多态现象(遗传学)

摘要： 目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性与成都地区汉族人群急性缺血性卒中患者早期神经功能恶化(early neurological deterioration,END)的相关性,以及与其他传统危险因素的交互效应.方法 前瞻性连续纳入2017年1月至2019年6月期间成都市第三人民医院神经内科收治的汉族急性缺血性卒中患者,采用候选基因关联研究方法,以MTHFR基因C677T多态性位点为遗传标记,分析END与MTHFR基因多态性的相关性,同时分析基因-END传统危险因素的交互作用.结果 共纳入434例急性缺血性卒中患者,其中129例发生END(29.7％).多变量logistic回归分析显示,入院高血糖[优势比(odds ratio,OR)2.410,95％置信区间(confidence interval,CI)1.436～4.046;P = 0.001]、高同型半胱氨酸血症(OR 2.570,95％CI 1.229～5.376;P=0.012)以及中至重度神经功能缺损[定义为基线美国国立卫生研究院卒中量表评分＞5分](OR 2.158,95％CI 1.337～3.484;P = 0.002)与 END 独立相关.C677T多态性与 END存在相关性,TT 基因型(OR 1.710,95％CI 1.021～2.863;P = 0.042)和 A 等位基因(OR 1.583,95％CI 1.181～2.121;P = 0.002)可显著增高END风险.交互作用分析显示,C677T多态性与入院高血糖、饮酒和中至重度神经功能缺损之间具有交互效应,交互作用有可能增高END风险,但尚未达到统计学意义(OR 1.237,95％CI 0.227～6.734;P = 0.806).结论 MTHFR基因C677T多态性和高同型半胱氨酸血症与成都地区汉族人群急性缺血性卒中患者的END相关.

摘要： 内皮素(endothelin,ET)是由内皮细胞产生的一种强效血管收缩肽,与血管内皮功能障碍和心脑血管病密切相关.近年来的研究显示,ET-1基因Lys198Asn多态性可作为脑血管病的一种新型生物标志物.文章综述了该基因多态性与缺血性卒中易感性之间关系的研究进展并探讨其临床意义.

摘要： 目的探讨辽宁地区汉族人群中几丁质酶-3样蛋白-l(chitinase3-like 1,CHI3Ll)基因rs4950928以及血小板膜糖蛋白Ⅵ(GPⅥ)基因rs1671153和rs1654419多态性与大动脉粥样硬化性卒中(large artery atherosclerotic stroke,LAA)的相关性.方法采用病例对照研究方法,病例组选取自2017年1月至2017年6月在中国医科大学附属盛京医院神经内科连续就诊的LAA患者,对照组选取自盛京医院体检中心同期年龄和性别相匹配的健康体检者.采用聚合酶链反应进行目的基因片段扩增,然后采用改良多重连接酶反应技术对rs4950928以及rs1671153和rs1654419进行基因分型.采用多变量logistic回归模型分析基因多态性与LAA发病的相关性.结果共纳入214例LAA患者和198例健康对照者.病例组CHI3Ll基因rs4950928以及GPⅥ基因rs1671153和rs1654419基因型和等位基因分布频率与对照组差异均无统计学意义,显性模型和隐性模型分析差异亦无统计学意义.结论CHI3L1基因rs4950928以及GPⅥ基因rs1671153和rs1654419多态性与辽宁地区汉族人群LAA易感性无显著相关性,各等位基因的存在均无法构成LAA发病的危险因素.

