致心律失常性右室心肌病

摘要： 目的探讨致心律失常性右室心肌病(ARVC)的临床特点及超声心动图表现。方法选取2018年1月至2021年5月我院收治的64例ARVC患者,依据病变侵袭范围分为右心室局部病变组(n=20)、右心室弥漫病变组(n=29)和累及左心室的双心室病变组(n=15),比较三组的超声心动图结果和超声心动图表现。结果64例ARVC患者中,右心室心尖部、间隔部、右心室基底部、右心室流出道、右心室游离部病变检出例数分别为21、4、8、44、37例,双心室病变组、右心室弥漫病变组、右心室局部病变组病变检出例数分别为35、67、12例;与右心室局部病变组比较,右心室弥漫病变组与双心室病变组右心室室壁运动减弱、右心室增大、右心室室壁变薄发生率更高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论超声心动图临床诊断ARVC的准确率较高,且漏诊率与误诊率较低,值得临床应用。

摘要： 致心律失常性右室心肌病(arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy,ARVC)是一种原发性心肌病,病理表现为右心室心肌细胞被脂肪或纤维组织替代[1-2]。ARVC发病隐匿,无特异性症状,临床多表现为心悸、晕厥发作(主要发生在运动时)和由快速性室性心动过速引起的心律失常性心脏骤停,快速性室性心动过速可恶化为心室颤动,最终导致心源性猝死(sudden cardiac death,SCD)[3-4],部分患者以猝死为首要症状。

摘要： 致心律失常性右室心肌病(arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy,ARVC)是年轻人心脏骤停的主要原因之一,早发现、早诊断至关重要。空军军医大学西京医院心脏内科心电图室近一年来通过平板运动试验(treadmill exercise test,TET)诊断ARVC患者5例。本文结合实例探讨了TET在ARVC早期诊断预警中的作用,同时提示其可导致ARVC患者症状加重,心电图出现epsilon波,并发生左束支阻滞形态的室性早搏,而三维瀑布图可为早期诊断提供重要参考。

摘要： 目的探讨DETERMINE积分对右室流出道起源的室性早搏(right ventricular outflow tract premature ventricular contraction,RVOT-PVC)与致心律失常性右室心肌病(arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy,ARVC)的鉴别价值。方法回顾性分析25例ARVC和59例RVOT-PVC患者,对窦性心律心电图参数及特征进行比较。基于病理性Q波、碎裂QRS波及T波倒置的导联数计算DETERMINE积分。结果窦性心律下ARVC组epsilon波(12.00%vs.0,P3分为切点值,鉴别ARVC与RVOT-PVC的敏感性和特异性分别为92.0%和91.5%,阳性预测值和阴性预测值分别为82.8%和98.2%。结论简易DETERMINE积分可用于鉴别诊断ARVC与RVOT-PVC,具有一定的临床应用价值。

摘要： 随着对致心律失常性右室心肌病(arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy,ARVC)研究的进展,目前已不再认为ARVC只是桥粒蛋白基因突变引起的一种累及右室的遗传性心肌病.ARVC可以由非桥粒蛋白的多种基因突变或非遗传因素引起,并且可以首先累及左室.因此,2019年制定ARVC诊断标准的国际专家组提出了该病的新的临床分型,并对2010年的诊断标准作出了新的评价.本文就ARVC的临床分型、致病基因、诊断及治疗研究进展等方面进行综述.

摘要： 目的:探究心电图联合超声心动图对致心律失常性右室心肌病的诊断价值.方法:选择我院自2018年1月至2020年1月收治的160例致心律失常性右室心肌病患者作为研究对象,分别采用心电图、超声心动图、心电图联合超声心动图对其进行诊断,对比三种诊断方法对疾病的阳性检出率.结果:心电图联合超声心动图阳性检出率>心电图>超声心动图,组间两两对比具有统计学意义(P<0.05).结论:心电图联合超声心动图对致心律失常性右室心肌病的诊断价值显著,诊断准确率较高,值得应用和推广.

