BRCA2

摘要： 家族遗传性乳腺癌在中国具有庞大患者基数,多基因panel在该疾病基因检测中已成为常规方法,然而其中的多个基因与中国女性乳腺癌风险的关系尚不明确。为此,由中国抗癌协会和天津医科大学肿瘤医院主办的Cancer Biology&Medicine杂志于2021年第19卷第2期刊发了北京大学肿瘤医院、北京大学国际医院解云涛教授团队对8067例连续的中国女性乳腺癌患者及13129例中国健康女性进行了15个已知或潜在的易感基因胚系突变检测,发现TP53、BRCA2、BRCA1和PALB2是中国女性高风险乳腺癌易感基因,ATM、BARD1、CHEK2和RAD51D是中国女性中等风险乳腺癌易感基因。

摘要： 乳腺癌易感基因(Breast cancer susceptibility gene,BRCA)是重要的抑癌基因,包括BRCA1和BRCA2。BRCA在DNA修复的同源性重组机制中扮演重要角色,BRCA基因突变会导致基因组不稳定性显著增加。胚系BRCA1/2突变(gBRCAm)将显著提高乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌以及其他癌症的发病风险,且发病呈年轻化趋势。相关研究表明,约5%-10%的乳腺癌和15%-22%的卵巢癌是由BRCA1/2基因突变导致的[1]。BRCA基因致病性突变使女性发生乳腺癌风险提高5倍,发生卵巢癌风险提高10-30倍[2]。因此,通过BRCA基因检测,了解其状态,有助于采取预防性手术及评估家属遗传风险。

摘要： 近日,世界卫生组织国际癌症研究机构(IARC)发布了2020年全球最新癌症负担数据:2020年全球新增癌症病例约1930万,其中女性乳腺癌占11.7%,在数量上首次超越了肺癌(11.4%),成为全球诊断人数最多的癌症。为何乳腺癌在全球范围会超越肺癌上升到第一?乳腺癌虽有一定家族遗传性,家族内患癌者有一些相同的基因突变,如乳腺癌易感基因BRCA1或BRCA2。但家族遗传性只占乳腺癌的5%~10%,大多数乳腺癌不是家族遗传的。

摘要： 目的 探讨乳腺癌易感基因1(breast cancer susceptibility gene 1,BRCA1)和乳腺癌易感基因2(breast canc-er susceptibility gene 2,BRCA2)在散发性甲状腺癌中的表达和意义.方法 应用免疫组化法,检测散发性甲状腺癌中BRCA1和BRCA2的表达,共选取对照组39例,散发性甲状腺癌组57例.结果 对照组中BRCA1有39例(100.00％)表达阳性,甲状腺癌中有38例(66.7％)表达阳性,差异有统计学意义(P<0.05).对照组中BRCA2有37例(94.9％)表达阳性,甲状腺癌中有24例(42.1％)表达阳性,差异有统计学意义(P<0.05).BRCA1与BRCA2表达与患者年龄和肿块直径有关(P<0.05).在散发性甲状腺癌中,BRCA1与BRCA2表达间呈强相关关系(γ=0.660,P<0.05).结论 BRCA1和BRCA2表达下降可能与散发性甲状腺癌的发生和发展有关.

摘要： 肾脏为食管癌的少见转移部位,国内外文献仅报道19例食管癌合并肾脏转移的病例.本文报道1例食管癌肾转移病例,男,57岁,食管鳞癌根治术后及辅助放疗1个月后因腰痛行腹部增强CT发现双侧多发肾占位.肾穿刺病理诊断食管癌肾转移,基因测序示胚系BRCA2突变.患者接受全身姑息化疗联合免疫检查点抑制剂治疗3个周期后肿瘤进展,三线接受卡瑞利珠单抗联合安罗替尼治疗,目前规律治疗中.肾转移瘤在CT上与原发性肿瘤无明显区别,临床医师对发现肾恶性占位的食管癌患者应进行肾占位组织病理检查,早期发现及准确诊断有助于制定有效的治疗策略.

