胎儿染色体异常

摘要： 目的分析孕产妇年龄与胎儿异常的相关性,了解高龄孕产妇胎儿异常的现状。方法回顾性分析2016年6月至2021年6月于北京市海淀区妇幼保健院建档并规律产检,孕龄12~27周,产前诊断为胎儿畸形、稽留流产、胎死宫内的2070例孕妇的病历资料,收集患者的年龄、胎儿畸形及异常种类等临床资料,分析胎儿异常种类变化趋势。结果近年来胎儿异常孕妇数量呈逐渐上升趋势,其中年龄≥35岁孕妇有1524例,<35岁有546例。胎儿染色体异常者共558例,其中年龄≥35岁孕妇有415例,<35岁有143例。胎儿结构畸形者共800例,其中年龄≥35岁孕妇有568例,<35岁有232例。胎儿神经系统畸形者共540例,其中年龄≥35岁孕妇有426例,<35岁有114例。胎死宫内、稽留流产者共99例,其中年龄≥35岁孕妇有73例,<35岁有26例。结论胎儿异常情况发生率较高,且胎儿异常与孕产妇高龄存在一定的相关性。

摘要： 目的:分析静脉导管血流频谱参数与血中抑制素A(inhibinA)、神经轴突导向因子1(Netrin-1)水平相关性及对胎儿染色体异常的诊断价值。方法:选取2018年7月—2020年7月在本院就诊的疑似胎儿染色体异常孕妇100例,根据胎儿染色体核型分析确诊为胎儿染色体异常52例(异常组),非染色体异常48例为对照组。均采用彩色多普勒超声检查,对比两组RI、PI、S/a参数,分析阻力指数(RI)、搏动指数(PI)、S/a参数与inhibinA、Netrin-1的相关性,以及对胎儿染色体异常的诊断价值。结果:异常组RI、PI、S/a参数高于对照组,且在染色体异常、神经系统畸形、心脏畸形者中逐渐升高,染色体异常、神经系统畸形、心脏畸形患者inhibinA、Netrin-1表达逐渐降低(均P<0.05)。RI、PI、S/a与异常组不同病情类型正相关,inhibinA、Netrin-1与研究组不同病情类型负相关;RI、PI、S/a与inhibinA、Netrin-1水平均负相关(均P<0.05)。RI、PI、S/a联合诊断胎儿染色体异常价值高于单项诊断,曲线下面积为0.847,敏感度98.2%。结论:静脉导管血流频谱参数、inhibinA、Netrin-1水平对诊断胎儿染色体异常有一定临床价值。

摘要： 目的:分析羊水细胞异常染色体核型分布及不同产前诊断指征胎儿染色体异常检出情况。方法:回顾性收集2018年1月-2020年6月本院遗传咨询并具有产前诊断指征孕妇3245例临床资料,羊膜腔穿刺术抽取羊水行常规羊水细胞核型分析。结果:3245例样本1例培养失败,培养成功率99.97%。核型分析成功率100%。发现异常核型151例,异常率4.7%。其中染色体数目异常58例(38.4%),染色体结构改变93例(61.6%),包括结构异常54例,染色体多态39例。产前诊断指征中,不同血清学唐氏筛查高风险、孕妇高龄、胎儿颈部透明带厚度(NT)值异常、B超筛查多发畸形、不良妊娠史、无创产前DNA筛查(NIPT)染色体异常高风险、夫妻一方染色体异常、孕期用药或接触至畸因子、夫妻一方有先天异常、家族单基因遗传病者其胎儿染色体异常检出率存在差异(P<0.05),且以NIPT染色体异常高风险者胎儿染色体异常检出率最高(38.2%),其次为夫妻一方染色体异常(25.0%),再次为NT值异常(13.8%)。结论:羊水穿刺术行产前诊断孕妇中以NIPT染色体异常高风险、夫妻一方染色体异常、NT值异常为产前诊断指征的孕妇,胎儿染色体异常检出率最高;联合检测可提高胎儿异常检出效率。

