STR基因座

摘要： 目的:观察和分析温州地区人群21个常染色体STR基因座的突变情况及其特征。方法:收集9418例支持亲权关系的亲权鉴定案件共21200个样本,采用AGCU EX22人类荧光标记STR复合扩增检测试剂进行扩增,比较各基因座的突变率和突变等位基因的亲代来源、片段大小、突变步数及重复单位的增减比例、方向的频次,分析突变各相关因素之间的相互关系。结果:9418例亲子鉴定中共发现314例突变,观察到319个突变事件;21个基因座中,观察到20个基因座发生突变,突变率为0.08‰~3.48‰,各基因座突变率间差异无统计学意义(χ^(2)=29.77,P>0.05);父源突变与母源突变的比例为4.78:1,父源等位基因发生突变的概率总体上大于母源等位基因发生突变的概率,差异有统计学意义(t=4.55,P0.05);一步突变与二步及以上突变中出现的重复单位增加、减少与不确定3种频次的差异具有统计学意义(χ^(2)=7.22,P<0.05);短、中、长片段等位基因突变出现的重复单位增加、减少与不确定3种频次的差异具有统计学意义(χ^(2)=26.81,P<0.05)。结论:常染色体STR基因座等位基因突变现象较为常见,在法医学亲权鉴定和DNA寻亲数据库建设中应引起注意。

摘要： 从实验检测分析两例等位基因丢失案,检测发现在亲子鉴定中出现个别STR基因座不符合遗传规律时,当用不同的试剂盒进行检测验证;当不同的试剂盒进行检测都无法验证时,应增加其他遗传标记检测,结合基因座突变率计算亲权指数。

摘要： STR基因突变在亲子鉴定中比较常见,对亲子关系的判定有着较大的影响。为降低其对最终鉴定结果准确性的影响,必须要掌握STR基因突变的规律,并总结亲子鉴定中常出现的STR基因突变问题,进行准确的突变判定,然后采取有效方法计算突变下非父排除率与父权指数,确保能够得到准确的鉴定结果。本文对上述问题进行了简单的探讨。

摘要： 目的 观察20个常染色体STR基因座在广东省汉族人群中发生母源突变的情况,分析母源突变基因座的亲权指数计算方法并探讨在亲子鉴定实践中的应对策略。方法 利用10 271例家系样本,提取基因组DNA,采用PowerPlex;21试剂盒扩增20个常染色体STR基因座,PCR扩增产物经过毛细管电泳后分析STR基因座的等位基因分型,观察母源突变的突变率、突变基因座等位基因片段大小及核心重复单位的增减情况等特点,分析突变STR基因座的亲权指数计算方法。结果 除TH01基因座和D7S820基因座外,在18个STR基因座共观察到86例母源突变现象,突变率在0.003%~0.05%之间。核心重复序列增加的占51.2%,减少的占32.6%。突变发生在中等长度等位基因的占87.2%。结论 STR基因座的母源突变发生率较低。主要为一步突变,核心重复序列增加情况较多。突变主要发生在基因座的中等长度等位基因。发生母源突变的单亲鉴定,建议增加STR检测位点。

摘要： 目的研究福建三明汉族人群20个常染色体STR基因座遗传多态性,评估其法医学中的应用价值。方法采用Microreader^(TM)21 Direct ID System试剂盒对三明汉族508例无关个体血样进行检测,获取20个基因座的数据资料,分析基因分布频率及群体遗传学参数。结果20个STR基因座的等位基因频率为(0.0010~0.5827),各基因座基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05);多肽信息总量(PIC)为0.52~0.91;期望杂合度(He)为0.5965~0.9173;匹配率(PM)为0.0313~0.2339;个体识别能力(DP)为0.766~0.985;排除概率(PE)为0.287~0.831;累计个体识别能力(TDP)为1-1.1124×10^(-24)=0.999999999999999999999999;累计排除率(CPE)为1-2.4513×10^(-9)=0.999999998。结论20个常染色体STR基因座在三明汉族人群中呈高度多态性和较好的鉴别能力,对个体识别及亲权鉴定具有较大法医学应用价值。

