马方综合征

摘要： 12岁患儿,主诉“右眼红痛、视力下降3 d”来我院就诊。右眼矫正视力光感,查体见前房积脓,瞳孔区大量脓性渗出,晶状体及眼底窥不清。回顾病史,患儿3年前因“马方综合征、双眼晶状体脱位”在我院行双眼“晶状体吸除+人工晶状体(IOL)植入+改良囊袋张力环(MCTR)植入术”,发病后曾至当地医院就诊,发现右眼角膜缝线暴露,前房积脓,诊断“右眼感染性眼内炎”,予以拆线和局部抗生素治疗,遂至我院就诊。急诊诊断“感染性眼内炎”,收住入院行右眼眼内注药术,次日行右眼玻璃体切除+注药术,5 d后因感染控制不佳,再次行玻璃体切除+囊膜切除+注药术,术后感染控制可。讨论主要围绕患儿感染的诱因、预防措施及手术操作的相关事项。讨论体会:角膜缘缝线暴露是IOL植入术后发生眼内炎的高危因素,在术后应予以拆除。儿童IOL植入术后眼内炎是否术中取出IOL,需要结合实际具体情况而定,但应尽可能行完全的玻璃体切除,避免感染控制不佳需反复手术。

摘要： 原发性醛固酮增多症(PA,简称原醛症)常可引起难以控制的高血压。随着诊疗技术的不断进展,近年来发现其患病率逐渐上升,但临床也常有漏诊误诊的情况。马方综合征(Marfan syndrome, MFS)是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,全身系统均可累积,但主要累积心血管系统导致患者发生不可预知的死亡。原醛症合并马方综合征病例罕见,本文结合文献报道1例因怀疑原醛症入院后确诊MFS病例及相关文献复习,并讨论了两种病变之间的可能联系。

摘要： 目的对马方综合征家系的临床特征进行分析,探索该家系的致病基因及突变位点。方法收集2017年在我院就诊的1个马方综合征家系,抽取家系中每个与先证者有血缘关系的成员外周静脉血,提取全基因组DNA,对先证者进行靶向捕获高通量测序获得突变位点,对筛选出的可疑突变扩展至家系全体成员进行Sanger测序验证。结果除升主动脉扩张表现外,测序结果发现家系中马方综合征患者编码原纤维蛋白1(fibrillin-1)的FBN1(NM-00138.4)第38号外显子有杂合截短突变c.4621C>T(p.R1541*)。另外发现可能致病的TCF4(NM_001243230.1)基因第1外显子杂合移码突变c.62dupA(p.N21Kfs*2)和IARS(NM_013417.3)第4外显子杂合截短突变c.361C>T(p.R121*)。结论与数据库中数据对比,FBN1基因可能为该家系的致病基因,第38号外显子(序列NM-00138.4)c.4621C>T(p.R1541*)突变为中国人群首次报道,本研究扩展了FBN1基因导致中国人群患马方综合征的突变谱。

摘要： 马方综合征患者眼部典型的临床表现是晶状体脱位,包括晶状体不全脱位和晶状体全脱位,且晶状体悬韧带异常呈进展性变化。以往受限于手术技巧及相关设备等因素,手术风险较大。随着科学的进步、手术技术的改进、手术设备及辅助器械的更新换代,马方综合征合并晶状体脱位的手术治疗安全性日益提升,但临床应用中还存在一定的技术差异和认知差异,因此本文就马方综合征患者晶状体脱位的手术治疗进展作一综述。

摘要： 马方综合征是一种常染色体显性遗传的多系统结缔组织疾病,主要由FBN1基因突变所致,临床表现不一,新生儿马方综合征尤其罕见,病情重,预后差。目前,尚无针对马方综合征的根治方法,早发现、早诊断、早治疗可有效延长患者的生存年限。该文就马方综合征的诊疗进展作一综述。

摘要： 胸主动脉夹层(TAD)是一种起病急骤、病死率高的心脏大血管疾病。既往研究表明,胸主动脉夹层复杂的遗传背景多与结缔组织疾病有关,如FBN1基因缺陷或突变所致的马方综合征、COL3A1基因所致的埃勒斯-当洛综合征等。然而,这类综合征型胸主动脉夹层病例在临床中仅占比小于20%。临床好发于中老年群体的散发性胸主动脉夹层,其遗传致病基因尚不清晰。

摘要： 主动脉瓣膜疾病是常见的心脏瓣膜病,可分为主动脉瓣狭窄和主动脉瓣关闭不全两类。主动脉瓣狭窄常由先天性瓣叶发育畸形、风湿性心脏病、退行性钙化等原因引起,可引发瓣叶伸展、开放不全,有效瓣口面积减小,过瓣血液流通不畅,跨瓣压差增大,最终导致主狭三联征的出现。主动脉瓣关闭不全主要由主动脉瓣瓣叶本身和(或)主动脉根部或升主动脉两种病变引发。前者常见病因为:老年性瓣叶钙化、先天性二叶畸形、感染性心内膜炎等。后者常见病因为:主动脉夹层、主动脉根部瘤或主动脉根部扩张、马方综合征、胶原血管病及梅毒等[1]。主动脉瓣狭窄为西方国家最常见的主动脉瓣膜疾病,而在我国主动脉瓣关闭不全发病率明显高于主动脉瓣狭窄。

