基于病人临床症状数据和全外显子组测序数据筛选单基因遗传病致病基因的分析检测系统

摘要

本发明涉及一种基于病人临床表型信息和全外显子组测序数据的整合来自动筛选单基因病遗传病致病基因的自动化分析系统。本发明系统包含四个自动化分析模块：(1)病人临床报告到标准化表型术语(HPO，人类表型本体)的自动转换；(2)基于病人标准化表型筛选疾病致病基因的自动化分析系统；(3)基于病人全外显子组测序数据筛选疾病致病基因的自动化分析系统；(4)p值整合系统。本发明采用概率模型来计算在给定病人的某个标准表型的情况下其患某个单基因遗传病的概率，并利用计算机统计检验的办法来系统性评估在给定病人的所有标准表型后其可能患某个单基因遗传病的显著程度，从而实现基于临床标准表型筛选候选致病基因的目的。