摘要： 从广东华天法医物证司法鉴定所2017年04月期间1100个三联体亲子鉴定中整理出家系进行分析,筛选等位基因突变的案例,分析各个STR基因座突变的规律.在23个STR基因座2200次遗传传递过程中,一共出现了34次突变,全部为一个基因座的突变,突变发生的概率中,男性大于女性.准确获得广东英德地区汉族人群23个STR基因座的突变率,当出现疑似突变案例时应增加STR基因座的检测数量,并用另一试剂盒检测进行确认,在计算突变案例的累积亲权指数CPI时,应考虑不同人群、地域、性别等差异,以降低误判风险[1].

摘要： 为了调查新疆石河子地区哈萨克族、回族、汉族群体20个STR基因座遗传多态性,研究其法医学应用价值,用DNATyper21TM荧光复合扩增试剂盒对3个群体的20个STR基因座进行扩增,并用3500xL基因分析仪对其进行检测.用PowerStats v12、Arlequin v3.5、Phylip-3.695等软件进行统计计算,并对群体间遗传距离进行比较.研究结果表明:哈萨克族共检出231个等位基因,基因频率(F)分布在0.0008～0.5008之间,杂合度(H)在0.669～0.923之间,个体识别能力(DP)在0.817～0.988之间,多态信息含量(PIC)在0.60～0.92之间,非父排除概率(PE)在0.380～0.843之间,累积三联体非父排除率(CPEtri)为0.999999999,累积二联体非父排除率(CPEduo)为0.999998212,累积个体识别率(TDP)为1-7.60×10–26;回族共检出237个等位基因,F分布在0.0008～0.5334之间,H在0.833～0.928之间,DP在0.949～0.986之间,PIC在0.81～0.91之间,PE在0.661～0.853之间,CPEtri为0.999999996,CPEduo为0.999996725,TDP为1-4.77×10–25;汉族共检出253个等位基因,F在0.0008～0.5410之间,H在0.829～0.943之间,DP在0.958～0.986之间,PIC在0.83～0.91之间,PE在0.655～0.884之间,CPEtri为0.999999996,CPEduo为0.999995459,TDP为1-1.15×10–24.通过Phylip-3.695软件分析可知,新疆石河子地区哈萨克族人群与汉族、回族人群间的遗传距离远,汉族与回族群体遗传距离近.本文研究结果为新疆石河子地区这3个民族的群体遗传学和法医学应用提供了基础数据支持.

摘要： 目的:研究中国河南郑州地区汉族500名健康无关个体中20个常染色体STR基因座遗传多态性,建立河南郑州汉族群体的遗传学基础数据.方法:应用PowerPlex21试剂盒对500个河南郑州汉族无关个体20个常染色体基因座(D3S1358、D1S1656、D13S317、Penta E、D16S539、D18S51、D2S1338、CSF1PO、Penta D、TH01、vWA、D21S11、D7S820、D5S818、TPOX、D8S1179、D12S391、D19S433、FGA、D6S1043)进行PCR复合扩增,用AB3130xl型遗传分析仪进行检测.用Genemapper ID v3.2软件进行STR基因型分析.结果:20个基因座分别检出7～20个等位基因,其分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05).所调查的河南郑州汉族人群各基因座期望杂合度He在0.6191～0.9187之间,多态信息含量PIC在0.5583～0.9112之间,匹配概率PM在0.0143～0.2081之间,个人识别率DP在0.7919～0.9857之间,观察杂合度Ho在0.624～0.928之间,非父排除概率PE在0.3207～0.8729之间,累积父权指数TPI在1.3298～6.9444之间,累积个人识别概率CPD为1-1.49563×10-25,累积非父排除概率CPE为1-3.42495×10-9.结论:20个常染色体STR基因座在河南郑州地区汉族人群中具有较高的多态性和较好的个人识别能力,获得的群体遗传学数据可为法医学个体识别、亲子鉴定和遗传学研究提供依据.

