遺伝性不整脈診断の新たな展開と可能性-網羅的ゲノム解析，全ェクソン解析，ゲノムワイド関連解析

摘要

近年の遺伝子学の進歩によって，心血管疾患に 限らない様々な疾患の発症への遺伝子の関与が明 らかとなつてきている.不整脈症候群は家族内で 発症することが多く，また発症すると突然死を来 しうることから，古くから遺伝学が発達してきた分野である.QT延長症候群は最も遺伝学的な検 討がなされている不整脈症候群であるが，その他 にもBrugada症候群や早期再分極症候群，特発 性心室細動，カテコラミン感受性多形性心室頻 拍，QT短縮症候群，心房細動，洞不全症候群， 心臓伝導障害(房室プロックを含む）といったあら ゆる不整脈への遺伝子の関与が解明されている. 今までに同定された不整脈症候群の原因遺伝子の ほとんどは心筋細胞の特に細胞膜に発現するィォ ンチャネルやイオンチャネルの機能を修飾する蛋 白である.これら個々の遺伝子変異が来す心臓電 気生理活動の異常を解析することによって，様々 な不整脈のメカニズムが分かってきていた.