摘要： BRCA1/2是高外显率乳腺癌易感基因,携带致病BRCA1/2胚系突变的健康女性乳腺癌发病风险显著升高.近年来多项研究表明BRCA1/2突变携带者的乳腺癌发病风险存在差异,携带者的乳腺癌发病风险与BRCA1/2胚系突变位点、乳腺癌家族史、风险修饰因子及射线暴露等相关,提示有必要对BRCA1/2突变携带者进行个体化的风险评估并制定合理的风险控制措施.对于已经患乳腺癌的BRCA1/2突变携带者,其同侧及对侧乳腺癌发病风险、临床病理特征、化疗药物敏感性和靶向治疗方面均与不携带突变的乳腺癌有很大的差别,提示应对BRCA1/2突变的乳腺癌患者采取个性化的治疗措施.本文将简述BRCA1/2突变携带者乳腺癌发病风险的影响因素、携带突变的健康女性的风险控制措施和携带突变的乳腺癌患者的临床管理方案.

摘要： 目的:分析荧光定量聚合酶链反应检测BRCA1和BRCA2mRNA表达在散在乳腺癌诊断中的应用.方法:分析三组患者的外周血BRCA1和BRCA2的表达量.结果:三组之间的GAPDH指标和BRCA1/BRCA2比值对比无差异,P〉0.05表示无统计学意义.乳腺癌患者的BRCA2的mRNA指标高于BRCA1.结论:采用荧光定量聚合酶链反应(FQ-PCR)方法监测患者的BRCA1和BRCA2mRNA表达量,在乳腺癌患者的诊断、预后评估上都发挥积极的作用,为患者的治疗提供坚实的依据.

摘要： 母亲患乳腺癌去世了,请问我会得乳腺癌吗?日常该如何自查?沈阳李女士李女士:乳腺癌是发生在乳腺腺上皮组织的恶性肿瘤。我国大约有5%~10%的乳腺癌为遗传性乳腺癌,这部分人群具有明确的遗传基因突变,其中BRCA1、BRCA2(两种直接与遗传性乳腺癌有关的基因)基因突变占15%。一般来说,倘若家族有1名直系亲属在50岁之前患有乳腺癌或者卵巢癌,亦或者有两名直系亲属患有这类型的癌症,那么,就推荐进行BRCA1/2基因检测。

摘要： BRCA1/2为具有高度外显率的乳腺癌易感基因,可使携BRCA1/2突变的女性乳腺癌的发病风险显著增高。北京大学国际医院乳腺外科解云涛课题组通过对未经选择的中国乳腺癌患者进行研究发现,约5%乳腺癌患者携带BRCA1/2突变。携带BRCA1和BRCA2突变的中国健康女性,至70岁时乳腺癌累积发病风险分别为37.9%和36.5%。预防性乳腺切除可降低90%以上的乳腺癌发病风险。根据美国国立综合癌症网络(NCCN)指南(2019年),若乳腺癌患者终身风险≥20%,可考虑实施预防性乳腺切除手术。

摘要： BRCA2和P53在乳腺癌发生中有重要作用。BRCA2基因敲除鼠并没有导致乳腺癌的发生,而BRCA2和P53联合敲除鼠可有乳腺肿瘤发生。本试验目的是分析BRCA2和P53联合作用对乳腺癌变过程的影响。

摘要： BRCA2和P53在乳腺癌发生中有重要作用。BRCA2基因敲除鼠并没有导致乳腺癌的发生,而BRCA2和P53联合敲除鼠可有乳腺肿瘤发生。本试验目的是分析BRCA2和P53联合作用对乳腺癌变过程的影响。

摘要： BRCA2和P53在乳腺癌发生中有重要作用。BRCA2基因敲除鼠并没有导致乳腺癌的发生,而BRCA2和P53联合敲除鼠可有乳腺肿瘤发生。本试验目的是分析BRCA2和P53联合作用对乳腺癌变过程的影响。

摘要： BRCA2和P53在乳腺癌发生中有重要作用。BRCA2基因敲除鼠并没有导致乳腺癌的发生,而BRCA2和P53联合敲除鼠可有乳腺肿瘤发生。本试验目的是分析BRCA2和P53联合作用对乳腺癌变过程的影响。

