肌张力低下

摘要： 患儿,男,1岁2月,因“发现食管裂孔疝、右侧腹股沟斜疝1年余,术后6月,复发10天”于2019年12月30日入院。患儿1年余前(出生后第二天)出现吐奶、呛奶,行上消化道造影提示食管裂孔疝,未特殊处理并定期门诊随访。后吐奶、呛奶未见好转,并反复出现呼吸道感染。6个月前,患儿于外院行腹腔镜下右侧腹股沟斜疝修补、腹腔镜下食管裂孔疝修补、胃底折叠术。

摘要： 1病例资料男,11岁,因“反复抽搐10年余,肌张力高8年”入南京医科大学附属儿童医院(我院),其重要临床信息时间轴见图1。3月龄出现无诱因抽搐,表现为双眼向左或右斜视,伴或不伴头偏转,持续数秒至1 min自行缓解,每周发作2~3次。1岁半时出现发热诱发的癫癎持续状态1次,后频繁抽搐伴肌张力低下,每日发作数次,表现为:①右侧上、下肢非同步抖一下或节律性抽动,②双眼斜视(左或右)或头偏转(左或右),③上肢交替性节律性抽动,④全身青紫,青紫,伴或不伴半侧肢体节律性抽动,⑤双眼凝视,伴或不伴口唇发绀、四肢强直或强直抽动,⑥右上肢近端强直;持续数十秒至4 min。

摘要： 背景目前,全面发育迟缓伴肌张力低下患儿的增多已引起人们的关注,但在临床上对于此类患儿的康复治疗,方法较为单一且起效较慢。目的观察前庭训练结合常规康复治疗对全面发育迟缓伴肌张力低下患儿肌张力和整体发育水平的影响,旨在优化其康复治疗方案。方法选取2018年4月至2020年1月于黑龙江中医药大学附属第二医院康复中心儿童康复部接受康复训练的全面发育迟缓伴肌张力低下患儿60例为研究对象,采用随机数字表法将其分为对照组(30例)和观察组(30例)。对照组患儿采用常规康复治疗,观察组患儿采用前庭训练结合常规康复治疗。两组均每天进行1次治疗,每周连续治疗6 d,连续治疗4周。观察并比较两组患儿治疗前、后格里菲斯儿童神经发育量表(GMDS)各领域百分比和发育商,以及肌张力评分;比较两组患儿治疗后肌张力改善的总有效率。结果干预前两组GMDS各领域百分比和发育商比较,差异无统计学意义(P>0.05);干预后观察组GMDS各领域百分比和发育商均高于对照组,差异有统计学意义(P0.05);干预后观察组肌张力评分高于对照组(P<0.05),差异有统计学意义。在肌张力改善情况上,对照组显效9例(30.0%)、有效8例(26.7%)、无效13例(43.3%),临床总有效率为56.7%(17/30);观察组显效17例(56.7%)、有效9例(30.0%)、无效4例(13.3%),临床总有效率为86.7%(26/30)。观察组临床总有效率高于对照组,差异有统计学意义(χ^(2)=13.658,P<0.001)。结论前庭训练结合常规康复治疗的实施能够提高全面发育迟缓伴肌张力低下患儿的肌张力水平,并明显改善其发育迟缓状况,且其疗效优于单一常规康复治疗。

摘要： 目的 介绍新生儿期Prader-Willi综合征(PWS)的典型临床表现和诊断方法 ,提高临床医师对本病的认识.方法 回顾性分析2018年9月至2019年3月期间昆明市儿童医院新生儿科确诊为PWS的3例患儿,从临床表现到检查资料,并完成全外显子基因分析和甲基化检测.结果 3例患儿均在新生儿期即有肌张力低下、喂养困难、外生殖器发育不全、皮肤色素减退的典型临床表现.3例患儿均行头颅MRI检查、振幅整合脑电图、心脏彩超、血培养、甲状腺功能、血/尿遗传代谢筛查结果 均阴性.3例患儿甲基化检测结果 均显示15q11-13区域基因杂合缺失.1例患儿全外显子基因分析提示15号染色体23605847-28544704区域疑似杂合缺失,1例患儿全外显子基因分析提示15号染色体23810909-28544682区域杂合缺失,1例患儿因经济原因未做全外显子基因分析.结论 新生儿期出现无明显诱因的肌张力低下、喂养困难、生殖器发育不全、皮肤色素减退的患儿,临床上应高度警惕本病,早期进行基因分析对该病的诊断以及预后有积极意义.