摘要： 目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶( methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR)基因C677T多态性和血浆高半胱氨酸( homocysteine, Hcy ) 水平与脑白质高信号( white matter hyperintensities, WMHs)的相关性.方法 检索PubMed、EMbase、Cochrane Library、中国知网学术总库(CNKI)、维普数据库和万方数据库,搜索有关MTHFR基因C677T多态性和血浆Hcy水平与WMHs相关性的研究,检索时间截止2018年10月31日.采用Stata 14.0 软件进行统计学分析.结果 有关MTHFR基因与WMHs相关性的研究共纳入6篇合格文献,meta分析结果显示在5种基因模型中( T等位基因对C等位基因、TC对CC基因型、TT对CC基因型、TT+TC对CC基因型以及TT对TC+CC基因型)MTHFR基因C677T多态性与WMHs均无显著相关性.有关血浆Hcy水平与WMHs相关性的研究共纳入22篇合格文献,meta分析结果显示WMHs患者血浆Hcy水平显著高于对照组(加权均数差3.48,95%可信区间2.36~4.60;Z=6.03,P<0.01).结论 MTHFR 基因 C677T 多态性与WMHs无显著相关性,而血浆Hcy水平升高可能是WMHs的危险因素.%Objective To investigate the correlation between methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene C677T polymorphism and plasma homocysteine (Hcy) levels and white matte hyperintensities (WMHs). Methods PubMed, EMbase, Cochrane Library, China National Knowledge Infrastructure (CNKI), Weipu and Wanfang databases were retrieved to search studies on correlation between MTHFR gene C677T polymorphism and plasma Hcy levels and WMHs. The search deadline was October 31, 2018. Stata 14.0 software was used for statistical analysis. Results Six eligible literatures on the correlation between MTHFR gene and WMHs were included. The results of meta-analysis showed that there was no significant correlation between MTHFR C677T gene polymorphism and WMHs in 5 genetic models (T allele vs. C allele, TC vs. CC genotype, TT vs. CC genotype, TT+TC vs. CC genotype, and TT vs. TC+CC genotype). A total of 22 eligible literatures on the correlation between plasma Hcy level and WMHs were included. The results of meta-analysis showed that the plasma Hcy levels in patients with WMHs were significantly higher than those in the control group (weighted mean difference 3.48, 95% confidence interval 2.36-4.60; Z=6.03, P<0.01). Conclusions There was no significant correlation between MTHFR gene C677T polymorphism and WMHs, and the elevated plasma Hcy levels may be a risk factor for WMHs.

摘要： Objective To investigate the association between heme oxygenase-1 (HO-1) gene rs2071746 polymorphism and long-term clinical outcome in patients with ischemic stroke.Methods Between July 2015 and June 2017,consecutive patients with acute ischemic stroke admitted to the Department of Neurology,the Third Affiliated Hospital of Soochow University were enrolled prospectively.TOAST classification was performed for all patients.Genotyping of the HO-1 gene rs2071746 polymorphism was performed using a modified multiplex ligase detection reaction technique.The patients were followed up.The primary endpoint events included ischemic stroke,vascular death,and myocardial infarction.Multivariate Cox proportional hazard regression model was used to analyze the independent influencing factors for primary endpoint events.Results A total of 1 698 patients with successful genotyping and follow-up information were enrolled.Genotyping showed that the frequency of rs2071746 A allelewas 44.91％.They were followed up for 15.21 ± 7.39 months,and 168 patients (9.89％) had primary endpoint events.The incidence of primary endpoint events in A allele carriers was significantly lower than that in non-A allele carriers (8.80％ vs.12.40％;P =0.018).Multivariate Cox proportional risk regression model showed that after adjusting for age,gender,hypertension,diabetes mellitus,smoking,alcohol consumption,and genotype,A allele was an independent protective factor for primary endpoint events in patients with acute ischemic stroke (hazard risk [HR] 0.693,95％ confidence interval [CI]0.506-0.949;P=0.022).Subgroup analysis showed that carrying the A allele was an independent protective factor for primary endpoint events in patients with large atherosclerotic stroke (HR 0.651,95％ CI 0.425-0.997;P=0.048),while rs2071746 polymorphism was not associated with long-term outcome in other etiological subtypes.Conclusion The HO-1 gene rs2071746 A allele may be a protective factor for the long-term outcome in patients with acute ischemic stroke and large atherosclerotic stroke.%目的 探讨血红素加氧酶1(heme oxygenase-1,HO-1)基因rs2071746多态性与缺血性卒中远期临床转归的相关性.方法 连续纳入2015年7月至2017年6月期间苏州大学附属第三医院神经内科收治的急性缺血性卒中患者,并对所有患者进行TOAST分型.应用改良多重连接酶检测反应技术进行HO-1基因rs2071746多态性基因型分型.对患者进行临床随访,主要终点事件包括缺血性卒中、血管性死亡和心肌梗死.应用多因素Cox比例风险回归模型分析主要终点事件的独立影响因素.结果 共纳入1 698例基因分型成功并获得随访信息的患者.基因分型表明,rs2071746A等位基因频率为44.91％.随访(15.21±7.39)个月,168例(9.89％)患者发生主要终点事件.A等位基因携带者主要终点事件发生率显著低于非A等位基因携带者(8.80％对12.40％;P=0.018).多变量Cox比例风险回归模型显示,在校正年龄、性别、高血压、糖尿病、既往卒中或短暂性脑缺血发作史、吸烟、饮酒及基因型后,A等位基因是急性缺血性卒中患者发生主要终点事件的独立保护因素[风险比(hazard risk,HR)0.693,95％可信区间(confidence interval,CI)0.506 ～0.949;P=0.022].亚组分析显示,携带A等位基因是大动脉粥样硬化性卒中患者发生主要终点事件的独立保护因素(HR0.651,95％ CI 0.425～0.997;P =0.048),而在其他病因学亚型中未显示rs2071746多态性与远期转归存在联系.结论 HO-1基因rs2071746 A等位基因可能是急性缺血性卒中及大动脉粥样硬化性卒中患者远期转归的保护因素.

