病因学

摘要： 背景:盘状半月板是一种半月板形态学改变,至今发病机制不明,目前尚无关于盘状半月板的基因组学研究。目的:通过外显子测序结合生物信息学分析筛选盘状半月板可疑致病基因。方法:提取7例盘状半月板患者的外周血DNA,分别建库后进行全外显子测序,测序数据与公共基因组数据库对比筛选变异位点,并进行可疑致病突变注释及解读。结果与结论:①7例患者共筛选出变异位点6943个,其中错义突变3620个,同义突变732个,剪接位点附近的突变488个,剪接位点突变45个,外显子重复20个,外显子缺失84个,非移码突变136个,截断突变54个,延长突变5个,起始位点突变8个;②基于共有突变基因和公共基因数据库筛选出可疑致病基因6个,分别为PADI4、FLNB、SYNE1、COL11A2、COL2A1、MYO9A,包含变异位点15个,结合突变频率数据库、蛋白危害性分析结果和国内外相关研究确定盘状半月板可疑基因为PADI4、FLNB、SYNE1、COL11A2、COL2A1。

摘要： 1病因学沙门氏菌是革兰氏阴性兼性需氧和兼性厌氧菌,临床上它能引起从最急性败血症到隐性感染等不同程度的疾病。抗原性分类依赖于菌体抗原(或细胞壁抗原即O抗原)、鞭毛抗原(H抗原)和毒力抗原(Vi抗原),现今大多按O抗原来分血清型,分别以大写字母表示(如A、B、C、D、E等)。

摘要： 双生子研究是分析复杂疾病中遗传与环境因素的一种经济有效的方法,在许多疾病的病因学研究中广泛应用。经典的双生子研究通过比较同卵双生子和异卵双生子的表型异同来分析疾病的遗传度。随着分子生物学的发展,双生子研究与组学的结合逐渐成为一种前沿有效的研究方法。疾病表型不一致的双生子对照研究是对传统病例对照研究的有力改进。在妇科疾病方面,西方通过双生子研究解析高加索人群中几种常见妇科病的病因特点,包括盆底疾病、子宫肌瘤、子宫内膜异位症、多囊卵巢综合征等。主要研究发现包括:在女性压力性尿失禁及盆腔器官脱垂中,环境因素的影响均高于遗传因素;遗传因素对子宫肌瘤的发病影响大于环境因素;双生子非共有环境因素对子宫内膜异位症的发生影响较大,不孕与子宫内膜异位症密切相关;遗传因素在多囊卵巢综合征的病因中有重要作用;女性性高潮障碍具有遗传基础等。而目前,尚无在亚洲人群中开展的妇科疾病双生子研究。中国双生子队列现已招募珍贵的2万余对女性双生子,有待系统收集妇科疾病信息,结合分子生物学研究方法,将对我国常见妇科病的认知有所突破,从而能更好地指导我国妇科疾病的诊治。双生子队列的扩建和长期维护将是未来面临的主要困难。

摘要： 心肌致密化不全病因尚未完全明确。随着基因组学、二代测序技术的发展以及模式动物的广泛运用,已经从心肌致密化不全患者或模式动物中鉴定出一系列候选基因和染色体缺陷。本文对目前心肌致密化不全分子遗传学的最新成果进行综述,期望对后续研究和临床诊治提供帮助。

摘要： 断奶仔猪腹泻的病因学复杂,造成的经济损失较大,后抗生素时代应当通过加强畜舍环境条件控制、断奶仔猪日粮研发、微生物实验室诊断、疫苗接种和合理利用饲料添加剂等综合防控措施保障仔猪福利,降低断奶腹泻发生,从而提高生产性能。

摘要： 原发性闭经是内分泌科及妇科常见疑难病,虽然闭经本身对患者无生命威胁,但其伴发的症状严重影响患者生活质量。原发性闭经的病因复杂多样,可分为子宫及生殖道性、卵巢性、垂体性、下丘脑性及其他内分泌疾病所致原发性闭经,早期诊断和给予适当的治疗方法对患者身心健康十分重要。基础的临床检测方法,血液检验项目和影像学检查不能诊断多数罕见疾病,导致许多闭经患者的潜在病因不能确诊。近年来,由于基因测序技术的发展及广泛运用,关于原发性闭经的分子遗传背景研究有了新发现,为原发性闭经。尤其是罕见病的诊断提供了方向。

摘要： 惊恐障碍(PD)和广泛性焦虑障碍(GAD)是焦虑障碍的两种常见类型。既往研究发现PD和GAD具有相似的病因和发病机制,然而两者独特的临床特征可能存在不同的病理生理学改变,这些改变对两者之间的鉴别有重要的意义。本文通过对PD和GAD在心理学、血生化、遗传学、电生理及影像学方面的差异进行综述,为寻找鉴别PD和GAD的特异性标记提供参考。