摘要： cqvip:1临床资料1.1病例1患儿男,生后因“肌张力低下、自主呼吸不规律34分钟”入我科。患儿为第1胎第1产,胎龄34周,顺产,出生体重2120 g,胎膜早破5天,羊水清亮,产前胎心胎动无异常。未提供异常家族史。患儿生后四肢松软、自主呼吸不规律,予窒息复苏,1分钟Apgar评分4分,5分钟6分。入室查体精神反应弱,自主呼吸表浅不规则,四肢肌张力弱,颈部细,四肢细长,原始反射阴性。初步诊断:早产儿、先天发育异常、新生儿窒息。入院后患儿表现为全身肌无力,四肢松软,呼吸不规则,无法吞咽,无自主运动。予呼吸机辅助通气治疗,生后1天查肌酶示肌酸激酶1971 U/L,肌酸激酶同工酶164 U/L。查脑电图示脑电活动成熟度轻度延迟,睡眠周期未出现,原始脑电为不连续波形。

摘要： 目的 总结多发先天性畸形-肌张力低下-癫痫综合征2型(MCAHS 2)的临床、脑电图及基因型特点.方法 收集自2017年3月以来确诊的3例MCAHS 2患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 3例患儿均为男性,均在10月龄内起病,癫痫发作类型为局灶性发作、局灶继发全面性发作,其中例3还有肌阵挛发作,例1和例3有癫痫持续状态,例1和例2有强烈的热敏感性.3例患儿均有不同程度的智力运动落后、特殊面容、颅脑磁共振成像异常.3例患儿脑电图为背景弥漫性慢波,间期多灶性棘波或与局灶性放电混合.基因检测发现3例患儿均存在PIGA基因错义变异,分别为c.713A>G(p.K238R)、c.241C>T(p.R81C)和c.356G>A(p.R119Q).结论 MCAHS2为X连锁隐性遗传,以错义变异常见;临床表型广泛,癫痫发作形式多样,且有一定热敏性;脑电图可见多种异常.

摘要： 目的 总结新生儿重症监护病房(NICU)中肌张力低下患儿的遗传学病因、临床特点及转归,为临床医师早期识别疾病并选择合理的治疗方案提供参考.方法 对新疆维吾尔自治区人民医院及新疆维吾尔自治区儿童医院NICU中2017年7月至2020年7月收治并行基因测序的肌张力低下患儿进行回顾性分析.结果 研究共纳入49例患儿,临床均表现为不明原因肌张力低下,其中特殊容貌29例(59.18％)、代谢异常18例(36.73％)、头颅影像学异常23例(46.93％),经基因测序后明确诊断22例(44.89％),分别为染色体数目或结构异常13例(26.53％),基因突变9例(18.36％);对所有患儿进行随访时最大年龄3岁2个月,最小年龄4个月,其中死亡16例(32.65％),失访4例(8.16％);目前随访存活患儿中,发育落后18例(62.07％),其中11例(37.93％)患儿还存在严重的体格发育落后.结论 NICU中不明原因肌张力低下的患儿通过遗传学检测可提高诊断率,但发生不良事件的比例高,对明确诊断的患儿应给予及时治疗和遗传咨询,降低患儿家庭再生育异常的风险.

摘要： 目的 对1个以智力发育落后、肌张力低下为主要表现的家系进行遗传学分析,明确其遗传学病因.方法 抽取该家系两例男性患者及其家系成员的外周血,提取基因组DNA;先对1例患儿行拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq),然后用荧光定量PCR验证重复片段;随后对另1例患者及其家系成员行CNV-seq或单核苷酸多态性徽阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测.结果 2例男性患者均表现为严重肌张力低下,运动、智力发育落后,特别是语言发育障碍.CNV seq及SNP array分析结果提示2例男性患者存在染色体Xq28重复,片段大小分别为0.26 Mb及0.42 Mb,重复区间内包含MECP2基因,确诊为MECP2重复综合征,CNV seq验证显示先证者母亲及一姐均存在Xq28区域重复,为MECP2重复女性携带者,1名正常男性家系成员不携带Xq28区域重复.结论 染色体Xq28区域重复可能为该家系智力发育落后、肌张力低下患者的遗传学病因,确诊为MECP2重复综合征.