摘要： 目的 运用磁共振海马亚区体积自动分割方法研究肾脑表达蛋白(kidney and brain expressed protein,KIBRA)rs17070145位点基因多态性对健康年轻志愿者海马亚区体积的影响.材料与方法 通过志愿者招募流程,选择符合入组标准的健康年轻志愿者60名纳入本研究.根据志愿者外周血基因型测定结果将受试者分为两组:一组为C等位基因携带者,另一组为TT纯合子携带者.所有受试者均行头颅磁共振高清结构像扫描,其中23名受试者还进行了神经心理学量表评估.利用FreeSurfer V5.3.0软件将每一被试的3D-T1加权成像序列颅脑高清结构像进行海马亚区分割及体积计算,分别得到每个被试左右半球海马各亚区体积.将全脑颅内容积(estimated total intracranial volume,eTIV)作为协变量,去除每个被试头部大小不一所导致的海马体积差异,采用线性回归检验对两组受试者进行组间比较,观察海马亚区体积改变模式.再将有统计学差异的海马亚区体积与神经心理学量表行Pearson相关性统计检验,对其相关性进行观察.结果 与TT纯合子携带者组相比,C等位基因携带者组左侧CA1区海马亚区体积增大(P=0.032),其他海马亚区体积组间无统计学差异(P>0.05).并且在23名被试中,左侧CA1区海马亚区体积与数字连线测验-B(NCT-B)完成时间呈明显正相关(r=0.459,P=0.028).结论 在健康年轻受试者中,左侧CA1区海马亚区体积受到KIBRA基因多态性的影响,KIBRA C等位基因携带者左侧CA1区海马亚区体积的增加可能是对空间记忆和执行功能减低的一种代偿作用,该研究结果有助于KIBRA基因多态性与健康年轻人空间记忆和执行功能关系神经机制的研究.

摘要： The incidence of stroke increases year by year.It seriously affects the quality of life in patients.The pathogenesis of stroke is related to a variety of factors,involving genetic polymorphisms,biochemical mechanisms,and inflammatory effect.Among them,vascular endothelial growth factor (VEGF) has become one of the hotspots of research on the pathogenesis of stroke in recent years.This article reviews the correlation between VEGF gene polymorphism and stroke.%卒中发病率逐年增高,严重影响着患者的生存质量.卒中发病机制与多种因素有关,涉及基因多态性、生化机制和炎症作用等.其中,血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)成为近年来卒中发病机制的研究热点之一.本文对VEGF基因多态性与卒中的相关性进行了综述.