摘要： 目的 探究将细菌人工染色体微球检测技术应用于胎儿染色体异常产前诊断中的效果,分析其临床可用性。方法 将2018年6月至2020年1月作为研究时段,在该时段内录入葫芦岛市中心医院中接受常规体检的3 000例单胎中期妊娠产妇作为研究对象,所有产妇在入院时存在高龄、染色体家族史、超声结构或软指标异常、无创DNA检测高风险等状况。所有产妇均选择Bobs技术进行检测,快速检测13、18、21、X、Y染色体数目异常状况;将诊断结果与常规羊水细胞染色体的G显带分析结果以及基因芯片结果进行诊断,确认其中的诊断准确度。结果 在本次研究结果中显示3 000例产妇中检出各类异常共219例,其中存在165例染色体非整倍体数目异常状况,占比为75.34%;而在Bobs诊断结果中,其非整倍体数目异常诊断结果与G显带核型分析结果完全一致,为75.34%,仅出现4例漏诊状况,并且其诊断结果与基因芯片检测结果一致。结论 Bobs诊断方式应用于胎儿染色体非整倍体异常诊断中能够快速明确胎儿的异常状况,其研究结果与G显带核型与基因芯片检测相似度较高,这种诊断方式诊断准确率较高,并且诊断迅速,能够早期明确胎儿的状况,对于终止妊娠和后续治疗工作的开展来说有积极意义,值得推广。

摘要： 目的:探讨胎儿超声颈项透明层厚度(nuchal translucency,NT)联合雌三醇(estriol,uE3)检测与胎儿染色体异常及异常妊娠发生情况的关系研究。方法:纳入我所于2020年5月至2021年8月行产检的2000例孕妇作为研究对象,收集其一般资料,使用超声检测胎儿NT,并采用荧光免疫分析法检测孕妇血清中uE3水平,并根据检测结果的不同将患者分为异常组和正常组,比较两组NT厚度和血清uE3水平差异,分析其与胎儿染色体异常及异常妊娠发生情况的相关性。结果:NT超声联合uE3检测染色体异常比例为1.55%(31/2000),单纯NT超声检测染色体异常比例为2.65%(53/2000),数据差异有统计学意义(χ^(2)=5.886,P<0.05);NT超声联合uE3检测染色体异常比例为1.55%(31/2000),单纯NT超声检测染色体异常比例为2.65%(53/2000),数据差异有统计学意义(χ^(2)=5.886,P<0.05);超声诊断异常组NT厚度较正常组偏高,血清uE3水平显著低于对照组,数据差异有统计学意义(t=34.177,20.442,P<0.05);NT超声和联合诊断染色体异常及异常妊娠的灵敏度分别为50.00%、95.00%,特异度为100.00%、100.00%,准确率为98.06%、99.83%。结论:胎儿NT厚度联合uE3检测较单纯胎儿超声筛查对胎儿染色体异常及异常妊娠的发生的预测价值更高,值得推广。

摘要： 目的:分析超声软指标、无创DNA产前联合检测在胎儿染色体异常筛查方面的应用价值。方法:研究资料收集时间:2019.8-2021.1,研究对象为4500例产前孕期胎儿畸形筛查者,通过超声软指标分析后对阳性者进行无创DNA检查,无创DNA阳性者进行羊水穿刺产前诊断,跟访到不同孕妇妊娠结局。结果:4500例筛查者中超声软指标阳性285例(6.33%);285例经无创DNA检查后23例高风险(8.07%),包括21三体异常18例、18-三体异常3例、13-三体异常2例,与羊水穿刺诊断结果符合率为100.00%,262例低风险中254例成功分娩,8例流产,染色体均无异常。结论:超声软指标、无创DNA联合用于产前检测,可提高胎儿染色体异常筛查准确率,更好的指导高危孕妇及时终止妊娠,减少有创操作可能引起的流产等。

摘要： 目的:探究孕中期超声微小异常联合实验室检查在胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法:选取2021年11月—2022年3月在选取菏泽市妇幼保健计划生育服务中心接受羊水穿刺分析染色体核型的86例高危孕妇临床资料,所有孕妇均于孕中期(14~28周)行超声检查和血清甲胎蛋白(alpha-fetoprotein,AFP)、游离β绒毛膜促性腺激素(freeβ-chorionic gonadotropin,F-β-HCG)等染色体异常筛查指标检查,对两种检测方法的结果进行对比分析。检查,对两种检测方法的结果进行对比分析。结果:羊水穿刺染色体核型分析共检出染色体异常15例(异常组),染色体正常71例(正羊水穿刺染色体核型分析共检出染色体异常常组),染色体异常检出率为17.44%。超声检查共检出超声微小异常指标阳性16例,包括单个指标异常11例,多个指标异常5例。异常组孕妇血清AFP水平低于正常组[(43.92±6.78)ng/mLvs.(65.35±8.62)ng/mL],F-β-HCG水平高于正常组[(18.13±3.48)IU/L vs.(14.67±2.35)IU/L],差异有统计学意义(P<0.05)。以羊水穿刺检查结果为“金标准”,超声微小异常联合实验室检查筛查胎儿染色体异常的灵敏度、特异度、准确率、阳性预测值和阴性预测值分别为100.00%、91.55%、93.02%、71.43%、100.00%,联合诊断胎儿染色体异常的灵敏度显著高于超声微小异常检查和实验室检查(P<0.05)。结论:孕中期超声微小异常筛查与血清AFP、F-β-HCG检查在筛查胎儿染色体异常方面效果相当,联合检查可进一步提高单一检测的灵敏度与阴性预测值,具有较高的临床应用价值。

