先天性小耳畸形

摘要： 耳廓重建主要是为了治疗先天性小耳畸形、外伤等造成的耳廓畸形或缺损,由于耳廓独特的形态与精细的生理结构,使得耳廓重建一直都是临床极具挑战性的治疗手段之一。自体肋软骨移植与人工支架置入是耳廓重建的常见方法,而软骨组织工程的出现,给耳廓重建带来了新的发展。其中选择合适性能的支架材料是研究热点之一,本文拟结合国内外研究进展,对耳廓重建的三种类型、不同软骨组织工程支架的特点以及耳廓支架面临的挑战与3D打印应用等内容综述如下。

摘要： 目的探讨先天性小耳畸形及其伴发畸形的临床特征。方法收集2015年1月至2020年1月就诊于中国医学科学院整形外科医院的先天性小耳畸形患者,通过临床查体、胸部CT和超声等结果进行诊断,记录其不同分型和伴发畸形情况,进行临床流行病学分析。结果共纳入3463例先天性小耳畸形患者,其中男性2659例(76.8%)>女性804例(23.2%);右侧1951例(56.3%)>左侧1217例(35.1%)>双侧295例(8.5%);小耳畸形3度2677例(77.3%)>2度627例(18.1%)>1度94例(2.7%)>4度65例(1.9%)。家族性病例40例(1.2%),其余3423例(98.8%)为散发病例。不同分型小耳畸形在患病侧别(χ^(2)=91.908,P<0.001)和散发病例(χ^(2)=8.293,P=0.040)上差异有统计学意义。伴发畸形方面,3463例中2038例(58.6%)合并一种或多种伴发畸形。其中最常见的为颅面部畸形(51.5%),其次为肌肉骨骼系统(11.0%)和心血管系统畸形(4.8%)。小耳是否伴随其他畸形在患病侧别(χ^(2)=15,413,P<0.001)和不同分型(χ^(2)=44.189,P<0.001)上差异有统计学意义。结论先天性小耳畸形患者伴发畸形比例较高,且具有明显的临床异质性。临床诊疗中,医师需进行全面系统的检查,以提供个体化治疗。

摘要： 目的:了解先天性小耳畸形患儿的主要照顾者连带病耻感现状及影响因素。方法:采用便利抽样法,选择2020年10月—2021年9月在我院治疗的159名先天性小耳畸形患儿的主要照顾者作为研究对象,采用先天性小耳畸形患儿的主要照顾者一般资料调查表、连带病耻感量表、领悟社会支持量表以及简易应对方式量表进行横断面调查。结果:先天性小耳畸形患儿的主要照顾者连带病耻感得分为(48.25±13.62)分;经线性相关分析可知,先天性小耳畸形患儿主要照顾者性别、文化程度、社会支持水平以及应对方式为影响其连带病耻感的主要因素(P<0.05)。结论:先天性小耳畸形患儿主要照顾者连带病耻感水平较高,应当引起医护人员重视,尤其对于女性、文化程度水平较低、照顾负担较重以及消极应对方式的照顾者,应采用个体化针对性干预措施,降低其连带病耻感水平。

摘要： 目的 探讨改良Brent法全耳再造术治疗先天性小耳畸形的临床效果及经验。方法 选取2018年11月—2021年4月湖南省儿童医院耳鼻咽喉头颈外科收治的用改良Brent法全耳再造术治疗先天性小耳畸形的患儿20例,患儿均为单侧耳畸形,年龄6.5~15岁,平均年龄8.7岁。一期手术首先处理残耳,分离耳后乳突区形成囊腔,同时行耳垂转位。取患耳对侧的肋软骨雕刻成耳廓支架,在传统雕刻的基础上,同时雕刻出耳屏,将耳屏处的基底垫高,尽可能的加深耳舟、三角窝,耳屏、耳屏间切迹的深度,在修剪耳轮时,将耳轮脚的前端尽可能垫高,尖端留置的更长,以凸显耳轮脚的深度。将耳廓支架埋置于耳后囊腔内;二期手术行“立耳”,颅耳角成形;三期手术行耳甲腔成形。结果 20例再造耳一期手术出现血肿1例,二期手术出现感染1例,支架外露1例,通过局部处理均恢复,并继续进行下一期手术。所有患儿三期手术术后随访3~9个月,再造耳双耳对称性佳,耳轮脚、耳屏处形态佳,颅耳沟加深,耳垂与耳廓下部接合处的线条流畅,再造耳总体外观满意。结论 改良Brent法全耳再造术,可更凸显耳屏、耳轮脚、三角窝及耳垂等部位的细微结构,更能呈现出再造耳的立体感,该方法可为先天性小耳畸形手术方式的选择提供参考。

