XRCC1

摘要： 目的:探究与分析Ⅱ、Ⅲ期结肠癌术后行FOLFOX4辅助化疗的疗效,同时分析X线修复交叉互补基因I(XRCC1)、TYMS、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与疗效之间关系,旨在寻找及分析辅助化疗的预测因子。方法:回顾性分析我院自2018年5月至2020年1月收治的手术治疗结束后接受6个周期FOLFOX4辅助化疗患者104例的临床资料,治疗后判断随访2年无病生存率并将其作为疗效评价标准。全部患者的肿瘤组织标本均提取了DNA,并对XRCC1、TYMS、MTHFR基因型进行检测。采用卡方检验对比不同基因型之间的复发率,之后采用COX回归模型探讨可能对疗效造成影响的因素。结果:XRCC1、TYMS、MTHFR基因型分布中分别以G/A基因型、2R/3R基因型、T/C基因型为主,要明显高于其他基因类型,差异有统计学意义(P<0.05)。XRCC1基因型分布为G/A者,其随访2年内复发率要明显高于G/G基因型、A/A基因型,差异有统计学意义(P<0.05)。将COX模型单因素分析结果有明显差异的单因素纳入到多因素模型中,XRCC1基因多态性与结肠癌术后行FOLFOX4辅助化疗后2年内无病生存率造成直接影响(P<0.05)。行COX模型单因素分析结果显示,TNM分期、肠壁浸润、XRCC1与结肠癌术后FOLFOX4辅助化疗具有相关性(P<0.05)。结论:XRCC1基因多态性与结肠癌术后行FOLFOX4辅助化疗后2年内无病生存率造成直接影响,二者具有直接相关性,通过对XRCC1基因多态性进行检测可作为预测Ⅱ、Ⅲ期结肠癌术后行FOLFOX4辅助化疗疗效的可靠指标。

摘要： 目的:探究氟西汀预处理对脑缺血再灌注(I/R)小鼠DNA损伤修复蛋白Ku80和XRCC1的影响。方法:将120只小鼠,随机分为假手术组(Sham)、缺血再灌注组(I/R)和氟西汀组(Fluo),每组各40只。采用线栓法建立I/R小鼠模型,在术前1周给予连续灌胃氟西汀[10 mg/(kg·d)]处理,其他组给予相同量的生理盐水灌胃。在再灌注2 h、12 h、24 h和48 h分别进行TTC染色,通过Western blot测定DNA损伤修复蛋白定位和变化。结果:与Sham组相比,再灌注24 h脑梗死面积出现明显增加,再灌注2 h DNA损伤及修复蛋白Ku80和XRCC1表达明显下调。与I/R组相比,Fluo组在灌注12 h、24 h和48 h脑梗死面积明显减小,再灌注2 h开始DNA损伤及修复蛋白Ku80和XRCC1表达明显上调。结论:氟西汀预处理后,再灌注小鼠海马DNA损伤修复蛋白Ku80和XRCC1表达增加,改善了再灌注小鼠海马DNA损伤修复功能。

摘要： BACKGROUND Comitant esotropia is the most common form of strabismus.It is caused by heterogeneous environmental and genetic risk factors.The pure duplication of the long arm of chromosome 19 is a rare abnormality.Only 8 patients with partial trisomy of the long arm of chromosome 19q have been reported to date.Here,we describe a girl with pure duplication of 19q,who was diagnosed with congenital esotropia,microcephaly,and gallbladder agenesis.CASE SUMMARY The patient was diagnosed with esotropia when she was 1-year-old.The Krimsky method showed+50 prism diopters in the primary gaze position.No additional abnormal findings were observed following slit lamp and fundus examination,but the features of the full-field electroretinogram showed a decreased amplitude and increased implicit times.Magnetic resonance imaging showed ventriculomegaly with thinning of the corpus callosum and splenium in her brain.A 4.42 Mb mosaic duplication within 19q13.2-q13.31 region(chr19:39,343,725 to 43,762,586)was detected by microarray comparative genomic hybridization.CONCLUSION Strabismus is reported in many live borns with pure duplication of 19q.This important clinical characteristic indicates that the candidate genes fundamental for this phenotype may be narrowed to genes within the 19q13.3-q13.31 region.There were two candidate genes observed that may contribute to the comitant esotropia phenotype,namely XRCC1(19:43,543,311)and SMG9(19:43,727,991).

