亲权鉴定

摘要： 插入/缺失多态性(insertion/deletion polymorphism,InDel)遗传标记是一类由DNA片段的插入或者缺失形成的变异形式,在降解检材身份识别领域展现出优势。本文从dbSNP数据库中自主筛选66个InDel基因座,基于高通量测序系统建立了一套多重复合扩增体系(66-plex InDels)。通过评估66-plex InDels在251名中国汉族人群的群体遗传学参数,分析其法医学应用价值。研究结果表明:经过Bonferroni法校正,66个InDel基因座在中国汉族人群中均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.000758),各基因座间处于连锁平衡状态。各基因座平均观测杂合度(Ho)为0.482,平均期望杂合度(He)为0.483,平均个体识别力(DP)为0.612,平均多态性信息含量(PIC)为0.365,累计个体识别率(TDP)为0.99999999999999999999999999942818。66个InDel基因座的二联体累计非父排除概率(CPE_(duo))为0.999739,三联体累计非父排除概率(CPE_(trio))为0.999999999417。结果表明:66个InDel基因座在中国汉族人群中具有良好的遗传多态性,可独立应用于法医个体识别和亲权鉴定研究。

摘要： 为开发针对大规模样本、低通量位点的单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism, SNP)分型技术,研究依据虹鳟高通量SNP芯片检测鲑科4个属不同物种群体样本的结果,筛选获得了96个高质量共享多态性位点,应用Fluidigm 96.96微流控动态芯片平台,构建了用于鲑科物种增殖放流个体识别的SNP分型系统。以细鳞鲑为例评估芯片分型结果可靠性,分型成功率为98.63%,与Affymetrix高通量芯片分型一致性达到97.92%。基于该芯片分型结果,使用CERVUS 3.0.7软件对96尾细鳞鲑子代样本及其候选亲本和干扰亲本进行亲权鉴定,结果能够准确重现复杂家系的真实系谱,在用于单亲本亲权鉴定时,第一亲本非排除率(Nonexclusion probability for first parent, NE-1P)为4.362×10^(–4),用于双亲本亲权鉴定时,双亲非排除率(Nonexclusion probability for parent pair, NE-PP)为6.538×10^(–12),完全满足增殖放流回捕个体分子鉴定的需求。基于该芯片分型数据进行STRUCTURE遗传结构分析,可以明确区分不同来源野生群体的遗传组分,并对待测个体的遗传组分进行初步判别,能够满足种群遗传结构初步评估的需求。研究构建的包含96个位点的SNP分型系统,适合应用于鲑科鱼类增殖放流个体识别、种群遗传结构动态评估,以及在此基础上开展的增殖放流效果评估。

摘要： 目的调查贵州汉族人群21个非DNA检索系统(CODIS)的短串联重复序列(STR)基因座的遗传多态性,并评估其在法医学上的应用价值。方法选取301例贵州汉族无关个体血样,采用AGCU21+1荧光标记复合扩增系统对样本进行聚合酶链式反应(PCR),3500型全自动遗传分析仪对PCR扩增产物进行电泳分离,Gene Mapper ID-X 1.3软件进行STR基因分型,Modified-Powerstates软件包获得各基因座的等位基因频率、杂合度(H)、匹配概率(PM)、个体识别率(DP)、非父排除率(PE)、多态信息含量(PIC)、累积个体识别能力(TDP)、累积非父排除率(CPE)及各基因座的Hardy-Weinberg平衡检验,采用Genepop软件对两两基因座进行连锁不平衡分析;同时选择已报道的7个地区汉族人群作为参考,对8个汉族人群基因频率进行主成分分析(PCA),应用MEGA 7.0软件通过Neighbor-Joining(N-J)法构建8个地区汉族人群的系统发育树。结果 21个STR基因座共检测出了157个等位基因,436种基因型,基因频率介于0.001 7~0.584 7,PM介于0.052 6(D19S433)~0.226 8(D1S1627),DP介于0.773 2(D1S1627)~0.947 4(D19S433),PE介于0.272 9(D1S1627)~0.586 7(D22S1045),PIC介于0.533 2(D1S1627)~0.803 0(D19S433);TDP为1-4.645 5×10-20,CPE为0.999 998 822;与已报道的7个汉族群体比较,贵州和湖南汉族人群遗传关系最近,与宁夏汉族份遗传关系最远。结论 21个非CODIS STR在贵州汉族人群具有较好的多态性及个体识别能力,可作为法医学亲权鉴定和个人识别的有效补充。

