家族遗传性

摘要： 新近研究表明,中国每年新发肿瘤患者约457万例,其中家族遗传性肿瘤约5%~10%。家族遗传性肿瘤具有发病早、多原发病灶、家族聚集等特点,其发病机制、临床表型、诊疗策略及家系管理不同于散发性肿瘤。目前,国内尚缺乏关于家族遗传性肿瘤临床诊疗的共识及指南。基于此,中国抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会组织国内临床一线专家共同制定了《中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识》,主要涵盖家族遗传性乳腺癌、卵巢癌、胃癌、结直肠癌、甲状腺癌、肾癌和前列腺癌7个部分,连载刊出。

摘要： 卵巢癌发病率居女性生殖系统恶性肿瘤第3位,死亡率居妇科恶性肿瘤之首[1]。约10%~24%的卵巢癌与特定基因的胚系突变有关[2~5],这种发生在生殖细胞或早期受精卵的基因突变具有家族遗传性[6]。随着遗传学和分子生物学的进步,目前已经发现许多与遗传性卵巢癌相关的基因,携带特定基因突变的人群患卵巢癌的风险明显高出普通人群[2],因此对遗传性卵巢癌高危人群进行癌症风险评估与遗传咨询很有必要。

摘要： 近日,世界卫生组织国际癌症研究机构(IARC)发布了2020年全球最新癌症负担数据:2020年全球新增癌症病例约1930万,其中女性乳腺癌占11.7%,在数量上首次超越了肺癌(11.4%),成为全球诊断人数最多的癌症。为何乳腺癌在全球范围会超越肺癌上升到第一?乳腺癌虽有一定家族遗传性,家族内患癌者有一些相同的基因突变,如乳腺癌易感基因BRCA1或BRCA2。但家族遗传性只占乳腺癌的5%~10%,大多数乳腺癌不是家族遗传的。

摘要： 环状染色体、尤其是遗传性环状染色体的遗传咨询目前仍是一个难题,近年来分子生物学研究的不断深入为环状染色体的遗传咨询提供了更多的佐证.本文对环状染色体的流行病学、发生机制、致病机制、临床表型及产前诊断等研究的进展进行了综述.

摘要： Intracranial aneurysm ( IA) is one of the most common cerebrovascular diseases.The death and disability rate of aneurysm-associated subarachnoid hemorrhage is extremely high.The etiological study of IA can promote early diagnosis and early treatment , and effectively avoid the risk of rupture.Predecessors’research results in recent years are reviewed in this article , from a risk factor for IA formation, hemodynamic, familial transmissibility to gene polymorphism which may participate in and promoting the formation of IA.This aims to integrate predecessors’ experience, look forward to a new research direction and improve the level of aneurysm comprehensive diagnosis and treatment.%颅内动脉瘤是最常见的脑血管疾病之一,动脉瘤相关性蛛网膜下腔出血的致死、致残率极高.针对颅内动脉瘤的病因学研究可促进早期诊断及早期治疗,有效规避其破裂风险.本文回顾了近年来的有关研究成果,从颅内动脉瘤形成的危险因素、血流动力学、家族遗传性、基因多态性等方面综合阐述了可能参与并促进颅内动脉瘤形成的相关因素,旨在整合既往研究经验,展望新的研究方向,提高动脉瘤综合诊疗水平.

摘要： 目的:探讨家族遗传性Fahr病的头颅CT表现及基因突变特点.方法:回顾性分析一家系3代4例患者的头颅CT表现及基因突变特点,并结合文献对家族遗传性Fahr病进行探讨复习.结果:1例临床表现为行动迟缓伴记忆力下降、反应迟钝,其余3例均无临床症状;4例患者头颅CT检查均提示双侧小脑齿状核、基底节区以及侧脑室旁对称性钙化灶;4例患者检测血清甲状旁腺激素、甲状腺功能检查、钙、磷、镁均正常;3例患者基因检测SLC20A2基因9号外显子1604位点G突变为A.结论:依据家族史、头颅CT颅内钙化灶以及SLC20A2基因检测结果,可明确诊断家族遗传性Fahr病.