摘要： 早期发现马方综合征患者并进行心血管系统相关干预可明显改善患者预后,提高长期生存机会。本研究回顾分析1例心力衰竭患者,住院后心脏彩超及主动脉CTA发现主动脉窦显著增宽,追问家族史,发现其家系中有多位亲属年轻时发生猝死且存在马方综合征相关症状。患者进一步行外显子芯片捕获加高通量测序检测确诊为马方综合征,并行外科手术治疗,术后随访恢复良好。对于已经确诊的马方综合征伴有主动脉瘤患者,需要积极治疗,预防猝死发生。通过对其家系分析,建议其直系亲属做高通量测序检测,编码原纤维蛋白-1(FBN1)基因突变并长期随访,尽可能做到早发现、早治疗;指导其家系成员优生优育,减少或尽可能避免马方综合征患儿的出生。

摘要： 目的:回顾分析马方综合征(MFS)接受内脏灌注的胸腹主动脉置换(TAAAR)手术患者,评估腹腔脏器保护的效果。方法:2016年9月至2020年8月,共有21例MFS接受TAAAR,其中9例接受内脏灌注。内脏灌注方式为温血灌注腹腔干和肠系膜上动脉;肾脏灌注冷HTK保护液。研究终点为患者死亡、延迟拔管、脑卒中、上下消化道出血、术后CRRT、截瘫或瘫痪。结果:灌注组在体外循环时间[(136.6±23.8)vs.(140.8±80.5)min]、体温[最低肛温(34.2±0.8)vs.(31.2±6.4)°C]、手术时间[(8.7±1.6)vs.(9.2±2.6)]h,均优于非灌注组。灌注组无死亡病例,未灌注组有1例院内术后死亡,死亡比例4.8%。非灌注组1例(8.3%)截瘫,灌注组没有截瘫。术后肾功能不全3例患者,其中灌注组1例(11.1%),非灌注组2例(16.7%)。TAAAR后两组均未见卒中、拔管时间延长、消化道出血。结论:MFS接受TAAAR的患者进行选择性内脏灌注与传统的手术相比安全有效,并且在死亡率、截瘫率、术后CRRT使用率等严重并发症方向有减少的趋势。

摘要： 目的:总结马方综合征(MFS)患者行主动脉根部手术的临床疗效。方法:回顾性分析2010年1月至2021年9月海军军医大学第一附属医院心血管外科收治的148例因主动脉根部病变行手术治疗的MFS患者的临床资料,其中男性97例,平均年龄34岁。其中85例患者手术指征为主动脉夹层,63例患者为主动脉根部瘤。133例患者主动脉根部病变行Bentall术,余15例行David术,78例患者同期行弓部手术,76例患者行象鼻支架植入术。结果:患者围术期死亡10例,二次开胸止血9例,急性肾功能衰竭行血液透析7例,呼吸机辅助时间>72 h 18例。多因素回归分析结果提示术后急性肾功能衰竭行血液透析治疗为围术期死亡的独立危险因素,生存曲线分析结果提示手术指征为主动脉夹层患者随访期间再次手术风险显著高于动脉瘤患者。结论:MFS主动脉根部病变行根部手术的围术期临床效果及长期生存率满意。

摘要： 马方综合征是一种遗传性结缔组织病，类马方综合征是指临床有一两项马方综合征的表现但未达马方综合征的诊断标准者。因此主要从影像学特征、诊断标准、鉴别诊断、病因学、临床特点以及临床治疗等方面对马方综合征与类马方综合征进行了阐述。

摘要： 马方综合征(Marfan syndrome,MFS)是一种结缔组织异常性疾病,病变累及全身多个系统,包括骨骼系统、心血管系统以及眼部系统等.临床上缺少一个系统的主要表现而未达到马方综合征的诊断标准则称为类马方综合征.本研究通过对合并脊柱侧凸的马方和类马方综合征患者肺功能障碍模式及其影响因素的分析,探讨肺功能评估对合并脊柱侧凸马方和类马方综合征患者治疗的指导意义.总之，合并脊柱侧凸的马方和类马方综合征患者术前肺功能的损害较胸弯冠状面Cobb角匹配的AIS患者更严重，表现为混合型通气功能障碍，其影响因素主要为胸弯冠状面Cobb角、胸弯受累节段数，因此，对于合并脊柱侧凸的马方患者，明确肺功能的障碍模式、肺功能损害严重程度以及影响因素对决定侧凸矫形内固定手术的时机和方案具有重要意义。