摘要： 目的 调查贵州汉族人群21个非DNA检索系统(CODIS)的短串联重复序列(STR)基因座的遗传多态性,并评估其在法医学上的应用价值.方法 选取301例贵州汉族无关个体血样,采用AGCU21+1荧光标记复合扩增系统对样本进行聚合酶链式反应(PCR),3500型全自动遗传分析仪对PCR扩增产物进行电泳分离,GeneMapper ID-X 1.3软件进行STR基因分型,Modified-Powerstates软件包获得各基因座的等位基因频率、杂合度(H)、匹配概率(PM)、个体识别率(DP)、非父排除率(PE)、多态信息含量(PIC)、累积个体识别能力(TDP)、累积非父排除率(CPE)及各基因座的Hardy-Weinberg平衡检验,采用Genepop软件对两两基因座进行连锁不平衡分析;同时选择已报道的7个地区汉族人群作为参考,对8个汉族人群基因频率进行主成分分析(PCA),应用MEGA 7.0软件通过Neighbor-Joining(N-J)法构建8个地区汉族人群的系统发育树.结果 21个STR基因座共检测出了157个等位基因,436种基因型,基因频率介于0.0017～0.5847,PM介于0.0526(D19S433)～0.2268(D1S1627),DP介于0.7732(D1S1627)～0.9474(D19S433),PE介于0.2729(D1S1627)～0.5867(D22S1045),PIC介于0.5332(D1S1627)～0.8030(D19S433);TDP为1-4.6455×10-20,CPE为0.999998822;与已报道的7个汉族群体比较,贵州和湖南汉族人群遗传关系最近,与宁夏汉族份遗传关系最远.结论 21个非CODIS STR在贵州汉族人群具有较好的多态性及个体识别能力,可作为法医学亲权鉴定和个人识别的有效补充.

摘要： 陈旧骨骼是高度腐败或白骨化尸检中重要的生物检材,涉及多数为重要案件,如火灾、爆炸、地震、海啸等重大群死群伤案件,迁坟、寻根访祖、考古等民事或历史事件.因陈旧骨骼长期受复杂环境因素的影响,DNA高度降解,核DNA模板含量低、质量差,且存在较多抑制物,对其进行检验较为困难.本文结合日常检案,对2例土埋陈旧股骨在亲权鉴定中的应用进行分析,希望借此为相关研究提供参考价值.

摘要： 目的:探讨父子二联体亲子鉴定中STR出现两步突变基因座的原因.方法:应用多重PCR扩增技术及毛细管电泳技术进行基因座分型,本DNA进行检测分析.结果:常染色体STR检测结果中Penta E基因座存在对样两步突变,其他STR基因座检测结果均符合遗传规律.结论:亲权鉴定过程中,若发现基因座出现多步突变,应增加STR位点计算累计亲权指数综合分析来排除或支持亲子关系.

摘要： 蓝狐是圈养北极狐(Vulpex lagopus)的主要品种.因缺少科学有效的遗传管理,引进种兽后代逐年退化,造成反复引种的依赖性局面.为保持蓝狐种群的优良性状,开展科学选种选育、降低近交的概率,分析122只引进芬兰蓝狐的线粒体DNA D-Loop区294 bp序列,结合已发表的野生、圈养北极狐种群单倍型数据进行母系追踪,应用11个微卫星位点的复合扩增对其中53只进行单亲亲权鉴定.结果表明:蓝狐种群仅有1种单倍型,血统单一,与瑞典养殖种群、西伯利亚野生种群关系密切.11个微卫星位点累计排除概率达到0.9999,成功为11只仔狐找到生物学父亲.同时发现,母狐经2次输精后成功受孕的概率较高(64％),以及同窝仔狐中存在多重父权的现象.因此,线粒体和微卫星等分子手段的引入,可以为蓝狐的遗传管理提供科学有效的依据.