摘要： Epsilon()波从发现至今已有40余年,它是致心律失常性右室心肌病的主要诊断标准之一.由于在心电图上波较小,因此时有漏诊;通过调整心电图机的频响范围及走纸速度、加做右室或Fontaine导联等多种方法,可提高其检出率.近年来,在其他疾病中也发现了波.本文从波的发现和命名、检测方法、ε波的动态变化及其在其他疾病中的表现等方面进行综述.

摘要： 患者男性,56岁,18年前因"先天性心脏病,房间隔缺损,心脏扩大,肺动脉高压"住院行房间隔缺损修补及三尖瓣成形术.心电图示窦性心律、T波改变、V 1导联Q RS终末小棘波;5年前因心脏扩大、心力衰竭、阵发性室性心动过速入院治疗,心电图V1～V6导联Q RS终末小棘波;心电生理标测记录到心室晚电位;此次入院心电图示V1～V6导联QRS终末小棘波,V2～V4导联小棘波振幅较高.提示致心律失常性右室心肌病病程可能长达近20年.

摘要： 目的了解云南省大理州祥云县云南不明原因猝死(简称云南猝死)病区人群常见致心律失常性右室心肌病(ARVC)桥粒蛋白基因的突变情况,探索ARVC桥粒蛋白基因突变与云南猝死之间的病因联系。方法收集祥云县云南猝死病例(n=1)的尸解心腔血,采集同发病例(n=1)和病例亲属(n=16)的外周静脉血,提取血样DNA,PCR扩增后采用Sanger法对5个ARVC桥粒蛋白基因[桥粒斑菲素蛋白2(PKP2)、连接桥粒斑珠蛋白(JUP)、桥粒斑蛋白(DSP)、桥粒芯糖蛋白2(DSG2)、桥粒芯胶蛋白2(DSC2)]的97个外显子进行测序;同时,调查云南猝死病例、同发病例及病例亲属的基本情况和遗传家系,综合分析基因突变情况。结果云南猝死病例和同发病例携带JUP、DSP、DSG2基因突变,病例亲属中PKP2、JUP、DSP、DSG2、DSC2基因各有2、14、16、15、4人发生突变。云南猝死病例、同发病例及病例亲属携带6个相同的突变位点:JUP基因3号外显子c.213 T>C同义突变,14号外显子c.2089 A>T错义突变;DSP基因19号外显子c.2631 G>A同义突变,24号外显子c.8472 G>C同义突变;DSG2基因8号外显子c.861 C>T同义突变,15号外显子c.3321 T>C同义突变。结论祥云县云南猝死病例、同发病例及病例亲属携带的6个相同突变位点(JUP基因c.213 T>C、c.2089 A>T,DSP基因c.2631 G>A、c.8472 G>C,DSG2基因c.861 C>T、c.3321 T>C)可能与部分云南猝死的发病有关。

摘要： 目的 探讨桥粒芯糖蛋白2(DSG2)点突变(DSG2F536C)小鼠心外膜电压标测及心肌纤维化特征.方法 通过点突变基因敲入建立DSG2F536C小鼠模型,根据基因型分为纯合子组(Hom)、杂合子组(Het)和野生型组(WT),每组各6只.以10周龄小鼠,采用多微电极紧贴在小鼠左、右室表面行在体心外膜标测,Matlab软件分析心外膜标测数据,测定左、右室单极与双极电压的最高值.取心肌标本,Masson三色染色后光镜观察心脏形态变化,并测量左、右室胶原容积分数,评估心肌纤维化.结果 Hom组的右室单极电压最高值较WT组、Het组小鼠显著降低[(0.582±0.080)mV vs(2.217±0.146)mV、(2.017±0.062)mV,P0.05;WT:(2.083±0.620)mV、Het:(1.610±0.200)mV、Hom:(1.317±0.120)mV,P>0.05].与WT组、Het组相比,Hom组右室胶原容积积分显著升高(39.792％ ±9.322％vs 3.161％ ±0.296％、3.157％ ±0.213％,P<0.001),左室则无显著差异.Hom组已有显著心肌纤维化形成,而WT组、Het组则无相似表现.结论 DSG2F536C点突变基因敲入纯合子小鼠在10周龄时右室心外膜单、双极电压均明显降低,心肌纤维化程度显著.左室纤维化不明显,相应电压标测也未测得显著差异.

