DNA修复基因

摘要： 目的:探究4种DNA修复基因的单核苷酸多态性(XRCC1 Arg399Gln、XRCC3 Thr241Met、TP53 Arg72Pro和Rad51135 G>C)与结直肠癌(colorectal cancer,CRC)发病风险的关联。方法:在数据库检索有关基因XRCC1、XRCC3、TP53、Rad51多态性与CRC易感性关联的文献,筛选出符合条件的文献,应用Review Manager 5.3和Stata 16.0对各项研究进行统计分析(异质性检验和Meta分析、敏感性分析和发表偏倚评估)。结果:纳入11项关于XRCC1的研究(2448例病例,3681例对照);15项关于XRCC3的研究(6150例病例,7773例对照);8项关于TP53的研究(3970例病例,4024例对照);6项关于Rad51的研究(853例病例,800例对照)。显性模型结果显示XRCC1 Arg399Gln、XRCC3 Thr241Met、TP53 Arg72Pro、Rad51135G>C与CRC发病风险无明显相关性(XRCC1:OR=0.98,95%CI:0.72~1.34;XRCC3:OR=1.20,95%CI:0.97~1.49;TP53:OR=1.08,95%CI:0.99~1.18;Rad51:OR=0.98,95%CI:0.46~2.11)。结论:XRCC1 Arg399Gln、XRCC3 Thr241Met、TP53 Arg72Pro、Rad51135G>C基因多态性与CRC易感性之间无明显相关性。

摘要： 目的基于二代测序技术,探索DNA修复基因(DRGs)对肺腺癌免疫治疗疗效的预测价值。方法选取癌症基因组图谱中肺腺癌两个独立数据集(分别为测试集和验证集)。测试集中,依据肿瘤突变负荷评分15为阈值,分为低突变负荷组和高突变负荷组,分析不同肿瘤突变负荷与肺腺癌总生存的关系,并以KRAS/TP53共突变作为标准参照,分析DRGs突变及其与KRAS或者TP53的共突变,预测肿瘤突变数量及肿瘤突变负荷的效能。在验证集中分析DRGs突变及其共突变在肿瘤突变负荷、新生抗原以及无进展生存期等方面的差异。结果相比单纯TP53或DRGs突变组,TP53/DRGs共突变组具有更高的肿瘤突变数量和肿瘤突变负荷,差异有统计学意义(P<0.05);与标准参照KRAS/TP53共突变组相比,亦显示出更高的肿瘤突变数量和肿瘤突变负荷,差异均有统计学意义(P=0.037,P=0.044)。在验证集分析中,相比单纯TP53或DRG突变或KRAS/TP53共突变的患者,TP53/DRGs共突变组患者也显示出较高的肿瘤新生抗原、肿瘤突变负荷和更长的无进展生存期。结论TP53/DRGs共突变或许可以作为肺腺癌免疫治疗疗效预测的标志物。

摘要： 目的了解DNA修复基因在接受以铂类药物为基础化疗的非小细胞肺癌(NSCLC患者中不同病理类型的预后价值。方法应用免疫组织化学技术检测121例NSCLC铂类药物化疗患者石蜡包埋病灶组织中多聚ADP-核糖聚合酶基因1(PARP1),切除修复交叉互补基因1(ERCC1),错配修复同源型2基因(MSH2),乳腺癌易感基因1(BRCA1)表达状态。分析NSCLC患者DNA修复基因的表达与临床病理特征之间的关系。并通过生存分析判断DNA修复基因的表达在不同病理类型中NSCLC化疗患者中的预后价值及是否为独立的预后指标。结果 ERCC1、PARP1、BRCA1、MSH2在非小细胞肺癌的表达均未显示与患者的性别、年龄、吸烟指数、临床TNM分期的相关性(P均> 0.05)。在NSCLC腺癌组中ERCC1、PARP1、BRCA1、MSH2均不是判断预后的独立因素(P均> 0.05)。鳞癌组中ERCC1、PARP1是预后判断独立因素(P=0.019,0.031)。结论 ERCC1、PARP1是基于铂类药物化疗的非小细胞肺鳞癌患者独立的预后指标。