摘要： 蓝狐是圈养北极狐(Vulpex lagopus)的主要品种。因缺少科学有效的遗传管理,引进种兽后代逐年退化,造成反复引种的依赖性局面。为保持蓝狐种群的优良性状,开展科学选种选育、降低近交的概率,分析122只引进芬兰蓝狐的线粒体DNA D-Loop区294 bp序列,结合已发表的野生、圈养北极狐种群单倍型数据进行母系追踪,应用11个微卫星位点的复合扩增对其中53只进行单亲亲权鉴定。结果表明:蓝狐种群仅有1种单倍型,血统单一,与瑞典养殖种群、西伯利亚野生种群关系密切。11个微卫星位点累计排除概率达到0.9999,成功为11只仔狐找到生物学父亲。同时发现,母狐经2次输精后成功受孕的概率较高(64%),以及同窝仔狐中存在多重父权的现象。因此,线粒体和微卫星等分子手段的引入,可以为蓝狐的遗传管理提供科学有效的依据。

摘要： 目的:对河南人群中FGA基因座突变进行研究分析.方法 从1000个亲子鉴定案例中整理出家系进行分析,筛选存在等位基因突变案例,应用多重PCR扩增技术及毛细管电泳技术进行基因座分型,本DNA进行检测分析.结果:在FGA基因座2000次传递中共出现69次突变,均为1个位点突变,突变发生的概率男性要大于女性.结论:准确获得河南人群FGA基因座的突变率,有疑似突变案例应增加STR基因座的检测数量,在计算存在突变案例的CPI值时,应考虑不同的人群和地域间、性别的差异,以最大限度地降低误判风险.

摘要： 随着经济和科学的飞速发展,法医物证的发展面临着一些新的问题.亲权鉴定作为法医物证中的一个重要领域,也面临了一些问题.亲权鉴定新技术在法医物证中得到了广泛的应用,物证技术的发展也出现了革命性的变化.随着这项技术的应用越来越广泛,如何进一步掌握和发展经过几十年检验的传统生物检测方法就变成了一项重要的任务.作为该行业的实践工作者,本文就对亲权鉴定在法医物证中的现状进行了研究.

摘要： 本文收集可确认“母子(女)”关系的4例案例和从本地库中随机抽取的4人(年龄均<20岁)，对亲权鉴定DNA数据库查询结果的解释进行了探讨，结果显示，本文4例实际案例的结果均已达到认定标准，且累积父权指数均大于10000，理论上已“极强力支持”亲权关系的认定。

摘要： 用荧光标记STR复合扩增技术进行352例亲权鉴定案件的检验和分析方法，观察常染色体STR遗传标记在亲权鉴定中认定或排除亲权关系的情况。得出结论：STR分型技术在法医学亲权鉴定中的应用效果良好，但在排除亲权关系应注意基因突变问题。

摘要： 亲权鉴定利用现代DNA分型鉴定技术从有争议的个体之间提取DNA,从而判断有争议的个体之间是否存在亲子关系,隔代或其他血缘关系.亲权鉴定又叫亲子鉴定,亲子鉴定应用不仅适用于父子母子,兄弟姐妹相认等民事案件中,同时也应用于相关司法案件中,当前DNA分析所采用的主要技术方法包括:STR分析、线粒体DNA序列分析和以PCR技术为基础的其它DNA分析技术.目前亲权鉴定主要应用STR测序的方法，当STR鉴定结果不能确定时，可用以上方法辅助检测。亲权鉴定在认子或者认亲相关案件中有着不可或缺的作用，随着各种新检验技术的逐步建立、遗传标记的渐次增加、提供信息类型的扩大、涉及理论的更加深入和完善，法医DNA检测技术将会持续不断地得到发展。