摘要： 患者男性,57岁,主因"反复胸闷气闭4年,晕厥2次,再发6天"入院.4年前开始每于劳累等时出现胸闷气闭,休息可减轻.发作时感乏力,伴头晕,曾晕厥1次,无胸痛,无咳嗽咳血,无发热畏寒,曾就诊当地医院诊断:"致心律失常性右室心肌病、心律失常".平素未规律服用相关药物,此次以6天前饱餐后胸闷气闭再发加重,感阵发心悸,伴头晕,感乏力,期间晕厥1次.家族史中1儿子有"心肌病",未正规诊治.入院后常规体表心电图(图1)示房扑(3:1传导)、室早、心房率240次/分、心室率80次/分、右胸导联(V1-V3)QRS波群时间局限性增宽大于等于0.11s、ST-T改变,V2～V3导联Epsilon波.ARVD是一种常染色体显性遗传的心肌病，特征性表现为右室心肌进行性纤维脂肪组织浸润，呈进展性，部分可累及左心室，发病年龄多为20-40岁。遗传因素、外显率、触发因素和环境因素的不同，决定了临床表现的差异，80%患者表现为晕厥和心源性碎死，其它症状包括疲乏、心悸、非典型胸痛，疾病进展到晚期，左心室也受累，可有左、右心力衰竭的临床表现。该例患者反复晕厥，心电图典型epsilon波，右胸导联QRS时限增宽，动态心电图示频发室早，短阵室速，伴有心功能不全，全心衰表现，为猝死高危人群，有ICD植入指征，但患者拒绝，虽经药物正规治疗，仍于1年后心源性猝死。今后临床工作中对所有确诊ARVD的患者均不宜参加竞技性运动或耐力训练。因交感刺激是已知的心律失常促发因素，而过度的机械负荷可加重疾病的进程。β受体阻断剂对ARVD的室性心律失常可能有效，为一线药物。胺碘酮和索他洛尔可用于治疗心律失常。心功能不全的患者可进行规范的抗心衰治疗。猝死高危患者应植入ICD。

摘要： 目的:比较探讨二维超声多项指标评价致心律失常性右室心肌病(arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy,ARVC)患者右心功能的价值.rn 方法:研究入选临床疑似初步诊断ARVC的患者(10例)及其一级亲属(6例),并取正常对照组(15例).所有受试者进行二维经胸超声检查之后,ARVC组及一级亲属组受试者均行磁共振检查.分别测量三组受试者右室舒张末内径(D1)、右室流入道内径(D2)、右室流出道内径(D3)、三尖瓣环收缩期位移(tricuspid annular plane systolic excurtion,TAPSE)、三尖瓣环游离壁侧收缩期峰值速度(S'峰)、心尖四腔心平面右室面积变化分数(fractional area change,FAC)、双平面右室射血分数(right ventricular ejection fraction,RVEF).采用单因素方差分析比较各项超声指标的组间差异,选择相关指标与磁共振所测RVEF进行双变量相关分析.rn 结果:10例初诊患者均确诊ARVC.与亲属组及正常对照组相比,ARVC组患者D1、D3明显增大,TAPSE、FAC明显减低.TAPSE、FAC与磁共振所测RVEF具有良好的相关性;其中,FAC的相关性亡=0.72,P＜0.01)优于TAPSE(r=0.67,P＜0.01).rn 结论:超声心动图可有效检测ARVC患者右心功能受损情况.

摘要： 目的：探讨心脏MRI检查在致心律失常性右室心肌病(arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy,ARVC)诊断中的应用价值.方法：收集2005年1月至2008年5月在我院就诊的9例ARVC患者.所有患者行MRI检查,使用美国GESIGNA 1.5T超导磁共振成像仪及8通道心脏线圈,行MR多序列、多方位、多功能成像技术检查.采用"白血技术"作四腔心,心脏短轴及左右室长轴位电影磁共振成像(cine MRI).采用"黑血技术"即双反转恢复快速自旋回波(Doub1e-IRFSE)和三反转恢复快速自旋回波(Triple-IRFSE)序列行短轴及右室长轴扫描.结果：本研究9例患者右室壁均有不同程度变薄,右室腔扩大8例.1例见室间隔略厚,左室腔扩大2例.其中3例在DIRFSE序列右室心肌出现灶状高信号,而在TIRFSE序列中,出现不规则岛状或连续中断影像.部位包括右室心尖部6例、膈面4例、前壁4例、漏斗部4例,其中1例累及乳头肌.右室流出道扩张2例,局部反向搏动、室壁瘤2例.结论：心脏MRI检查能反映出结构及功能的改变,清晰地显示患者病变的性质、程度及范围,是目前诊断ARVC的一项最具特异性和敏感性的无创性检查方法,对于临床上怀疑该病的患者应常规行该项检查.