摘要： 目的 探讨将肌电生物反馈疗法应用于肌张力低下脑瘫患儿康复治疗中的临床疗效.方法 选择该院2018年7月—2020年8月收治的肌张力低下脑瘫患儿共计35例,按照入院时间进行分组,先入院的18例患儿为对照组,采用常规康复治疗,后入院的17例患儿为研究组,在前者的基础上联合肌电生物反馈疗法进行治疗.比较两组患儿的治疗效果.结果 研究组患儿家属的治疗满意度高于对照组,治疗总有效率高于对照组,组间差异有统计学意义(P<0.05);治疗后,研究组粗大运动功能量表评分优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 将肌电生物反馈疗法应用于肌张力低下脑瘫患儿的康复治疗中,能够取得更为显著的治疗效果,可有效改善患儿的运动功能,提高患儿家属对治疗的满意度,具有临床推广价值.

摘要： 对郑州大学第一附属医院儿科2016年11月收治的1例MECP2重复综合征患儿的病历资料分析并文献复习,患儿,男,1岁8月龄,其临床特点是特殊面容、反复呼吸道感染、智力障碍、喂养困难、发育迟缓、肌张力低下、语言缺失;染色体微阵列检测示chrXq28区域发生682 kb片段重复,包括MECP2等重要功能基因,为临床致病性拷贝数改变,确诊为MECP2重复综合征,此病是X连锁遗传性疾病,临床较罕见,治疗仅为对症处理。本研究通过分析1例MECP2重复综合征病例并复习文献,总结MECP2重复综合征的临床表现及分子遗传学特点,提高对该症的认识,以期早期诊断、减少并发症及改善患儿生活质量,提供遗传咨询。

摘要： 对于婴幼儿肌张力低下，康复干预需确定与儿童年龄相适应的目标运动技能，如果儿童不能够做这些运动技能，连接到技能(跟随"NO"箭头)的盒子会提供一些思路，观察小孩的反应，你可知道干预是否正确如果把肌张力低下小孩设定于对抗重力竖直位工作，他们通常做得很好。

摘要： 本文介绍的干预策略适应于0-3岁伴有良性先天性肌张力低下、唐氏综合症、发育迟缓、或脑瘫等疾病的儿童.详细分析了“干预车轮”策略在婴幼儿肌张力低下治疗中的应用，指出锚住“干预车轮”的四块基石--确定活动与参与性目标、评估环境的限制与便利、确保儿童积极参与和从事、包括家长，代表了我们给予家庭为中心的医疗、侧重活动性的干预、儿童与环境的互动、尊重儿童等原则的人性化承诺。在“干预车轮”外圈的“信息子弹”代表干预指南，低下儿童建立干预计划时，需要考虑这些干预指南，不管儿童的年龄大小或技能水平如何，当在为肌张力它们可以被纳入或使用在所有的干预策略中。“车轮”中心提供了更具体的干预思路，以促进明确的运动技能发育。不是所有小孩都要经历所有的运动技能项目。应选择年龄相适应以及对家长重要的运动技能项目。

摘要： 本文主要介绍了肌张力低下的定义、发病原因、临床症状表现、诊断病变单位、评定、康复原则与治疗方案等内容。

摘要： 目的：介绍腹针为主治疗肌张力低下型脑瘫。结论：腹针为主治疗肌张力低下型脑瘫在临床上能得到较好的效果。

摘要： 目的：观察穴位埋线对肌张力低下型脑瘫患儿肌力提高的效果。方法：148例肌张力低下型脑瘫患儿随机分为A组(穴位埋线加运动疗法组75例)、B组(运动疗法组73例)两组。治疗前和治疗后1月时分别由康复评定师用肌力评定标准评定，以肌力升高一个级别以上为有效。将结果用x2检验。结果：A组58例有效，有效率77.33％，B组31例有效，有效率42.47％。B组有效率明显低于A组，有显著差异(P<0.005)。结论：穴位埋线治疗在提高肌张力低下型脑瘫患儿的肌力方面有明显促进作用。