摘要： 目的 探讨国产耳廓矫形器对先天性耳廓形态畸形患儿的治疗效果。方法 2019年11月~2021年11月首都医科大学附属北京潞河医院耳鼻咽喉头颈颌面中心收治先天性耳廓畸形患儿45例(66耳),男24例(39耳),女21例(27耳)。根据患儿的年龄(出生日龄)分为A、B、C组,A组:≤10天,共20例(29耳);B组:11~30天,共10例(15耳);C组:>30天,共15例(22耳)。均采用国产"尔立美"耳廓矫形器进行矫治,并比较不同日龄组患儿的矫治时间、矫治效果、患儿家属满意度、并发症发生率。结果 三组患儿的性别、耳廓畸形侧别比较差异无统计学意义(P>0.05)。三组患儿耳廓矫治时间、矫治效果比较,差异均有统计学意义(P0.05)。三组患儿并发症发生率差异无统计学意义(P>0.05)。患儿年龄与矫治时间呈正相关(P<0.05),与矫治效果等级呈负相关(P<0.05),患儿家属满意度与矫治效果等级呈正相关(P<0.05)。结论 国产耳廓矫形器对先天性耳廓畸形患儿矫治效果显著,矫治年龄越小,疗效越好,矫形器佩戴时间越短。矫治效果是影响患儿家属对耳廓矫治满意度的关键因素,矫治效果越好,家属满意度越高。

摘要： 目的 探究分析行耳廓再造成形术的先天性小耳畸形患儿施以综合护理的实际影响.方法 选取我院2017年10月至2019年10月接收的行耳廓再造成形术的先天性小耳畸形患儿50例,随机均分为两组.对照组(n=25)施以常规护理,观察组(n=25)在此基础上加以综合护理干预.从两组患儿的护理质量和并发症两个维度评价临床护理的应用价值.结果 两组病人经过各自护理后,观察组护理质量评分经评定显示显著高于对照组;对照组的并发症发生率分别为4.00％、24.00％,前者明显更低;以上差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 对上述患儿施以综合护理具有突出的应用价值,可以有效提高护理质量,降低并发症发生概率,可在临床上积极推广应用.

摘要： 目的探讨基于品管圈活动的出院计划管理在耳畸形再造术后患者中的应用效果。方法选择2016年1月至2019年7月在徐州医科大学附属医院行耳畸形再造术的先天性小耳畸形患者58例为对象。根据患者(监护人)意愿,按照护理方法分为观察组30例和对照组28例。对照组予以常规出院管理,观察组基于品管圈活动予以出院计划管理。比较两组出院时和出院3个月后的疼痛评分、睡眠质量评分,记录患者出院后并发症发生情况,并在出院3个月后进行再造耳廓优良评价。结果两组出院3个月后疼痛评分和睡眠质量评分均低于出院时,差异均有统计学意义(P<0.05)。观察组出院3个月后疼痛评分和睡眠质量评分低于同时期对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组出院后并发症发生率低于对照组,再造耳廓优良率高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论相比于常规出院计划管理,基于品管圈活动的出院计划管理具有更好的应用效果,值得推广运用。