摘要： 致心律失常性右室心肌病(ARVC)是一种慢性、渐进性、遗传性心肌病,也是年轻健康人心脏性猝死的一个主要原因.ARVC的发病率估计大约为1∶1000～1∶5000,猝死可能是其首要症状.以前该病被命名为致心律失常性右室发育不良,是因为认为此为一种发育缺陷的疾病.但是,该病在出生时很少有心肌的改变,最近的研究将认为该疾病是一种由基因决定的进展性心肌病.ARVC多累及右室心肌,但也常影响左室心肌,也可能表现为左室优势受累.因此最近的报道常使用的术语为致心律失常性心肌病.本文将对ARVC的病因学,临床表现和诊断进行全面阐述.

摘要： 致心律失常性右室心肌病(arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy,ARVC)是一种由基因突变导致的原发性心肌病,其病变主要累及右心室,好发于右心室三尖瓣下区域、心尖部和流出道,即"发育不良三角",亦可累及左心室或以左心室受累为主;病变特征为右室心肌局灶或大片被脂肪和纤维组织代替,造成右心室扩张、心室壁变薄、形成室壁瘤和节段性功能减退等.选取异常心电参数为12导联动态心电图中最宽的室性异位间隔(VEQSI max)，即同步12导联心电图上室性期前收缩最宽的QRS波时间间隔(振幅20mm/mV，纸速100mm/s)，其灵敏度和特异性最高，在ARVC患者的诊断中，VEQSI max＞180ms有98%的敏感性和特异性;在早期ARVC患者的诊断中，VEQSI max＞180ms作为诊断标准的确诊率为88%。

摘要： 致心律失常性右室心肌病(arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy,ARVC)是一种临床少见的遗传性心脏病,也称为致心律失常性右室发育不良(arrhythmogenic right ventricular dysplasia,ARVD).其特征为从右室心外膜心肌或中层心肌细胞开始逐渐被纤维-脂肪组织替代,最终发展到心肌全层,主要表现为常染色体显性遗传,但也有少数表现为常染色体隐性遗传.自然病史分为隐匿期、显性电紊乱期、右心室衰竭期和双心室衰竭期.ARVC/D在临床上可以表现为室性心律失常、心力衰竭或猝死,是青少年心脏猝死的主要原因之一.由于Epsilon波的高度差异性，导致其在观察者之间的一致性相对较低;值得注意的是，对于大多数ARVC患者，Epsilon波通常并不单一存在，而是常伴随其他能够满足ARVC/D诊断的临床表现，故Epsilon波对于诊断ARVC/D的意义有待重新思考;另外，对于无症状的ARVC/D筛查患者，当存在Epsilon波但不满足其他诊断标准时，需要慎重考虑其临床意义。

摘要： 1978年Fontaine首先对致心律失常性右室心肌病(arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy,ARVC)疾病进行了描述,18年后才被认识到是一种特殊的心肌病.ARVC是一种遗传性疾病,典型特点是右室正常心肌组织被纤维脂肪组织浸润替代,导致心室肌电生理紊乱,早期可发生室性心律失常,继而收缩功能降低,引起心力衰竭.主要累及右室和左室;双心室受累也越来越受到关注.研究发现基因突变造成桥粒蛋白结构异常，导致桥粒蛋白介导的心肌细胞间勃附障碍、信号转导缺陷，即“最后共同通路”学说，可能是ARVC的发病机制。有研究表明plakophillin 2(PKP2)突变是ARVC最常见病因，约占所有病例的20%，桥粒蛋白基因突变不仅导致皮肤、毛发改变，同时也可导致ARVC发生，表现为恶性心律失常和心肌结构损伤。心肌结构的改变一纤维脂肪浸润为恶性心律失常的发生提供了基质。其发生机制可能是桥粒蛋白与离子通道复合物之间发生直接或间接相互作用。

