畸形

摘要： 目的探讨鼻中隔-鼻骨矫正术运用于外伤性鼻骨骨折合并畸形中的价值。方法选取外伤性鼻骨骨折合并畸形患者120例,均实施鼻中隔-鼻骨矫正术,分析所有患者的手术结果。结果手术总有效率是92.50%;术后所有患者的鼻腔容积、鼻腔最小横截面积、鼻总呼气量均高于术前(P<0.05),鼻通气、鼻外形、嗅觉评分均低于手术前(P<0.05);术后所有患者的生活质量(QOL)评分均高出手术前(P<0.05)。结论鼻中隔-鼻骨矫正术运用于外伤性鼻骨骨折合并畸形中效果更为突出,可促进患者鼻通气能力恢复,并改善嗅觉,提升生活质量。

摘要： 目的:评测应用A-T皮瓣修复红唇缺损的临床效果。方法:选择2018年-2020年就诊皖南医学院整形美容外科的红唇部色素痣、瘢痕、肿瘤切除术后患者,应用A-T皮瓣对缺损畸形进行美容一期修复,评价其疗效。结果:16例患者其皮瓣全部成活,切口一期愈合,红唇外形满意,无继发畸形。结论:红唇缺损面积较小的创面,可应用A-T皮瓣进行美容修复,简单易行,创伤小,术后恢复效果佳。

摘要： 目的探讨初次人工全膝关节置换术(total knee arthroplasty,TKA)中股骨外侧髁滑移截骨矫正固定性膝外翻畸形的临床疗效。方法回顾性研究西安交通大学医学院附属红会医院2017年5月至2020年6月收治的15例17膝固定性外翻畸形并行初次TKA的患者资料,其中男5例5膝,女10例12膝;年龄59~76岁,平均69.5岁;体重64.5~89.0 kg,平均73.6 kg;身高156~178 cm,平均170.5 cm;骨关节炎13例15膝,类风湿性关节炎2例2膝;根据Krackow膝外翻分型标准均为Ⅱ型。置换术中采用股骨外侧髁滑移截骨恢复软组织平衡,矫正膝外翻畸形。所有患者假体选用后稳定型假体(posterior stabilized,PS)。评估术前术后影像学参数和临床结果。结果平均随访30.5个月(3~50个月)。髋膝踝角(hip knee ankle,HKA)从术前的(199.5±3.3)°矫正至术后(172.4±1.5)°,P<0.05;股骨机械轴与通髁线夹角(femoral transepicondylar angle,FTEA)明显改善,从术前的(80.3±1.7)°改善至术后(89.5±1.5)°,P<0.05。美国膝关节协会评分(American knee society score,KSS)临床评分从术前的(33.2±6.5)分改善至术后(89.1±1.2)分,功能评分从术前的(41.9±7.5)分改善至术后(82.3±5.1)分,关节活动度(range of motion,ROM)从术前的(62.0±10.1)°增加至术后(115.0±10.7)°,差异均有统计学意义(P<0.05)。术后末次随访复查影像学示假体位置均良好,截骨部位骨性愈合,无髌骨脱位,无明显内外侧不稳。结论初次人工全膝关节置换术中采用股骨外侧髁滑移截骨矫正固定性膝外翻畸形是安全、有效的,能够恢复下肢力线,平衡软组织,临床疗效满意。

摘要： 目的探讨荆防颗粒浸膏对动物胚胎-胎仔发育的影响,为其药用价值的进一步开发提供参考。方法112只受精雌鼠分为空白对照组和荆防颗粒浸膏高、中、低剂量(10、3、1 g·kg^(-1)·d^(-1))组,每组28只。全部动物于妊娠第6天(GD6)开始给药,每天灌胃给药1次,连续给药至GD15,停药至GD20解剖检查。试验期间,每天观察动物一般状态,定期检测动物体质量和摄食量,解剖时计数卵巢黄体数量、检查着床数和活胎数,测量活胎顶臀长和尾长,检查活胎外观、内脏和骨骼。结果给药期间,动物未见异常体征变化;与空白对照组比较,荆防颗粒浸膏未引起大鼠体质量异常增长;母本动物受孕率、平均黄体数量和受精卵着床丢失率也未见异常改变;窝均活胎率、死胎率和吸收胎率,胎仔顶臀长和尾长也未见明显改变;未见受试物导致胎仔外观、内脏和骨骼畸形。结论荆防颗粒浸膏未见潜在的大鼠胚胎-胎仔发育毒性,无明显损害作用剂量(NOAEL)为10 g·kg^(-1)·d^(-1)。