摘要： 目的 探讨辽宁地区汉族人群中骨保护素(osteoprotegerin,OPG)基因rs3134069、rs2073617和rs2073618多态性与大动脉粥样硬化性卒中(large artery atherosclerotic stroke,LAA)发病风险的相关性.方法 采用病例对照研究设计,按照TOAST病因分型选取213例LAA患者作为病例组,197例同期健康体检者作为对照组.采用改良多重连接酶反应技术对rs3134069、rs2073617和rs2073618进行基因分型.采用多变量logistic回归分析确定基因多态性与LAA的独立相关性.结果 病例组OPG基因rs3134069、rs2073617和rs2073618基因型和等位基因分布频率均与对照组差异无统计学意义(P均＞0.05),显性模型和隐性模型分析亦显示差异无统计学意义(P均＞0.05).结论 OPG基因rs3134069、rs2073617和rs2073618多态性与辽宁地区汉族人群LAA易感性无显著相关性,各等位基因的存在不能构成LAA发病的危险因素.%Objective To investigate the correlation between the gene polymorphism of osteoprotegerin genes rs3134069,rs2073617 and rs2073618 and the onset risk of large artery atherosclerotic stroke (LAA) in the Han population in Liaoning,China.Methods Using the case-control study design,213 patients with LAA were selected as case group according to the TOAST etiology classification,and 197 health subjects in the same period were selected as control group.Rs3134069,rs2073617,and rs2073618 were genotyped using the modified multiplex ligase reaction technique.Multivariate logistic regression analysis was used to determine the independent correlation between gene polymorphism and LAA.Results There were no significant differences in the genotypes and alsle distribution frequencies of OPG genes rs3134069,rs2073617 and rs2073618 between the case group and the control group (all P ＞0.05).The dominant and recessive models also showed that there were no significant differences (all P＞0.05).Conclusion The polymorphisms of OPG genes rs3134069,rs2073617 and rs2073618 were not significantly associated with LAA susceptibility in Han population of Liaoning,China.The presence of each allele could not constitute a risk factor for the onset of LAA.

摘要： 目的 探讨P2Y12基因多态性与急性缺血性卒中患者氯吡格雷抵抗和远期转归的相关性.方法 连续纳入2015年6月至2017年6月在南京江北人民医院神经内科住院的急性缺缺血性卒中患者.采用血栓弹力图仪测定血小板抑制率并评定氯吡格雷抵抗,采用聚合酶链反应测定P2Y12基因C34T 和G52T 多态性.在患者出院后12个月进行随访,主要终点为卒中复发、心肌梗死和因心脑血管事件死亡构成的联合终点.结果 共纳入214例患者,51例(23.8%)存在氯吡格雷抵抗,29例(13.4%)发生主要终点事件. C34T CC 基因型患者128例(59.8%),CT+TT 基因型86例(40.2%),CT+TT 基因型患者氯吡格雷抵抗的比例显著高于CC基因型患者(76.5%对28.8%;χ2=25.672,P=0.001). G52T GG基因型患者131例(61.2%),GT+TT基因型83例(38.8%),GT+TT基因型患者氯吡格雷抵抗的比例与GG基因型患者无差异统计学意义(43.1%对37.4%;χ2=0.534,P=0.465).多变量logistic回归分析显示,年龄[优势比(odds ratio, OR)1.064,95%可信区间(confidence interval, CI)1.009~1.115;P=0.021]、糖尿病(OR 3.773,95% CI 1.672~8.475;P=0.004)和C34T CT+TT基因型(OR 9.087,95% CI 4.416~22.665;P=0.002)是氯吡格雷抵抗的独立危险因素. Cox比例风险模型分析显示,年龄[风险比(hazard ratio, HR)1.058,95% CI 1.001~1.121;P=0.049]、高血压(HR 3.105,95% CI 1.149~9.523;P=0.028)、高半胱氨酸(HR 1.101, 95% CI 1.020~1.190;P=0.014)和C34T CT+TT基因型(HR 2.588,95% CI 1.121~5.967;P=0.026)是联合终点的独立危险因素.结论 急性缺血性卒中患者P2Y12基因C34T 多态性可能是氯吡格雷抵抗的危险因素,且与远期血管性事件复发风险独立相关.%Objective To investigate the correlations of P2Y12 gene polymorphisms with clopidogrel resistance and long-term outcome in patients with acute ischemic stroke. Methods From June 2015 to June 2017, consecutive patients with acute ischemic stroke admitted to the Department of Neurology, Nanjing Jiangbei People's Hospital were enrolled. Thromboelastography was used to measure platelet inhibition rate and assess clopidogrel resistance. Polymerase chain reaction was used to assay C34T and G52T polymorphisms of P2Y12 gene. The patients were followed up at 12 months after discharge. The primary outcome was combined outcome of stroke recurrence, myocardial infarction, and death due to cardiocerebrovascular events. Results A total of 214 patients were enrolled, 51 (23.8%) had clopidogrel re-sistance and 29 (13.4%) had major outcome events. One hundred twenty-eight (59.8%) patients were C34T CC genotype and 86 (40.2%) were CT+TT genotype. The proportion of clopidogrel resistance in patients with CT+TT genotype was significantly higher than that with CC genotype ( 76.5% vs.28.8%;χ2=25.672, P=0.001). There were 131 patients (61.2%) with G52T GG genotype and 83 (38.8%) with GT+TT genotype. There was no significant difference in the proportion of clopidogrel resistance between the GT+TT genotype and the GG genotype (43.1% vs.37.4%; χ2=0.534, P=0.465). Multiple logistic regression analysis indicated that age (odds ratio [OR] 1.064, 95%confidence interval [CI] 1.009-1.115;P=0.021), diabetes ( OR 3.773, 95%CI 1.672-8.475; P=0.004), and C34T CT+TT genotype ( OR 9.087, 95%CI 4.416-22.665; P=0.002) were the independent risk factors fot clopidogrel resistance. Cox proportional hazards model analysis showed that age (Hazard ratio [HR] 1.058, 95%CI 1.001-1.121; P=0.049), hypertension ( HR 3.105, 95%CI 1.149-9.523; P=0.028), homocysteine ( HR 1.101, 95%CI 1.020-1.190; P=0.014), and C34T CT+TT genotype ( HR 2.588, 95%CI 1.121-5.967; P=0.026) were independent risk factors for the composite outcome. Conclusion C34T polymorphism of P2Y12 gene in patients with acute ischemic stroke may be a risk factor for clopidogrel resistance and is independently associated with the risk of long-term recurrence of vascular events.