摘要： 目的 探讨基于品管圈活动的出院计划管理在耳畸形再造术后患者中的应用效果.方法 选择2016年1月至2019年7月在徐州医科大学附属医院行耳畸形再造术的先天性小耳畸形患者58例为对象.根据患者(监护人)意愿,按照护理方法分为观察组30例和对照组28例.对照组予以常规出院管理,观察组基于品管圈活动予以出院计划管理.比较两组出院时和出院3个月后的疼痛评分、睡眠质量评分,记录患者出院后并发症发生情况,并在出院3个月后进行再造耳廓优良评价.结果 两组出院3个月后疼痛评分和睡眠质量评分均低于出院时,差异均有统计学意义(P＜0.05).观察组出院3个月后疼痛评分和睡眠质量评分低于同时期对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).观察组出院后并发症发生率低于对照组,再造耳廓优良率高于对照组,差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 相比于常规出院计划管理,基于品管圈活动的出院计划管理具有更好的应用效果,值得推广运用.

摘要： 目的 探讨先天性小耳畸形伴外耳道闭锁患儿Medpor支架全耳廓再造联合不同听力重建技术的临床疗效.方法 收集2017年7月至2019年12月上海交通大学医学院附属第九人民医院手术治疗的先天性小耳畸形伴外耳道闭锁的患儿共68例,男性53例,女性15例,年龄7～12岁,中位年龄8.8岁.其中28例行高密度聚乙烯(Medpor)支架植入耳廓再造术的同时一期完成听力重建术,包括20例患者完成传统的外耳道成形和鼓室成形听力重建术,8例患者术中植入骨桥的骨传导装置,术后3～4周佩戴骨桥体外处理器;余下40例小耳畸形患者仅行Medpor支架植入耳廓成形术,作为对照组.术后评价患儿耳廓形态、听觉功能的改变以及并发症的发生情况.结果 术后随访3～30个月,一期完成听力重建与形态再造组的患儿耳廓外形良好,术后12个月耳廓14个精细结构平均分值为9.43分和10.67分,耳廓对称度平均分值为6.83分和6.00分,与单纯耳廓再造组(8.23分/6.20分)相比,差异无统计学意义(P＞0.05);骨桥组术后平均听阈改善43.3 dB,平均言语识别阈值下降42.3 dB;外耳道及鼓室成形组平均听阈改善4.1 dB,平均言语识别阈值下降11.4 dB.所有患者均未出现眩晕、耳鸣、脑脊液漏等并发症;外耳道及鼓室成形组术后出现感音神经性聋、耳廓支架断裂、耳道再狭窄、耳道闭锁各1例;单纯耳廓组中耳廓支架外露、面神经颞支损伤各1例;10例患者出现不同程度头皮切口处毛发生长困难.结论 Medpor支架植入耳廓再造同时进行外耳道鼓室成形或骨桥植入重建听力技术安全有效,重建听力的方式需评估患者内中耳发育情况而定,对于中耳乳突发育欠佳者建议骨桥植入以获得稳定而明显的助听效果.

摘要： 目的 探讨双侧小耳畸形合并重度传导性听力损失患者分期耳廓再造-骨桥植入术后单侧及双侧骨导助听的疗效.方法 研究对象为2016年3月至2020年1月在北京协和医院手术治疗的32例双侧小耳畸形伴外耳道闭锁患者,其中男20例,女12例,平均年龄11.8岁.术前测试裸耳平均听阈及言语识别率,行颞骨高分辨CT评估乳突发育情况,制定个体化手术方案(分期耳廓再造及骨桥植入术).术后骨桥开机时、开机后3、6、12、24个月,测试单侧骨桥助听的平均听阈及言语识别率(安静环境和信噪比5 dB噪声环境下的双音节词识别率);植入骨桥至少3个月后,分别测试裸耳、单侧骨桥助听和双侧骨导助听(一侧骨桥+对侧ADHEAR)的平均听阈及言语识别率.采用国际助听器评估问卷和Glasgow儿童获益调查问卷评估患者术后主观获益情况.使用SPSS 21.0软件进行统计学处理.结果 32例患者中9例于耳廓再造术前植入骨桥,6例同期植入骨桥,17例于耳廓再造术后植入骨桥;32例均对侧佩戴ADHEAR.单侧骨桥及双侧骨导助听的平均纯音听阈均较裸耳明显改善,差异具有统计学意义(t=22.15,P＜0.05),单侧骨桥与双侧骨导助听阈值接近,差异无统计学意义(P＞0.05).安静环境下单侧骨桥及双侧骨导助听均可显著提高患者的言语识别率(t=6.50,P＜0.05),单侧骨桥与双侧骨导助听之间差异无统计学意义(P＞0.05);噪声环境下,双侧骨导助听显著优于单侧骨桥,差异有统计学意义(P＜0.05).主观调查问卷显示单侧骨桥植入及双侧骨导助听均可获得满意效果.结论 对于双侧先天性小耳畸形伴外耳道闭锁同时合并重度传导性聋患者,单侧骨桥植入和一侧骨桥+对侧ADHEAR均可改善其纯音听阈和言语识别率,双侧骨导助听较单侧骨桥可进一步提高噪声下的言语识别率.