摘要： 目的:探讨胎儿系统超声检查在胎儿发育异常中的应用价值。方法:选择2018年1月~2019年12月本院收治的65例发育异常胎儿的临床资料进行分析,所有产妇进行超声检查。超声由同一位经验丰富的超声科医生负责。超声检查时产妇取侧卧位或仰卧位,放松全身肌肉。根据实际情况调整超声探头,超声探头重点扫查胎儿头部、面部、胸腹部、脊柱、四肢、心脏等部位,对于扫查过程中可疑的异常部位着重关注并多角度成像,将扫查图像存储后上传由经验丰富的医生进行图像分析得出结果。以引产或分娩结果作为对比标准分析系统超声检查的应用效果。结果:65例发育异常胎儿经产前超声检查确诊61例,漏诊病例4例,超声检查的确诊率为93.85%。超声检查结果和确诊结果的具体情况无差异(P>0.05)。结论:胎儿系统超声检查在胎儿发育异常中的应用显著,有利于提高诊断效果。

摘要： 本研究探讨产前采用磁共振成像(MRI)技术诊断胎儿中枢神经系统及椎体发育畸形的临床价值。选取初步诊断怀疑胎儿中枢神经系统及椎体发育畸形的336例孕妇进行临床研究,所有孕妇均进行MRI扫描及彩超检查,以分娩或终止妊娠后胎儿病理学检查结果作为金标准,分析MRI在产前筛查诊断胎儿中枢神经系统及椎体发育畸形中的价值。MRI与产前彩超诊断胎儿各种类型的中枢神经系统发育畸形符合率比较,差异无统计学意义(P>0.05),但诊断的总体符合率高于产前彩超(P<0.05);MRI中枢神经系统畸形的灵敏度为87.50%、特异度为86.36%、ROC曲线下面积(AUC)为0.869;彩超诊断胎儿中枢神经系统畸形的灵敏度为69.44%、特异度为81.82%、AUC为0.756;MRI诊断脊柱侧弯的符合率高于彩超(P<0.05),MRI诊断胎儿椎体畸形的灵敏度为86.36%、特异度为97.45%、AUC为0.919;彩超的灵敏度为50.00%、特异度为81.53%、AUC为0.658。MRI技术诊断胎儿中枢神经系统及椎体发育畸形较产前彩超具有明显的优势。

摘要： 目的分析胎儿颈项透明层(NT)厚度超声、孕中期四维彩色多普勒超声联合检查对产前筛查孕妇胎儿畸形的诊断效能。方法选取2019年2月至2021年1月我院980例接受产前筛查孕妇,均行NT超声、四维彩色多普勒超声(孕中期)检查,分析检查结果并随访至产后,分析孕11~14周NT超声检查胎儿畸形结果、四维彩色多普勒超声(孕中期)检查胎儿畸形结果、孕早期NT超声、四维彩色多普勒超声(孕中期)联合检查胎儿畸形结果、NT超声、四维彩色多普勒超声(孕中期)联合检查诊断效能。结果孕11~14周980例接受产前筛查孕妇中确诊38例(3.9%)畸形胎儿,NT超声检出36例(4.0%)异常胎儿,漏诊2例;继续妊娠的942例孕妇中确诊23例(2.5%)畸形胎儿,四维彩色多普勒超声检出23例(2.5%)畸形胎儿,无漏诊;产后结果:结构畸形胎儿25例,正常917例;二维彩色多普勒超声检查结果:181例畸形,761例正常;孕早期NT超声、四维彩色多普勒超声(孕中期)联合检查结果:24例畸形,918例正常;孕早期NT超声、四维彩色多普勒超声(孕中期)联合检查诊断胎儿畸形的准确度、敏感度、特异度高于孕前期NT超声,漏诊率、误诊率低于二维彩色多普勒超声(P<0.05)。结论NT超声、四维彩色多普勒超声(孕中期)联合检查对产前筛查孕妇胎儿畸形具有较高诊断效能,有利于发现致死性胎儿畸形,对避免不良妊娠结局有重要意义。