摘要： 本文主要对一面发热、咳嗽伴咯血的马方综合征男性患者的临床症状、病理诊断、临床治疗等方面进行病例分析。

摘要： 本研究通过对合并脊柱侧凸的马方和类马方综合征患者肺功能障碍模式及其影响因素的分析，探讨肺功能评估对合并脊柱侧凸马方和类马方综合征患者治疗的指导意义。

摘要： 本发明公开了一种抗病毒药物在制备治疗骨髓增生异常综合征药物中的应用及制得的骨髓增生异常综合征药物。该抗病毒药物为泛昔洛韦。本发明首次在斑马鱼模式生物中，明确泛昔洛韦对造血发育的影响，泛昔洛韦可能通过影响造血干祖细胞进而使整个血液系统发生缺陷。因此，本发明提出泛昔洛韦抗病毒药物在制备治疗骨髓增生异常综合征药物中的应用。

摘要： 本发明提供了一组可用于检测或诊断多囊卵巢综合征并发代谢综合征的生物标志物，并进一步提供包含该等生物标志物的用于检测多囊卵巢综合征并发代谢综合征的试剂盒及其使用方法，可用于对多囊卵巢综合征并发代谢综合征发病风险的快速高效诊断。

摘要： 本发明提供了向受试者立即或长期施用某些钾ATP(KATP)通道开放剂，任选地与生长激素组合，以在涉及KATP通道的疾病或病况的治疗中实现新型药效动力学、药物代谢动力学、治疗、生理学、代谢以及组成结果。还提供了在接受治疗的个体中实现这些结果并且降低不良作用的发生率的KATP通道开放剂的药物制剂、施用方法以及给药方法。还提供了共同施用KATP通道开放剂与其它药物(例如与生长激素组合)以治疗人类和动物的疾病(例如普拉德‑威利综合征(PWS)、史密斯‑马吉利综合征(SMS)等)的方法。

摘要： 本发明提供了一组可用于检测多囊卵巢综合征并发代谢综合征的生物标志物，并进一步提供包含该等生物标志物的用于检测多囊卵巢综合征并发代谢综合征的试剂盒及其使用方法，可用于对多囊卵巢综合征并发代谢综合征发病风险的快速高效诊断。

摘要： 在一个方面，本发明提供了抑制人患者中的MASP‑2依赖性补体激活的效应的方法，所述人患者患有或处于发展HSCT‑IPS的风险中，和/或患有或处于发展HSCT‑CLS的风险中，和/或患有或处于发展HSCT‑FO的风险中，和/或患有或处于发展HSCT‑ES的风险中。该方法包括向有此需要的受试者施用有效抑制MASP‑2依赖性补体激活的量的MASP‑2抑制剂的步骤。

摘要： 本发明涉及由化学式1表示的氨基甲酸酯化合物，或其药学上可接受的盐，溶剂合物或水合物用于减轻或治疗包括脆性X染色体综合征、Angelman综合征或Rett综合征的发育障碍的用途。

摘要： 本发明涉及神经激肽‑1(NK‑1)受体拮抗剂用于治疗脓毒症、脓毒症休克、全身炎性反应综合征(SIRS)、急性呼吸窘迫综合征(ARDS)或多器官功能障碍综合征(MODS)的新用途。本发明还涉及用于这样的用途的包含NK‑1受体拮抗剂和组合的一种或更多种治疗剂的药物组合物。

摘要： 本发明提供了向受试者立即或长期施用某些钾ATP(KATP)通道开放剂，任选地与生长激素组合，以在涉及KATP通道的疾病或病况的治疗中实现新型药效动力学、药物代谢动力学、治疗、生理学、代谢以及组成结果。还提供了在接受治疗的个体中实现这些结果并且降低不良作用的发生率的KATP通道开放剂的药物制剂、施用方法以及给药方法。还提供了共同施用KATP通道开放剂与其它药物(例如与生长激素组合)以治疗人类和动物的疾病(例如普拉德‑威利综合征(PWS)、史密斯‑马吉利综合征(SMS)等)的方法。

摘要： 本发明公开了一种抗病毒药物在制备治疗骨髓增生异常综合征药物中的应用及制得的骨髓增生异常综合征药物。该抗病毒药物为泛昔洛韦。本发明首次在斑马鱼模式生物中，明确泛昔洛韦对造血发育的影响，泛昔洛韦可能通过影响造血干祖细胞进而使整个血液系统发生缺陷。因此，本发明提出泛昔洛韦抗病毒药物在制备治疗骨髓增生异常综合征药物中的应用。

摘要： 本发明提供了一种用于早期诊断多囊卵巢综合征患者合并代谢综合征的标志物及用途。诊断试剂的用途，所述代谢标志物为血清氨基酸，包括：谷氨酸、亮氨酸和苯丙氨酸。本发明用于多囊卵巢综合征患者罹患代谢综合征的早期诊断，诊断准确度高，采用一次性检测血清中三个标志物浓度联合判断多囊卵巢综合征患者代谢综合征的发生情况，并且标准统一有利于临床疗效评价；应用测量方式简单方便有利于实际临床推广应用。