摘要： 先天性小耳畸形是一种严重的先天性耳廓发育畸形,常伴有外耳道闭锁,中耳道畸形和颌面部畸形,外耳形态的畸形对患儿及照顾者造成严重的心理问题.照顾者除面对生活、工作、学习等各方面的压力外,还需要花费大量的精力来照顾患儿,背负过重的照顾负担,严重影响其生活质量.文章对先天性小耳畸形患儿照顾负担的表现形式及影响因素进行阐述,其中照顾负担主要包含生理心理及经济的多重负担.针对患儿照顾负担的进行护理干预,给予提供照顾者心理支持,发展先天性小耳畸形患儿照顾的社会支持体系.建立“医院—学校—家庭”三位一体的社会支持系统以及家庭照顾的护理干预模式,充分发挥照顾者在照顾过程中的积极作用,为减轻先天性小耳畸形患儿照顾负担提供建议.

摘要： 目的：探讨先天性小耳畸形Medpor支架植入全耳郭再造术伴或不伴同期外耳道成形鼓室成形术听觉功能一期重建的可行性和术后耳郭形态和听觉功能恢复的临床效果.rn 方法:对自2003年5月至2015年6月到上海上海交通大学医学院附属第九人民医院耳鼻咽喉科(包含奉城分院)就诊的先天性小耳畸形患者行Medpor支架植入一期全耳郭再造术共计363耳。rn 结果:所有病例术后均密切随访至今，最短6个月，最长随访12年余。所有病例363耳手术均成功，耳郭形态随着时间的延长而逐渐显露。同期行听力重建的病例随访已6-42个月，46耳手术均成功，1耳于术后8M因外伤而致局部支架外露，予以局部组织瓣修复。rn 结论:先天性小耳畸形MEDPOR支架植入全耳郭再造术在临床上安全可行，可以作为耳再造的方法之一。并可以同期行外耳道成形鼓室成型听力重建术，它不仅可以在再造耳郭的同时取得较好的听力康复效果，同时也可以使再造耳郭在形态上更加逼真，提高患者的满意率。同时，由于带蒂颖筋膜瓣等“三瓣技术”参与外耳道的重建，可以有效降低外耳道术后的再狭窄率。

摘要： 目的：分析先天性小耳畸形带来的危害,评价手术治疗效果,总结综合诊治经验.rn 方法：2011年2月～2014年7月,本院收治先天性小耳畸形34例,41额,开展听力筛查,主要纯听音测试与脑+诱发电位检查,术前均行颞骨CT横断位扫描,鼓励家属多关怀、鼓励;36耳手术治疗,其中31耳行耳廓再造1期+外耳道成形+听力重建术,5耳行外耳道成形+听力重建术,5耳(3人)自行出院,未采用手术治疗;3名年龄较小伴有双儿畸形且表现有较严重的语言障碍者,给予单独的语言训练、综合康复.rn 结果：均伴有不同程度耳聋,其中轻度4耳、中度12耳、中重度17耳、重度6耳、极重度2耳,语频听阈等级40～100分贝,平均(64.1±12.2)分贝,秩相关性分析显示,畸形严重程度与语频听阈具有相关性,13例成年人均伴有不同程度抑郁表现,SDA抑郁量表评分(60.4±5.1),21例未成年也表现有不同程度心理问题,4例不同程度失语;所有手术均获得成功,术后随访3个月,并发11例,患者或家属满意93.55％(29/31).听力测试患耳分贝(83.8±18.3)分贝高于术前,患者或患儿家属心理问题明显改善,成人SDA抑郁量表评分(50.6±10.9)低于术前,家属表示患儿沟通能力有一定增强者85.71％(18/21).rn 结论：先天性小耳畸形危害较大,不仅影响面部外观,还可造成听力损失,给患者带来严重的心理问题,双侧听力损失儿童还可伴有失语等症状表现;手术治疗先天性小耳畸形效果较好,有助于患耳听力、正常耳部外观与形态恢复,进而解决患者心理问题,但并非所有的患者均符合手术适应证.

