分型诊断

摘要： 原发性醛固酮增多症(PA)是继发性高血压的常见病因之一。根据病因不同可分为6型,不同亚型的治疗方式存在差异,因此分型诊断是PA诊断治疗的重点。目前临床上存在多种分型诊断方法。肾上腺静脉采血是公认的“金标准”,但其存在侵入性操作、技术要求高等局限性,目前尚未普及;肾上腺影像学检查可对PA进行初步分型诊断,但在微腺瘤、结节样增生等区分上价值有限;核医学检查要求高、花费大,只在特定条件下适用;基因检测可以帮助诊断家族性醛固酮增多症;临床预测模型、临床试验、生化指标等方法简单便捷,但缺乏大规模临床数据,不具有普适性;病理诊断无法诊断患者术前的分型,只能作为术后辅助诊断。各类分型诊断方法都具有自己的优点及局限性,需结合患者自身状况综合考虑,进行个体化医疗。

摘要： 目的:分析CT对胃癌诊断临床应用价值及鉴别诊断效果。方法:随机抽选2016年6月到2021年6月期间于本院接受胃癌手术治疗患者60例,行对比性临床研究,患者术前均接受CT诊断确认胃癌病情分期、病灶位置分布情况。比较不同CT检查模式下胃癌分期、病灶位置分布诊断效果及进展期胃癌分型鉴别诊断效果差异。结果:(1)胃癌分期:增强CT检查所得进展期胃癌、早期胃癌检出率及诊断准确率均高于CT平扫检查,差异显著,P0.05;增强CT检查所得进展期胃癌BurrmannⅢ型、Ⅳ型符合率均高于CT平扫,差异显著,P<0.05。结论:术前CT检查对胃癌患者病理进展分期分析具有重要价值,对手术方案的合理制定影响确切,其中增强CT对患者胃癌分期及分型诊断效果更为显著,可结合患者病史合理选择术前诊断模式。

摘要： 目的:分析踝关节外侧副韧带损伤开展超声诊断的作用。方法:选择本院2020年3月—2022年2月接收的90例疑似踝关节外侧副韧带损伤的病患为研究对象。全部病患在入院后均使用高频超声进行检查,并将全部手术修补或探查结果作为主要依据。分析手术修补或探查结果与超声检查在踝关节外侧副韧带损伤方面的检查结果的符合率;分析高频超声检查在踝关节外侧副韧带损伤方面的诊断效能、分型诊断情况。结果:90例疑似病患在超声检查结果提示:48例为踝关节外侧副韧带损伤阳性,42例为阴性。其中外侧副韧带挫伤5例,部分性撕裂伤8例,完全性撕裂伤30例,撕脱性骨折4例,完全性撕裂伤合并撕脱性骨折1例。在超声结果提示完全性撕裂伤及撕脱性骨折的35例病患中有28例(完全性撕裂伤23例,撕脱性骨折4例,合并完全性撕裂及撕脱性骨折1例)病患选择手术探查并修补治疗,其余均采取保守治疗。28例在实施手术探查并修补后,结果提示:阴性1例、1型损伤1例、2型损伤1例、3型损伤21例、4型损伤3例,3型合并4型损伤1例。超声在外侧副韧带损伤各型的诊断符合率分别是:3型为91.00%,4型为75.00%,3型合并4型为100.00%。结论:踝关节外侧副韧带损伤选择超声检查能够发挥良好的诊断作用。

摘要： 目的探讨螺旋CT三维成像联合重建技术在脊柱骨折分型诊断中的应用价值。方法选取2019年12月至2021年5月江西省安远北方医院收治的80例脊柱骨折患者为研究对象,所有患者均行常规CT轴位扫描和螺旋CT三维成像联合重建,以手术证实结果为金标准,比较常规CT轴位扫描与螺旋CT三维成像联合重建诊断脊柱骨折分型的效能,并分析常规CT轴位扫描和螺旋CT三维成像联合重建诊断结果与手术证实结果的一致性。结果80例脊柱骨折患者,经手术证实骨折类型为爆裂型35例,脱位型14例,单纯压缩型31例。以手术证实结果为金标准,螺旋CT三维成像联合重建诊断脊柱骨折分型的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值均高于常规CT轴位扫描,但差异无统计学意义(P>0.05);一致性分析结果显示,常规CT轴位扫描诊断爆裂型、脱位型、单纯压缩型脊柱骨折的结果与手术证实结果的一致性较好、较好、一般(Kappa=0.647、0.654、0.599),螺旋CT三维成像联合重建诊断爆裂型、脱位型、单纯压缩型脊柱骨折的结果与手术证实结果的一致性均极好(Kappa=0.848、0.827、0.895)。结论与常规CT轴位扫描相比,螺旋CT三维成像联合重建可在一定程度上提高脊柱骨折分型的诊断效能,且螺旋CT三维成像联合重建诊断结果与手术证实结果的一致性极好。