摘要： 目的 探讨高龄孕妇胎儿染色体异常情况,并对3种不同产前诊断方案进行成本效果分析.方法 选择2019年1月1日至2019年12月31日在南方医科大学附属佛山市妇幼保健院产前诊断科就诊的单胎高龄孕妇2000例,由孕妇自主选择方案.方案1:先行无创性产前基因检测(non-invasiveprenatal test,NIPT),NIPT异常或者后续超声诊断异常再行羊膜腔穿刺术选择方案2A或者2B.方案2A:直接行羊膜腔穿刺术行胎儿染色体核型分析及荧光原位杂交(flurescence in situ hybridization,FISH).方案2B:直接行羊膜腔穿刺术行胎儿染色体核型分析及高通量测序(next-generation sequencing technology,NGS).统计高龄孕妇胎儿异常染色体检出情况,并对3种不同产前诊断方案进行成本效果分析.结果 高龄孕妇胎儿异常染色体的检出率为4.8％,其中21三体及性染色体非整倍体最为常见,其次是18三体.方案1与方案2A和2B相比,每确诊1例胎儿染色体异常所需费用,仅需要方案2A或2B费用的1/3.结论 高龄孕妇采用NIPT初筛较直接侵入性产前诊断可以节省医疗费用,充分利用有限的产前诊断医疗资源.建议在充分知情同意的基础上可将NIPT用于高龄孕妇的一线筛查.

摘要： 目的 探讨不同产前筛查方案对胎儿染色体异常的检出效率.方法 应用时间分辨免疫荧光法对24986例孕妇进行母体血清学二联筛查,根据风险值及后续的检查方案不同将人群分为高风险直接进行羊水穿刺组(A1组)、高风险行无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)组(A2组)、临界风险进行超声软指标筛查组(B1组)及临界风险进行NIPT组(B2组).并对各组妊娠结局进行随访后比较分析各组筛查方案对胎儿常见染色体异常检出效率的影响.结果 ①A1组390例直接经羊水穿刺确诊唐氏综合征(Downs'syndrome,DS)1例,爱德华综合征(Edwards'syndrome,ES)2例,其他染色体异常14例;A2组1001例NIPT检出高风险24例,经羊水穿刺确诊DS 9例,ES 2例,其他染色体异常6例,A2组漏诊1例ES及1例6号染色体小片段缺失(arr[hg19]6p12.2(21,816,542-22,431,031)×1).血清学筛查高风险A1组、A2组筛查方案对胎儿染色体异常的检出率分别为100％、89％,差异有统计学意义.②B1组确诊DS2例,其他染色体异常2例,漏诊DS2例;B2组确诊DS1例,ES1例,其他染色体异常2例.B1、B2筛查方案对血清学筛查临界风险者胎儿染色体异常的检出率分别为60％、100％,差异有统计学意义.结论 ①当血清学筛查结果高风险时,选择NIPT可获得最优的卫生经济学评价及更高的工作效率;②当血清学筛查为临界风险时,首选NIPT,在经济落后地区,对不接受NIPT者推广孕18～20周时软指标筛查作为补充.

摘要： 目的 探讨高龄孕妇各年龄段与胎儿染色体异常的相关性.方法 回顾性分析在广东省妇幼保健院产前诊断中心就诊的高龄孕妇(≥35岁)11 852例,行羊膜腔穿刺羊水原位培养染色体G显带核型结果,分析高龄孕妇与胎儿染色体异常率及类型的分布情况,按年龄分组(35岁组、36岁组、37岁组、38岁组、39岁组、40组、40+组),用x2检验各年龄组的异常率的差异.结果 在11 852例高龄孕妇的羊水染色体核型分析中,共检出多态性390例(3.29％),异常核型946例(7.98％).染色体数目异常821例(6.93％),占异常构成比86.79％,其中21三体比例最高498例(4.20％),占异常构成比52.64％.结构异常125例(1.05％),占异常构成比13.21％.易位38例(0.32％),倒位23例(0.19％),比例较高.从35到40+岁7个年龄组的染色体核型异常率依次为5.29％、7.57％、6.51％、7.24％、7.77％、8.46％和11.70％,从38岁起,孕妇年龄递增胎儿染色体异常率逐年上升.各年龄组间总体异常率差异有统计学意义(x2 =43.598,P=0.000).结论 胎儿染色体异常的风险随孕妇年龄的增长而增加,结构异常的分布与母亲年龄因素相关性,38岁起胎儿染色体总体异常率显著上升.对高龄孕妇进行产前诊断染色体核型分析是避免染色体异常儿出生的重要手段.