摘要： 目的:观察STR基因座在二联体亲子鉴定中的突变规律及特点.方法:检测系统为Identifiler15个STR基因座,选取二联体亲子鉴定中1～2个STR基因座与遗传规律不符的案例共计1250例,明确STR突变基因座,对其突变率及特点进行分析、总结.结果:二联体亲子鉴定结果显示1250例中共有38例存在1～2个STR基因座与遗传规律不符,进一步检测发现31例存在1个STR基因座突变,支持亲子关系,7例排除.经过Identifiler系统检测显示13个基因座突变,突变率为0％～0.47％.结论:针对二联体亲子鉴定STR与遗传规律不符合的情况增加遗传标记检测,更能明确亲子关系,判断不符合遗传规律的基因座是否为突变.

摘要： 目的:探讨STR基因座突变对亲子鉴定准确性的影响.方法:选择2018年3月——2020年2月亲子鉴定标本3384份作为对象,标本采集包括:血样、口腔拭子等.将所有采集标本采用Chelex-100提取模板DNA,借助Identifiler plus试剂盒完成STR基因座突变中12个进行扩增,将最终获得的扩增产物经3500DX基因分子仪完成毛细血管电泳,并采用全自动分析仪,参考SF/Z JD0105001-2016技术完成亲权关系的确定.结果:子鉴定标本3384份中,支持亲子关系2122例,三联体875例,二联体1247例,合计观察到减数分裂1958次,16例基因座突变,突变率为0.82％.突变率排在前三位的分别为:D8S1179基因、D21S11基因、D2S1339基因和D19S433基因,分别占:0.204％、0.204％、0.102％和0.10％.结论:STR基因座在亲子鉴定中突变率相对较高,且父系突变比例相对较高,会对亲子鉴定结果产生影响.因此,亲子鉴定过程中应结合基因突变情况计算侵权指数,提高亲子鉴定准确性.

摘要： 川东猎犬又称重庆犬，起源于中国重庆。多年来，在重庆地区历次考古中，发现大量形似该犬的陶俑和图形模样。因此，推断该犬种存在至少有2000年历史。但是，由于社会和环境的变迁。川东犬的数目不断减少，成为濒临灭绝的犬种，急需进行调查、保护和开发利用研究。

摘要： 川东猎犬又称重庆犬，起源于中国重庆。多年来，在重庆地区历次考古中，发现大量形似该犬的陶俑和图形模样。因此，推断该犬种存在至少有2000年历史。但是，由于社会和环境的变迁。川东犬的数目不断减少，成为濒临灭绝的犬种，急需进行调查、保护和开发利用研究。

摘要： 川东猎犬又称重庆犬，起源于中国重庆。多年来，在重庆地区历次考古中，发现大量形似该犬的陶俑和图形模样。因此，推断该犬种存在至少有2000年历史。但是，由于社会和环境的变迁。川东犬的数目不断减少，成为濒临灭绝的犬种，急需进行调查、保护和开发利用研究。

摘要： 目的：通过对常染色体STR和X染色体STR基因座进行分型检验，探讨姑侄、叔侄关系的鉴定策略。方法：提取案例中被检女孩3名个体(女性2名，疑为被检女孩的姑姑：男性1名，疑为被检女孩的叔父)的的血样DNA，采用Goldeneye 20A系统和AGCU 21+1系统分别进行常染色体STR基因座的复合PCR扩增，用Investigator Argus X-12试剂盒和本室自主研制的16重X染色体STR扩增体系分别进行X染色体STR基因座的复合PCR扩增，用3130 XL遗传分析仪(美国AB公司)进行毛细管电泳和基因型分析。结果：依据常染色体STR基因型结果及姑侄、叔侄关系指数计算结果。不排除2名被检姑姑和与被检女性存在姑侄关系；不排除被检叔叔和与被检女性存在叔侄关系，X染色体STR分型结果支持此鉴定意见。结论：对于姑侄、叔侄关系鉴定案例，X染色体STR基因座是常染色体STR基因座的良好补充，两者联合运用可获得可靠的鉴定结论。