摘要： 目的:术前肋软骨CT测量+三维重建评估患儿的肋软骨条件.rn 方法:行耳廓再造术治疗的先天性小耳畸形患儿105例,根据是否行术前胸部CT平扫+肋软骨三维重建分为两组.CT组52名患儿术前约2天到1周行胸部CT平扫+肋软骨三维重建.术前记录所有患儿性别、年龄、身高、体重,CT测量双侧第6、7、8、9肋的全长、胸骨端/肋骨端/上下肋结合部的宽度,术中记录切取肋软骨的名称和数量、切取肋软骨的长度、与胸骨端/肋骨端/上下肋结合部的宽度,手术时间和出血量.采用SPSS 17.0统计软件进行统计分析.rn 结果:术前肋软骨CT测量数值和术中肋软骨测量数值没有显著性差异;CT组和对照组行手术治疗的年龄更小,身高更低、体重更小.CT组和对照组术中采取肋软骨数量没有显著性差异,但CT组的肋软骨总长度更短;CT组术前左右侧肋软骨测量数值比较,第6肋的长度,6、7肋结合段宽度、第8肋的长度,7、8肋结合段宽度,在左右侧肋软骨CT测量数值上均为左侧长于或宽于右侧.第7肋的各项CT测量数据没有显著性差异.CT组和对照组相比手术时间更短,出血量没有显著性差异.rn 结论:术前肋软骨CT三维重建能够立体、直观、全面地展示肋软骨的形态,为临床治疗提供更充分信息,有利于术前评估手术的可行性以及手术风险,有利于医生更早地发现适宜手术的患儿,在保证软骨支架完整稳定、对称美观的前提下,尽量少地使用肋软骨并缩短手术时间.

摘要： 目的:探讨先天性小耳畸形耳郭形态与听觉功能一期重建的可行性和术后耳郭形态和听觉功能恢复的临床效果.rn 方法:将2011年1月起来上海交通大学医学院附属第九人民医院就诊的先天性小耳畸形伴外耳道闭锁的患者38例随机分为实验组和对照组,每组19例20耳,术前均签署知情同意书.实验组行Medpor支架植入全耳郭再造术加同期听力重建术.其中实验组病例先行颞骨薄层CT扫描和Jahrsdoerfer CT评分,评分≥6分者入实验A组,听力重建方式为外耳道成形术和鼓室成型术;评分≤5分者入实验B组,听力重建方式为BAHA植入术.对照组仅行Medpor支架植入全耳郭再造术.术后分别于3、6、12、24M对手术后的临床效果进行评估,包括手术的成功率、耳郭的对称度、耳郭精细结构显示、患者的满意度和听力康复情况.rn 结果:所有病例40耳手术均成功,1耳(实验组)于术后8M因外伤而致局部支架外露,予以局部组织瓣修复后随访6M未再外露,18耳行外耳道成形术者有2例发生术后再狭窄和闭锁,占11.11％,未发生包括面瘫在内的其它并发症.对耳郭的7个对称度指标进行评分,实验组和对照组均在5分以上,两组间无明显差异;对耳郭的14个精细结构进行评分,≥10分,实验组17/20耳(85％),对照组15/20耳(75％),p=0.429,组间无差异;≥12分,实验组15/20耳(75％),对照组8/20耳(40％),p=0.025(＜0.05),差异有显著性.患者的满意度分析显示总满意率两组均为95％,无差异;满意率(很满意和满意)实验组85％,对照组60％,实验组高于对照组,但由于样本量较小,差异尚无显著性(p=0.077).实验组20耳进行了同期听力重建,18/20耳(90％)听力得到了提高,平均气导提高22.3dB。rn 结论:先天性小耳畸形耳郭形态与听觉功能一期重建临床上安全可行,它不仅可以在再造耳郭的同时取得较好的听力康复效果,同时也可以使再造耳郭在形态上更加逼真,提高患者的满意率.同时,由于带蒂颞筋膜瓣参与外耳道的重建,可以有效降低外耳道术后的再狭窄率.