摘要： 目的 探讨骨保护素( osteoprotegerin, OPG)基因多态性与大动脉粥样硬化性卒中(large-artery atherosclerosis, LAA)易感性的关系.方法 从南京卒中注册系统检索2013年8月至2017年5月在南京军区总医院住院治疗的LAA患者(1 010例),同时选取当地行体检的健康居民(1 121名)作为对照者.应用SNPscan 技术对 OPG基因的2个单核苷酸多态性位点rs2073617 和rs3134069进行基因分型.应用多变量logistic回归模型分析rs2073617 和rs3134069与LAA易感性的关系.结果 多变量logistic回归分析显示,rs3134069 C等位基因[优势比(odds ratio, OR)1.39,95%可信区间(confidence interval, CI)1.13~1.71;P=0.002]及其对应的 CC/CA 基因型(OR 1.43, 95% CI 1.14~1.80;P=0.002)是LAA的独立危险因素.分层分析显示,这种关联在老年(年龄≥60岁)、吸烟、高血压、无糖尿病和无高脂血症的患者亚组中更明显.此外,单倍体型分析显示, rs2073617-rs3134069的G-C单倍体也是LAA的独立危险因素(OR 1.36,95% CI 1.10~1.68;P=0.005).结论 OPG基因多态性与LAA易感性有关.%Objective To investigate the relationship between osteoprotegerin ( OPG ) gene polymorphisms and susceptibility to large-artery atherosclerotic stroke ( LAA ). Methods A total of 1 010 patients with LAA registered in Nanjing Stroke Registry Program between August 2013 and May 2017 were retrieved, and 1 121 healthy residents were selected as controls. Two single nucleotide polymorphisms of rs2073617 and rs3134069 of OPG gene were genotyped by SNPscan technique. Multivariate logistic regression analysis was used to analyze the relationship between rs2073617/rs3134069 and susceptibility to LAA. Results Multivariate logistic regression analysis indicated that the rs3134069 C allele (odds ratio [OR] 1.39, 95%confidence interval [CI] 1.13-1.71; P=0.002) and its corresponding CC/CA genotype (OR 1.43, 95% CI 1.14-1.80; P=0.002) were the independent risk factors for LAA. Stratification analysis showed that this association was more pronounced in the subgroups of olderly (≥60 years), those with hypertension, smoking or without diabetes and hyperlipidemia. In addition, haplotype analysis showed that G-C haplotype of rs2073617/rs3134069 was also an independent risk factor for LAA onset (OR 1.36, 95% CI 1.10-1.68; P=0.005). Conclusion OPG gene polymorphisms are associated with the susceptibility to LAA.