摘要： 肺癌是世界上发病率和死亡率最高的恶性肿瘤。肺癌的发生是多因素共同作用导致的结果,其病因复杂,且机制尚未阐明。本文对吸烟、室内空气污染、肺部相关病史、肿瘤家族病史、饮食与营养等方面与肺癌的关系的国内外最新研究进行综述,为科学的预防肺癌的发生或控制肺癌病情进展提供理论依据。

摘要： 我国肝癌发病和死亡人数约占全球一半,肝癌位居我国恶性肿瘤致死率第2~3位,5年生存率仅为14.1%。由国家癌症中心/中国医学科学院肿瘤医院牵头负责、联合江苏启东肝癌防治研究所/启东市人民医院完成的“中国肝癌主要病因预防模式研究、建立和应用推广”,日前荣获“2021年度中华预防医学会科学技术奖二等奖”。30多年来,研究团队的几代课题负责人、多学科专业人员针对我国肝癌主要病因学预防措施开展了系统研究,取得的系列原创性研究成果在肝癌预防领域处于国际领先地位。

摘要： 炎性肠病(IBD)是一种慢性胃肠道炎症性疾病,常伴有多种肠外并发症,血液系统疾病为其重要并发症之一,本文对IBD合并血液系统疾病流行病学及病因学研究进展进行概述。

摘要： 特发性肺纤维化(IPF)是一种病因不明的慢性、进行性的纤维化性间质性肺疾病,好发于中老年人群,影像学和(或)组织学特征性表现为普通型间质性肺炎(UIP).主要临床症状为干咳、进行性呼吸困难,病情进行性发展,确诊后中位生存期仅为3～5年.随着2011年IPF循证医学国际指南的制定和2015年IPF国际治疗指南的更新,IPF的临床诊治水平较之过去有了长足的进步,在药物治疗方面也取得了明显的突破.本文主要介绍2017年以来有关IPF在病因学、诊断和治疗方面取得的进展.

摘要： 位于三峡库区的巫山县建坪乡是我国典型的燃煤型地方病区,该地区有较长的煤矿开采历史.由于气候潮湿多雨,当地村民常使用敞式炉灶室内燃烧本地高F煤用于取暖、做饭和烘干食物.通过对该地区F-Cd-Mo的表生地球化学的分析，认为该地区具有明显的高F、Cd、Mo地质背景，F-Cd-Mo协同作用共同导致地方性疾病的发生。

摘要： 位于三峡库区的巫山县建坪乡是我国典型的燃煤型地方病区,该地区有较长的煤矿开采历史.由于气候潮湿多雨,当地村民常使用敞式炉灶室内燃烧本地高F煤用于取暖、做饭和烘干食物.通过对该地区F-Cd-Mo的表生地球化学的分析，认为该地区具有明显的高F、Cd、Mo地质背景，F-Cd-Mo协同作用共同导致地方性疾病的发生。

摘要： 位于三峡库区的巫山县建坪乡是我国典型的燃煤型地方病区,该地区有较长的煤矿开采历史.由于气候潮湿多雨,当地村民常使用敞式炉灶室内燃烧本地高F煤用于取暖、做饭和烘干食物.通过对该地区F-Cd-Mo的表生地球化学的分析，认为该地区具有明显的高F、Cd、Mo地质背景，F-Cd-Mo协同作用共同导致地方性疾病的发生。

摘要： 位于三峡库区的巫山县建坪乡是我国典型的燃煤型地方病区,该地区有较长的煤矿开采历史.由于气候潮湿多雨,当地村民常使用敞式炉灶室内燃烧本地高F煤用于取暖、做饭和烘干食物.通过对该地区F-Cd-Mo的表生地球化学的分析，认为该地区具有明显的高F、Cd、Mo地质背景，F-Cd-Mo协同作用共同导致地方性疾病的发生。

摘要： 位于三峡库区的巫山县建坪乡是我国典型的燃煤型地方病区,该地区有较长的煤矿开采历史.由于气候潮湿多雨,当地村民常使用敞式炉灶室内燃烧本地高F煤用于取暖、做饭和烘干食物.通过对该地区F-Cd-Mo的表生地球化学的分析，认为该地区具有明显的高F、Cd、Mo地质背景，F-Cd-Mo协同作用共同导致地方性疾病的发生。

摘要： 位于三峡库区的巫山县建坪乡是我国典型的燃煤型地方病区,该地区有较长的煤矿开采历史.由于气候潮湿多雨,当地村民常使用敞式炉灶室内燃烧本地高F煤用于取暖、做饭和烘干食物.通过对该地区F-Cd-Mo的表生地球化学的分析，认为该地区具有明显的高F、Cd、Mo地质背景，F-Cd-Mo协同作用共同导致地方性疾病的发生。