摘要： 目的:探究氟西汀预处理对脑缺血再灌注(I/R)小鼠DNA损伤修复蛋白Ku80和XRCC1的影响.方法:将120只小鼠,随机分为假手术组(Sham)、缺血再灌注组(I/R)和氟西汀组(Fluo),每组各40只.采用线栓法建立I/R小鼠模型,在术前1周给予连续灌胃氟西汀[10 mg/(kg·d)]处理,其他组给予相同量的生理盐水灌胃.在再灌注2 h、12 h、24 h和48 h分别进行TTC染色,通过Western blot测定DNA损伤修复蛋白定位和变化.结果:与Sham组相比,再灌注24 h脑梗死面积出现明显增加,再灌注2 h DNA损伤及修复蛋白Ku80和XRCC1表达明显下调.与I/R组相比,Fluo组在灌注12 h、24 h和48 h脑梗死面积明显减小,再灌注2 h开始DNA损伤及修复蛋白Ku80和XRCC1表达明显上调.结论:氟西汀预处理后,再灌注小鼠海马DNA损伤修复蛋白Ku80和XRCC1表达增加,改善了再灌注小鼠海马DNA损伤修复功能.

摘要： 目的:探讨XRCC1及XPD基因多态性与高海拔地区非小细胞肺癌(NSCLC)的关系及其对预后的意义.方法:选取122例高海拔地区非小细胞肺癌患者为研究对象.采集患者外周静脉血,并提取血液标本基因组DNA,应用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术及基因测序法进行基因型判定.比较XRCC1-194、XRCC1-28及XPD-312位点的基因型分布频率与NSCLC临床特征的关系;比较XRCC1及XPD基因多态性与患者预后的关系.结果:XRCC1-194、XRCC1-280、XPD-312基因多态性在NSCLC不同分化程度及临床分期中,差异均有统计学意义(P0.05),XRCC1-280位点AA、GG基因型和XPD-312位点AA、GA、GG位点基因型生存曲线差异有统计学意义(P<0.05).结论:XRCC1及XPD基因是修复损伤基因,XRCC1-194、XRCC1-280及XPD-312位点不同基因型与高海拔地区NSCLC患者的临床特征有着密切关系,其中XRCC1-280及XPD-312位点不同基因型可作为判断患者预后的标志物.

摘要： 目的 研究浙江省丽水地区妇女X-射线交错互补修复基因1(XRCC1)Arg194Trp、Arg280His和Arg399Gln单核苷酸多态性与人乳头瘤病毒(HPV)(16、18、52、58)感染宫颈鳞状细胞癌发病风险的关系.方法 采用实时荧光聚合酶链式反应方法检测2016年5月-2019年7月浙江省丽水市中心医院收治的115例HPV(16、18、52、58)宫颈鳞状细胞癌患者和143例健康对照者血液标本的Arg194Trp、Arg280His和Arg399Gln三个SNP基因型频率分布,分析其与HPV(16、18、52、58)感染宫颈鳞状细胞癌发病风险的关系,28种HPV基因型采用聚合酶链式反应-反向点杂交法对宫颈分泌物标本进行检测.结果 宫颈鳞状细胞癌组和对照组XRCC1-Arg194Trp、Arg280His和Arg399Gln基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05),宫颈鳞状细胞癌组和对照组XRCC1-Arg194Trp和Arg399Gln基因型和等位基因频率分布差异有统计学意义(P0.05),XRCC1-Arg194Trp多态性位点中,携带Trp基因的个体HPV(16、18、52、58)感染宫颈鳞状细胞癌发病风险是Arg个体的1.793倍(OR=1.793,95％CI=1.190～2.702,P0.05).结论 浙江省丽水地区XRCC1-Arg194Trp、Arg399Gln多态性可能与人群HPV(16、18、52、58)感染宫颈鳞状细胞癌发病风险相关,而XRCC1-Arg280His多态性与本地区人群HPV(16、18、52、58)感染宫颈鳞状细胞癌易感性无关.