摘要： 目的 探讨中国汉族人群中DNA修复基因的拷贝数多态性(copy number variations,CNV)与年龄相关性白内障(age-related cataract,ARC)易感性的关系.方法 研究对象来自“江苏眼病研究”流行病学人群,包括ARC组780例和对照组525人.采集受试者外周静脉血,提取全血基因组DNA.通过实时荧光定量PCR方法检测四种DNA修复基因的拷贝数(copy number,CN),分析ARC组和对照组基因CN的差异以及相对危险度(odds ratio,OR).结果 在WRN基因中发现了新的CNV.WRN基因高拷贝(CN=3+)与ARC的易感性有关(OR=1.88,P=0.02);HSF4基因低拷贝(CN=1)的人群对ARC易感(OR =4.09,P=0.004).WRN基因高拷贝与核性以及后囊下性ARC的易感性有关(OR=2.06、3.72,均为P=0.02).HSF4基因低拷贝与核性以及后囊下性ARC的易感性有关(OR =5.73,P=0.001;OR=6.80,P=0.01).WRN和HSF4基因的联合作用显著增加了ARC的易感性.经过多重校正以后,仅有HSF4的CNV与ARC的易感性有关,尤其与核性和后囊下性ARC的易感性有关.结论 HSF4基因与WRN基因的CNV可能与中国汉族人群ARC的易感性有关.DNA修复基因对ARC易感性有一定的作用,并且对不同亚型ARC产生不同的影响.

摘要： 目的 明确DNA修复基因XRCC1和XPD基因多态性分布关系,以为患者和胃癌发病风险相关性提供依据.方法 按项目设定各分组标准的设立收集病例;完成各病例及健康志愿者检测,依照DNA修复基因XRCC1和XPD基因多态性分布不同,选定同等人群进行检测,分别包括各自检验项目,检测项目包括外周血GSTP1基因XPDAsp312Asn,XRCC1 Arg194Trp和XRCC1 Arg280His多态性,进行胃癌相关风险分析.结果 从基因分布序列来看,健康志愿者和胃癌病例组的XPD312、XRCC1280位点的多态性分布频率无明显差异(P>0.05),XRCC1194Trp的分布频率在胃癌组、对照组中的对比差异显著,尤其是XRCC1194Trp等位基因多态性分布频率为17.3％和7.2％和6.9,提示该项数值越高,等位基因的风险越高、关联性动态作用越敏感.结论 通过检测结果分析,DNA修复基因XRCC1和XPD基因多态性分布关系,证实XRCC1 Arg194Trp基因多态性可增加人群患胃癌的风险,而与XPD基因多态性分布无关.

摘要： 目的 探讨DNA氧化损伤修复基因BLM、WRN、ERCC6以及OGG1的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)是否影响年龄相关性白内障(age-related cataract,ARC)的发生,并检测SNP是否会引起外周血淋巴细胞DNA损伤程度的改变.方法 从“江苏眼病研究”人群收集ARC患者789例及对照组531例.提取DNA分析BLM、OGG1、ERCC6及WRN基因18个SNP位点的基因型.同时应用彗星试验检测部分受试者外周血淋巴细胞的DNA损伤程度.结果 WRN-rs11574311与ARC、皮质型以及混合型ARC相关(P=0.003,OR=1.49;P=0.001,OR=1.68;P＜0.000 1,OR=2.08),BLMrs1063147与核型ARC相关(P=0.03,OR=1.31),WRN-rs2725383与皮质型ARC相关(P =0.01,OR=1.49),WRN-rs4733220以及WRN-rs2725338与混合型ARC相关(P=0.04,OR =0.74;P =0.003,OR =0.60).经过Bonferroni校正后,WRN-rs11574311仍与皮质型以及混合型ARC相关,WRN-rs2725338仍然与混合型ARC相关.SNP位点不同基因型的外周血淋巴细胞DNA损伤程度的差异无统计学意义.结论 WRN基因在ARC的发生发展过程中起重要作用,而且在不同亚型ARC中所起的作用也有所不同,说明不同亚型ARC可能具有特异性的危险因素以及致病机制.%Objective To examine the association of 18 single nucleotide polymorphisms (SNPs) in 4 DNA repair genes (BLM,WRN,ERCC6 and OGG1) with age-related cataract (ARC) in a Han Chinese population from Jiangsu Eye Study and to determine the possible functional consequence of the SNPs to DNA damage.Methods Together 18 SNPs in 4 DNA repair genes were genotyped in 789 ARC patients and 531 normal controls from Jiangsu Eye Study.The Comet assay was conducted to assess the extent of DNA damage in peripheral lymphocytes of the selected subjects.Results The results showed that WRN-rs11574311 was initially associated with ARC in general,cortical and mixed cataracts (P =0.003,OR =1.49;P =0.001,OR =1.68 and P ＜0.000 1,OR=2.08),BLM-rs1063147 with nuclear cataracts (P =0.03,OR =1.31),WRN-rs2725383 with cortical cataracts (P =0.01,OR =1.49),WRN-rs4733220 and WRN-rs2725338 with mixed cataracts (P =0.04,OR =0.74 and P =0.003,OR =0.60).However,after Bonferroni corrections,WRN-rs11574311 was still associated with cortical and mixed cataracts,as well as WRN-rs2725338 with mixed cataracts.The difference in DNA damage of peripheral lymphocytes with SNP types did not approach statistical significance among groups (all P ＞ 0.05).Conclusion WRN genes may have a vital role in ARC pathogenesis and exert a different action in ARC subtypes,which may be associated with different risk factors and mechanisms.