摘要： 致心律失常性右室心肌病(ARVC)又称致心律失常性右室发育不良(ARVD)，1977年由Fontaine最早提出并描述，特征为右室心肌进行性被脂肪纤维组织替代，主要累及心外膜及心室肌，临床表现主要为频发室性心动过速、心力衰竭及猝死，好发于中青年男性。病因及发病率均不明确，部分患者有家族史，为常染色体显性遗传病，目前已确定有6个基因位点与ARVC有关。rn ARVC发病隐匿，易漏诊、误诊。超声心动图作为无创、经济、普及面最广的检查，对该病的诊断具有独特的价值。超声心动图中的主要表现为右室整体和（或）局部运动障碍和结构改变，包括：右室扩大，室壁变薄，右室射血分数、面积变化分数下降，右室节段性扩张、节段运动异常，局部室壁瘤形成；多发于右室漏斗部、心尖和基底部，又称“发育不良三角”；而左室正常或仅有轻度异常。rn 本文例患者心电图无ARVC较具特征的Epsilon波，因当地行超声心动图检查“未见明显异常”。最初仅以普通“特发性室性心动过速”治疗，效果欠佳。由于本院超声心动图检查首先发现右室显著增大，右室腔内肌小梁增多，心尖部及流出道部心肌收缩活动减弱至消失等异常表现，提示ARVC可能，再进一步结合临床特征和电生理检查结果，根据ESC修订的ARVC最新诊断标准，而确诊，并相应进行了成功的介入治疗，症状得到改善。本例患者的诊治过程提示超声心动图可以为诊断ARVC提供有益的线索和依据；但在临床实践中，右心的观测易被忽视，尤其在年轻及左心形态功能正常的就诊者中；因此，对于年轻的室性心律失常或晕厥患者应重视对右心的结构和运动的全面探查，包括胸骨旁短轴、胸骨旁长轴、右室流入道以及心尖四腔心等在内的多切面扫查至关重要。

摘要： RNA结合蛋白Rbm24基因在心肌病和心律失常中的应用，涉及基因的功能与应用。Rbm24基因表达的试剂在制备心肌病和心律失常辅助诊断或预后产品中的应用；Rbm24基因或Rbm24基因所编码的Rbm24蛋白及其下游靶基因在心肌病或心律失常药物中的应用。所述Rbm24基因表达试剂包括检测Rbm24基因mRNA表达水平的试剂，和/或检测Rbm24蛋白表达水平的试剂。所述Rbm24基因mRNA表达水平的试剂包括QPCR中使用的引物，和/或探针。所述检测Rbm24蛋白表达水平的试剂，包括针对Rbm24蛋白的抗体。所述抗体包括单克隆抗体、多克隆抗体、针对位点的特异性抗体。

摘要： 本发明公开了一种治疗酒精性心肌病心律失常的药物组合物，以解决酒精性心肌病的治疗问题。其特征在于由下列重量配比的原料药制备而成：卷柏、破布草、铁米、枳茹、篦梳剑、萹蓄、荔枝核、天目木兰、山薄荷、蛤蚧、赶风柴、焦谷芽。临床实验证明：本发明治疗酒精性心肌病具有疗效好和安全性较高的特点，值得临床应用、推广。

摘要： 本发明公开了一种治疗酒精性心肌病心律失常颗粒剂的制备方法，以解决酒精性心肌病的治疗问题。其特征在于制备方法包括：（1）将荔枝核、破布草、篦梳剑以水蒸气蒸馏提取挥发油备用，药渣备用；（2）将蛤蚧、焦谷芽粉碎成细粉备用；（3）将卷柏、铁米、枳茹、萹蓄、天目木兰、山薄荷、赶风柴和步骤1中所得药渣混匀醇提2次，合并两次醇提液，滤过，回收乙醇并减压浓缩成浸膏；（4）将步骤2中所得细粉加入步骤3中所得浸膏混匀，60°C烘干，粉碎成细粉，加入聚山梨酯-80制成颗粒，烘干，整粒，喷入步骤1中所得挥发油，混匀，装入颗粒剂，即得。临床实验证明：本发明治疗酒精性心肌病具有疗效好和安全性较高的特点，值得临床应用、推广。

