一种利用染色体特异位点在单细胞扩增基础上进行染色体非整倍体检测的方法

摘要

本发明涉及一种利用染色体特异位点在单细胞扩增基础上进行染色体非整倍体检测的方法，包括以下步骤：a)初筛待检测染色体的特异位点；b)选取健康人群的单细胞样本；c)利用全基因组随机引物对单细胞样本进行等温置换扩增；d)将单细胞扩增后的样本进行文库构建并进行高通量测序；e)对测序结果进行比对分析，统计不同人同一特异位点上获得的数据量，筛选数据量比较均一的特异位点；f)利用筛选出的特异位点对待测样本进行染色体非整倍体检测。本发明克服了现有检测技术针对整个基因组的所有染色体进行高通量测序需要测量大量无关数据的缺陷，可显著的提高检测的通量，从而降低检测成本，快速简便，有助于染色体非整倍体检测的大规模推广。