摘要： 目的:研究在瘢痕妊娠诊断中应用经阴道三维超声联合超声造影检查的临床价值。方法:纳入2021年6月至2022年5月普宁华侨医院经诊的疑似瘢痕妊娠患者135例为研究对象。对这些患者均进行经阴道二维超声检查、经阴道三维超声检查与超声造影检查。以术后病理诊断结果为金标准,比较单纯行经阴道二维超声检查、经阴道三维超声检查及经阴道三维超声联合超声造影检查在瘢痕妊娠检出率、诊断效能及分型诊断效能之间的差异。结果:经术后病理诊断,135例疑似瘢痕妊娠患者中有100例患者确诊。100例瘢痕妊娠患者单纯行经阴道二维超声检查检出80例,检出率为80.00%;单纯行经阴道三维超声检查检出90例,检出率为90.00%;行经阴道三维超声联合超声造影检查检出99例,检出率达99.00%。经阴道三维超声联合超声造影检查对瘢痕妊娠的检出率高于单纯经阴道二维超声检查或单纯经阴道三维超声检查,差异有统计学意义(P<0.05)。经阴道三维超声联合超声造影检查对瘢痕妊娠的诊断效能(包括准确度、灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值)高于单纯经阴道三维超声检查,差异有统计学意义(P<0.05)。在瘢痕妊娠分型诊断符合率方面,经阴道三维超声联合超声造影检查高于单纯经阴道三维超声检查,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:在瘢痕妊娠的诊断中,经阴道三维超声联合超声造影检查可提高诊断效能,且有利于分型诊断,值得临床推广。

摘要： 目的比较核磁共振(MRI)与超声诊断胎儿胼胝体发育不全(ACC)及其分型的价值。方法选取2018年1月至2021年1月在西安市人民医院(西安市第四医院)及上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心产前检查中疑似胎儿ACC的90例孕妇,所有孕妇均行胎儿颅脑超声及MRI检查,并对所有入组孕妇进行随访,以最终妊娠结局(引产或分娩,引产后尸检确诊,分娩后5 d对新生儿行MRI确诊)为金标准,比较超声与MRI诊断ACC的价值。并对不同类型的ACC患儿的超声及MRI影像特征进行分析。结果本研究中,90例疑似胎儿ACC有79例证实为ACC,其中部分胼胝体缺如37例,完全型胼胝体缺如32例,胼胝体发育不良10例。与金标准比较,超声确诊ACC 71例,诊断ACC的灵敏度为89.87%,特异度为90.91%,准确度为90.00%,阳性预测值为98.61%,阴性预测值为55.56%,Kappa值为0.634;MRI确诊ACC 77例,诊断ACC的灵敏度为97.47%,特异度为90.91%,准确率为96.67%,阳性预测值为98.72%,阴性预测值为83.33%,Kappa值为0.850,MRI诊断ACC的灵敏度高于超声,差异有统计学意义(χ2=3.843,P=0.049);超声检出部分胼胝体缺如25例,完全型胼胝体缺如28例,胼胝体发育不良7例,与金标准比较,Kappa值为0.619;MRI检出部分胼胝体缺如30例,完全型胼胝体缺如30例,胼胝体发育不良10例,与金标准比较,Kappa值为0.818。结论超声和MRI对胎儿ACC的诊断均具有一定效能,MRI效能更高。