摘要： 青春痘、粉刺、黑头、白头粉刺……谁不害怕？痤疮是最常见的皮肤病,以前总以为它是年轻人的烦恼,可近期研究表明：痤疮可发生在任何年龄。统计数据显示,80%的青春期孩子都有痤疮,但也有越来越多的30~50岁或者年纪更大的女性会出现痤疮。资料甚至还显示连新生儿也可能出现痤疮。作为青春期的一个标志,痤疮通常在8~12岁时出现。

摘要： 近期热播的电视剧《欢乐颂》中，女主角安迪虽然是高学历的海归，但身世却令人唏嘘：她的亲生母亲和外婆都有家族遗传性的精神病，因此安迪极有可能会患上精神病。安迪认为自己精神疾病发病率是46．3％，真的是这样吗？

摘要： 腕管综合征（carpal tunnel syndrome，CTS），是由于腕管内容积减少或压力增高，使正中神经在管内受压，以桡侧3～4个手指麻木、疼痛，夜间或清晨较明显，疼痛有时放射到肘，有时以拇指外展、对掌无力、动作不灵活为主要表现而形成的综合征，是现代临床常见的神经卡压性疾病之一。1953年Kremer开始使用“腕管综合征”命名该疾患，沿用至今。近年来随着计算机的大量应用，鼠标、键盘的频繁操作使得该病的发病率逐年增加。本病成人发病率女性多于男性，男女比例大约为1：6～1：9。本病的病因较为复杂多样，至今尚不能完全明确，大致可分为内因和外因。内因为腕管内容积变小、内容物的增加或神经本身的病变所致腕管内压力的增高，外因包括慢性劳损、骨折、肿瘤、感染、内分泌及体液因素等，且近几年研究显示本病与全身系统性疾病、家族遗传性有关。目前本病的中西医治疗方法多样，本文将着重从血痹入手，分析桂枝五物汤治疗本病的理论基础，为临床治疗本病提供新的思路。

摘要： 本发明涉及一种家族性遗传性鼻出血致病基因突变检测试剂盒及应用，其含有检测ACVRL1基因、ENG基因和SMAD4基因编码区突变的34对特异性引物，所述引物的核苷酸序列如SEQ ID NO：1～68所示，本试剂盒检测顽固性鼻出血致病基因ENG、ACVRL1、SMAD4上的相关位点是否发生突变，可应用于临床和实验室筛查，实现HHT基因检测的快速、准确，本试剂盒灵敏性及特异性均较佳，具有良好的临床前景。

摘要： 本发明涉及一种针对遗传性家族性高胆固醇血症的通用基因检测文库的构建方法和试剂盒。本发明所述构建方法和试剂盒基于通用型高通量测序接头，涉及LDLR、APOB、PCSK9和LDLRAP1基因突变，能够兼容于多种测序平台，包括Ion Torrent和Illumina平台等，同时具有建库步骤简便快速、成本节约和应用范围广等诸多优势。

摘要： 本发明涉及一种家族性遗传性鼻出血致病基因突变检测试剂盒及应用，其含有检测ACVRL1基因、ENG基因和SMAD4基因编码区突变的34对特异性引物，所述引物的核苷酸序列如SEQ ID NO：1～68所示，本试剂盒检测顽固性鼻出血致病基因ENG、ACVRL1、SMAD4上的相关位点是否发生突变，可应用于临床和实验室筛查，实现HHT基因检测的快速、准确，本试剂盒灵敏性及特异性均较佳，具有良好的临床前景。

