摘要：
目的探讨中国新疆哈萨克族人群红细胞MNS、Duffy、Kell、Dombrock、Diego、Kidd、Scianna、Colton和Lutheran 9种血型系统基因频率分布情况,为人类群体遗传学、临床用血及稀有血型库建设等提供依据。方法采用PCR-SSP法对196例新疆哈萨克族人群9个血型系统进行基因分型和统计学处理,并与其他人群进行比较。结果 (1)获得中国新疆哈萨克族人群9种稀有血型系统等位基因频率,依次为:M=0.645 4,N=0.354 6,S=0.142 8,s=0.846 9,Fy^a=0.757 6,Fy^b=0.242 3,K1=0.002 6,K2=0.997 5,Do^a=0.221 9,Do^b=0.778 0,Di^a=0.035 7,Di^b=0.964 3,JK^a=0.538 3,JK^b=0.456 7,Sc1=1.000 0,Sc2=0,Co^a=0.992 4,Co^b=0.007 7,Lu^a=0,Lu^b=1.000 0,Au^a=0.849 5,Au^b=0.150 5。用χ~2检验比较基因型频率分布的观察值与期望值,符合Hardy-Weinberg遗传法则(P>0.05),新疆哈族人群稀有血型基因频率保持相对稳定;(2)发现哈萨克族人群有2个稀有血型系统基因表现型罕见存在,即S^-s^-2例,频率为0.010 2;Jk^(a-b-)1例,频率为0.005 1;(3)发现哈萨克族人群MNS、Kidd、Duffy、Dombrock和Diego 5种稀有血型系统基因频率分布呈现多态性,与其他民族人群明显不同,具有自身独特的遗传特点,而Kell、Colton、Scianna和Lutheran基因频率呈单态性分布特征。结论中国新疆哈萨克族人群9种稀有血型基因频率分布、遗传状况保持相对稳定,并存在独特的稀有基因型别。