摘要： 目的 评价腔内探头经腹超声检测在诊断剖宫产子宫瘢痕妊娠(CSP)的临床价值.方法 选取128例CSP患者,均行经腹超声、经阴道超声和腔内探头经腹超声检测,比较不同超声检测方法对CSP的分型诊断、滋养层血流信号的显示,以及对子宫瘢痕肌层厚度测量符合率的差异.结果 不同超声检测方法对CSP的分型诊断、滋养层血流显示率、子宫瘢痕肌层厚度测量符合率差异均有统计学意义(均P＜ 0.05),经阴道和腔内探头经腹超声检测的上述各项诊断指标效能均优于经腹超声(均P＜0.05);经阴道超声对CSP分型鉴别诊断总体符合率高于腔内探头经腹超声(P＜0.05),腔内探头经腹超声对滋养层血流显示率及子宫瘢痕肌层厚度测量符合率高于经阴道超声(P＜0.05).结论 腔内探头经腹超声检测可有效提高CSP患者滋养层血流显示率和子宫瘢痕肌层厚度测量符合率,可作为经腹和经阴道超声诊断CSP的重要补充.

摘要： 目的 探究分析高场强MRI及超声检查在肩袖撕裂诊断中的应用价值及优势性.方法 将本院收治入院后经术后确认肩袖撕裂患者共68例设为研究对象,开展回顾性诊断研究,研究时间设置为2016年1月至2020年1月.患者入院后先接受超声初筛,其后于术前接受MRI诊断明确肩袖撕裂损伤类型.收集患者肩袖撕裂超声、MRI诊断结果,比较两类诊断方式确诊率及诊断灵敏度.结果 患者术前MRI检查所得肩袖撕裂临床检出率及灵敏度明显优于超声检查,且MRI诊断所得肩袖撕裂分型诊断检出率组均高于对照组,差异有统计学意义,P<0.05.结论 超声诊断及MRI诊断对于肩袖撕裂均有显著临床应用价值,就经济性及患者接受度而言超声诊断虽具有一定优势性,但就诊断参考性价值而言MRI诊断优势更为显著,可在综合诊断实施后为患者伤情的早期诊断提供完善诊断依据.

摘要： 目的 研究糖尿病自身免疫抗体联合检测对糖尿病分型的应用效果.方法 将2017年6月至2018年6月在我院确诊为糖尿病的患者100例作为观察组,同一时期在我院进行体检的无糖尿病的体检者100例作为对照组.均进行糖尿病自身免疫抗体联合检测,对患者的谷氨酸脱羧酶抗体、胰岛素自身抗体、抗胰岛素细胞抗体进行单项及联合检测,分析阳性率,并分析这些指标对不同分型糖尿病的阳性比例.结果 观察组谷氨酸脱羧酶抗体、胰岛素自身抗体、抗胰岛素细胞抗体阳性率均高于对照组(P<0.05);观察组中1型糖尿病患者谷氨酸脱羧酶抗体、胰岛素自身抗体、抗胰岛素细胞抗体、三项联合阳性率均高于2型糖尿病患者(P<0.05).结论 对糖尿病患者诊断而言,糖尿病自身免疫抗体三项联合检测效果较好.

摘要： 目的:探究肾上腺静脉采血检查在原发性醛固酮增多症分型诊断中的应用价值.方法:使用肾上腺静脉采血、肾上腺CT检查诊断原发性醛固酮增多症的亚型,对比两种方法的诊断结果,比不同亚型原发性醛固酮增多症的临床指标和肾上腺采血指标.结果:肾上腺静脉采血分型诊断准确率为97.0％;单侧优势分泌组患者醛固酮与肾素活性比值低于双侧非优势分泌组(<0.05);单侧优势分泌组患者肾上腺静脉醛固酮和皮质醇激素明显低于双侧非优势分泌组(<0.05).结论:肾上腺静脉采血在原发性醛固酮增多症的分型诊断中诊断结果准确率高,醛固酮肾素活性比值、肾上腺静脉醛固酮和肾上腺静脉皮质醇激素水平可作为原发性醛固酮增多症分型诊断的依据.