摘要： 目的 探讨XRCC1基因(Arg399 Gln)多态性与肝细胞癌易感性的关系.方法 通过万方、CNKI、Medline、PubMed、CMB、VIP等公开发表的国内外数据库进行检索,制定检索式对XRCC1基因(Arg399Gln)与肝细胞癌易感性之间关系的研究进行检索.收集2011年至2018年发表的全部相关文献,根据确定的准入标准对文献进行初筛、质量评价、数据提取,同时兼顾文献的权威性、时效性等方面,并通过RevMan 5.3软件进行分析.结果 最终纳入符合要求文献共9篇,均为病例-对照研究,共计6 671例.其中病例组为3 094例,对照组为3 577例.XRCC1基因表现为AA、A/G、GG型,分别以A为显性基因及A为隐性基因进行对比.分析显示显性基因模型差异无统计学意义(OR =0.72,95％ CI:0.46 ～1.12,P=0.14),隐性基因模型差异有统计学意义(OR=1.36,95％ CI:1.01～1.84,P=0.04).结论 A为显性基因模型时XRCC1基因(Arg399Gln)多态性对肝细胞癌的发生、发展无任何作用,A为隐性基因模型时XRCC1基因(Arg399 Gln)多态性对肝细胞癌的发生、发展具有促进作用.

摘要： X-ray repair cross-complementing protein 1(XRCC1)could repair cisplatin-induced DNA damage.XRCC1 Arg399Gln and Arg194Trp variants alter XRCC1 expression and function,leading to changes in cancer sensitivity to cisplatin treatment.This study aimed to investigate the effects of XRCC1 Arg399Gln and Arg194Trp polymorphisms on cell viability,apoptosis and XRCC1 expression in cisplatin-sensitive A549 and cisplatin-resistant A549/DDP non-small cell lung cancer(NSCLC)cells.Plasmids carrying XRCC1 Arg399Gln and Arg194Trp were constructed and transfected into A549 and A549/DDP cells.RT-PCR,Western blot,MTT assay,and flow cytometry analysis were performed to assess cell viability,apoptosis,and XRCC1 expression.Compared to control cells,the viability of A549 and A549/DDP cells transfected with XRCC1 Arg399Gln and Arg194Trp was higher and the apoptosis rate was lower,and XRCC1 mRNA and protein expression levels were significantly higher.In conclusion,our results suggest that XRCC1 Arg399Gln and Arg194Trp polymorphisms change XRCC1 expression in NSCLC cells and alter the sensitivity of NSCLC to cisplatin-based chemotherapy.

摘要： 目的 通过对X线修复交叉互补基因1(XRCC1)、P53基因、环氧化酶2(COX-2)基因多态性与食管癌易感性的研究,探讨遗传因素在客家人群食管癌发病中的作用.方法 采取病例对照分子流行病的研究方法,选取经病理检查确诊后的梅州地区客家人群食管癌患者122例(食管癌组)以及同时期123例正常人群作为对照(正常对照组),对DNA损伤修复基因XRCC1 rs25487位点、细胞增殖、凋亡相关基因P53 rs1042522、COX-2 rs689466位点进行基因型及等位基因检测,分析其在两组间的分布特征.结果 XRCC1、P53、COX-2基因位点在梅州地区客家人群中均存在多态性改变[rs25487(A/G)、rs1042522(C/G)、rs689466(A/G)],而两组的基因型和等位基因分布频率经统计差异均无显著性.对性别、年龄分层分析后结果显示也无统计学意义.结论 XRCC1基因rs25487、P53基因rs1042522、COX-2基因rs689466位点多态性与客家人群食管癌的易感性可能无关.%Objective To explore the role of genetic factors in development of esophageal cancer by studying the association of XRCC1,P53 and COX-2 genetic polymorphisms with susceptibility of esophageal cancer in Hakka population. Methods A case-control study was performed with molecular epidemiological methods. A total of 122 patients with esophageal cancer(esophageal cancer group)and 123 healthy people(control group) were randomly selected from Hakka people in Meizhou area. The genotypes and alleles of XRCC1 rs25487,P53 rs1042522,and COX-2 rs689466 in both groups were detected,and the distribution characteristics were analyzed. Results The polymorphisms of XRCC1 rs25487(A/G),P53 rs1042522(C/G)and COX-2 rs689466(A/G)were found in Hakkan people in Meizhou area ,but there were no significant differences in the genotype and allele fre-quencies between the two groups. And after such as sex,age,stratified analysis showed also no significant results. Conclusions The study shows that the genetic polymorphisms of XRCC1 gene rs25487,P53 gene rs1042522 and COX-2 gene rs689466 are possibly not related with the susceptibility of esophageal cancer in Hakka population in Meizhou area.

