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井忠翠; 侯华彬; 高凯旋; 刘静静; 刘世国; 王海燕;
青岛大学附属医院输血科;
青岛大学附属医院检验科;
青岛大学附属医院产前诊断中心;
痉挛性截瘫; 遗传性; 全基因组关联研究; 外显子; SPG4基因; 突变;
机译:外显子组测序可确定SPG11中新的化合物杂合突变,这些突变导致常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫
机译:通过基于全外显子组测序的纯合作图优化方案鉴定出导致遗传性痉挛性截瘫和夏科特-玛丽齿牙神经病的基因中的新型突变
机译:使用外显子组捕获和下一代测序,对全基因组EMS引起的突变进行有效的全基因组检测和分类。
机译:MetaFlow:交互式的用户友好型工作流程,用于自动分析全基因组shot弹枪测序宏基因组学数据
机译:通过全外显子测序鉴定的大肠癌转移中的体细胞突变分析
机译:全外显子测序和全基因组甲基化分析可确定特发性嗜酸性粒细胞综合征中与疾病相关的新型突变和甲基化模式
机译:使用全外显子组测序(全外显子测序)对CDKN2a和CDK4基因进行全基因组黑素瘤病例基因分型研究
机译:高风险家系的全基因组测序鉴定乳腺癌易感性的新突变机制。
机译:从高流量测序处理数据的方法/分析与几种生物样品的外显子或基因组相对应的核酸序列
机译:使用新的工作流模型按优先级评估人类基因组的整个外显子组序列分析的结果。
机译:用于从孕妇血浆中游离循环DNA进行全基因组测序的生物信息学分析方法,以确定胎儿中非整倍性的风险
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