摘要： 目的：探讨运用改良的Nagata耳再造术式对中国的先天性小耳畸形患者进行耳再造的可行性以及对术后再造耳形态及三维空间结构的评价.rn 方法：200例先天性小耳畸形患者接受耳再造手术,年龄最小6岁,最大32岁,平均12.3岁;手术均在全麻下完成,一期手术运用Nagata术式行耳廓再造,耳支架均采用自体肋软骨雕刻,术后6个月行二期手术,再造耳被抬起,术中运用耳后筋膜瓣覆盖耳支架背面并植皮,术后形成颅耳角.rn 结果：术后平均随访19个月,再造耳的亚单位(耳轮,对耳轮,耳屏,耳甲腔等)被分别用与正常耳廓亚单位比较,以评价手术效果.本组患者中,79％患者对外形满意,14％认为再造耳形态可以接受,7％患者要求继续修整,有6例出现耳软骨支架外露,经治疗后愈合.rn 结论：根据患者乳突区皮肤软组织生理特性的不同而对耳再造术式加以个性化选择,有益于中国的先天性小耳畸形患者获得具有理想形态的再造耳,改良的Nagata耳再造术式可以用于中围先天性小耳畸形患者的治疗.

摘要： 目的：探讨先天性小耳畸形及其ICD-10的编码。方法：通过学习先天性小耳畸形的相关资料，按照国际疾病分类原则进行编码。结果：根据不同阶段的手术，先天性小耳畸形的ICD-10的编码也不相同。结论：在查找先天性小耳畸形的ICD-10编码时，必须要分清疾病的病因，分期，变换不同的主导词查找，才能准确编码。

摘要： The stabilization of costalcartilage framework has an important sole in the final resultof auricular reconstruction. This study exploredanthropometric changes in the reconstructed auricle and thec.ontralateral normal ear in a series of microtia patientsusing different stabilization meth+ls. The authors elaborateda suitable method for the framework stabilization thal isnearly synmetrical with the contralateral auricle.

摘要： 目的:探讨应用患侧耳颞部及乳突区皮肤软组织全扩张法,并采取自体肋软骨耳支架雕刻移植治疗先天性小耳畸形,观察其修复效果并与传统"两瓣法"相比较.rn 方法:手术分两期完成,第一期行残耳后上方皮肤软组织扩张器埋置术,可同时行耳垂旷置术和耳屏成形术,也可在二期手术时同时行耳垂转位.第一期手术结束后两周开始扩张器注水扩张,注水总量视健侧耳廓大小大约110～140ml之间.注水扩张完成后经过6周以上的延迟期,即可行二期手术.第二期手术采用自体肋软骨雕刻成形耳支架移植的方法进行耳再造,仅通过扩张皮肤区下1/3处的短切口,将扩张器取出,并通过此切口埋置耳廓支架,同时行耳垂转位.二期手术可以同期再造耳甲腔及耳屏.用此方法治疗先天性小耳畸形患者共210例.rn 结果:经6个月～4年随访观察,25例因皮肤扩张期内扩张器外露,改用"两瓣法",即残耳皮瓣及耳后筋膜瓣包裹耳支架加耳后植皮的方法进行耳再造;1例因感染改用颞浅筋膜瓣覆盖耳支架加游离植皮进行耳再造.其余再造耳轮廓逼真,皮瓣色泽、位置、形态和大小与对侧基本一致.rn 结论:耳颞部及乳突区皮肤软组织全扩张法结合自体肋软骨支架雕刻移植的外耳再造方法,再造耳形态更逼真,经随访无明显挛缩,是治疗先天性小耳畸形的适宜方法之一.皮肤全扩张法耳再造因保留了耳后筋膜瓣和颞浅筋膜,为耳再造可能出现的并发症,如支架外露等提供了自体材料保障.