摘要： 目的:观察穴位埋线对肌张力低下型脑瘫的治疗效果.rn 方法:77例肌张力低下型脑瘫患儿随机分为A组(穴位埋线加运动疗法组37例)、B组(运动疗法组40例)两组。治疗前和治疗后1月时分别由康复评定师用肌张力评定标准评定,以肌张力升高一个级别以上为有效.将结果用x2检验.rn 结果:A组有30例有效,有效率81.1%,B组23例有效,有效率57.5%.B组有效率明显低于A组,差异有统计学意义(P＜0.05).rn 结论:穴位埋线治疗在改善肌张力低下型脑瘫患者的肌张力方面有明显促进作用。

摘要： 本发明公开了一种用于脑瘫患者的肌张力康复训练系统，包括转换模块、拉伸模块和计调模块，所述转换模块包括半弧板和缓冲片，所述缓冲片安装在半弧板和底板的交接位置处，且缓冲片通过半弧板边侧开设的防脱块以及防脱块内部的第一弹簧与半弧板相连，设有的转换模块能够在脑瘫患儿肌张力的康复训练中，为其随时转换并且配合提供两种训练模式。本发明通过计调模块对脑瘫患儿的行动速率以及持续时间进行计调，通过数据信息对患儿肌张力进行显示，方便观测患儿肌张力的变化状况，所述拉伸模块通过根据在计调模块中显示的数据对患儿的肌张力强度变换做出训练调整，更加具有针对性和科学性。

摘要： 本发明公开了一种用于脑瘫患者的肌张力康复护理装置，包括肘关节肌理疗模块、调节模块、腕关节肌理疗模块、腕关节矫正模块和指关节矫正模块，所述肘关节肌理疗模块和腕关节肌理疗模块通过调节模块连接，所述腕关节矫正模块固定在患者手腕外侧。本发明通过设有的肘关节肌理疗模块、腕关节肌理疗模块、腕关节矫正模块和指关节矫正模块，可以用于肘关节肌肉群和腕关节肌肉群的理疗和护理，有利于促进患者上臂的血液流动，缓解运动过程中伸肌的痉挛程度，降低肘关节肌群和腕关节肌肉群的肌张力，同时可以帮助患者保持腕部关节和指部关节的良肢位状态，有利于患者的康复。

摘要： 本发明涉及医疗康复设备领域，具体的说是一种用于脑瘫患者的手部肌张力锻炼装置，包括主体，主体上连接有穿戴机构，穿戴机构上设有调节机构，主体内设有活动机构，活动机构上连接有联动机构，活动机构和穿戴机构之间设有缓冲机构，穿戴机构和主体之间设有限位机构；通过穿戴机构便于将设别穿戴到手掌上；通过调节机构和限位机构便于驱动对应的穿戴部件，使设备固定到手掌上的效果更好，适应不同尺寸的手掌，提高装置的通用性；通过活动机构进而便于驱动穿戴机构带动指头活动，且可以调节活动强度，提高装置的使用灵活性；通过缓冲机构使驱动手指的活动部件就别缓冲效果，避免直接作用到手指上，提高患者使用的舒适度。

摘要： 本发明属于中药领域，具体公开了一种治疗肌张力增高的中药组合物及其制备方法，其技术要点为：所述中药组合物由白芍、甘草、伸筋草、木瓜、牛膝、桑枝6味原料药材制备而成。本发明组合物药性平和，配伍精当，协同增效，能补气血、养心肾，舒经络、强筋骨，健脑安神，适用于肌张力增高的治疗；此外，本发明的中药组合物的药效学实验表明，本发明的中药组合物能显著改善脑卒中后遗症导致的肌张力增高，缓解脊髓损伤瘫痪后肢体痉挛以及其他中枢性肌张力增高症状，为临床治疗肌张力增高提供了一种新的选择，具有广阔的推广应用前景。

摘要： 本发明公开了一种肌张力高康复用辅助肢体恢复训练装置，包括箱体，所述箱体内部设有训练机构，所述训练机构延伸出箱体外部；所述训练机构包括电机，所述电机固定设于箱体内部，所述电机通过输出轴固定连接有转动杆，所述转动杆与箱体通过轴承连接，所述箱体内部设有两个训练组价，所述训练组件包括横板。本发明通过训练机构的设计，可以通过圆板和凸点的转动和上下移动，可以对患者的大腿进行按摩，同时通过弧形板的移动来带动患者的脚部沿着患者的膝盖来转动，从而可以模拟出患者在行走的状态，通过对患者的大腿处进行转动的按摩，可以促进患者大腿处的血液循环，从而可以避免大腿由于长时间的不运动而导致发生压疮等问题。