摘要： 短串联重复序列(short tandem repeat,STR)广泛应用于DNA分型鉴定中,是亲权鉴定中最常用的遗传标记.此后单核苷酸多态性(single nucleotide poly-morphism,SNP),插入缺失(Insertion/Deletion,InDel)一系列遗传标记被先后发现.InDel是一种新的遗传标记,兼具各类遗传标记的优点,引起了广泛的关注.以多个InDel联合作为遗传标记的多重扩增系统,本文回顾总结了InDel的研究历史与相应成果。

摘要： 目的：检测DXS7133、DXS6801、DXS981、DXS6809、DXS7424、DXS6789、DXS9898、DXS7132、GATA165812、DXS101、DXS10075、DXS6800、GATA31E08、DXS10074和DXS10079基因座在广东汉族人群的多态性。方法：利用荧光标记引物，对15个X-SIR基因座进行复合PCR扩增，用ABI PRISM 3100型遗传分析仪进行毛细管电泳，用GeneMapper ID3.1软件进行基因分型。结果：在518个(男性：324个；女性：194个)广东汉族无关个体中，15个基因座共检出136个等位基因，等位基因频率为0.0014-0.7921；多态信息含量(PIC)为0.3586-0.8320，女性个体识别率(PDF)为0.3784-0.9530。三联体非父排除率(MEC I)为0.3411-0.8111，在324个男性个体中共检出319种单倍型，单倍型个体识别率为0.9999。结论：这15个基因座具有高多态性和高非父排除率，在个体识别和亲权鉴定中有重要的应用价值。

摘要： 目的:调查辽宁汉族人群HLA-DBB1基因位点的遗传多态性.rn 方法:应用聚合酶链反应-序列特异性引物方法(PCB-SSP)和反向聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针(PCB-SSOP)杂交的方法对13265名辽宁汉族人进行HLA-DBB1基因分型检测.rn 结果:共检出HLA-DRB1位点的13种等位基因,其中以HLA-DRB1 × 15等位基因频率最高为17.49%,其次为HLA-DBB1×09、12和HLA-DRB1×07等位基因,基因频率分别为13.40%、11.87%和11.81%.对观察值和期望值进行了x2检验,符合Hardy-Weinberg定律(x2=75.34,df=78,P＞0.5).该人群与南北方汉族人群、日本人,白人和黑人分别进行x2值检验差异显著性,x2值分别为112.053、8.514、692.141、70.558和121.755.非父排除率为64.7%,个人识别能力为97.9%,杂合度为89.4%.rn 结论:辽宁汉族人群HLA-DRB1基因分布有自身特点.HLA-DRB1基因分型作为非常有价值的遗传标记可以用于器官移植、法医学个体识别和亲权鉴定.

摘要： 本文对2001～2005年受理鉴定的73例异基因骨髓移植患者的DNA分型资料进行了分析，讨论了骨髓移植后STR标记变化对个人识别和亲权鉴定可能出现的影响。

摘要： 昆明犬是我国自主培育的第一个工作犬种,分为狼青、草黄、黑背三个品系,具有耐粗饲,适应环境广,工作性能优异等特点,现已成为我国主要工作犬种,并出口至10余个国家和地区.本文就昆明犬的起源、育种技术、品种特点和技术指标、昆明犬开展的相关科研课题和项目、昆明犬取得的成果,以及昆明犬推广应用情况和前景进行了阐述.

摘要： 昆明犬是我国自主培育的第一个工作犬种,分为狼青、草黄、黑背三个品系,具有耐粗饲,适应环境广,工作性能优异等特点,现已成为我国主要工作犬种,并出口至10余个国家和地区.本文就昆明犬的起源、育种技术、品种特点和技术指标、昆明犬开展的相关科研课题和项目、昆明犬取得的成果,以及昆明犬推广应用情况和前景进行了阐述.