摘要： 目的：通过对常染色体STR和X染色体STR基因座进行分型检验，探讨姑侄、叔侄关系的鉴定策略。方法：提取案例中被检女孩3名个体(女性2名，疑为被检女孩的姑姑：男性1名，疑为被检女孩的叔父)的的血样DNA，采用Goldeneye 20A系统和AGCU 21+1系统分别进行常染色体STR基因座的复合PCR扩增，用Investigator Argus X-12试剂盒和本室自主研制的16重X染色体STR扩增体系分别进行X染色体STR基因座的复合PCR扩增，用3130 XL遗传分析仪(美国AB公司)进行毛细管电泳和基因型分析。结果：依据常染色体STR基因型结果及姑侄、叔侄关系指数计算结果。不排除2名被检姑姑和与被检女性存在姑侄关系；不排除被检叔叔和与被检女性存在叔侄关系，X染色体STR分型结果支持此鉴定意见。结论：对于姑侄、叔侄关系鉴定案例，X染色体STR基因座是常染色体STR基因座的良好补充，两者联合运用可获得可靠的鉴定结论。

摘要： 目的：通过对常染色体STR和X染色体STR基因座进行分型检验，探讨姑侄、叔侄关系的鉴定策略。方法：提取案例中被检女孩3名个体(女性2名，疑为被检女孩的姑姑：男性1名，疑为被检女孩的叔父)的的血样DNA，采用Goldeneye 20A系统和AGCU 21+1系统分别进行常染色体STR基因座的复合PCR扩增，用Investigator Argus X-12试剂盒和本室自主研制的16重X染色体STR扩增体系分别进行X染色体STR基因座的复合PCR扩增，用3130 XL遗传分析仪(美国AB公司)进行毛细管电泳和基因型分析。结果：依据常染色体STR基因型结果及姑侄、叔侄关系指数计算结果。不排除2名被检姑姑和与被检女性存在姑侄关系；不排除被检叔叔和与被检女性存在叔侄关系，X染色体STR分型结果支持此鉴定意见。结论：对于姑侄、叔侄关系鉴定案例，X染色体STR基因座是常染色体STR基因座的良好补充，两者联合运用可获得可靠的鉴定结论。

摘要： 目的：通过对常染色体STR和X染色体STR基因座进行分型检验，探讨姑侄、叔侄关系的鉴定策略。方法：提取案例中被检女孩3名个体(女性2名，疑为被检女孩的姑姑：男性1名，疑为被检女孩的叔父)的的血样DNA，采用Goldeneye 20A系统和AGCU 21+1系统分别进行常染色体STR基因座的复合PCR扩增，用Investigator Argus X-12试剂盒和本室自主研制的16重X染色体STR扩增体系分别进行X染色体STR基因座的复合PCR扩增，用3130 XL遗传分析仪(美国AB公司)进行毛细管电泳和基因型分析。结果：依据常染色体STR基因型结果及姑侄、叔侄关系指数计算结果。不排除2名被检姑姑和与被检女性存在姑侄关系；不排除被检叔叔和与被检女性存在叔侄关系，X染色体STR分型结果支持此鉴定意见。结论：对于姑侄、叔侄关系鉴定案例，X染色体STR基因座是常染色体STR基因座的良好补充，两者联合运用可获得可靠的鉴定结论。

摘要： 目的：评价Identifiler系统在造血干细胞移植术后白血病监测中的应用价值,探讨建立标准化的造血干细胞移植物监测方法。方法 采集移植术后受供者血液及受者颊粘膜拭子作为样本,采用Identifiler系统荧光标记复合扩增15个STR基因座,对14例接受造血干细胞移植的患者进行移植监测,观察受者在移植术前后STR基因型的变化。结果：13例患者中,7例移植后的血细胞STR分型与供体完全一致,表现为完全嵌合状态(CC);2例患者为供者与受者基因型的混合嵌合型(MC);2例表现为患者基因型;2例不能区分造血干细胞移植物是否成功增殖;1例虽缺乏供体对照数据,亦提示为完全嵌合状态(CC)。结论 Identifiler系统能完全满足造血干细胞移植后白血病监测中区分供受者基因型的需要,适用于作为建立造血干细胞移植监测的标准化方法。

