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先天性脊柱畸形的诊断标记

摘要

先天性脊柱畸形的诊断标记。本发明公开了用以诊断CVM的生物标记,所述生物标记是MYH3基因突变。本发明经过二代测序发现,CVM患者基因组中MYH3基因c.1400位点由A变成了C,且经过功能验证证明上述突变是CVM的致病突变,因此上述基因突变可以成为诊断CVM的生物标记。

著录项

  • 公开/公告号CN110184347B

    专利类型发明专利

  • 公开/公告日2021-01-26

    原文格式PDF

  • 申请/专利权人 中国医学科学院北京协和医院;

    申请/专利号CN201910637157.8

  • 申请日2019-07-15

  • 分类号C12Q1/6883(20180101);C12N15/11(20060101);

  • 代理机构11736 北京预立生科知识产权代理有限公司;

  • 代理人孟祥斌

  • 地址 100730 北京市东城区帅府园1号

  • 入库时间 2022-08-23 11:30:20

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