摘要： 昆明犬是我国自主培育的第一个工作犬种,分为狼青、草黄、黑背三个品系,具有耐粗饲,适应环境广,工作性能优异等特点,现已成为我国主要工作犬种,并出口至10余个国家和地区.本文就昆明犬的起源、育种技术、品种特点和技术指标、昆明犬开展的相关科研课题和项目、昆明犬取得的成果,以及昆明犬推广应用情况和前景进行了阐述.

摘要： 本发明公开了一种用于鉴定和牛三元杂交牛亲权关系的引物组合及鉴定方法。本发明筛选出多态性丰富的9个荧光标记微卫星引物组合，以待检肉牛基因组DNA为模板进行PCR扩增，对扩增片段进行毛细管电泳检测荧光信号，根据检测结果判断每个个体的基因型，根据基因型计算单亲亲权指数PI值、亲子相对概率值W值，判断亲权关系。本发明所述鉴定方法操作简单、快捷、费用低廉，具有高效、经济、简便易行等特点，可提高肉牛选种选配准确性，加快其育种进程，具有良好的应用前景和经济效益。

摘要： 本发明公开了一种包含基因突变的DNA鉴定亲权指数的计算方法，快速扫描确定符合遗传规律与基因突变不符合遗传规律，并根据扫描结果快速计算亲权指数(Paternity Index,PI)的计算方法。在该方法中，重组传统的符合遗传规律与基因突变不符合遗传规律各种状态计算公式，并将计算公式标识为字符串符号表；在鉴定过程中，对被鉴定者采用试剂盒检测的常染色体每一个STR基因座的基因型，采用自扫描字符递增法生成判定字符串，用字符串匹配的方法快速选择计算公式，计算单基因座的基因型的亲权指数，最后再求出多基因座的累计亲权指数。本发明的基本原理和方法可以应用到实际的刑侦领域的DNA鉴定中去。

摘要： 本发明公开了一种用于鉴定和牛三元杂交牛亲权关系的引物组合及鉴定方法。本发明筛选出多态性丰富的9个荧光标记微卫星引物组合，以待检肉牛基因组DNA为模板进行PCR扩增，对扩增片段进行毛细管电泳检测荧光信号，根据检测结果判断每个个体的基因型，根据基因型计算单亲亲权指数PI值、亲子相对概率值W值，判断亲权关系。本发明所述鉴定方法操作简单、快捷、费用低廉，具有高效、经济、简便易行等特点，可提高肉牛选种选配准确性，加快其育种进程，具有良好的应用前景和经济效益。

摘要： 本发明公开了一种适用于尼罗罗非鱼、奥利亚罗非鱼及其杂交种的微卫星标记亲权鉴定引物、方法及应用，属于鱼类育种技术领域。本发明筛选了13对荧光标记微卫星引物用于亲权鉴定，该鉴定方法包括以下步骤：构建尼罗罗非鱼、奥利亚罗非鱼及其杂交种的全同胞家系；提取各家系亲本和子代基因组DNA；多态性微卫星标记的筛选；荧光标记微卫星引物PCR扩增；多重毛细管电泳分型和亲权鉴定。本发明首次建立了适用于尼罗罗非鱼、奥利亚罗非鱼及其杂交种的微卫星标记亲权鉴定方法，其鉴定准确率为100%，在实际应用中鉴定准确率可达99.43%。本发明鉴定准确率高、操作简便，可用于指导这三种罗非鱼在育种过程中的种群遗传和家系系谱管理。

