原发性闭经

摘要： 患者,社会性别女,30岁,因“发现盆腔包块1个月”至广东医科大学附属医院妇科门诊就诊。B超提示:盆腔内低回声结节,考虑痕迹子宫可能;双附件区实性低回声;右附件区小囊。既往史:17岁因“原发性闭经”至妇科就诊,B超提示先天性无子宫。2018年行染色体核型检测:46,XY。查体:女性体态,身高165 cm,体重45 kg。无胡须喉结,乳房发育良好,乳头偏小,腹平软腋毛稀少;妇检:外阴呈女性化,无明显阴毛,阴蒂及阴唇发育可,阴道畅,顶端呈盲端,长约7 cm,未见宫颈,双合诊盆腔可扪及直径约1.5 cm肌性小结节,未扪及子宫,双侧附件触诊不清。

摘要： 原发性闭经是内分泌科及妇科常见疑难病,虽然闭经本身对患者无生命威胁,但其伴发的症状严重影响患者生活质量。原发性闭经的病因复杂多样,可分为子宫及生殖道性、卵巢性、垂体性、下丘脑性及其他内分泌疾病所致原发性闭经,早期诊断和给予适当的治疗方法对患者身心健康十分重要。基础的临床检测方法,血液检验项目和影像学检查不能诊断多数罕见疾病,导致许多闭经患者的潜在病因不能确诊。近年来,由于基因测序技术的发展及广泛运用,关于原发性闭经的分子遗传背景研究有了新发现,为原发性闭经。尤其是罕见病的诊断提供了方向。

摘要： 目的探讨1例具有子宫发育不全而无面容异常和智力语言障碍的XX核型女性9p缺失综合征患者的临床及分子细胞遗传学特征。方法对患者及其父母行外周血染色体G显带核型分析,并对患者行全外显子组测序,分析9p末端缺失相关的临床表现、分子细胞遗传学特征及两者之间可能的关联性。结果该例9p末端缺失女性患者的临床症状主要为原发性闭经、幼稚子宫、性激素异常、癫痫等,未见三角头畸形和智力语言障碍等常见的9p缺失综合征典型症状。核型分析结果为46,XX,del(9)(p23),其父母核型未见异常。全外显子组测序结果显示,患者在9p24.3-p23(24846~13022661)区域存在单拷贝缺失,缺失片段长度约为13.0 Mb,覆盖了61个已知基因,包括DMRT1、DMRT3、DMRT2、DOCK8、KANK1、FOXD4等多个与9p缺失综合征表型密切相关的关键基因,在染色体其他区域并未发现其他致病性拷贝数变异(CNV)、碱基插入和缺失。结论9p末端缺失导致DMRT1基因单倍剂量不足可能是患者幼稚子宫、原发性闭经的主要致病因素。全外显子组测序提供了与临床表型相关的基因型背景数据。

摘要： 回顾1例原发性闭经的青少年女性腹部彩色超声、染色体核型及外周血染色体畸变检测(芯片)分析的病例资料,复习46,XY女性性反转相关文献,探讨该病的临床病因、诊断及治疗。该患者行腹部彩色超声检查提示未见两性器官;染色体核型分析为46,X,max?;外周血染色体畸变检测(芯片)分析结果为46,XY。推断该患儿临床病因与染色体性别决定性腺分化过程的异常相关。可见传统染色体核型检测具有一定的局限性,利用外周血染色体畸变检测(芯片)分析可明确病因。

摘要： 根据中华医学会妇产科学会内分泌学组2011年发表的《闭经诊断与治疗指南(试行)》中定义,原发性闭经是指年龄> 14岁,第二性征未发育;或者年龄> 16岁,第二性征已发育,而月经还未来潮。相对于欧美国家诊断标准,我国定义中的年龄界值均晚1岁。先天性子宫性闭经与下生殖道发育异常所致原发性闭经是本文论述的焦点。

摘要： 1病历摘要患者,30岁,因原发性闭经14年,未避孕未孕4年于2021年4月到四川大学华西第二医院妇产科就诊。患者于14年前在外院诊断为原发性闭经,病因不详,长期进行雌孕激素人工周期替代治疗,用药欠规律。月经周期波动于30~60天,经期4~6天,经量偏少,无痛经。

摘要： 17α-羟化酶缺乏症(17-OHD)是一种常染色体隐性遗传疾病,又称Biglieri综合征,在临床中较为罕见,早期症状不典型,常因原发性闭经就诊,多伴有性发育异常、高血压、低血钾等表现,临床表现多样、缺乏特异性,极易误诊、漏诊.本文报道1例以原发性闭经就诊的17-OHD病例,并回顾总结相关文献,旨在提高对该病的认识,进行早期诊断及干预,减少并发症的发生,提高患者的生存质量.