摘要： 目的：评价Identifiler系统在造血干细胞移植术后白血病监测中的应用价值,探讨建立标准化的造血干细胞移植物监测方法。方法 采集移植术后受供者血液及受者颊粘膜拭子作为样本,采用Identifiler系统荧光标记复合扩增15个STR基因座,对14例接受造血干细胞移植的患者进行移植监测,观察受者在移植术前后STR基因型的变化。结果：13例患者中,7例移植后的血细胞STR分型与供体完全一致,表现为完全嵌合状态(CC);2例患者为供者与受者基因型的混合嵌合型(MC);2例表现为患者基因型;2例不能区分造血干细胞移植物是否成功增殖;1例虽缺乏供体对照数据,亦提示为完全嵌合状态(CC)。结论 Identifiler系统能完全满足造血干细胞移植后白血病监测中区分供受者基因型的需要,适用于作为建立造血干细胞移植监测的标准化方法。

摘要： 目的：评价Identifiler系统在造血干细胞移植术后白血病监测中的应用价值,探讨建立标准化的造血干细胞移植物监测方法。方法 采集移植术后受供者血液及受者颊粘膜拭子作为样本,采用Identifiler系统荧光标记复合扩增15个STR基因座,对14例接受造血干细胞移植的患者进行移植监测,观察受者在移植术前后STR基因型的变化。结果：13例患者中,7例移植后的血细胞STR分型与供体完全一致,表现为完全嵌合状态(CC);2例患者为供者与受者基因型的混合嵌合型(MC);2例表现为患者基因型;2例不能区分造血干细胞移植物是否成功增殖;1例虽缺乏供体对照数据,亦提示为完全嵌合状态(CC)。结论 Identifiler系统能完全满足造血干细胞移植后白血病监测中区分供受者基因型的需要,适用于作为建立造血干细胞移植监测的标准化方法。

摘要： 本发明公开了一种基于Y‑STR基因座和Y‑indel基因座的复合扩增体系及其使用的引物组合。本发明所提供的引物组合由序列表中的序列1至序列74所示的74种DNA分子组成。采用所述引物组合构建复合扩增体系，然后进行男性个体的STR分型，检出的多态性高，在父系亲缘关系鉴定、家系排查等方面具有重要的鉴别价值。本发明具有重要的应用价值。

摘要： 本发明公开了一种基于Y‑STR基因座和Y‑Indels基因座的复合扩增体系及其使用的引物组合。本发明所提供的引物组合由序列表中的序列1至序列70所示的70种DNA分子组成。采用所述引物组合构建复合扩增体系，然后进行男性个体的STR分型，检出的多态性高，在父系亲缘关系鉴定、家系排查等方面具有重要的鉴别价值。本发明具有重要的应用价值。

摘要： 本发明公开了人类17个常染色体STR及28个Y染色体STR基因座复合扩增检测成套试剂与应用。本发明公开的成套试剂由序列表中序列1‑86所示的86条单链DNA组成，序列号为偶数的单链DNA标记有荧光物质。实验证明，本发明的成套试剂所有扩增片段均小于580bp，可以用于个体识别，亲缘关系检索、分析、家系排查，对仪器设备的要求不高，并可在涉及混合、常量、微量及降解检材的案件中进行应用，个体识别率高，灵敏度高，具有广泛的应用前景。

摘要： 本发明提供一种利用26个Y‑STR基因座对男性个体进行Y‑STR分型的方法和系统，该方法包括获得所述男性个体的DNA，获得所述DNA 26个Y‑STR基因座的基因型，所述26个Y‑STR基因座为DYS19、DYS385a/b、DYS389I/II、DYS390、DYS391、DYS392、DYS393、DYS437、DYS448、DYS456、DYS458、DYS635、GATA H4、DYS438、DYS439、DYS460、DYS447、DYS527a/b、DYS617、DYS522、DYS444、DYS508及DYS533；根据所述男性个体26个基因座的基因型获得该个体的Y‑STR分型结果。利用该分型结果可对该男性个体进行家系排查、父权亲权鉴定、男女混合样本中男性成分的检测及多个男性混合样本中男性成分的检测等。