摘要： 人着色性干皮病D组基因(XPD)是一种重要的DNA修复基因,其基因产物为哺乳动物基本转录因子Ⅱ的核心成分,参与了真核生物转录起始和DNA核苷酸切除修复作用.XPD基因多态性参与了DNA修复过程,与多种肿瘤的发病风险存在相关性,目前涉及的领域主要包括呼吸系统、消化系统、泌尿系统、造血及淋巴系统及皮肤及头颈部肿瘤等.研究XPD基因多态性与肿瘤的相关性,阐明其对肿瘤易感性的影响,将为进一步研究其作用机制提供新的思路.%The xeroderma pigmentosum complementary group D ( XPD) gene is a kind of important DNA repair gene .It is an essential subunit of transcription factorⅡH involved in both eucaryon transcription initiation and nucleotide excision repair.XPD polymorphism takes part in DNA repair , which is related to tumorigenesis .Currently, the involved domains include respiratory system,digestive system,urinary system,hematopoietic and lymphatic system ,head and neck and skin and so on.Research on the relationship between XPD gene polymorphism and tumor ,clarification of its influence on the sus-ceptibility to tumors ,will provide new ways for further study of the action mechanisms .

摘要： 目的 利用Meta分析探讨DNA修复基因着色性干皮病基因组C(XPC) Ala499Val多态性与乳腺癌易感性的关系.方法 通过PubMed、Embase、Web of Science和中国生物医学文献数据库,检索XPC基因多态性与乳腺癌易感性相关的文献.由2位研究者独立筛选文献并提取相关数据资料,采用STATA 12.0软件进行Meta分析.结果 按照纳入标准,最终纳入Meta分析的研究有9项.Meta分析结果显示:XPCAla499Val在纯合子模型[(Val/Val)vs(Ala/Ala)]和隐性模型[(Val/Val) vs(Ala/Val+ Ala/Ala)]下与乳腺癌易感性之间存在相关性(纯合子模型:OR=1.21,95％ CI:1.02～1.45;隐性模型:OR=1.23,95％ CI:1.05 ～1.43).结论 XPC Ala499Val多态性与乳腺癌易感性之间存在相关,但上述结论尚需要大样本量的研究予以验证.

摘要： 环境致癌因子攻击DNA等生物大分子造成DNA原始损伤,成为细胞癌变的起始动力.但机体存在的DNA损伤修复系统对于维持基因组的稳定性具有重要意义.DNA修复基因作为首类环境应答基因,其遗传多态性一直是恶性肿瘤易感及预后生物标志研究的热点.然而近年来研究发现基于碱基序列改变的单核昔酸多态性及单体型显然不足以全面反映转录组和蛋白质组多态性,而表观遗传学RNA调控领域的研究进展却拓宽了相应的研究思路.DNA修复基因可变剪接及非编码RNA调控网络作为恶性肿瘤发生及预后生物学标志的研究及意义备受关注.本研究对体现蛋白质多样性及疾病表达复杂性的可变剪接及包括microRNA、lncRNA、circRNA在内的非编码RNA调控网络调控DNA修复基因的作用及其在环境致癌因子所致恶性肿瘤发生发展中的生物学意义进行简要综述.