摘要： 目的 分析统计女性闭经的病因.方法 收集2016年1月至2019年6月云南省第一人民医院妇科门诊闭经患者303例,通过病史、查体、抽血查性激素六项、甲状腺功能、空腹血糖等指标、影像学评估及对原发性闭经患者行染色体检查,确定闭经原因并进行统计分析.结果 303例患者中,原发性闭经36例(11.89％),继发性闭经267例(88.11％).导致原发性闭经最常见的疾病为苗勒管发育不全综合征(Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome,MRKH综合征),36例患者中有7例是MRKH综合征患者,多囊卵巢综合征(polycystic ovarian syndrome,PCOS)是次要原因,有5例患者为PCOS.在继发性闭经中,Asherman综合征和PCOS是最主要的致病原因,分别占29.96％和29.59％.36例原发性闭经患者中,正常核型46,XX患者24例,占原发性闭经患者总数的66.67％.结论 闭经患者最常见病因是PCOS和Asherman综合征.

摘要： 闭经是妇科常见病,分为两种:①原发性闭经,是指女性年龄超过14周岁仍无第二性征发育,或者年龄超过16周岁出现第二性征发育但无月经来潮;②继发性闭经,是指正常月经建立后月经停止6个月,或按自身原有月经周期计算停止3个周期以上者,如对环境的改变不适应、精神创伤等引起的功能性闭经;器质性因素如卵巢或子宫病变、甲状腺及胰腺等功能紊乱等。

摘要： 为探讨1例高促性腺激素闭经同时卵巢功能正常的不孕患者的遗传学病因,同时也为遗传咨询以及生育指导提供依据,应用全外显子组测序技术对患者临床表征相关的基因进行生物信息学分析及诊断,对患者及其姐姐、弟弟与父母的FSHR基因进行变异位点Sanger测序.结果检出,患者FSHR基因第5外显子c.392G>A(p.Gly131Asp)及第4外显子c.310A>G(p.Lys104Glu)的复合杂合变异,母亲携带c.392G>A(p.Gly131Asp)的杂合变异,父亲携带c.310A>G(p.Lys104Glu)的杂合变异.姐姐和弟弟检出与患者相同的FSHR基因复合杂合变异.通过家系分析及依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南对变异进行分类得出,2个错义突变均为可能致病性突变.临床数据以及文献回顾显示,该患者应为卵巢抵抗综合征(ROS)而非卵巢早衰(POF).本研究发现,FSHR基因复合杂合变异是导致患者及其姐姐原发性闭经以及不孕的可能遗传学病因.不孕不育是遗传异质性非常高的一类疾病,临床很难通过常规检测来对其进行区分,基因检测对这类疾病的检测具有重要意义.同时,已报道的中国人群FSHR基因的致病性变异较少.本文卵巢抵抗综合征家系中FSHR基因2个新变异位点的检出,丰富了FSHR基因突变谱,对于未来该疾病的诊断具有重要的参考意义.