摘要： 本文采用聚合酶链反应（PCR）、NDA序列分析和随机扩增多态性DNA对国内外O139群和O1群霍乱弧菌分子遗传特征及其相互关系进行探讨，以期为该病预防提供参考。

摘要： 本文采用聚合酶链反应（PCR）、NDA序列分析和随机扩增多态性DNA对国内外O139群和O1群霍乱弧菌分子遗传特征及其相互关系进行探讨，以期为该病预防提供参考。

摘要： 本文采用聚合酶链反应（PCR）、NDA序列分析和随机扩增多态性DNA对国内外O139群和O1群霍乱弧菌分子遗传特征及其相互关系进行探讨，以期为该病预防提供参考。

摘要： 本文采用聚合酶链反应（PCR）、NDA序列分析和随机扩增多态性DNA对国内外O139群和O1群霍乱弧菌分子遗传特征及其相互关系进行探讨，以期为该病预防提供参考。

摘要： 本文采用聚合酶链反应（PCR）、NDA序列分析和随机扩增多态性DNA对国内外O139群和O1群霍乱弧菌分子遗传特征及其相互关系进行探讨，以期为该病预防提供参考。

摘要： 本文采用聚合酶链反应（PCR）、NDA序列分析和随机扩增多态性DNA对国内外O139群和O1群霍乱弧菌分子遗传特征及其相互关系进行探讨，以期为该病预防提供参考。

摘要： 本文采用聚合酶链反应（PCR）、NDA序列分析和随机扩增多态性DNA对国内外O139群和O1群霍乱弧菌分子遗传特征及其相互关系进行探讨，以期为该病预防提供参考。

摘要： 本发明涉及一种光遗传学调控的动物行为学测试平台，用于对测试动物进行行为学测试，该测试平台包括中央控制系统、环境控制系统、行为学监测系统、光电检测调控系统及用于固定上述系统的壳体装置。通过将光遗传学神经调控技术和电生理、行为学测试等结合起来，建立了一套标准化和集成化的用于测试动物光遗传学调控的行为学测试平台，通过该平台可以实现在一定的环境内对测试动物进行光遗传学调控和行为学记录，有助于理解动物光遗传学调控和行为学之间的关系，满足对神经系统和精神疾病的发病机制和治疗机制研究的需求。

摘要： 华法林药物遗传学基因CYP2C9和VKORC1多态性检测试剂盒，属于基因测试诊断技术领域，用于辅助确定患者法华林施药量的确定；本发明的试剂盒包括用于检测rs1057910和rs9923231位点的突变的特异性引物及特异性探针；特异性引物包括上游引物和下游引物，所述特异性探针包括阳性探针和阴性探针；rs1057910的特异性引物及特异性探针分别为上游引物SEQ ID NO.1、SEQ ID NO.3，下游引物SEQ ID NO.2、SEQ ID NO.4，阳性特异性SEQ ID NO.5，阴性特异性荧光探针SEQ IDNO.6；本发明根据遗传基因能够用于法华林药物的个体化治疗，对后续的研究具有重要意义。

摘要： 本公开内容描述了一种患者注册数据系统，其可用于汇总涉及疾病发生、进展和对治疗的反应的临床、分子和免疫参数。本公开内容可允许参与者、研究者和医师基于诸如参与者人口统计数据和免疫系统数据等参数来使数据可视化。