摘要： 目的探讨1.5T磁共振常规序列对胎儿后颅窝池畸形的诊断价值。方法回顾性分析自贡市第一人民医院及四川大学华西第二医院2017年1月至2020年12月期间产前超声检查异常并行胎儿颅脑MRI平扫检查,经临床综合诊断为后颅窝池畸形的17例胎儿的临床影像资料。采用快速稳态进动序列(Balance-FFE)和三维快速扰相梯度回波序列(FFE)进行胎儿颅脑横断、矢状和冠状面快速扫描,选择T2WI冠状位测量小脑横径(TCD),选择胎儿小脑蚓部的正中矢状面观察后颅窝结构及相邻结构间的毗邻关系,测量小脑蚓部上下径、小脑蚓部前后径、BV角、BT角。结果17例胎儿后颅窝畸形中Dandy-Walker综合征2例,小脑蚓部发育不良3例,后颅窝蛛网膜囊肿8例,胎儿后颅窝池增宽3例,小脑发育异常1例;所有患者小脑蚓部上下径、小脑蚓部前后径、BV角、BT角及小脑横径均小于正常值,且符合超声测值标准。结论1.5T磁共振对胎儿后颅窝池畸形的产前诊断具有重要临床价值。

摘要： 目的:分析早孕期胎儿筛查中胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)超声检查的临床价值。方法:回顾性选取2020年3月—2021年2月在苏州市第九人民医院分娩产检的2700例孕妇作为研究对象,均行NT超声检查,以分娩或引产结果作为金标准,分析超声检查结果。结果:以分娩、引产结果作为金标准发现,2700例孕妇中有21例(0.78%)胎儿为畸形阳性者,经NT超声检测显示有73例为胎儿畸形,超声诊断准确度为97.33%(2628/2700),敏感度为52.38%(11/21),特异度为97.69%(2617/2679),漏诊率为47.62%(10/21),误诊率为2.31%(62/2679);NT超声检查异常且经染色体核型分析异常胎儿有9例,对其染色体核型进行分析显示,畸形胎儿主要染色体核型为13-三体综合征(2例,占比22.22%)、18-三体综合征(2例,占比22.22%)、21-三体综合征(5例,占比55.56%)3种类型,21-三体综合征孕周时间最短,NT超声检查最厚,组间比较差异显著(P<0.05);超声随访检查出早孕期胎儿畸形主要为颜面部畸形(2例,占比25.00%)、骨骼畸形(2例,占比25.00%)、心脏畸形(1例,占比12.50%)、脐膨出(1例,占比12.50%)、巨膀胱(1例,占比12.50%)、生理性中肠疝(1例,占比12.50%)。结论:在早孕期实施NT超声检查有助于医护人员及时发现母体内胎儿异常情况,评估胎儿在母体内发育状况,为尽早结束无效妊娠提供依据,提高新生儿分娩质量。

摘要： 目的目的探讨马蹄内翻足(talipes equinovarus,TE)产前超声诊断及其相关异常分析,为产前咨询及临床处理提供重要依据。方法收集2020年1月至2021年12月产后或引产后证实为TE的109例,分析其产前超声图像的特征、合并畸形的情况及与染色体相关性的分析。结果109例TE胎儿中,合并其他系统畸形42例(39%),肢体骨骼系统畸形最常见,其次依次为心血管、泌尿、颜面、神经、消化、呼吸系统畸形。染色体异常发生率8%(9/109),复杂TE组高于孤立TE组染色体异常检出率(P=0.026),差异有统计学意义。双侧TE与单侧TE染色体异常检出率(P=1.00),差异无统计学意义。结论TE合并其他系统畸形概率相对较高,产前超声发现TE时,应对其他结构全面仔细扫查,复杂TE组染色体异常率增高,孤立TE组染色体异常率相对较低,仍需要警惕不能忽视。

摘要： 目的：寻求矫治瘢痕性睑外翻较好的手术方式。rn 方法：将下睑板悬吊于内眦韧带上以矫治１例瘢痕性睑外翻术后畸形患者。rn 结果：术后下睑外翻即矫正，5个月后电话随访无复发，患者满意。rn 结论：将下睑板悬吊于内眦韧带上，可加强下睑水平向张力，以充分矫正睑外翻畸形并可有效预防复发。