摘要： 目的:检测和分析1例患有原发性闭经伴高雄激素血症患者的全基因组拷贝数变化(copynumber variations，CNVs)，探讨微阵列比较基因组杂交(array-based comparativegenomic hybridization，array-CGH)在分子细胞遗传诊断中应用的可行性和优越性。rn 方法:病例资料：女，19岁，身高153 cm，43kg，体重指数18.4 kg/m2。表现为原发性闭经，轻微的上唇和乳晕周多毛，痔疮，乳房发育差。超声检测均提示始基子宫，双侧附件区、肾脏、输尿管、膀胱和肾上腺未见异常。激素检测显示睾酮水平升高。研究方法：应用G显带染色体分析技术对患者进行常规核型分析，array-CGH芯片对患者进行全基因组高分辨率扫描和分析，实时定量PCR (real-time quantitative PCR, RT-qPCR)验证array-CGH芯片检测结果的准确性。rn 结果:常规G显带染色体分析显示患者的核型无异常。Array-CGH芯片检测发现患者存在22个亚显微CNVs，其中8个CNVs与国际良性CNVs数据库Database of Genomic Variants中的CNVs相重叠，可能是良性CNVs;剩余14个CNVs与Database of Genomic Variants及国际病理性CNVs数据库DECIPHER中的CNVs均有重叠，被认为是性质小明的CNVs。通过基因功能分析发现，14个性质不明的CNVs中的13个CNVs并不含有与原发性闭经及高雄激素血症相关的基因；剩余的1个CNVs，即del (4) (q13.2)(70183990-70264889)，含有UGT2828基因。此基因编码的蛋白属于尿苷二磷酸葡萄糖苷酸基转移酶(Uridinediphospho-glucuronosyl transferase, UGT)家族。UGT能够催化内源性和外源性疏水分子转化成葡萄糖醛酸苷衍生物，在类同醇激素的功能和代谢方面起着至关重要的作用。UGT2828蛋白分为三型：Ⅰ型和Ⅱ型UGT2828蛋白共表达于肝脏、乳腺和LNCaP细胞系，Ⅲ型UGT2828蛋白分布于人类大多数外周组织。Ⅰ型UGT2828蛋白与C19和C18类固醇激素如睾酮、雄酮、雌二醇等都能结合，与类固醇激素的功能和代谢密切相关。一方面，Ⅰ型UGT2828蛋白表达于核周膜，在类固醇激素入核之前，通过与类固醇激素结合，调节类固醇激素与受体的结合率，影响激素反应。另一方面，肝脏中的I型UGT2828蛋白有利于清除血液循环中的类固醇激素，乳腺组织中I型UGT2828蛋白涉及雄激素和雌激素的失活。UGT2828基因的缺失可能与原发性闭经等异常表型相关，可能的机制如下：UGT2828基因的缺失导致睾酮葡萄昔酸化减少以及清除减少，睾酮水平升高。高睾酮血症可引起女性雄性化，如脸部多毛、痤疮、乳房发育差，并可能导致米勒管发育不良，形成始基子宫，出现原发性闭经。rn 结论:UGT2828基因的缺失可能与高雄激素血症及原发性闭经相关。与传统的细胞遗传分析方法相比，array-CGH具有高分辨率、高通量和高准确性等优点，有利于致病基因的发掘。

摘要： 本文结合一例女性原发性闭经患者病例，分析了雄激素受体在精子发生过程中的作用，并通过对雄激素受体基因和蛋白进行检测，探讨了其基因结构与蛋白质变化的分子机制。

摘要： 本发明公开一种治疗继发性闭经的中药组合物，包括当归、生地、熟地、白芍、西洋参、鹿茸、菟丝子、沙苑子、砂仁、枸杞子、山茱萸、茺蔚子、白术、香附。本发明各原料药相互协调在一起能够最大程度的发挥药效，起到补益肝肾、养血填精、疏肝通经、调节阴阳、标本兼治之功，使用方便、冲剂即可服用。

摘要： 用巴瑞替尼治疗原发性胆汁性胆管炎和/或原发性硬化性胆管炎的方法，包括制剂和剂量方案。巴瑞替尼的量可以作为4 mg片剂或丸剂施用，所述片剂或丸剂包括一种或多种赋形剂。巴瑞替尼的量可以每天或以一些其它频率进行施用。

摘要： 本发明公开了一种外周循环血lncRNA用于诊断早期原发性肝癌、制备原发性肝癌筛查试剂盒的用途。本发明发现，血清lncRNA NONHSAT122730检测对早期原发性肝癌具有较高的诊断准确度。因此，血清lncRNA NONHSAT122730可以作为标志物用于诊断早期原发性肝癌，可以用于制备早期原发性肝癌筛查试剂盒，提高血清诊断早期原发性肝癌的准确度。

摘要： 本发明公开一种治疗继发性闭经的中药组合物，包括当归、生地、熟地、白芍、西洋参、鹿茸、菟丝子、沙苑子、砂仁、枸杞子、山茱萸、茺蔚子、白术、香附。本发明各原料药相互协调在一起能够最大程度的发挥药效，起到补益肝肾、养血填精、疏肝通经、调节阴阳、标本兼治之功，使用方便、冲剂即可服用。