摘要： 本实用新型公开了一种用于患者脚部的肌张力锻炼机构，包括弹性单元和柔性石墨烯单元，所述弹性单元包括具有第一端部和第二端部的弹性本体、第一固定件和第二固定件，所述第一固定件设置在所述弹性本体的第一端部处且能够固定在患者的脚部，所述第二固定件设置在所述弹性本体的第二端部处且能够固定在患者的小腿部；所述弹性本体在患者脚背处于展平状态时被拉伸、在患者脚背处于垂直状态时被复位；所述柔性石墨烯单元设置在所述第一固定件和/或第二固定件上。本实用新型至少包括以下优点：利用弹性单元在解决足下垂、足内外旋的问题后，还能够辅助后续肌张力恢复锻炼操作；利用柔性石墨烯单元能够在恒温的同时起到有效理疗作用，整体功能优化。

摘要： 本实用新型公开了一种用于改善盆底肌肌张力的球囊。它包括球囊部分和注水导管部分组成；球囊部分包括顶端的实心椭圆形球体和一个双层长柱状空心球体组成；双层长柱状球体由内层球体和外层球体套叠组成，内层球体的侧壁呈波浪状；内层球体内部设有分隔片将其内腔分为两部分腔体；注水导管的底部管口沿球囊部分的长度方向与之相连通，其上部的管口用于向内层球体内部的两部分内腔注水、排水和排气，并设有负压塞；当向内层球体内部注水时，内层球体的侧壁从实心椭圆形球体一端充水，当一个波浪状内层球体的侧壁注水后变成直线，形成负压后向下一个波浪状内层球体的侧壁注水。本实用新型结构简单，便于使用。

摘要： 本发明公开了一组与新生儿肌张力低下表型相关的基因新突变及检测试剂盒。本发明所提供的肌张力低下相关基因新突变得到的产品为：D1)MPZ突变蛋白质，为MPZ发生p.Lys201AsnfsTer51突变得到的蛋白质；D2)MTM1突变蛋白质，为MTM1的第413位的Ser突变为Arg得到的蛋白质；D3)编码MPZ突变蛋白质的DNA分子或cDNA分子；D4)编码MTM1突变蛋白质的DNA分子或cDNA分子；D5)含有M的DNA分子或cDNA分子，M为将MTM1基因第四个内含子第2位的T突变为C得到的DNA分子。本发明的与肌张力低下表型相关的三个新发突变对开展新生儿肌张力低下的分子诊断具有重要意义。

摘要： 本发明公开了一组与新生儿肌张力低下表型相关的基因新突变及检测试剂盒。本发明所提供的肌张力低下相关基因新突变得到的产品为：D1)MPZ突变蛋白质，为MPZ发生p.Lys201AsnfsTer51突变得到的蛋白质；D2)MTM1突变蛋白质，为MTM1的第413位的Ser突变为Arg得到的蛋白质；D3)编码MPZ突变蛋白质的DNA分子或cDNA分子；D4)编码MTM1突变蛋白质的DNA分子或cDNA分子；D5)含有M的DNA分子或cDNA分子，M为将MTM1基因第四个内含子第2位的T突变为C得到的DNA分子。本发明的与肌张力低下表型相关的三个新发突变对开展新生儿肌张力低下的分子诊断具有重要意义。

摘要： 本发明提供了一种用于遗传性肌张力低下基因筛查的引物组合物和试剂盒，包括分别针对SMN1、MECP2、CDKL5、MUT、MMAA、MMAB、MCEE、MMADHC、PEX1、PEX2、PEX3、PEX5、PEX6、PEX10、PEX12、PEX13、PEX14、PEX16、PEX19、PEX26、DMPK、RYR1、TAZ、MTM1、MPZ、PMP22、EGR2、PMM2、LAMA2、POMT1、POMT2、FKTN、FKRP、LARGE和POMGNT1基因的非重复区域的多个引物序列。