摘要： 气候变化对人类和动物流感的发生有很大影响.我们利用全球的流感监测数据和气温数据,分析了气温变化对禽类、非人哺乳动物和人类流感的影响,以便确定当气温变化时发生流感的概率.从2002年到2016年间,所有可获得的禽、非人哺乳动物和人流感监测样本共计815288个,并获得与采样时间对应的当地温度,分析流感阳性百分率与温差之间的关系.采用交叉影响分析法确定了当气温变化时猪流感的发生概率和美国不同年龄人群的流感发生概率.研究结果揭示了气温变化如何影响人类和其他物种的健康.

摘要： 气候变化对人类和动物流感的发生有很大影响.我们利用全球的流感监测数据和气温数据,分析了气温变化对禽类、非人哺乳动物和人类流感的影响,以便确定当气温变化时发生流感的概率.从2002年到2016年间,所有可获得的禽、非人哺乳动物和人流感监测样本共计815288个,并获得与采样时间对应的当地温度,分析流感阳性百分率与温差之间的关系.采用交叉影响分析法确定了当气温变化时猪流感的发生概率和美国不同年龄人群的流感发生概率.研究结果揭示了气温变化如何影响人类和其他物种的健康.

摘要： 气候变化对人类和动物流感的发生有很大影响.我们利用全球的流感监测数据和气温数据,分析了气温变化对禽类、非人哺乳动物和人类流感的影响,以便确定当气温变化时发生流感的概率.从2002年到2016年间,所有可获得的禽、非人哺乳动物和人流感监测样本共计815288个,并获得与采样时间对应的当地温度,分析流感阳性百分率与温差之间的关系.采用交叉影响分析法确定了当气温变化时猪流感的发生概率和美国不同年龄人群的流感发生概率.研究结果揭示了气温变化如何影响人类和其他物种的健康.

摘要： 本发明属于一种大脑中动脉形态学致病因素的评估方法，具体涉及一种基于血管空间构型分析的大脑中动脉形态学致病因素的评估方法。其步骤包括：根据大脑中动脉M1段的具体形态确定其起始点及终止点，根据M1段在三视图中的形态确定其空间结构类型，使用各视图形态的风险权重矩阵通过加权求和确定形态学致病因素的风险因子。

摘要： 本发明公开了一种稻瘟病菌的致病因子或编码所述致病因子的基因的应用。本发明通过基因敲除的方法获得了稻瘟病菌铁硫蛋白亚基MoRIP1的敲除突变体，揭示了稻瘟病菌铁硫蛋白亚基MoRIP1在稻瘟病菌菌丝生长产孢和致病中的重要生物学功能。本发明发现MoRIP1是一个新的潜在的药物靶点，为开发以线粒体复合体III为作用靶标的新型杀菌剂提供理论基础和重要参考。

摘要： 本发明涉及一种用于制备含有能够控制血管性血友病因子(vWF)的含量的因子8(FVIII)和血管性血友病因子(vWF)的组合物的方法，并且更特别地，本发明涉及一种用于通过在单一过程中从血浆分别纯化因子8(FVIII)和血管性血友病因子(vWF)，以及在适当比率下混合因子8(FVIII)和血管性血友病因子(vWF)来制备含有能够控制血管性血友病因子(vWF)的含量的因子8(FVIII)和血管性血友病因子(vWF)的组合物的方法。根据本发明，可在相较于因子8(FVIII)的单一纯化产品不使除血管性血友病因子(vWF)以外的杂质的量增加的情况下，在相较于因子8(FVIII)的单一纯化工艺不使处理时间显著增加(在3小时内)的情况下，以及在不改变因子8(FVIII)的产率的情况下，产生/纯化含有以各种方式改变血管性血友病因子(vWF)的含量的因子8(FVIII)和血管性血友病因子(vWF)的组合物。

摘要： 本实用新型公开了一种食源性疾病致病因子与病因性食品溯源平台用机房，该机房包括机房主体，所述机房主体内设置有火灾自动报警系统、七氟丙烷气体灭火系统、视频监控系统、门禁系统、制冷循环系统；所述机房主体的龙骨架内部填充有岩棉绝缘层，所述机房主体的墙体的外侧墙面设置有保温层内侧墙面设置有乳胶漆装饰层；所述模块化数据中心放置室内设置有防雷组件，所述防雷组件包括设置于电源配电柜上的B+C级电源防雷装置。本申请提供的食源性疾病致病因子与病因性食品溯源平台用机房，结构简答合理，可为数据中心正常运转提供安全稳定的环境。具有良好的隔热保温、防雷等效果，机房布局合理，满足实用、美观、方便维护等要求。值得大面积推广使用。

