不同产前筛查方案对胎儿染色体异常检出效率的比较

摘要

目的 探讨不同产前筛查方案对胎儿染色体异常的检出效率.方法 应用时间分辨免疫荧光法对24986例孕妇进行母体血清学二联筛查,根据风险值及后续的检查方案不同将人群分为高风险直接进行羊水穿刺组(A1组)、高风险行无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)组(A2组)、临界风险进行超声软指标筛查组(B1组)及临界风险进行NIPT组(B2组).并对各组妊娠结局进行随访后比较分析各组筛查方案对胎儿常见染色体异常检出效率的影响.结果 ①A1组390例直接经羊水穿刺确诊唐氏综合征(Downs'syndrome,DS)1例,爱德华综合征(Edwards'syndrome,ES)2例,其他染色体异常14例;A2组1001例NIPT检出高风险24例,经羊水穿刺确诊DS 9例,ES 2例,其他染色体异常6例,A2组漏诊1例ES及1例6号染色体小片段缺失(arr[hg19]6p12.2(21,816,542-22,431,031)×1).血清学筛查高风险A1组、A2组筛查方案对胎儿染色体异常的检出率分别为100％、89％,差异有统计学意义.②B1组确诊DS2例,其他染色体异常2例,漏诊DS2例;B2组确诊DS1例,ES1例,其他染色体异常2例.B1、B2筛查方案对血清学筛查临界风险者胎儿染色体异常的检出率分别为60％、100％,差异有统计学意义.结论 ①当血清学筛查结果高风险时,选择NIPT可获得最优的卫生经济学评价及更高的工作效率;②当血清学筛查为临界风险时,首选NIPT,在经济落后地区,对不接受NIPT者推广孕18～20周时软指标筛查作为补充.