摘要： 肝细胞肝癌(hepatocellular carcinoma,HCC)的发生与外环境的乙肝病毒感染、黄曲霉等因素密切相关;但是,人群或个体机体内的易感性是肿瘤发生的关键环节.其中基因的多态性、DNA修复系统等影响到机体细胞防御、DNA损伤修复、突变及细胞增殖等功能.DNA修复基因着色性干皮病基因D(XPD)是常见的修复基因,能直接参与DNA碱基切除修复及核苷酸切除修复,并且两种基因多个位点存在单核苷酸多肽显效,与HCC易感性有关.通过分析DNA修复基因XPD多态性与HCC发生的关系,可为临床HCC的治疗、干预提供依据和参考.

摘要： 肝细胞肝癌(hepatocellular carcinoma,HCC)的发生与外环境的乙肝病毒感染、黄曲霉等因素密切相关;但是,人群或个体机体内的易感性是肿瘤发生的关键环节.其中基因的多态性、DNA修复系统等影响到机体细胞防御、DNA损伤修复、突变及细胞增殖等功能.DNA修复基因着色性干皮病基因D(XPD)是常见的修复基因,能直接参与DNA碱基切除修复及核苷酸切除修复,并且两种基因多个位点存在单核苷酸多肽显效,与HCC易感性有关.通过分析DNA修复基因XPD多态性与HCC发生的关系,可为临床HCC的治疗、干预提供依据和参考.

摘要： 肝细胞肝癌(hepatocellular carcinoma,HCC)的发生与外环境的乙肝病毒感染、黄曲霉等因素密切相关;但是,人群或个体机体内的易感性是肿瘤发生的关键环节.其中基因的多态性、DNA修复系统等影响到机体细胞防御、DNA损伤修复、突变及细胞增殖等功能.DNA修复基因着色性干皮病基因D(XPD)是常见的修复基因,能直接参与DNA碱基切除修复及核苷酸切除修复,并且两种基因多个位点存在单核苷酸多肽显效,与HCC易感性有关.通过分析DNA修复基因XPD多态性与HCC发生的关系,可为临床HCC的治疗、干预提供依据和参考.

摘要： 肝细胞肝癌(hepatocellular carcinoma,HCC)的发生与外环境的乙肝病毒感染、黄曲霉等因素密切相关;但是,人群或个体机体内的易感性是肿瘤发生的关键环节.其中基因的多态性、DNA修复系统等影响到机体细胞防御、DNA损伤修复、突变及细胞增殖等功能.DNA修复基因着色性干皮病基因D(XPD)是常见的修复基因,能直接参与DNA碱基切除修复及核苷酸切除修复,并且两种基因多个位点存在单核苷酸多肽显效,与HCC易感性有关.通过分析DNA修复基因XPD多态性与HCC发生的关系,可为临床HCC的治疗、干预提供依据和参考.

摘要： 铂类药物是非小细胞肺癌的基本化疗药.而DNA修复基因的多态性影响着化疗药物的疗效,导致了巨大的个体差异.本文通过查阅国内外相关文献,阐述了NSCLC铂类药物相关的DNA修复基因及其敏感性在指导个体化治疗方面的作用.同时也指出了各类研究中存在的一些问题和不足,需在后续的研究中加以避免,从而在应用于临床的过程中能最大限度地提高肿瘤患者的治疗效果.

摘要： 铂类药物是非小细胞肺癌的基本化疗药.而DNA修复基因的多态性影响着化疗药物的疗效,导致了巨大的个体差异.本文通过查阅国内外相关文献,阐述了NSCLC铂类药物相关的DNA修复基因及其敏感性在指导个体化治疗方面的作用.同时也指出了各类研究中存在的一些问题和不足,需在后续的研究中加以避免,从而在应用于临床的过程中能最大限度地提高肿瘤患者的治疗效果.

摘要： 铂类药物是非小细胞肺癌的基本化疗药.而DNA修复基因的多态性影响着化疗药物的疗效,导致了巨大的个体差异.本文通过查阅国内外相关文献,阐述了NSCLC铂类药物相关的DNA修复基因及其敏感性在指导个体化治疗方面的作用.同时也指出了各类研究中存在的一些问题和不足,需在后续的研究中加以避免,从而在应用于临床的过程中能最大限度地提高肿瘤患者的治疗效果.