摘要： 本发明公开了一种致心律失常性右室发育不良心肌病基因诊断试剂盒，其特征在于：该技术涉及一种应用大规模平行测序平台NGS技术检测致心律失常性右室发育不良心肌病基因诊断试剂盒。本发明的主要特征在于：A.独特设计并制备捕获探针，针对基因CTNNA3、DES、DSC2、DSG2、DSP、JUP、LMNA、PKP2、RYR2、TGFB3、TMEM43、TTN全部外显子片段；B.设计独特带有标签序列的接头；C.通用引物对探针序列进行PCR扩增；D.设计独特的混合后目的片段的捕获操作。

摘要： 本发明公开了一种心律失常性心肌病动物模型的构建方法。所述构建方法包括以下步骤：取大鼠，按1ml/kg的剂量，尾静脉注射Ach和CaCl2混合药液，每天一次，连续注射8‑10天；所述Ach和CaCl2混合药液的配比为：每毫升混合药液含66μg的Ach和10mg的CaCl2。本发明所得动物模型的病症表现完全符合心律失常性心肌病临床特征,填补了目前业界缺乏心律失常性心肌病动物模型的空白。且造模周期短，操作简便，成模率高，可用于该疾病的病理机制探索、药物研发、针灸等非药物治疗等方面的研究，具有较高的学术价值。

摘要： 本发明公开了一种利用放射源的心肌病理组织致快速心律失常治疗导管，包括：导管、手柄、注入通道、储液囊、球囊通道、球囊、导丝通道、导丝；可向其注入P

摘要： RNA结合蛋白Rbm24基因在心肌病和心律失常中的应用，涉及基因的功能与应用。Rbm24基因表达的试剂在制备心肌病和心律失常辅助诊断或预后产品中的应用；Rbm24基因或Rbm24基因所编码的Rbm24蛋白及其下游靶基因在心肌病或心律失常药物中的应用。所述Rbm24基因表达试剂包括检测Rbm24基因mRNA表达水平的试剂，和/或检测Rbm24蛋白表达水平的试剂。所述Rbm24基因mRNA表达水平的试剂包括QPCR中使用的引物，和/或探针。所述检测Rbm24蛋白表达水平的试剂，包括针对Rbm24蛋白的抗体。所述抗体包括单克隆抗体、多克隆抗体、针对位点的特异性抗体。

摘要： 本发明为一种用于检测遗传性心肌病/心律失常的致病/易感基因的探针组，提供了一种检测心肌病的致病和/或易感基因的试剂在制备诊断心肌病的产品中的应用，所述试剂可捕获与心肌病的致病和/或易感的多种基因，可最多同时检测312个相关基因，本发明还提供了一种检测心肌病的致病和/或易感基因的探针组以及包含探针组的试剂盒。本发明所述的探针组、含有探针组的试剂盒可以为患病个体分子遗传学诊断、对患病家属的家系筛查，以及对突变携带者的早期干预治疗具有重要的临床意义。同时，本发明所述的探针组及试剂盒具有高效、检测位点多、准确、操作简便、特异性好、灵敏度高、快速、实用性强且成本低廉的优势。

摘要： 本文公开了治疗受试者的致心律失常性右室心肌病的方法，所述方法包括施用包含连接蛋白43序列的基因疗法构建体，其中作为所述施用的结果，心脏的至少部分中的连接蛋白43的水平升高。还公开了可以用所述方法治疗的其他心血管疾病。

摘要： 本发明公开了一种“人源性”致心律失常性右室心肌病(ARVC)疾病模型的建立方法。该方法是将ARVC患者皮肤进行原代培养获得成纤维细胞，通过非整合性仙台病毒诱导获得ARVC病人特异性诱导多能干细胞(iPSC)，再将其定向分化为ARVC病人特异性的心肌细胞，以建立一个稳定的体外心肌细胞疾病模型。本发明可基于iPSC技术建立稳定的人源性ARVC模型，形态与功能均符合ARVC病理特征，该模型适合用于ARVC相关病理机制研究以及个体化药物筛选。