摘要： 囊型包虫病(Cystic echinococcosis,CE)和泡型包虫病(Alveolar echinococcosis,AE),均是中国高发的人畜共患寄生虫病,呈世界性分布.CE和AE分型诊断对于包虫病的防疫和临床治疗具有重要意义.拉曼光谱技术可用与开发囊型包虫病和泡型包虫病分型诊断技术，本研究为将拉曼光谱技术用于研发其他寄生虫病的诊断技术，奠定了基础。

摘要： 目的：探讨三维超声成像在肝门胆管癌Bismuth分型诊断中的可行性和准确性. 方法：纳入48例经手术确诊的肝门胆管癌患者资料进行回顾性研究.所有患者接受了三维超声、MRCP检查,以手术分型结果作为金标准,比较两种方法对肝门胆管癌进行Bismuth分型的诊断效能. 结果：48例肝门部胆管癌患者中,按照手术结果进行Bismuth分型,Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲa型、Ⅲb型和Ⅳ型分别为8、13、8、11和8例.其中,39例行根治性切除,9例行姑息性切除.三维超声分型的准确率为85.4％(41/48),低估分型百分率为10.4％(5/48),高估分型百分率为4.2％(2/48),MRCP分型的准确率为87.4％(42/48),低估分型和高估分型百分率均为6.3％(3/48).三维超声分型准确率与MRCP之间差异无统计学意义(X2=0.597,P=0.440).对三维超声和MRCP低估和高估分型的百分率分别进行检验,差异均无统计学意义(P=0.714,P=1.000). 结论:三维超声用于评估肝门胆管癌Bismuth分型是可行的，其对肝门部胆管癌的Bismuth分型诊断效能与MRCP相近，可作为一种新的补充诊断方法。

摘要： 肝衰竭(liver failure)是由多种病因引起的严重肝损害,导致其合成、解毒、排泄和生物转化等功能发生严重障碍或失代偿,出现以凝血机制障碍、黄疸、肝性脑病和腹水等为主要表现的一种临床症候群,病死率高。其预后常与病因、发病年龄、病程、治疗时间及治疗应答等多种因素。目前,肝衰竭的处理仍是世界性难题。随着近年对有关肝衰竭处理的研究不断深入,已获得长足进步。本文介绍了肝衰竭分型诊断机制研究热点,肝衰竭分型诊断与肝性脑病的处理,肝衰竭分型诊断与低温疗法,肝衰蝎分型诊断与糖皮质激素(GC)治疗,肝衰竭与急性肾损伤(AKI)的处理,肝衰竭分型诊断与肝(干)细胞治疗,肝衰竭分型诊断的问题与展望。

摘要： 卵巢癌的发病率在女性恶性肿瘤中位于第五位,死亡率居于妇科恶性肿瘤首位.在世界范围内,每年卵巢癌新发病例超过20万,死亡病例大约为10万,据估计,2016年美国卵巢癌新发病例超过2.2万,死亡病例超过1.4万.其中,85％～90％为上皮性卵巢癌(EOC),而3/4以上的EOC患者被诊断时已是晚期,预后较差.据2015年中国年报,我国卵巢癌发病率为7.8/10万,推算每年卵巢癌新发病例近5万,死亡约2万.卵巢癌以分子遗传学为基础的新分类将作为病理分类的重要补充.具体分析了分子分型诊断在卵巢癌个体化诊治中的应用与价值。研究了以分子诊断为基础的卵巢癌靶向治疗药物。

摘要： 根据对该患者的分型诊断选择治疗方案。并根据患者盆腔情况和外阴解剖学状况，设计并成功施行了腹腔镜下盆腔粘连松解术+部分小阴唇皮瓣网状移植人工阴道及子宫颈成形术。合并!型子宫颈闭锁者，矫治术后的宫内妊娠转归应等同于一般的单角子宫，一旦妊娠，由于血供、子宫峡部发育和维持位置的韧带等问题，易发生流产、胎位异常、胎儿宫内发育迟缓、子宫破裂以及子宫扭转等，应特别关注。

摘要： 目的：探寻急性髓劳患者从起病到好转过程的中医分期/分型诊断证候要素.方法：采用病例观察方法,收集92例患者信息,运用统计学方法分析患者中医证候,得出患者不同阶段的主次症.结果：急性髓劳患者从起病到好转存在着一定的证型演交规律,即从初期热毒壅盛/阴虚火旺,向中期气阴两虚,后期肾精亏虚逐渐演进.可以通过主次证候的分析进行分期和分型.结论：急性髓劳的疾病演变过程存在着既定的规律,可以通过主次证候分析形成中医分期/分型诊断标准.