摘要： 本发明涉及一种I型神经纤维瘤病致病基因突变及基于此基因突变的病因学诊断试剂。本发明提供的神经纤维瘤病因学诊断试剂包括点突变分析试剂盒，所述试剂盒包括1)总RNA提取体系试剂盒：被测个体外周静脉血总RNA提取；2)RNA反转录及cDNA扩增体系试剂盒；3)cDNA测序体系试剂盒；所述cDNA测序体系试剂盒：对反转录获得的cDNA以SEQ ID NO.7‑16所示五个引物对进行PCR扩增，再对扩增得到的cDNA五个大片段以SEQ ID NO.17‑60所示引物对同时进行巢式PCR扩增和测序，并与原NF1基因编码DNA序列比对，当扩增产物中c.7106G>A，p.W2369X突变存在时为I型神经纤维瘤病患者。本发明的病因学诊断试剂省时、准确、且检测成本低。

摘要： 本发明涉及一种I型USHER综合征相关基因突变及应用此突变基因的耳聋分子病因学诊断试剂。所述诊断试剂包括，1)DNA提取体系试剂盒：被测个体外周静脉血基因组DNA提取；2)PCR扩增体系试剂盒和3)DNA测序体系，其特征在于：所述PCR扩增体系：以外周静脉血提取的基因组DNA为模板，以(a)和(b)两组引物同时进行PCR扩增，所述DNA测序体系：将PCR扩增产物直接进行DNA测序，并与原MYO7A基因编码DNA序列对比；当扩增产物中c.73G＞A和c.462C＞A突变均存在时，为I型USHER综合征患者，当存在突变之一时，为I型USHER综合征携带者，当两突变均不存在时，为健康个体。本发明实现了临床上对USHER综合征患者方便快捷准确的基因筛查和诊断。

摘要： 本发明涉及药物和药理学，并公开了用于治疗具有不同病因学的骨吸收的药物组合物，所述组合物包含在凝胶剂型中的包含二膦酸盐的脂质体作为生物学活性成分，其适于二膦酸盐的经皮递送以及有效的局部治疗。本发明还公开了使用本发明的组合物预防和治疗由肿瘤疾病引起的骨质疏松症、佩吉特病和病理性骨折以及其它一些与骨吸收和修复相关的病理过程的方法。

摘要： 本发明涉及一种I型神经纤维瘤病致病基因突变及基于此基因突变的病因学诊断试剂。本发明提供的神经纤维瘤病因学诊断试剂包括点突变分析试剂盒，所述试剂盒包括1)总RNA提取体系试剂盒：被测个体外周静脉血总RNA提取；2)RNA反转录及cDNA扩增体系试剂盒；3)cDNA测序体系试剂盒；所述cDNA测序体系试剂盒：对反转录获得的cDNA以SEQ ID NO.7‑16所示五个引物对进行PCR扩增，再对扩增得到的cDNA五个大片段以SEQ ID NO.17‑60所示引物对同时进行巢式PCR扩增和测序，并与原NF1基因编码DNA序列比对，当扩增产物中c.7106G>A，p.W2369X突变存在时为I型神经纤维瘤病患者。本发明的病因学诊断试剂省时、准确、且检测成本低。

摘要： 本发明涉及一种I型USHER综合征相关基因突变及应用此突变基因的耳聋分子病因学诊断试剂。所述诊断试剂包括，1)DNA提取体系试剂盒：被测个体外周静脉血基因组DNA提取；2)PCR扩增体系试剂盒和3)DNA测序体系，其特征在于：所述PCR扩增体系：以外周静脉血提取的基因组DNA为模板，以(a)和(b)两组引物同时进行PCR扩增，所述DNA测序体系：将PCR扩增产物直接进行DNA测序，并与原MYO7A基因编码DNA序列对比；当扩增产物中c.73G＞A和c.462C＞A突变均存在时，为I型USHER综合征患者，当存在突变之一时，为I型USHER综合征携带者，当两突变均不存在时，为健康个体。本发明实现了临床上对USHER综合征患者方便快捷准确的基因筛查和诊断。

摘要： 本发明涉及药物和药理学，并公开了用于治疗具有不同病因学的骨吸收的药物组合物，所述组合物包含在凝胶剂型中的包含二膦酸盐的脂质体作为生物学活性成分，其适于二膦酸盐的经皮递送以及有效的局部治疗。本发明还公开了使用本发明的组合物预防和治疗由肿瘤疾病引起的骨质疏松症、佩吉特病和病理性骨折以及其它一些与骨吸收和修复相关的病理过程的方法。