摘要： 铂类药物是非小细胞肺癌的基本化疗药.而DNA修复基因的多态性影响着化疗药物的疗效,导致了巨大的个体差异.本文通过查阅国内外相关文献,阐述了NSCLC铂类药物相关的DNA修复基因及其敏感性在指导个体化治疗方面的作用.同时也指出了各类研究中存在的一些问题和不足,需在后续的研究中加以避免,从而在应用于临床的过程中能最大限度地提高肿瘤患者的治疗效果.

摘要： 铂类药物是非小细胞肺癌的基本化疗药.而DNA修复基因的多态性影响着化疗药物的疗效,导致了巨大的个体差异.本文通过查阅国内外相关文献,阐述了NSCLC铂类药物相关的DNA修复基因及其敏感性在指导个体化治疗方面的作用.同时也指出了各类研究中存在的一些问题和不足,需在后续的研究中加以避免,从而在应用于临床的过程中能最大限度地提高肿瘤患者的治疗效果.

摘要： 目的：本研究旨在应用Sequenom MassARRAY SNP基因型分析技术检测并分析山西省出生缺陷高发地区汉族人群中碱基切除修复基因rs1052536及rs3135967多态性与神经管畸形(NTDs)的易感性的关系,为寻找与NTDs发病相关性的危险基因型,并将其作为分子标志用于NTDs高危人群或易感个体的筛选及为预防提供理论依据.方法:本研究应用MassArray单碱基延伸技术平台，对山西省出生缺陷高发地区，08例孕N下Ds胎儿孕妇及233例与病例组相匹配的正常对照孕妇LIG3基因SNPs(rs1052536及rs3135967)进行了病例一对照研究，以探讨其多态性与N下Ds发生的相关性。结果:LIG3基因位点rs1052536携带下厅基因型的个体胚胎发生NTDs的风险较携带纯合野生基因型C/C个体增加(P=0.014,OR=2.31，95%CI,1.17-4.54)，等位基因T相对于等位基因C，有增加NTDs发病风险的趋势(P=0.024,OR=1.50,95%CI,1.06-2.13)。将病例组按畸形类型进行分层分析发现，位点rs1052536无脑儿分组中携带T汀基因型的个体发生NTDs的风险较携带纯合野生基因型C/C个体明显增加(P=0.016,OR=2.69,95%CI，1.18-6.10);等位基因T相对于等位基因C，显著增加了胚胎发生NTDs的风险(P=0.014,OR=1.71,95%CI,1.11-2.63).结论:DNA碱基切除修复通路基因LIG3 rs1052536与NTDs易感性有关，下汀基因型可显著增加胚胎发生脑部NTDs的风险。携带等位基因T可能是发生脑部NTDs的危险因素。

摘要： 本发明涉及一种经改进，用少于50ng样品DNA检测和定量分析大片段双链DNA模板中DNA损伤的方法。本发明可用于在病人体内定量基因特异性的DNA损伤，测定DNA修复速度，以及监测抗癌治疗的效果。此外，本发明还可以用于检测和评价由诱变性环境危险场所造成的风险性，以及监测危险性场所的动力学，本发明还包括一用于实现上述目的的设备。

摘要： 本发明涉及DNA损伤修复基因MSH2作为靶标基因的肿瘤光动力疗法光敏剂的筛选方法。通过检测肿瘤光动力治疗前后MSH2基因表达水平改变，以MSH2表达水平为指标筛选获得强杀伤作用的光敏剂；用MSH2沉默后的稳定细胞株或过表达后的稳定细胞作为筛选与MSH2相关的光敏剂。MSH2的过表达载体及小分子干扰片断可以作为光动力治疗的辅助手段，提高光动力疗效。

摘要： 本发明涉及一种经改进,用少于50ng样品DNA检测和定量分析大片段双链DNA模板中DNA损伤的方法。本发明可用于在病人体内定量基因特异性的DNA损伤,测定DNA修复速度,以及监测抗癌治疗的效果。此外,本发明还可以用于检测和评价由诱变性环境危险场所造成的风险性,以及监测危险性场所的动力学,本发明还包括一用于实现上述目的的设备。

摘要： 本发明涉及预测前列腺癌对象对放疗的反应的方法，包括：确定或接收对针对从包括以下各项的组中选择的两个或更多个DNA修复基因中的每个DNA修复基因的基因表达谱的确定的结果：APTX、BRCA2、NUDT1、PMS2，以及POLD2，所述基因表达谱是在从所述对象获得的生物样本中确定的；并且由处理器基于针对所述两个或更多个DNA修复基因的所述基因表达谱来确定对放疗反应的预测。