摘要： 本文对女性控尿功能做了简单剖析，分析了压力性尿失禁的病因。根据尿动力学检查、影像尿动力学检查和膀胱尿道造影对压力性尿失禁进行分型及评估，并根据不同的分型诊断，选择合适的手术术式。

摘要： 第38届国际尿控学会学术交流会于2008年10月20日～24日在埃及首都开罗召开，会议参会代表包括泌尿外科和妇产科医师等，我国大陆地区约50余人。会议主题主要包括尿失禁的诊断与治疗，盆腔器官脱垂的诊治进展及盆底功能障碍性疾病的基础研究等。本文主要介绍尿失禁部分。

摘要： 第38届国际尿控学会学术交流会于2008年10月20日～24日在埃及首都开罗召开，会议参会代表包括泌尿外科和妇产科医师等，我国大陆地区约50余人。会议主题主要包括尿失禁的诊断与治疗，盆腔器官脱垂的诊治进展及盆底功能障碍性疾病的基础研究等。本文主要介绍尿失禁部分。

摘要： 第38届国际尿控学会学术交流会于2008年10月20日～24日在埃及首都开罗召开，会议参会代表包括泌尿外科和妇产科医师等，我国大陆地区约50余人。会议主题主要包括尿失禁的诊断与治疗，盆腔器官脱垂的诊治进展及盆底功能障碍性疾病的基础研究等。本文主要介绍尿失禁部分。

摘要： 本发明公开了一种BRAF基因检测物在制备ACTH型垂体腺瘤分子病理诊断及分型产品中的应用。实验证明：BRAF基因突变为ACTH型垂体腺瘤所特有，其他类型的垂体腺瘤中未见该基因突变，可作为ACTH型垂体腺瘤一个特异性的分子病理诊断标记物。根据BRAF基因是否突变可进一步将ACTH垂体腺瘤分为两种亚型，即BRAF突变型和野生型，前者平均体积偏小，侵袭度小，午夜血清皮质醇浓度小于或等于22ug/dl；后组平均体积偏大，侵袭度大，午夜血清皮质醇浓度大于22ug/dl。因此可以通过检测BRAF基因是否突变判断ACTH垂体腺瘤的不同亚型，从而及时采取不同的临床治疗策略。

摘要： 本发明公开了一种BRAF基因检测物在制备ACTH型垂体腺瘤分子病理诊断及分型产品中的应用。实验证明：BRAF基因突变为ACTH型垂体腺瘤所特有，其他类型的垂体腺瘤中未见该基因突变，可作为ACTH型垂体腺瘤一个特异性的分子病理诊断标记物。根据BRAF基因是否突变可进一步将ACTH垂体腺瘤分为两种亚型，即BRAF突变型和野生型，前者平均体积偏小，侵袭度小，午夜血清皮质醇浓度小于或等于22ug/dl；后组平均体积偏大，侵袭度大，午夜血清皮质醇浓度大于22ug/dl。因此可以通过检测BRAF基因是否突变判断ACTH垂体腺瘤的不同亚型，从而及时采取不同的临床治疗策略。

摘要： 本发明公开了USP8基因检测物在制备ACTH型垂体腺瘤分子病理诊断及分型产品中的应用。本发明提供了用于检测待测ACTH型垂体腺瘤患者的ACTH型垂体腺瘤亚型的试剂盒，包括记载检测标准的比对卡和测序仪。本发明的实验证明，USP8基因突变为ACTH型垂体腺瘤所特有，其他类型的垂体腺瘤中未见该基因突变，故其可作为ACTH型垂体腺瘤一个特异性的分子病理诊断标记物。ACTH垂体腺瘤可进一步分为两种亚型，即突变型(发生USP8基因突变)和野生型(USP8基因无突变)，从而及时采取个体化的临床治疗策略。

