İnsan genomuna ait tüm egzom dizi analizi sonucunun öncelik sırasına göre değerlendirilmesi için yeni bir iş akışı modelinin kullanılması

摘要

İnsanda yapılan tüm egzom dizi ile insan genomunun %1 oranını oluşturan yaklaşık 20.000 gen, 180.000 ekzona ait veri elde edilmektedir. Bu veriler, kişi başına en az 20-30.000 genomik varyanttan oluşmaktadır. Elde edilen bu verilerin insanda hastalıklara neden olup olmadıklarının anlaşılması için verilerin öncelik sıralarına göre değerlendirilmesi gerekir. Öncelik sırasına göre değerlendirme yaparken hastalığa neden olan varyantların elenmesi riskine karşı pek çok veritabanının ortak olarak kullanılması önerilmektedir.