摘要： 在判定胎儿畸形与染色体异常是否存在联系时，畸形的数目、类别及严重程度是重要的参考依据;似乎每一种具体类型的染色体畸变有其自已特有的超声畸形谱。了解染色体异常胎儿可能出现的常见异常超声声像无疑对诊断提供了良好的产前诊断思路。但最终确认胎儿染色体的数目或结构异常仍须通过侵入性产前诊断技术如绒毛活检、羊膜腔穿刺和脐带穿刺等。本文对胎儿染色体异常与畸形的类别及严重程度的关系进行分析，简述了胎儿染色体异常与畸形的数目关系，并提出常见胎儿染色体异常的超声诊断线索。

摘要： @@随着超声诊断技术及超声仪器的不断发展和临床经验的积累，孕期超声检查己成为评价胎儿生长发育、检测胎儿结构异常、筛查胎儿染色体异常高危人群的重要手段。自卫生部《产前诊断技术管理办法》实施以来，产前超声诊断得到了较快发展，同时孕妇的优生优育观念日益增强，对产前胎儿超声检查有了更多的认识和更高的要求。而我国人口多，地域广阔，城乡差别较大，对产前超声检查的时机、内容、仪器、医师技术水平的要求及收费标准较难统一，超声检测胎儿畸形的检出率在不同的地区、医院还存在很大的差异。为此，根据卫生部《产前诊断技术管理办法》(自2003年5月1日起施行，对产科超声检查人员和机构有严格的规定)，参考“产前超声检查指南”，国内专业超声协会编写了《产前超声检查规范》，这是超声专业的专科性标准和文件，目的在于规范产科超声检查和提高产科超声检查质量，是产科超声检查应予以遵循的总体标准和原则。

摘要： 近10余年来,随着超声技术的发展和超声工作者经验的提高,超声被逐步应用于胎儿染色体异常的筛查,遗传学超声也应运而生.大多数染色体异常的胎儿或多或少的存在一些解剖结构的异常,有些表现为明显的脏器结构异常,有些仅表现为微小结构的异常即发现超声遗传标记物,或被称为非整倍体标记物(aneuploidy marker)、软性标记物(soft marker).这些遗传标记物的出现被认为有可能增加胎儿患有非整倍体染色体异常的风险.2005年6月加拿大妇产科协会就胎儿孕中期超声筛查,制定了常规:建议在孕16-20周对每个孕妇进行超声,其内容除包括胎儿生长发育,常规大结构筛查外,还包括了遗传标志物的筛查.但不可否认的是在临床实践中,这些遗传标记物筛查的筛查,也大大增加了孕妇的不必要的焦虑.因为大多数的遗传标记物是非特异的,短暂出现,也可能仅仅属于胎儿生长发育中正常的生理变化.因此如何正确的评价这些标记物,对病人提供正确的咨询变得尤为重要.本文着重就孕中期常规超声筛查(孕16-20周)中常见遗传标记物的超声图像特点,临床意义及处理阐述。

摘要： 本发明涉及一种能够通过使用拷贝数变化(CNV)来区分克兰费尔特综合征(Kleinfeiter's syndrome)(XXY)、三X综合征(triple X syndrome)(XXX)和特纳综合征(Turner's syndrome)(单体X,XO)以及男性(XY)和女性(XX)以诊断胎儿性染色体非整倍性的方法。根据本发明的区分方法具有显著高的灵敏度和准确性，因为无论平台的种类和数据如何，通过进行标准化来均匀地调节参考线。本发明可用于通过容易诊断难以诊断的性染色体X和Y来诊断早期的性染色体异常，因为即使使用少量胎儿染色体分析仍是可能的，这对应于非侵入性产前诊断的优势，并且拷贝是多余的。

摘要： 本发明涉及基于胎儿超声影像特征组学的染色体异常预测模型的构建方法及诊断设备。模型的构建方法包括：分别获取染色体正常胎儿的超声图像中三个ROI目标区域图像和染色体异常胎儿的超声图像中三个ROI目标区域图像，所述三个ROI目标区域图像包括胎儿颈后区域、颜面部区域和中脑区域，分别提取ROI目标区域图像的特征，对提取的ROI目标区域图像的特征进行融合，得到超声图像中胎儿是染色体正常或染色体异常的分类结果；将获得的分类结果与医生的手动分类结果进行比对，根据比对结果优化分类器；得到染色体异常预测模型。本发明在构建模型时从临床实际问题出发，具有重要的临床应用和推广价值。