摘要： 目的 探讨应用计算机辅助设计和快速原型技术，重建下颌骨三维模型，在基于模型的基础上矫正下颌骨不对称畸形的方法。方法 13例先天性下颌不对称畸形患者，行电子束CT扫描及三维重建，应用计算机辅助制造与激光快速原型技术制作下颌骨实体模型，根据模型显示的畸形类型与程度设计手术方案并在术中指导操作;应用反求技术计算出偏小侧下颌部分恢复至对侧大小所需填充物的形状并快速成型制造出填充材料的模型，以此为参照雕刻填充材料并确定植入位置;畸形矫正手术包括一侧下颌角部分截除及外板切除、一侧下颌区假体填充成形、颏部水平截骨移位成形及假体隆颏等。结果 应用快速原型技术制作的下颌骨实体模型直观、精确地显示畸形下颌骨的立体结构，在此基础上进行的模型外科操作能辅助手术设计、指导手术进行。手术过程顺利，所有患者术后下面部外形均得到不同程度的改善，达到术前设计的预期效果。随访6月～2年，面部外形良好，手术效果满意。结论 计算机三维设计与快速原型技术能真实再现畸形颌骨的形态，为准确诊断、设计手术方案与指导手术进行提供理想的外科模型，对颅颌面畸形的矫正具有良好的辅助作用。

摘要： 目的：介绍经跗骨窦微创入路距下关节植骨融合术治疗跟骨关节内骨折畸形愈合的方法。rn 方法：2003年9月～2006年8月,对16例17足跟骨关节内骨折畸形愈合患者采用经跗骨窦入路距下关节植骨融合术治疗进行治疗,男14例15足，女2例2足；年龄23～59岁，平均39．2岁；左侧9例,右侧6例，双侧1例。rn 结果：16例17足均获得随访，随访时间10～45个月，平均18．6个月，术后无1例伤口感染、切口皮肤坏死不愈合，无1例发生腓肠神经损伤，按Maryland评分方法评价术后功能：优7足,良8足，可2足；手术优良率为88．2％。X线片示Bohler角、Gissane角、跟骨宽度、跟骨体一丘部高度基本恢复正常。rn 结论：经跗骨窦入路距下关节植骨融合术治疗跟骨关节内骨折畸形愈合是一种有效方法，该手术入路创伤小，暴露佳，是距下关节融合术较好的选择。

摘要： 目的：探讨饮水砷暴露地区新生儿畸形发生率水平及特点,为研究砷的致病机理和高砷暴露区居民的防治措施提供科学依据。方法 采用横断面调查方法,对饮水砷暴露地区1998-2004年7年间的新生儿出生情况进行调查,畸形诊断分类以国际疾病分类为基础(ICD-10),参考国家常规监测的先天畸形分类诊断,确定了6类24种先天畸形分类,以山阴县全县人口作为一般人群,数据处理运用SPSS11.5 for windows软件。结果 共调查饮水砷暴露区新生儿2467例,发现新生儿畸形49例,检出率为198.62/万,新生儿畸形率明显高于一般人群(U=3.23,P=0.32,P>0.05)。结论长期饮水砷暴露与新生儿畸形的发生有密切关系,今后应加大地方性砷中毒的防治力度,提高人口素质。

摘要： 目的:探讨早期手术矫形治疗儿童孟氏(Monteggia)骨折愈合后畸形的临床效果.方法:本组13例,全部采用肘后外侧(Boyd)切口.方法一:切断尺骨并作相应延长并植骨,使肱桡关节复位;方法二:切断桡骨,复位肱桡关节后作相应短缩.为了稳定复位后的桡骨头全都重建环状韧带,并用克氏针暂时固定肱桡关节,石膏托外固定前臂于屈肘100°中立位.一般情况下,在术后4周予以拔除和拆除.结果:随访13-27个月,平均21个月.本组13例均基本获得桡骨头复位,肘关节稳定而无明显疼痛.功能恢复情况较为良好,伸肘为0°-20°、屈肘约132°-150°,前臂旋前63°-80°、旋后70°-85°,大致接近于肢体的正常活动范围.结论:对儿童孟氏骨折后畸形早期采用积极的矫形治疗措施,使桡骨头复位,矫正尺骨畸形,恢复正常的关节组合,对患肘的正常发育是有利的.即使骨与关节已有变形,在成长期也可获得重新塑型的机会.因此积极矫形较等待观望的态度更有价值.