摘要： 本发明涉及分子生物学技术领域，尤其涉及一种快速突变Y染色体STR分型系统、下一代测序分型试剂盒及分型方法和应用。该分型体系覆盖了19个基因座，能够从长度多态性和序列多态性两方面对样品进行全面分析，系统效能高，男性个体单倍型差异度大，可大大提高男性亲缘个体识别的灵敏度，并可应用于男性同卵双生子辨别。

摘要： 本发明属于生物技术领域，具体涉及一组用于评估精神分裂症分子分型的基因群及其诊断产品和应用，本发明基于大样本的全外显子组测序方法，获得缺陷型精神分裂症和非缺陷型精神分裂症所独有的致病突变与拷贝数变异基因，并用于对精神分裂症进行分子分型，具有较高的准确度。

摘要： 本发明公开了一组可以对肺腺癌分子分型及生存风险进行评估的基因群；公开了检测所述基因群的基因表达水平的试剂在制备产品中的应用，所述产品用于确定肺腺癌分子分型及评估肺腺癌患者的生存风险；所述产品包括二代测序(NGS)检测试剂盒、荧光定量PCR检测试剂盒、基因芯片和蛋白质微阵列。本发明还公开了利用所述检测试剂盒进行肺腺癌分子分型及生存风险评估的方法。

摘要： 本申请涉及一种多模态融合辅助干眼诊断和分型的方法、装置及系统，包括以下步骤：获取图像、视频和受检者的干眼症状相关指标；根据受检者的睑板腺红外照相和睑缘照相，获取受检者的睑板腺特征、泪河特征、睑缘形态特征以及泪河高度；根据睑缘形态特征进行睑缘异常的分类；获取受检者的泪膜形态特征及泪膜破裂时间；将睑板腺特征、泪河高度、睑缘形态特征、泪膜形态特征、泪膜破裂时间及干眼症状相关指标输入多模态融合干眼诊断模型中，明确受检者是否存在干眼及干眼的分型。本申请减少了以往干眼指标评估过程中医生人为因素对结果准确性的干扰，同时提高了各项干眼指标的评估速度，辅助人工来完成干眼的多模态快速自动化诊断，并指导治疗方案。

摘要： 本发明公开了一种基于人工智能的射血分数保留型心衰诊断及分型系统，包括输入单元模块、诊断单元模块、数据匹配模块和输出单元模块，输入单元模块用于输入待诊患者心衰症状和身体检查结果特征，诊断单元模块用于根据大量心衰患者历史数据训练初始射血分数保留型心衰诊断神经网络模型，获得患者症状数据与心衰类型及射血分数保留型心衰临床亚型的对应关系，数据匹配模块用于将待诊患者数据匹配到上述对应关系中，生成对应的匹配诊断报告，输出单元模块用于输出待诊断患者的心衰类型及射血分数保留型心衰患者的临床亚型。采用本发明基于人工智能的射血分数保留型心衰诊断及分型系统能够帮助临床医生提高诊断效率，减少漏诊、误诊的发生。

摘要： 本发明属于生物技术领域，公开了一组可以对结直肠癌分子分型及生存风险进行评估的基因群；公开了检测所述基因群的基因表达水平的试剂在制备产品中的应用，所述产品用于确定结直肠癌分子分型及评估结直肠癌患者的生存风险；所述产品包括二代测序(NGS)检测试剂盒、荧光定量PCR检测试剂盒、基因芯片和蛋白芯片。本发明还公开了利用所述检测试剂盒进行结直肠癌分子分型及生存风险评估的方法。

摘要： 本发明提供了一种原发性醛固酮增多症筛查试剂盒以及确诊和分型诊断系统，通过采用表面键合亲水亲脂平衡聚合物的磁珠进行样本前处理，并优化工艺条件，再经液相色谱‑串联质谱一次性精确检测样本中的醛固酮等5种标志物含量，找到最合适的筛查切点值20.4；判断为阳性时，再根据标志物检测值进行PA的确诊和分型，从而实现同一平台、同时检测醛固酮等5种标志物含量，集筛查、确诊和分型诊断功能为一体，为临床医生制定有效的治疗方案提供可靠的实验室检查依据。