摘要： 本发明公开了一种胎儿7号染色体异常疾病的筛查试剂盒，它包括检测孕妇血清或尿液PLGF水平的试剂。本发明还公开了检测孕妇血清或尿液PLGF水平的试剂在制备胎儿7号染色体异常筛查试剂中的用途。本发明试剂盒可以对胎儿的7号染色体是否异常进行评估，临床应用前景良好。

摘要： 本发明公开了一种胎儿9号染色体异常疾病的筛查试剂盒，它包括检测孕妇血清或尿液PLGF水平的试剂。本发明还公开了检测孕妇血清或尿液PLGF水平的试剂在制备胎儿9号染色体异常筛查试剂中的用途。本发明试剂盒可以对胎儿的9号染色体是否异常进行评估，临床应用前景良好。

摘要： 本发明提供一种染色体异常检测系统，包含影像撷取单元以及非暂时性机器可读媒体。影像撷取单元用以取得受试者的目标染色体细胞分裂中期影像。非暂时性机器可读媒体用以储存程序，当程序由处理单元执行时用以判断受试者是否具有染色体异常。借此，本发明的染色体异常检测系统可有效提升染色体异常检测的准确度与敏感度，并可缩短受试者是否具有染色体异常的评估时间。

摘要： 本发明涉及一种能够通过使用拷贝数变化(CNV)来区分克兰费尔特综合征(Kleinfeiter's syndrome)(XXY)、三X综合征(triple X syndrome)(XXX)和特纳综合征(Turner's syndrome)(单体X,XO)以及男性(XY)和女性(XX)以诊断胎儿性染色体非整倍性的方法。根据本发明的区分方法具有显著高的灵敏度和准确性，因为无论平台的种类和数据如何，通过进行标准化来均匀地调节参考线。本发明可用于通过容易诊断难以诊断的性染色体X和Y来诊断早期的性染色体异常，因为即使使用少量胎儿染色体分析仍是可能的，这对应于非侵入性产前诊断的优势，并且拷贝是多余的。

摘要： 本发明涉及一种基于数字PCR技术无创产前筛查胎儿常见染色体异常的引物组合，根据已知通用探针序列，通过筛选21、18、13号染色体上的保守区域序列来设计多重引物作为靶染色体引物，通过筛选其他染色体的保守区域来设计多重引物作为参考染色体引物，优化反应条件解决可能出现的多重引物的互相配对问题，并以微滴式数字PCR作为平台，可增加阳性率、提高检测限，筛查胎儿21、18、13号染色体是否存在异常，操作简单，适于临床推广。

摘要： 本发明涉及基于胎儿超声影像特征组学的染色体异常预测模型的构建方法及诊断设备。模型的构建方法包括：分别获取染色体正常胎儿的超声图像中三个ROI目标区域图像和染色体异常胎儿的超声图像中三个ROI目标区域图像，所述三个ROI目标区域图像包括胎儿颈后区域、颜面部区域和中脑区域，分别提取ROI目标区域图像的特征，对提取的ROI目标区域图像的特征进行融合，得到超声图像中胎儿是染色体正常或染色体异常的分类结果；将获得的分类结果与医生的手动分类结果进行比对，根据比对结果优化分类器；得到染色体异常预测模型。本发明在构建模型时从临床实际问题出发，具有重要的临床应用和推广价值。

摘要： 本发明涉及染色体检测装置技术领域，尤其涉及一种无创DNA检测胎儿染色体异常检测装置。所述无创DNA检测胎儿染色体异常检测装置包括：检测箱；进料口，开设在检测箱一侧，所述检测箱靠近进料口的位置通过轴销对称转动连接有柜门，所述检测箱顶部开设有第一通孔；检测组件，固定安装在第一通孔内部；支架，固定安装在检测箱内部，所述支架顶部滑动连接有夹持机构。本发明提供一种无创DNA检测胎儿染色体异常检测装置，首先将检测样本放在两个夹板之间，随后通过握把推动底板，使检测样本移动至检测组件底部，同时第二限位板进入固定壳内部，对底板的位置进行限位，有效的防止检测样本发生移位，进而提高检测效率。

摘要： 本发明涉及检测胎儿染色体异常的新方法，特别是，本发明涉及三体性21(唐氏综合征)的检测，其包括约100 bp‑约150 bp的所分析片段大小的富集。本发明还涉及用于实施所述方法的试剂盒。本发明还涉及预测怀孕女性受试者体内的胎儿性别的方法。