摘要： 为了探讨维生素A缺乏对大鼠生精能力及睾丸组织酶活性的影响.采用断乳期21～23大Wistar雄性大鼠,体重35～45g,随机分为正常组,VA缺乏组,分别饲喂正常饲料及无VA的饲料,喂养90天后,称重,乌拉坦麻醉,腹主动脉取血,采用荧光法测定血清VA含量;摘取双侧睾丸和附睾.计算睾丸和附睾脏器系数,作精子相对计数及精子畸形率检测,测定睾丸中乳酸脱氢酶(LDH)、减性磷酸酶(ALP)及V-谷氨酰转肽酶(GGT)活性,测定睾丸中总胆固醇(CHOL)含量.结果表明:维生素A缺乏组雄鼠血清VA含量明显低于正常组雄鼠(t=41.51,P＜0.01),维生素A缺乏组雄性大鼠睾丸、附睾的脏器系数下降(t=12.12,3.83,P＜0.01).精子数明显减少(P＜0.01),精子畸形率明显增高(P＜0.01).睾丸中乳酸脱氢酶(LDH)及V-谷氨酰肽酶(GGT)活性明显降低(t=3.22,3.07,P＜0.01),碱性磷酸酶(ALP)活性明显降低(t=.2-83,P＜0.05),睾丸中总胆固醇(CHOL)含量明显降低(t=3.37,P＜0.01).结果提示生素A缺乏影响雄性大鼠的生精能力、睾丸组织中酶的活性及其胆固醇的含量.

摘要： 目的 介绍一种方法简便、创伤少、效果确切、矫正重度乳头内陷的新方法。方法 平卧位，以患侧乳头为中心，分别画直径2．5cm、3．5cm二个圆，常规消毒后，局部浸润麻醉，先在内、外圆弧上各作-0.3cm小切口，再沿内、外圆皮下分别埋置4[＃]、7[＃]丝线各一根，然后在乳头中央不同层次“十”字贯穿缝合2根牵引线提起内陷的乳头，再分别将7[＃]、4[＃]线收紧打结(不能太紧)，然后用5-0丝线将切口各缝一针，术毕。术后7天拆线，3个月内不能挤压乳头。结果 不影响哺乳，乳头、乳晕感觉良好，形态满意。结论 造成原发性乳头内陷的主要原因是乳头乳晕的平滑肌发育不良，乳头下缺乏足够的组织支撑所致。采用双荷包埋线结扎法，既加强了乳头根部组织的支撑力量，又封闭了乳头回缩的空问通道：既使乳头外形美观，又不影响哺乳的功能。此手术方法简便，创伤少，不损伤正常组织，恢复快，术后效果确切。

摘要： 目的 介绍一种方法简便、创伤少、效果确切、矫正重度乳头内陷的新方法。方法 平卧位，以患侧乳头为中心，分别画直径2．5cm、3．5cm二个圆，常规消毒后，局部浸润麻醉，先在内、外圆弧上各作-0.3cm小切口，再沿内、外圆皮下分别埋置4[＃]、7[＃]丝线各一根，然后在乳头中央不同层次“十”字贯穿缝合2根牵引线提起内陷的乳头，再分别将7[＃]、4[＃]线收紧打结(不能太紧)，然后用5-0丝线将切口各缝一针，术毕。术后7天拆线，3个月内不能挤压乳头。结果 不影响哺乳，乳头、乳晕感觉良好，形态满意。结论 造成原发性乳头内陷的主要原因是乳头乳晕的平滑肌发育不良，乳头下缺乏足够的组织支撑所致。采用双荷包埋线结扎法，既加强了乳头根部组织的支撑力量，又封闭了乳头回缩的空问通道：既使乳头外形美观，又不影响哺乳的功能。此手术方法简便，创伤少，不损伤正常组织，恢复快，术后效果确切。