摘要： 本公开内容描述了一种患者注册数据系统，其可用于汇总涉及疾病发生、进展和对治疗的反应的临床、分子和免疫参数。本公开内容可允许参与者、研究者和医师基于诸如参与者人口统计数据和免疫系统数据等参数来使数据可视化。

摘要： 本发明涉及一种光遗传学调控的动物行为学测试平台，用于对测试动物进行行为学测试，该测试平台包括中央控制系统、环境控制系统、行为学监测系统、光电检测调控系统及用于固定上述系统的壳体装置。通过将光遗传学神经调控技术和电生理、行为学测试等结合起来，建立了一套标准化和集成化的用于测试动物光遗传学调控的行为学测试平台，通过该平台可以实现在一定的环境内对测试动物进行光遗传学调控和行为学记录，有助于理解动物光遗传学调控和行为学之间的关系，满足对神经系统和精神疾病的发病机制和治疗机制研究的需求。

摘要： 本发明引导式多模态影像遗传学数据特征分析方法，同时考虑样本的多模态影像数据分析以及基因影像典型相关分析。采用权重分解方法将权重分为模态一致性权重和模态特异性权重，模态一致性权重表示模态之间共有的信息，模态特异性权重表示单个模态独有的信息。此外采用样本的标签这一先验信息，利用回归分析引导多模态影像数据的特征学习，同时利用机器学习中多任务学习框架将多模态数据与基因数据的典型相关分析作为多个学习任务，利用多任务学习所包含的有用信息帮助每个任务得到更准确的学习器并且找到任务之间的差别和联系。本发明公开的方法能够有效地进行特征选择和影像遗传学数据相关性分析。

摘要： 本发明提出了一种检测苯并[a]芘暴露的表观遗传学标志物，所述表观遗传学标志物包括人第6号染色体中cg02446434位点、cg08681110位点和cg18338863位点中的至少一个。本发明还提供了一种上述检测苯并[a]芘暴露的表观遗传学标志物的筛选方法和应用。本发明cg02446434位点、cg08681110位点和cg18338863位点的甲基化改变发生在疾病的早期，可实现一级预防的目的，且cg02446434位点、cg08681110位点和cg18338863位点均位于基因MARCKS上，可用于肺部疾病的发病机制研究，应用前景好；DNA甲基化分析灵敏度高、稳定性好、成本低。

摘要： 本发明涉及生物发酵领域，尤其涉及一种经表观遗传学改造提高内生真菌发酵产物4‑羟基苯乙醇产量的方法，本发明与普通内生真菌发酵产物相比，4‑羟基苯乙醇产率得到了很大提升，产率高达122mg/L，操作简单，能够进行工业化大规模生产，本发明使用丙酮酸钠为表观遗传修饰剂，原料易得，经济成本低，本发明分离提纯过程操作简单，可以有效的降低生产成本。

摘要： 本发明提供了一种胚胎植入前非整倍体遗传学检测用样本保存液及其制备方法与应用。所述胚胎植入前非整倍体遗传学检测用样本保存液组合物包括以下组分：TrisHCl；EDTA；以及KCl。本发明还提供了一种胚胎植入前非整倍体遗传学检测方法。本发明的样本保护液能够为精子和细胞样本提供一个稳定的pH值缓冲环境和盐离子平衡作用，保护生物蛋白和生物特性，尽可能地维护细胞结构的完整性，避免样本在运输过程中因反复冻融而导致的细胞核酸物质释放。

摘要： 本实用新型公开了一种胚胎植入前遗传学诊断胚胎活检装置，包括温育台、透明盖及旋转座，温育台上设有多个培养工位，每个培养工位具有一适于放置培养皿的温育槽及一适于取样管插入的取样槽；透明盖位于所述温育台上方，且所述透明盖上设有一适于显露一个培养工位的开口；旋转座设在所述温育台的底部，用以驱动所述温育台相对于所述透明盖旋转，以选择性地切换一个所述培养工位至所述开口中。根据本实用新型实施例提供的胚胎植入前遗传学诊断胚胎活检装置，可以用于活检取样，确保样本和培养皿中胚胎的关联性，降低了人为操作失误导致可能存在的风险。