摘要： 目的:观察针灸对骨髓抑制小鼠细胞DNA碱基切除修复基因XRCC1、ADPRT的调控作用.方法:选用清洁级、雄性昆明小鼠40只,体质量(20±2)g,自由饲养3d后按体质量随机分为空白组、模型组、针刺组、艾灸组,并用CTX造成骨髓抑制模型.针刺组、艾灸组分别选取“大椎”“膈俞”“肾俞”“足三里”施以针刺、艾灸治疗,空白组、模型组每日陪同固定不予治疗,每日1次,共治疗5d,于第6天取各组小鼠双侧股骨,用ELISA法检测小鼠骨髓细胞DNA中XRCC1、ADPRT的含量变化.结果:与空白组比较,模型组、针刺组和艾灸组XRCC1、ADPRT含量均降低;与模型组比较,针刺组、艾灸组XRCC1、ADPRT含量均升高,表明针刺和艾灸能够显著上调CTX化疗小鼠骨髓细胞DNA中XRCC1、ADPRT的表达含量,提高DNA碱基切除修复能力,减轻骨髓抑制.结论:通过针刺、艾灸促进骨髓细胞DNA碱基切除修复能力是针灸改善骨髓抑制的关键机制之一.

摘要： 本发明公开了一种XRCC1基因突变检测液相芯片和特异性引物，该液相芯片主要包括有：每种由5’端的tag序列和3’端针对目的基因突变位点的特异性引物序列组成的ASPE引物，所述特异性引物序列为：针对A1196G位点的SEQ ID NO.7及SEQ ID NO.8、针对C580T位点的SEQ ID NO.9及SEQ ID NO.10、和针对G839A位点的SEQ ID NO.11及SEQ ID NO.12；有anti‑tag序列包被的微球；扩增引物。本发明所提供的检测液相芯片的检测结果与测序法的吻合率高达100％，能实现多个突变位点的野生型和突变型的单独或并行检测。

摘要： 本发明公开了检测血清中抗XRCC3‑IgG抗体的试剂在制备诊断和预示胃癌的试剂盒中的应用，本发明利用抗XRCC3‑IgG抗体作为胃癌血清标志物，定性测定人血清中抗蛋白质XRCC3‑IgG抗体的水平，检测胃癌的特异性为87%，敏感性为90%，可以作为辅助胃癌早期诊断的一种手段，以提高胃癌早期诊断的敏感性和特异性。利用检测血清中抗XRCC3‑IgG抗体的试剂制作的胃癌诊断试剂盒，灵敏、安全、可靠、易操作。

摘要： 本发明属于生物医药技术领域，具体涉及XRCC1基因多态性在风湿性关节炎诊断有效性中的用途。XRCC1基因SNP位点在制备诊断类风湿关节炎易感性的检测试剂盒中的用途。本发明首次发现位于XRCC1基因基因的641位点的多态性与类风湿性关节炎相关。因此在此基础上提出一种通过SNP来检测类风湿性关节炎易感风险性的方法和试剂盒，并且经临床实验研究验证，本检测方法具有可行性，本发明的检测试剂盒具有良好灵敏性、稳定性和特异性。