摘要： 目的 介绍一种方法简便、创伤少、效果确切、矫正重度乳头内陷的新方法。方法 平卧位，以患侧乳头为中心，分别画直径2．5cm、3．5cm二个圆，常规消毒后，局部浸润麻醉，先在内、外圆弧上各作-0.3cm小切口，再沿内、外圆皮下分别埋置4[＃]、7[＃]丝线各一根，然后在乳头中央不同层次“十”字贯穿缝合2根牵引线提起内陷的乳头，再分别将7[＃]、4[＃]线收紧打结(不能太紧)，然后用5-0丝线将切口各缝一针，术毕。术后7天拆线，3个月内不能挤压乳头。结果 不影响哺乳，乳头、乳晕感觉良好，形态满意。结论 造成原发性乳头内陷的主要原因是乳头乳晕的平滑肌发育不良，乳头下缺乏足够的组织支撑所致。采用双荷包埋线结扎法，既加强了乳头根部组织的支撑力量，又封闭了乳头回缩的空问通道：既使乳头外形美观，又不影响哺乳的功能。此手术方法简便，创伤少，不损伤正常组织，恢复快，术后效果确切。

摘要： 目的 介绍一种方法简便、创伤少、效果确切、矫正重度乳头内陷的新方法。方法 平卧位，以患侧乳头为中心，分别画直径2．5cm、3．5cm二个圆，常规消毒后，局部浸润麻醉，先在内、外圆弧上各作-0.3cm小切口，再沿内、外圆皮下分别埋置4[＃]、7[＃]丝线各一根，然后在乳头中央不同层次“十”字贯穿缝合2根牵引线提起内陷的乳头，再分别将7[＃]、4[＃]线收紧打结(不能太紧)，然后用5-0丝线将切口各缝一针，术毕。术后7天拆线，3个月内不能挤压乳头。结果 不影响哺乳，乳头、乳晕感觉良好，形态满意。结论 造成原发性乳头内陷的主要原因是乳头乳晕的平滑肌发育不良，乳头下缺乏足够的组织支撑所致。采用双荷包埋线结扎法，既加强了乳头根部组织的支撑力量，又封闭了乳头回缩的空问通道：既使乳头外形美观，又不影响哺乳的功能。此手术方法简便，创伤少，不损伤正常组织，恢复快，术后效果确切。

摘要： 本发明提供了一种CDR1as在神经管畸形产前筛查中的应用、神经管畸形产前筛查的产品和方法，涉及临床诊断的技术领域，包括提供circRNA‑CDR1as在作为神经管畸形产前筛查标志物中的应用。通过研究发现，circRNA‑CDR1as在NTDs患儿组织中显著高表达，circRNA‑CDR1as可以单独或联合其他标志物用于怀孕早期先天畸形的常规筛查，对于家庭和社会都具有重大的意义。神经管畸形产前筛查的产品及方法，通过检测circRNA‑CDR1as的表达量对NTDs进行诊断，检测成本低而且灵敏快捷，在怀孕早期即可诊断NTDs。

摘要： 本发明公开了一种内耳畸形/不完全分隔III型耳蜗畸形致病基因POU3F4突变检测试剂盒。试剂盒包括从待测样品中提取DNA的试剂、用于扩增样本DNA的PCR反应试剂、对PCR扩增产物进行测序的试剂；所述扩增样本DNA的PCR反应试剂包括PCR引物。使用本发明所述试剂盒检测患者是否存在POU3F4基因c.456_469del14突变，从而诊断内耳畸形/不完全分隔III型耳蜗畸形发生的原因，该试剂盒将有利于临床上开展内耳畸形/不完全分隔III型患者的POU3F4突变筛查工作，为内耳畸形/不完全分隔III型耳蜗畸形患者的诊断提供依据。

摘要： 本发明公开了一种内耳畸形/不完全分隔III型耳蜗畸形致病基因POU3F4突变检测用试剂盒。试剂盒包括从待测样品中提取DNA的试剂、用于扩增样本DNA的PCR反应试剂、对PCR扩增产物进行测序的试剂；所述扩增样本DNA的PCR反应试剂包括PCR引物。使用本发明所述试剂盒检测患者是否存在POU3F4基因c.255_297del43突变，从而诊断内耳畸形/不完全分隔III型耳蜗畸形发生的原因，该试剂盒将有利于临床上开展内耳畸形/不完全分隔III型患者的POU3F4突变筛查工作，为内耳畸形/不完全分隔III型耳蜗畸形患者的诊断提供依据。

摘要： 本发明涉及遗传性眼科疾病领域，具体而言涉及小眼畸形领域。本发明提供了小眼畸形和无眼畸形相关基因突变、其检测方法及其用途，所述基因突变是突变的ALDH1A3基因或ALDH1A3蛋白：c.521G>A、p.Cys174Tyr。