摘要： 对16例耳廓再造术患者,建立健康教育档案,责任护士负责结合患者及其家属的心理状态,并根据患者各期手术术前术后特点,进行针对性的健康教育及出院指导,使患者及家属积极配合治疗,16例再造耳廓全部成活,外耳的形态明显改善.

摘要： 先天性脊柱畸形的诊断标记。本发明公开了用以诊断CVM的生物标记，所述生物标记是MYH3基因突变。本发明经过二代测序发现，CVM患者基因组中MYH3基因c.1400位点由A变成了C，且经过功能验证证明上述突变是CVM的致病突变，因此上述基因突变可以成为诊断CVM的生物标记。

摘要： 本发明公开了一种GDH抑制剂在制备治疗先天性高胰岛素血症药物中的应用和治疗先天性高胰岛素血症药物。本发明的微摩尔浓度的DEM在GDH的酶动力学试验中表现出一定的针对GDH活性的抑制效果，拓展了化合物DEM的新用途以及其在治疗先天性高胰岛素血症方面的作用，具有非常广阔的应用空间和重要意义。

摘要： 本发明属于生物医药技术领域，具体涉及用于神经管畸形、先天性心脏病和唇腭裂胎儿产前无创诊断的分子标志物及其应用。用于神经管畸形、先天性心脏病和唇腭裂胎儿产前无创诊断的分子标志物，CORO1A、DNM2和ACTR2蛋白中的一种或多种组成。所述的产前无创诊断的分子标志物在制备用于神经管畸形、先天性心脏病和唇腭裂胎儿产前筛查、预警、临床诊断和生化检验产品中的应用。本发明首次发现并证实在孕妇血中蛋白质（包括CORO1A、DNM2和ACTR2）的表达异常与神经管畸形、先天性心脏病和唇腭裂胎儿的发生具有密切相关性，验证的样本量多，结果准确，为神经管畸形、先天性心脏病和唇腭裂胎儿产前筛查、预警和诊断提供了新的途径。

摘要： 本发明公开了一种泌尿系统先天性畸形患者用肾积水疏导装置，具体涉及肾积水疏导技术领域，包括储液箱，所述储液箱右壁前端通过铰链转动连接有密封板，所述密封板上部固定连接有把手，所述密封板下部内固定连接有引流管，所述引流管内安装有伸缩组件，所述储液箱上壁安装有负压吸引组件。本发明通过负压吸引组件的设置，便于产生负压吸引肾盂中的积水，引流效果好，便于排出，疏导效果好，实用性强，便于推广，通过伸缩组件的设置，使导丝长度可伸缩，便于双J导管的套接，结构简单，便于安装和拆除，安装性高，可拆卸性好，患者使用舒适性高，防止对双J导管和输尿管导流管的刮伤，损坏，使后期导流效果好。

摘要： 本发明涉及医疗器械领域，公开了一种小儿先天性肌性斜颈的颅面和头颈部畸形矫形器；包括：头盔、抵贴板、绑定件、竖直板、水平板、下转动构件及上转动构件；所述绑定件设于所述抵贴板；所述竖直板下端通过所述下转动构件转动连接于所述抵贴板后端面且所述下转动构件的转动轴线沿前后方向设置；所述水平板后端垂直固于所述竖直板上部；所述头盔外顶部中心处通过所述上转动构件转动连接于所述水平板前下端且所述上转动构件转动轴线沿上下方向设置。相较于现有技术，本发明能实现矫正小儿先天性肌性斜颈头颈部侧屈与旋转，维持与刺激病变的胸锁乳突肌，使其变软变长，以改变颈部活动功能，使头面姿态回到正常位置，预防病情进一步恶化为斜头畸形。