摘要： BRCA2和P53在乳腺癌发生中有重要作用。BRCA2基因敲除鼠并没有导致乳腺癌的发生,而BRCA2和P53联合敲除鼠可有乳腺肿瘤发生。本试验目的是分析BRCA2和P53联合作用对乳腺癌变过程的影响。

摘要： 本发明涉及一种基于二代测序技术检测BRCA1和BRCA2突变的方法及试剂盒，属于分子检测技术领域。为了克服现有技术在检测BRCA1和BRCA2时，未能实现基因的全部覆盖的技术不足，本发明提供基于二代测序技术检测BRCA1和BRCA2突变的方法及试剂盒，该方法中通过将待测基因打断后加上A接头，进行相应PCR反应后使用设计的探针进行杂交捕获，将捕获后的DNA文库进行扩增后进行文库测序后使用软件进行评估即可确定BRCA1和BRCA2突变。该方法相对于现有技术实现BRCA1和BRCA2全基因覆盖，数据结果可靠，适宜进行推广。

摘要： 本发明提供了一种二代测序鉴定BRCA1/2大片段重排的方法及系统。本发明的检测肿瘤易感基因BRCA1/2胚系大片段重排的方法包括：获取待检测样本BRCA1/2基因的二代测序数据；匹配阴性对照数据；对待检测样本二代测序数据进行质控过滤；以易感基因外显子为单位，分析待检测样本的外显子拷贝数变异的比例和外显子拷贝数变异的可靠程度，以判断外显子是否发生拷贝数缺失从而鉴定BRCA1/2胚系大片段重排情况。本发明的技术适用于家族遗传性乳腺癌卵巢癌患者及家属的基因检测，具有快速、低成本、高通量和不依赖实验条件的优点。

摘要： 本发明公开了一种检测BRCA1和BRCA2基因变异的检测引物、试剂盒及方法，涉及生物检测领域，包括用于富集BRCA1和BRCA2基因所有外显子和外显子侧翼的内含子区域的富集引物组合；以及用于标记BRCA1和BRCA2基因的各个外显子所在区域的特征片段的标记引物组合；所述富集引物组合利用五个富集引物组，就实现了待测样品中的BRCA1和BRCA2基因目标区域的100％富集，测序后即可获得序列突变信息；所述标记引物组合利用五个标记引物组实现了BRCA1和BRCA2基因的所有外显子所在区域的特征片段的扩增，通过判断特征片段的大小和峰高，判断各外显子在基因组中的拷贝数和相应区域的大片段重组情况。本发明所提供的检测方法具有操作简单，成本低廉的优点。

摘要： 本发明公开的一种用于乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2突变检测的杂交捕获试剂盒，包括杂交用试剂、PCR扩增试剂及富集度检测试剂；其中所述杂交用试剂包括如下SEQ NO.1‑SEQ NO.173探针混合物，且摩尔数比为SEQ NO.1:SEQ NO.(2‑172):SEQ NO.173＝1：1：1,检测时，浓度为2nM each的上述探针混合物用量为1μl。本发明的试剂盒可用于高灵敏度、高通量、低成本、易操作的BRCA1和BRCA2基因全外显子突变检测，协助临床医生筛选出具有乳腺癌易感风险的个体，达到预防乳腺癌发生的目的。

摘要： 本发明公开了检测人类BRCA1和BRCA2基因突变的引物、试剂盒及方法。其上游引物为SEQ ID NO:1,3,5,7,9‑193所示序列，同时其5’端加上通用引物Tag1；下游引物为SEQ ID NO:2,4,6,8,10‑194所示序列，同时其5’端加上通用引物Tag2；还包括带有P5序列和SEQ ID NO:221‑236所示序列的上游引物；带有P7序列和SEQ ID NO:197‑220所示序列的下游引物。能快速、准确、简便地检测BRCA1和BRCA2基因全外显子及其与内含子连接区和非翻译区和启动子区突变。