摘要： 本发明提供一种足畸形检测系统，包含一影像撷取单元以及一非暂态机器可读媒体。影像撷取单元用以取得一受试者的一目标足内侧位X光影像信息。非暂态机器可读媒体包含一储存单元及一处理单元。储存单元用以储存一足畸形检测程序。当足畸形检测程序由处理单元执行时用以判断受试者的足畸形类型以及足畸形发生程度。借此，本发明的足畸形检测系统可有效提升足畸形检测的准确度与敏感度，并可提供即时且有效的足畸形检测评估结果。

摘要： 本发明公开了一种内耳畸形/不完全分隔III型耳蜗畸形致病基因POU3F4突变检测用试剂盒。试剂盒包括从待测样品中提取DNA的试剂、用于扩增样本DNA的PCR反应试剂、对PCR扩增产物进行测序的试剂；所述扩增样本DNA的PCR反应试剂包括PCR引物。使用本发明所述试剂盒检测患者是否存在POU3F4基因c.255_297del43突变，从而诊断内耳畸形/不完全分隔III型耳蜗畸形发生的原因，该试剂盒将有利于临床上开展内耳畸形/不完全分隔III型患者的POU3F4突变筛查工作，为内耳畸形/不完全分隔III型耳蜗畸形患者的诊断提供依据。

摘要： 本发明公开了一种内耳畸形/不完全分隔III型耳蜗畸形致病基因POU3F4突变检测试剂盒。试剂盒包括从待测样品中提取DNA的试剂、用于扩增样本DNA的PCR反应试剂、对PCR扩增产物进行测序的试剂；所述扩增样本DNA的PCR反应试剂包括PCR引物。使用本发明所述试剂盒检测患者是否存在POU3F4基因c.456_469del14突变，从而诊断内耳畸形/不完全分隔III型耳蜗畸形发生的原因，该试剂盒将有利于临床上开展内耳畸形/不完全分隔III型患者的POU3F4突变筛查工作，为内耳畸形/不完全分隔III型耳蜗畸形患者的诊断提供依据。

摘要： 本发明提供了一种CDR1as在神经管畸形产前筛查中的应用、神经管畸形产前筛查的产品和方法，涉及临床诊断的技术领域，包括提供circRNA‑CDR1as在作为神经管畸形产前筛查标志物中的应用。通过研究发现，circRNA‑CDR1as在NTDs患儿组织中显著高表达，circRNA‑CDR1as可以单独或联合其他标志物用于怀孕早期先天畸形的常规筛查，对于家庭和社会都具有重大的意义。神经管畸形产前筛查的产品及方法，通过检测circRNA‑CDR1as的表达量对NTDs进行诊断，检测成本低而且灵敏快捷，在怀孕早期即可诊断NTDs。

摘要： 本实用新型公开了一种胎儿复杂性心脏畸形的大血管畸形铸型模型，包括左心房、左心室、右心房、右心室、主动脉、肺动脉、室间隔、动脉导管、上腔静脉、下腔静脉、主动脉弓、降主动脉、室间隔缺损、永存动脉干，所述左心室和右心室之间有室间隔，所述主动脉与肺动脉排列错位，所述主动脉与左心室、肺动脉与右心室连接错位，所述大血管内径z-score评分超过±2。本实用新型清楚的显示胎儿心脏大血管畸形，包括右室双出口、完全性大动脉转位、主动脉缩窄、肺动脉狭窄、永存动脉干等病理结构特征。本实用新型方便观摩者学习和研究胎儿的心脏病变特征，能够很好的满足临床、科研和教学工作。

摘要： 本实用新型公开了一种胎儿复杂性心脏畸形的心内畸形铸型模型，包括左心房、左室、右心房、右室、主动脉、肺动脉、室间隔、室间隔缺损、动脉导管、上腔静脉、下腔静脉、主动脉弓、降主动脉，所述左心室和右心室连通，所述左心室的内径、右心室的内径z-score评分≤-2。所述单心室腔与左心房和右心房或共同心房相连接。本实用新型清楚的表现出胎儿心脏畸形中的室间隔缺损、左室发育不良，右室发育不良，单心室等病理结构特征，本实用新型方便观摩者学习和研究胎儿的心脏病变特征，能够很好的满足临床、科研和教学工作。