摘要： 本发明公开了一种XRCC2基因突变检测液相芯片和特异性引物，该液相芯片主要包括有：每种由5’端的tag序列和3’端针对目的基因突变位点的特异性引物序列组成的ASPE引物，所述特异性引物序列为：针对G87A位点的SEQIDNO.9及SEQIDNO.10，针对G158C位点的SEQIDNO.11及SEQIDNO.12，针对A82G位点的SEQIDNO.13及SEQIDNO.14，和/或针对A155C位点的SEQIDNO.15及SEQIDNO.16；有anti-tag序列包被的微球；扩增引物。本发明所提供的检测液相芯片的检测结果与测序法的吻合率高达100％，实现多个突变位点的野生型和突变型并行检测。

摘要： 本发明涉及XRCC2启动子、含有XRCC2启动子的载体、载体的构建及应用，XRCC2启动子序列如SEQ ID NO.1所示，含有XRCC2启动子的载体包括pXRCC2-GFP、pXRCC2-Luciferase、pXRCC2-DTA、pXRCC2-其他毒蛋白、AAV-pXRCC2-Luciferase及Fugw-pXRCC2-Luciferase。含有XRCC2启动子的载体在制备肿瘤治疗药物或肿瘤诊断试剂中的应用。相较于已发现的其他肿瘤特异性启动子，XRCC2启动子具有在正常、肿瘤细胞中活性差异大及片段长度小易于病毒载体的构建等突出优势，因此XRCC2启动子具有应用于肿瘤基因治疗及诊断的巨大潜力。

摘要： 本发明公开一种XRCC6基因及其编码的蛋白的应用，XRCC6基因和/或其编码的蛋白可应用于调控HIF‑1信号通路、调控HIF‑1下游靶基因的表达、调控HIF‑1的转录因子活性、调控HIF‑1信号通路上基因的表达、调控缺氧信号、调控细胞内皮生长因子的分泌、调控细胞糖酵解能力，还可用于制备预防和/或治疗缺血性疾病的药物，制备预防和/或治疗肿瘤的药物，为调控HIF‑1提供了全新作用靶点。

摘要： 本发明公开了一组同时检测

摘要： 本发明公开了检测血清中抗XRCC3‑IgG抗体的试剂在制备诊断和预示胃癌的试剂盒中的应用，本发明利用抗XRCC3‑IgG抗体作为胃癌血清标志物，定性测定人血清中抗蛋白质XRCC3‑IgG抗体的水平，检测胃癌的特异性为87%，敏感性为90%，可以作为辅助胃癌早期诊断的一种手段，以提高胃癌早期诊断的敏感性和特异性。利用检测血清中抗XRCC3‑IgG抗体的试剂制作的胃癌诊断试剂盒，灵敏、安全、可靠、易操作。

摘要： 本发明属于生物医药技术领域，具体涉及XRCC1基因多态性在风湿性关节炎诊断有效性中的用途。XRCC1基因SNP位点在制备诊断类风湿关节炎易感性的检测试剂盒中的用途。本发明首次发现位于XRCC1基因基因的641位点的多态性与类风湿性关节炎相关。因此在此基础上提出一种通过SNP来检测类风湿性关节炎易感风险性的方法和试剂盒，并且经临床实验研究验证，本检测方法具有可行性，本发明的检测试剂盒具有良好灵敏性、稳定性和特异性。

摘要： 本实用新型公开了一种XRCC1基因多态性扩增检测试剂盒,其包括盒体(1)、海绵衬垫(2)，所述的海绵衬垫(2)置于盒体(1)内，海绵衬垫(2)上设有的容器孔装有多个装有试剂的离心管，分别为装有XRCC1基因多态性扩增检测PCR反应液的离心管(3)、装有野生型阳性对照的离心管(4)、装有突变型阳性对照的离心管(5)、装有杂合子阳性对照的离心管(6)、装有阴性对照的离心管(7)。该试剂盒可用于检测XRCC1基因R399Q位点突变多态性，所述检测的方法有操作简便、耗时短、特异性强等优点。