摘要： 本发明公开了一种用于检测BRCA1和BRCA2基因大片段重组的引物组合、方法及试剂盒，本发明的引物组合中的每对引物均可从BRCA1或BRCA2基因至少一个外显子所在区域扩增得到一个特征片段，特征片段长度各不相同，经过优化后，引物分为5组，进行多重PCR扩增，每组扩增产物的长度均具有差异。多重PCR以GeXP‑PCR方式进行，PCR反应前期为特征片段的线性特异扩增，后期以通用引物对特征片段进行无差别扩增。通用引物中的一条带上适宜的荧光修饰基团，即可于相应的毛细管电泳分析仪器上进行分析，获得各特征片段的相对含量信息，进而获得相应基因区域的大片段重组突变信息。本发明所提供的检测方法具有操作简单，成本低廉的优点，与普通的终点法多重PCR相比，解决了多重扩增偏好性问题，提高了可靠性。

摘要： 本发明涉及一种基于二代测序技术检测BRCA1和BRCA2突变的方法及试剂盒，属于分子检测技术领域。为了克服现有技术在检测BRCA1和BRCA2时，未能实现基因的全部覆盖的技术不足，本发明提供基于二代测序技术检测BRCA1和BRCA2突变的方法及试剂盒，该方法中通过将待测基因打断后加上A接头，进行相应PCR反应后使用设计的探针进行杂交捕获，将捕获后的DNA文库进行扩增后进行文库测序后使用软件进行评估即可确定BRCA1和BRCA2突变。该方法相对于现有技术实现BRCA1和BRCA2全基因覆盖，数据结果可靠，适宜进行推广。

摘要： 本发明提供了一种二代测序鉴定BRCA1/2大片段重排的方法及系统。本发明的检测肿瘤易感基因BRCA1/2胚系大片段重排的方法包括：获取待检测样本BRCA1/2基因的二代测序数据；匹配阴性对照数据；对待检测样本二代测序数据进行质控过滤；以易感基因外显子为单位，分析待检测样本的外显子拷贝数变异的比例和外显子拷贝数变异的可靠程度，以判断外显子是否发生拷贝数缺失从而鉴定BRCA1/2胚系大片段重排情况。本发明的技术适用于家族遗传性乳腺癌卵巢癌患者及家属的基因检测，具有快速、低成本、高通量和不依赖实验条件的优点。

摘要： 本发明公开了一种基于NGS方法检测人类BRCA1和BRCA2基因突变的引物组合物，包括：263对的第一组引物，20对的第二组引物；每对第一组引物或第二组引物均包括正向引物序列与反向引物序列，且所述第一组引物的正向引物序列与反向引物序列均包括可特异性扩增BRCA1/BRCA2基因外显子、内含子或UTR区域的序列，所述第二组引物的正向引物序列与反向引物序列均包括可特异性扩增人类基因组特定参考序列。根据本发明，可有效地检测BRCA1/BRCA2基因的致病点突变、短缺失/插入以及拷贝数变异，既可以检测基因组DNA样本，又可以检测肿瘤FFPE样本，可满足对于卵巢癌、乳腺癌的遗传风险评估，以及PARPi抑制剂用药指导，预后评估等目的，整体流程简单高效，具有良好的前景。

摘要： 本发明公开了一种便携式乳腺癌BRCA1和BRCA2基因突变检测试剂盒，包括壳体，所述壳体内开设有空腔，所述空腔内对称固定连接有多个固定块，所述固定块上开设有挂线孔，位于两侧的所述固定块共同固定连接有隔板，所述隔板内开设有液腔，所述液腔的两侧分别开设有出水孔；所述隔板设置有驱动机构，所述驱动机构具备多个输出端，每个所述驱动机构的输出端均设置有调节机构，所述调节机构的输出端对称设置有夹片，所述夹片上设置有弹性抵块。本发明通过在壳体内设置多个隔板，隔板内可填充冷却液，从而可以降低壳体内的温度，所述夹片采用中空结构，管道通过软管与夹片连通，从而可以将夹片内填充液体，从而热交换降温。