摘要： 本发明提供了一种提高DNA修复效率的辅助蛋白及其基因编辑载体和应用，属于基因编辑与基因治疗技术领域。本发明提供的提高DNA修复效率的辅助蛋白的核苷酸序列如SEQ ID NO:1、SEQ ID NO:2或SEQ ID NO:3所示。本发明提供的辅助蛋白片段更短，相比于RAD51‑Cas9n系统，同源重组效率更高，更适合转基因病毒载体包装；相比于Prime editing系统，能修复多碱基与大片段DNA变异，修复功能更强。

摘要： 癌症对人类健康有着巨大的威胁，目前没有特别好的治疗方法。最主要的原因是尚未找到非常好的特异杀伤癌细胞而对正常细胞影响较小的方法。DNA的断裂如果得不到修复会导致细胞死亡，这是放疗的基本原理，但放疗也会导致正常细胞中的DNA损伤。本发明提出一种特异杀伤癌细胞的方法，利用基因编辑技术造成癌细胞特有的DNA断裂(正常细胞中没有这些DNA切点)，同时联合DNA损伤修复抑制剂，抑制癌细胞中的DNA修复，导致癌细胞特异性死亡。本发明为癌症的精准治疗提供了新思路。

摘要： 本发明公开了一种用于DNA同源重组修复基因检测的标准品及其制备方法和应用，所述标准品包括基因panel；所述基因panel包括28种基因，所述28种基因对应的名称如下：BRCA1、BRCA2、ATM、ATR、BARD1、BLM、BRIP1、CDK12、CHEK1、CHEK2、FANCA、FANCC、FANCD2、FANCF、FANCI、FANCL、FANCM、MRE11A、NBN、PALB2、PPP2R2A、RAD50、RAD51B、RAD51C、RAD51D、RAD52、RAD54L和RPA1。本发明中通过对特定的肿瘤细胞株做NGS检测，筛选得到与HRR相关的28种基因，并通过特定比例混合，使得每种基因都包含多样的突变类型以及突变频率全覆盖，再进过精确定量后，形成标准品，进而能够用于HRR检测中的性能评价。

摘要： 本发明提供了一种检测DNA跨损伤合成修复通路关键突变基因的试剂盒，所述探针库由SEQ ID NO.1～175所示探针组成，将该探针库制备成检测试剂盒可用于与DNA跨损伤合成修复通路相关的基因的检测。使用该探针库对待分析的目标DNA片段进行富集，然后再对富集后的DNA片段通过测序手段进行测序，从而实现对基因检测的有效性。DNA跨损伤合成修复通路关键突变基因可用于预测肿瘤发生的倾向性、评估肿瘤恶性程度和临床预后、指导新药筛选与研发，因此，本发明对基因功能性的研究方向起到重要的指导意义。

摘要： 本发明提供了一种检测DNA碱基切除修复通路关键突变基因的试剂盒，所述探针库由SEQ ID NO.1～213所示探针组成，将该探针库制备成检测试剂盒可用于与DNA碱基切除修复通路相关的关键突变基因的检测。使用该探针库对待分析的目标DNA片段进行富集，然后再对富集后的DNA片段通过测序手段进行测序，从而实现对基因检测的有效性。与DNA碱基切除修复通路相关的关键突变基因可用于预测肿瘤发生的倾向性、评估肿瘤恶性程度和临床预后、指导新药筛选与研发，因此，本发明对基因功能性的研究方向起到重要的指导意义。

摘要： 本发明公开了一种检测DNA核苷酸切除修复通路关键突变基因的试剂盒，所述的试剂盒包括针对DNA核苷酸切除修复通路关键突变基因的如SEQ ID NO.1～235所示探针组成的探针库，将该探针库制备成检测试剂盒可用于DNA核苷酸切除修复通路关键突变基因的检测。使用该探针库对待分析的目标DNA片段进行富集，然后再对富集后的DNA片段通过测序手段进行测序，从而实现对基因检测的有效性。DNA核苷酸切除修复通路关键突变基因可用于预测肿瘤发生的倾向性、评估肿瘤恶性程度和临床预后、指导新药筛选与研发，因此，本发明对基因功能性的研究方向起到重要的指导意义。