摘要： 本发明涉及用于检测遗传性耳聋的肽核酸(Peptide Nucleic Acid,PNA)探针，以及一种使用所述探针检测遗传性耳聋的方法。使用本发明的用于检测遗传性耳聋的PNA探针以及使用所述探针检测遗传性耳聋的方法，可有望简单快捷地检测出与耳聋相关的基因以及其突变体，并且可用于诊断早期遗传性耳聋及其危险性(使用GJB2、SLC26A4、12S rRNA、CDH23 TMPRSS3基因的11个突变体，其为遗传性耳聋的主要成因)。

摘要： 本实用新型涉及雀斑笔技术领域，且公开了一次性根治遗传性和非遗传性药液点雀斑笔，包括装置本体，所述装置本体包括笔筒和笔盖，所述笔盖的底部固定连接有第一凹槽板，所述第一凹槽板上设置有第一螺纹，所述笔盖上开设有与第一螺纹相适配的第一螺槽，所述笔筒的底部固定连通有连接管，所述笔筒上设置有控制按钮，所述连接管的内部设置有电磁阀，所述连接管的下侧设置有笔头。该一次性根治遗传性和非遗传性药液点雀斑笔，通过设置的螺槽和螺纹，达到了便于拆卸清洗的效果。

摘要： 本实用新型公开了一次性根治遗传性和非遗传性药液点雀斑笔，包括有塑料笔管，塑料笔管内装有根治雀斑液，根治雀斑液的上端压置有压油，塑料笔管的下端安装有耐腐蚀不锈钢微孔笔尖或塑料微孔笔尖。本实用新型可自己操作使用，使用时只需轻轻一点，可一次性根除遗传性和非遗传性雀斑，点斑后，可正常洗脸不发炎、不忌口，不需护理，2周后自动掉痂即可，掉后与正常皮肤一样终身不复，该笔突破了遗传性和非遗传性雀斑不能根治的神话。

摘要： 本发明公开了一种建立家族遗传性卵巢早衰来源的诱导全能干细胞向原始生殖嵴细胞诱导分化的方法，该方法应用家族遗传性卵巢早衰病人的成体细胞，通过在体外重编程为诱导的全能干细胞，然后诱导分化为卵母细胞的前体细胞原始生殖嵴细胞。本发明方法是从家族遗传性卵巢早衰病人获取原始生殖嵴细胞的一种方法，为进一步获取成熟的卵母细胞奠定了基础。这种方法有望应用于生殖医学及转化医学领域。

摘要： 本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了突变的家族遗传性肺动脉高压致病基因BMPR2，与野生型BMPR2基因编码DNA的参考序列相比，所述突变的家族遗传性肺动脉高压致病基因BMPR2的核苷酸序列为SEQ ID NO:7；在基因组位置chr2:203242231处，缺失碱基C；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及上述突变的家族遗传性肺动脉高压致病基因BMPR2在制备家族遗传性肺动脉高压检测试剂盒中的应用。本发明提供的突变的BMPR2基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对肺动脉高压的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。

摘要： 本发明公开了一种建立家族遗传性卵巢早衰来源的诱导全能干细胞向原始生殖嵴细胞诱导分化的方法，该方法应用家族遗传性卵巢早衰病人的成体细胞，通过在体外重编程为诱导的全能干细胞，然后诱导分化为卵母细胞的前体细胞原始生殖嵴细胞。本发明方法是从家族遗传性卵巢早衰病人获取原始生殖嵴细胞的一种方法，为进一步获取成熟的卵母细胞奠定了基础。这种方法有望应用于生殖医学及转化医学领域。

摘要： 本发明公开了治疗家族遗传性乙肝肝硬化结节的药物，本发明药物是由以下药物制成的：黄柏12克银杏叶16克茯苓12克西红花2克白术15克苍术12克郁金18克黄芪15克玄参10克鱼腥草15克蒲黄15克连翘10克；将上述各组分混合均匀粉碎成180目细粉，分装成袋，每袋装药粉12克。饭后服用，每日两袋，分两次温开水冲服。