摘要： 本发明涉及一种治疗继发性闭经的中药，所述的中药是由如下原料配比制成：天花粉18—22份、水牛角丝10—14份、地骨皮13—17份、麦冬18—22份、肉桂5—7份、车前子28—32份、玉竹13—17份、莲子心9—11份、泽兰18—22份、益母草28—32份,本发明具有原料丰富、价格低廉、用药安全、无毒副作用，使用效果好的优点。

摘要： 本发明属于中药领域，公开了一种用于宫腔粘连所致继发性闭经的药物制剂。该药物制剂由以下药用原料制成：菟丝子、枸杞子、熟地黄、红母鸡草、垂丝卫矛、手掌参、甘草、隔山消、千针万线草、倒生根、牛膝、香附、路路通，方中各药用原料的重量份如下：菟丝子15-25份、枸杞子20-40份、熟地黄10-20份、红母鸡草20-35份、垂丝卫矛10-15份、手掌参20-30份、甘草5-15份、隔山消8-18份、千针万线草10-20份、倒生根10-20份、牛膝3-10份、香附5-15份、路路通5-15份。本发明药物制剂有补肾养肝，活血化瘀，调理冲任之效，攻补兼施，疗效显著。

摘要： 一种治疗继发性闭经的内服髓枣粥及制备方法，所述髓枣粥的各个组分及其质量份比为：猪骨髓、元肉、大枣、三七粉和山药粉各1-3份。该髓枣粥的制备方法包括如下步骤：A、按照质量份比选择优质干净的一级猪骨髓、元肉、大枣、三七粉、山药粉，分别拣去杂质和粉尘后待用；B、首先将上述元肉、大枣放在锅内煮烂，继而再放入猪骨髓，约煮十分钟，使其成糊状后，再加入三七粉及山药粉搅匀，然后脱离火源，冷却即成髓枣粥900毫升，入冰箱内保鲜备用。

摘要： 一种治疗继发性闭经的内服药物及其制备方法，所述药物的各个组分及其质量份比为：生山药、炒白术、生鸡内金、当归、白芍各1-3份。该药物的制备方法包括如下步骤：按照质量份比选择优质干净的一级生山药、炒白术、生鸡内金、当归、白芍，分别拣去杂质和粉尘后待用；将上述药物放入药袋内扎口后，于净水中浸泡半小时左右（以渗透药物组织为度），继而再将浸泡好的药物和浸泡药物的澄清液一并放入煎药机内，注入过药36mm的冷开水进行第一次煎煮35分钟，滤取药液后，再次注入过药32mm的微温开水进行第二次煎煮30分钟，两次混合浓缩成50%的中药液1200毫升，袋装密封后，放入冰箱内保鲜备用。

摘要： 本发明提供一种治疗继发性闭经的中药，其以重量份计，包含以下组分：紫石英12-18，紫丹参9-15，紫参12-18，琥珀末3-7，淮小麦25-35，合欢花8-12，柏子仁9-15，广郁金9-15，生卷柏9-15。相比于现有技术，本发明所提供的治疗继发性闭经的中药，针对继发性闭经内在病邪，辨症施治，疗效快，成本低，且无毒副作用，能达到标本兼治之效果。

摘要： 本实用新型公开了一种原发性自发性气胸教学模型，包括透明胸廓，所述透明胸廓内设有充气式弹性肺囊，所述充气式弹性肺囊的外侧包裹有密闭胸膜腔，所述密闭胸膜腔与充气式弹性肺囊之间设有肺大泡，所述肺大泡带有针眼，所述充气式弹性肺囊连接有肺囊充气管路，所述肺大泡连接有肺大泡充气管路，且肺大泡充气管路插设在肺囊充气管路内，所述肺大泡充气管路的外壁与肺囊充气管路的内壁之间留有空隙，所述肺囊充气管路的另一端安装有第二注射器，所述肺大泡充气管路的另一端延伸至肺囊充气管路的外侧安装有第一注射器。本实用新型的气胸模型可生动形象的讲解原发性自发性气胸的形成机制，以及胸腔穿刺抽气的治疗过程，其操作简单，容易理解。