎儿圆锥动脉干畸形,终止妊娠后获得胎儿脐带组织标本,应用低深度全基因组测序方法检测染色体非整倍体及拷贝数变异. 结果:共检出染色体异常22例(21%，22/107)，法洛四联症、肺动脉闭锁/狭窄伴室间隔缺损胎儿染色体异常检出率最高，为28%(12/43);其次是共同动脉干(3/12);主-肺动脉间隔缺损胎儿染色体异常检出率最低（0/2）;各类型圆锥动脉干畸形胎儿染色体异常检出率差异有统计学意义(P=0.029)。22例染色体异常胎儿中染色体非整倍体异常7例(21-三体综合征1例，13-三体综合征3例，18-三体综合征2例，45,X1例)，致病性拷贝数变异15例[22q11.2微缺失综合征11例，17p12p11.2微缺失(Smith-Magenis综合征)2例，8p23.3p21.3微重复1例，2p23.1p25.2微重复1例]，其中12例为新生性变异，1例为父源传递，另外2例由于父母拒绝染色体检查不能明确拷贝数变异来源。 结论:胎儿圆锥动脉干畸形易合并非整倍体异常及染色体微缺失/重复异常，不同类型圆锥动脉干胎儿合并染色体异常概率不同，染色体异常种类以染色体微缺失/重复多见，且多为新生性变异。故产前超声诊断圆锥动脉干的胎儿建议完善染色体检查。

摘要： 本文对501例1998年9月至2006年8月来本院遗传咨询的患者进行了外周血淋巴细胞染色体检查，检出异常及变异染色体84例，检出率为16.7％，并对染色体异常与表型的关系进行了分析，讨论了染色体检查在遗传咨询及优生优育工作中的重要作用。

摘要： 骨髓细胞学形态、免疫分型、染色体检查(MIC)对白血病的诊断、治疗、预后具有重要的作用.CD7抗原为一相对分子量为4.0×104的单链糖蛋白,通常是胸腺细胞、原始或幼稚T淋巴细胞及多数成熟T淋巴细胞的标志,故在免疫分型中被作为T细胞系的早期标志,近来研究认为具有多项分化潜能的造血干细胞也表达此抗原.本文通过分析CD7阳性AML,旨在探讨其临床特点与细胞遗传学特征.

摘要： 本发明提供一种基于斜框的染色体检测方法及装置。所述方法包括如下步骤：采集染色体中期图数据集，在染色体中期图对每条染色体标注出其轮廓；根据每条染色体的轮廓生成其对应的斜框，所述斜框的信息表示为x1，y1，w1，h1，t1及c1，其中，x1和y1表示斜框的中心点的横纵坐标，w1和h1表示斜框的宽和高，t1表示斜框长边逆时针转到水平方向的夹角，c1表示对应该斜框对应的染色体的类别；根据斜框的信息表示生成染色体中期图的标签；用带有标签的染色体中期图训练预设的斜框检测模型；将待检测的染色体中期图输入到斜框检测模型中；斜框检测模型输出染色体中期图中各个染色体对应斜框的信息表示，能够有效提升染色体检测能力。

摘要： 本发明提供一种可稳定保存的染色体非整倍体检测试剂盒的质控品及应用，包括阳性参考品、阴性参考品；所述阳性参考品包含来自核型分析结果为47、TN1人基因组DNA的扩增产物的150‑200bp区间内的DNA片段和DNA保护剂；所述阴性参考品包含有非来源于所述核型分析结果为47、TN1人基因组DNA的扩增产物的150‑200bp区间内的DNA片段和DNA保护剂；所述的TN1选自T21、T18、T13中的一种或几种；所述DNA保护剂包含金精三甲酸铵盐、甘氨酸、苯丁抑制素盐酸盐。本发明提供的质控品通过向每个参考品中加入保护剂，抑制了质控品中参考品的DNA降解，使其更稳定，更易保存，延长了有效期。

摘要： 本发明涉及一种利用染色体特异位点在单细胞扩增基础上进行染色体非整倍体检测的方法，包括以下步骤：a)初筛待检测染色体的特异位点；b)选取健康人群的单细胞样本；c)利用全基因组随机引物对单细胞样本进行等温置换扩增；d)将单细胞扩增后的样本进行文库构建并进行高通量测序；e)对测序结果进行比对分析，统计不同人同一特异位点上获得的数据量，筛选数据量比较均一的特异位点；f)利用筛选出的特异位点对待测样本进行染色体非整倍体检测。本发明克服了现有检测技术针对整个基因组的所有染色体进行高通量测序需要测量大量无关数据的缺陷，可显著的提高检测的通量，从而降低检测成本，快速简便，有助于染色体非整倍体检测的大规模推广。

摘要： 本发明公开了一种基于NGS的染色体非整倍体检测方法、装置、介质和设备，涉及生物医学技术领域。包括接收肿瘤组织和正常组织的NGS测序数据；对所述NGS测序数据进行预处理，获得中间数据文件；利用所述中间数据文件，对性别和胚系SNP进行一致性评估；利用所述中间数据文件获取待测样本基因组上覆盖深度信息及SNP基因型信息；检测肿瘤样本纯度、倍性和SCNV片段；根据单个肿瘤样本和准备好的泛癌队列SCNV数据库，计算每个肿瘤样本染色体臂水平的SCNV；基于样本染色体臂水平的SCNV，计算每个肿瘤样本最终的染色体非整倍体得分。所述装置、介质和设备均基于所述的方法。本发明提高了肿瘤染色体非整倍体检测的准确性。