摘要： 本发明属于人核酸体外检测技术领域，具体涉及人类13、18和21号染色体20个STR基因座的基因分型检测试剂盒。本发明首先设计了对分布于人类13、18、21号染色体上的20个STR基因座同时进行基因分型的复合PCR扩增系统，其中PCR扩增引物组为：SEQ ID No.1～SEQ ID No.40；本发明的基因分型检测试剂盒包括引物组合物容器、PCR反应母液容器；引物组合物容器包含引物SEQ ID No.1～SEQ ID No.40组合物贮存液。本发明实现了对20个STR基因座的单管扩增，各荧光通道内以及不同荧光通道内的STR基因座扩增均衡，分型图谱良好；而且可显著节省成本、人力和时间，提高工作效率。

摘要： 本发明公开了一种基于Y‑STR基因座和Y‑Indels基因座的复合扩增体系及其使用的引物组合。本发明所提供的引物组合由序列表中的序列1至序列70所示的70种DNA分子组成。采用所述引物组合构建复合扩增体系，然后进行男性个体的STR分型，检出的多态性高，在父系亲缘关系鉴定、家系排查等方面具有重要的鉴别价值。本发明具有重要的应用价值。

摘要： 本发明公开了一种基于Y‑STR基因座和Y‑indel基因座的复合扩增体系及其使用的引物组合。本发明所提供的引物组合由序列表中的序列1至序列74所示的74种DNA分子组成。采用所述引物组合构建复合扩增体系，然后进行男性个体的STR分型，检出的多态性高，在父系亲缘关系鉴定、家系排查等方面具有重要的鉴别价值。本发明具有重要的应用价值。

摘要： 本发明公开了人类17个常染色体STR及28个Y染色体STR基因座复合扩增检测成套试剂与应用。本发明公开的成套试剂由序列表中序列1‑86所示的86条单链DNA组成，序列号为偶数的单链DNA标记有荧光物质。实验证明，本发明的成套试剂所有扩增片段均小于580bp，可以用于个体识别，亲缘关系检索、分析、家系排查，对仪器设备的要求不高，并可在涉及混合、常量、微量及降解检材的案件中进行应用，个体识别率高，灵敏度高，具有广泛的应用前景。

摘要： 本发明提供一种利用26个Y‑STR基因座对男性个体进行Y‑STR分型的方法和系统，该方法包括获得所述男性个体的DNA，获得所述DNA 26个Y‑STR基因座的基因型，所述26个Y‑STR基因座为DYS19、DYS385a/b、DYS389I/II、DYS390、DYS391、DYS392、DYS393、DYS437、DYS448、DYS456、DYS458、DYS635、GATA H4、DYS438、DYS439、DYS460、DYS447、DYS527a/b、DYS617、DYS522、DYS444、DYS508及DYS533；根据所述男性个体26个基因座的基因型获得该个体的Y‑STR分型结果。利用该分型结果可对该男性个体进行家系排查、父权亲权鉴定、男女混合样本中男性成分的检测及多个男性混合样本中男性成分的检测等。

摘要： 本发明属于人核酸体外检测技术领域，具体涉及人类13、18和21号染色体20个STR基因座的基因分型检测试剂盒。本发明首先设计了对分布于人类13、18、21号染色体上的20个STR基因座同时进行基因分型的复合PCR扩增系统，其中PCR扩增引物组为：SEQ ID No.1～SEQ ID No.40；本发明的基因分型检测试剂盒包括引物组合物容器、PCR反应母液容器；引物组合物容器包含引物SEQ ID No.1～SEQ ID No.40组合物贮存液。本发明实现了对20个STR基因座的单管扩增，各荧光通道内以及不同荧光通道内的STR基因座扩增均衡，分型图谱良好；而且可显著节省成本、人力和时间，提高工作效率。