摘要： 本发明涉及肾积水疏导技术领域，且公开了一种泌尿系统先天性畸形患者用肾积水疏导装置，包括壳体，所述壳体的内部活动连接有转轴，转轴的表面套接有齿轮，齿轮的表面啮合有齿链，齿链的表面固定连接有叶片，叶片的内部固定连接有疏导机构，壳体的底部且位于叶片的下方固定连接有抽吸槽，所述疏导机构包括形变槽。失去挤压力而将之前抽吸的气流释放出去，在此处释放的气流与上述进入抽吸槽内的气流相同，当叶片与抽吸槽接触时，叶片再次被挤压，产生同样的抽吸行为，将患者体内的积水从抽吸管道随着气流一起抽吸出来，并进人储液仓内进行储存，往复如此，完成抽吸工作，从而达到了不增加抽吸力的同时使抽吸的积水更多的效果。

摘要： 本实用新型涉及医疗辅助器械领域，尤其涉及一种应用于婴幼儿先天性肛门直肠畸形的护理床，包括床体，设于床体中心且呈人体蛙式仰卧位状凹槽的体位校正机构；所述的体位校正机构包括与婴幼儿头部形状相适配的头部凹槽，与头部凹槽连通且与婴幼儿的蛙式体位轮廓相适配的躯体凹槽。本实用新型具有结构简单，操作简易等优点，解决了先天性无肛、肛门再造成型术后治疗护理所需的两腿分开外展蛙式仰卧固定体位及恒温保暖，使患儿的会阴部得到充分暴露，有利于肛门成型及伤口的愈合。

摘要： 本实用新型涉及医疗器械领域，公开了一种小儿先天性肌性斜颈的颅面和头颈部畸形矫形器；包括：头盔、抵贴板、绑定件、竖直板、水平板、下转动构件及上转动构件；所述绑定件设于所述抵贴板；所述竖直板下端通过所述下转动构件转动连接于所述抵贴板后端面且所述下转动构件的转动轴线沿前后方向设置；所述水平板后端垂直固于所述竖直板上部；所述头盔外顶部中心处通过所述上转动构件转动连接于所述水平板前下端且所述上转动构件转动轴线沿上下方向设置。本实用新型能实现矫正小儿先天性肌性斜颈头颈部侧屈与旋转，维持与刺激病变的胸锁乳突肌，使其变软变长，以改变颈部活动功能，使头面姿态回到正常位置，预防病情进一步恶化为斜头畸形。

摘要： 本实用新型公开了一种四肢先天性并指/趾畸形无创皮肤外扩张器，包括杠杆框架主体、压力调节器、压头，杠杆框架主体包括第一杠杆框架、第二杠杆框架，第一杠杆框架包括位于前端部的第一夹持部和位于后部的第一抓握部，第二杠杆框架包括位于前端部的第二夹持部和位于后部的第二抓握部，第一夹持部和第二夹持部上分别安装有压头，第一杠杆框架和第二杠杆框架的中部通过压力调节器转动连接，第一抓握部与第二抓握部能够在施力时相向运动，使得第一夹持部和第二夹持部背向分离，分离后的第一夹持部和第二夹持部能够在压力调节器的作用下相向运动至闭合并夹持住皮肤。本实用新型皮肤外扩张器，操作简便，无需手术便能达到皮肤扩张的目的。

摘要： 本发明属于动物模型制备技术领域，特别涉及一种先天性小耳畸形动物模型的制备方法。该先天性小耳畸形动物模型的制备方法包括如下操作步骤：(1)大鼠饲养及合笼；(2)挑选怀孕雌鼠，随机分笼饲养；(3)于孕8-13.5天，按30-60㎎/㎏体重的维甲酸剂量，对孕雌鼠进行皮下注射；(4)常规饲养至孕20天，将孕鼠脱颈处死，将胚胎自蜕膜上取下，即得先天性小耳畸形动物模型。该先天性小耳畸形动物模型的制备方法操作简单、成本低、便于复制、可重复性强，成功率高、相对于转基因或基因敲除制备的先天性小耳畸形动物模型更贴近于疾病发生的自然过程。