摘要： 本发明公开了囊胚培养液的制备技术领域的一种胚胎染色体检测用的囊胚培养液的制备工艺，具体步骤如下：将水注入装置中，将用于水加热的加热设备置于装置底部，加热设备对装置内的水进行高温蒸煮使其气化成水珠；水珠上升至装置顶部汇集，水珠不断地汇聚集中滴入装置中间的反应釜中，当反应釜内的水量达标时，反应釜下落，并使得加热设备脱离装置，停止水溶液的制备；步骤三：将盐类、能量物质、氨基酸、维生素、蛋白质等成分按比例混合形成液态营养物质；对反应釜内的水溶液进行搅拌使其冷却，同时，根据反应釜内溶液各个区域的密度，针对性加入营养物质；本发明能够自行对水进行消毒杀菌，并且消毒杀菌后的水与营养物质充分混合。

摘要： 本实用新型涉及染色体技术领域，且公开了一种染色体检验用制片装置，包括制片箱，制片箱前侧铰接有箱盖，制片箱正面下端固定连接有支撑杆，支撑杆顶部固定连接有支撑板，制片箱内壁背面固定连接有连接板，支撑板内部固定连接有夹持机构，制片箱内部固定连接有移动机构，夹持机构包括矩形槽，支撑板前侧固定连接有第一电机，第一电机背面固定连接有蜗杆，蜗杆表面啮合连接有涡轮，涡轮轴心处固定连接有转轴，转轴表面和矩形槽内部转动连接，两个转轴表面固定连接有齿轮。该染色体检验用制片装置，通过设置夹持机构，在夹持机构运行下，能对玻片和样本进行快速夹持和限位，方便后期人员进行操作，且方便快速对样本进行固定后进行制片。

摘要： 本实用新型公开了一种染色体检验用制片装置，包括外壳、挡板和限位板，所述外壳的内壁固定安装有限位杆，且外壳的内壁焊接有挡板，所述挡板内嵌入安装有风机，且挡板的底端面安装有连接管，所述外壳的内壁焊接有隔板，且隔板的顶端面安装有固定板，所述隔板的顶端面通过机箱设置有丝杆，所述限位板通过螺纹连接在丝杆上，所述限位板的底端面焊接有连接架，且连接架贯穿隔板滑动套接在限位杆，所述外壳的内壁顶端面安装有气缸，且气缸的底端面固定有第一连接板，所述第一连接板的底端面贴合安装有海绵垫，海绵垫的底端面贴合安装有第二连接板，第二连接板通过弹簧与第一连接板相连接。本实用新型具备操作便捷，制片方便快捷和实用性更佳的优点。

摘要： 本发明提供一种为了在不影响检查精确度的范围内可靠地完成检查而能够判断可否接受检查或者管理接受日程的基因染色体检查管理系统、检查管理服务器、客户终端、基因染色体检查管理方法以及程序。在对来源于胎儿的有核红细胞所含的染色体的异常进行检查的基因染色体检查中使用的基因染色体检查管理系统(10)具有：检查进展检测部(24)，其对多个受检体检测至少完成特定工序为止的检查的进展状况，所述特定工序是确定为不受脱核的影响的工序的前一工序；检查进展管理部(26)，其根据所检测的进展状况管理进展信息；以及受理部(12)，检查进展管理部(26)在从受理部(12)接收检查委托时，根据进展信息向受理部(12)发送可否受理、检查的进展状况以及检查的完成预计中的至少一个信息。

摘要： 本发明提供一种能够在不影响检查精确度的范围内可靠地完成检查或者能够确保检查精确度或掌握检查精确度的基因染色体检查管理系统、检查管理服务器、客户终端、基因染色体检查管理方法以及程序。在对来源于胎儿的有核红细胞所含的染色体的异常进行检查的基因染色体检查中使用的基因染色体检查管理系统(10)具备：识别信息获取部(14)，其获取母体的识别信息；采血日期时间确定部(16)，其确定采血日期时间；存储部(20)，其将母体的识别信息和采血日期时间的信息建立关联来进行存储；检查进展检测部(24)，其对至少完成确定为不受脱核的影响的工序的前一特定工序为止的检查的进展状况进行检测；以及管理部(26)，其根据所检测的进展状况对至少完成特定工序为止的检查的进展进行管理。

摘要： 本实用新型公开了一种留取妊娠组织物送染色体检查无菌装置，涉及妇产科领域，包括固定架，所述固定架的中部设置有负压引流瓶，所述负压引流瓶的内部设置有无菌袋，所述无菌袋的一端外表面设置有密封盖，所述无菌袋的外壁设置有刻度纹。本实用新型所述的一种留取妊娠组织物送染色体检查无菌装置，通过置入无菌袋可对负压引流瓶起到无菌效果，则可降低耗材成本，且通过无菌袋可获取无污、无菌妊娠组织，降低染色体检测中样本污染带来的干扰，且伸缩气囊筒在使用时可通过撑托板对无菌袋起到撑托的效果，在使用时可避免无菌袋处于悬空状态，避免无菌袋产生破损，可提高无菌袋的载重能力，相较于传统方式更好。