全外显子测序盘状半月板的病因学分析

摘要

背景:盘状半月板是一种半月板形态学改变,至今发病机制不明,目前尚无关于盘状半月板的基因组学研究。目的:通过外显子测序结合生物信息学分析筛选盘状半月板可疑致病基因。方法:提取7例盘状半月板患者的外周血DNA,分别建库后进行全外显子测序,测序数据与公共基因组数据库对比筛选变异位点,并进行可疑致病突变注释及解读。结果与结论:①7例患者共筛选出变异位点6943个,其中错义突变3620个,同义突变732个,剪接位点附近的突变488个,剪接位点突变45个,外显子重复20个,外显子缺失84个,非移码突变136个,截断突变54个,延长突变5个,起始位点突变8个;②基于共有突变基因和公共基因数据库筛选出可疑致病基因6个,分别为PADI4、FLNB、SYNE1、COL11A2、COL2A1、MYO9A,包含变异位点15个,结合突变频率数据库、蛋白危害性分析结果和国内外相关研究确定盘状半月板可疑基因为PADI4、FLNB、SYNE1、COL11A2、COL2A1。