BRCA1/2致病胚系突变携带者的乳腺癌预防及治疗

摘要

BRCA1/2是高外显率乳腺癌易感基因,携带致病BRCA1/2胚系突变的健康女性乳腺癌发病风险显著升高.近年来多项研究表明BRCA1/2突变携带者的乳腺癌发病风险存在差异,携带者的乳腺癌发病风险与BRCA1/2胚系突变位点、乳腺癌家族史、风险修饰因子及射线暴露等相关,提示有必要对BRCA1/2突变携带者进行个体化的风险评估并制定合理的风险控制措施.对于已经患乳腺癌的BRCA1/2突变携带者,其同侧及对侧乳腺癌发病风险、临床病理特征、化疗药物敏感性和靶向治疗方面均与不携带突变的乳腺癌有很大的差别,提示应对BRCA1/2突变的乳腺癌患者采取个性化的治疗措施.本文将简述BRCA1/2突变携带者乳腺癌发病风险的影响因素、携带突变的健康女性的风险控制措施和携带突变的乳腺癌患者的临床管理方案.