摘要： 本发明公开了一种用于人体个体识别和/或亲权鉴定的遗传标记组合及其检测方法。本发明通过对多种族进行全基因组SNPs无偏扫描筛选在多种族广泛适用的SNPs位点组合，从全基因组范围内25,580,678个SNPs位点中筛选出116个在来自全球不同地区的37个群体中均具有高等位基因频率、低差异、相互独立遗传的常染色体SNPs位点和12个在来自全球不同地区的37个群体中均具有高等位基因频率、低差异、相互独立遗传的X染色体SNPs位点。本发明的SNPs位点组合与现有的商业化试剂盒相比，具有更高更广阔的多种族适应性，且累积个体识别概率和累积非父排除概率均显著优于商业化试剂盒，检测结果更佳准确，具有较大的应用前景。

摘要： 本发明优化了SNP位点在亲权鉴定检测中的筛选条件，并依据筛选条件构建了由SNP遗传标记位点组成的多重PCR引物组，采用该引物组进行人类亲权鉴定能够克服怀孕早期无创亲子鉴定的不足，准确度高，可应用于司法鉴定以及法医学研究中。

摘要： 本发明涉及林麝微卫星标记技术，具体涉及一种林麝微卫星位点组合、引物组合、试剂盒及亲权鉴定应用，其目的是解决现有采用微卫星标记位点技术进行林麝基因鉴定中存在鉴定结果不够准确的技术问题，提供一种林麝微卫星位点组合、引物组合、试剂盒及亲权鉴定应用，通过采用四碱基重复的合适的位点组合，实现了基于基因鉴定的林麝准确亲权鉴定。本发明采用筛选出的最能反映林麝基因特点的11个微卫星位点，并给出了相应的引物组合、试剂盒，利用引物组合、试剂盒，实现了林麝的高精度亲权鉴定，精确度达到99.99％，具有快速、准确、简便和实现成本较低的优点。

摘要： 本发明公开了一种二联体亲权鉴定方法，包括：获取孩子的基因型PQ以及等位基因P、Q分别对应的等位基因频率p和q，获取被检测男子(或被检测女子)的基因型FG，根据判断条件计算公式各参数的取值，采用公式PI＝(aq+bnp)/(xypq)计算孩子和被检测男子(或被检测女子)的亲权指数。该方法将《亲权鉴定技术规范》(GB/T37223‑2018)中二联体亲权鉴定部分5类不同基因型组合情形下的计算公式，统一简化为1个函数模型，大大减少了判断和计算工作量，同时便于批量处理。该二联体亲权鉴定方法针对符合孟德尔遗传规律的情形进行计算，发生突变的情形未考虑在内。

摘要： 本发明公开了一种三联体亲权鉴定方法，包括：获取孩子的基因型PQ以及等位基因P、Q分别对应的等位基因频率p和q，获取孩子生母的基因型MN，获取被检测男子的基因型FG，如果孩子的基因型和孩子生母的基因型均为杂合子而且基因型相同，则采用公式PI＝(a+b)/[2(p+q)]计算三联体亲权指数；否则，采用公式PI＝1/[e(cq+dnp)]计算三联体亲权指数。该方法将《亲权鉴定技术规范》(GB/T37223‑2018)中三联体亲权鉴定部分14类不同基因型组合情形下的计算公式，统一简化为2个函数模型，大大减少了判断和计算工作量，同时便于批量处理。

摘要： 本发明提供一种用于川金丝猴亲权鉴定的微卫星检测方法、位点组合及引物组合、试剂盒与应用，解决现有微卫星位点标记技术进行川金丝猴亲权鉴定中存在鉴定结果不够准确的技术问题。首先确定19对微卫星位点组合，核心重复序列为四碱基重复，重复序列重复次数在8次以上，产物在100‑300bp；根据19对微卫星位点组合合成相应微卫星位点引物；之后，利用合成的相应微卫星引物组合及川金丝猴个体的基因组DNA，进行PCR扩增反应，获得扩增产物；最后利用毛细管电泳检测方法，检测扩增产物的微卫星多态性；分析检测结果，实现川金丝猴的高精度亲权鉴定，精确度达到99.99％，具有快速、准确、简便和实现成本较低的优点。