SLC26A4

摘要： 目的调查西安市246例耳聋患者常见耳聋相关基因GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA和GJB3,突变位点分布情况,为寻求适合该地区人群的遗传咨询模式做数据支持。方法通过微阵列芯片法,对西安地区246例非综合征型耳聋患者,进行4个常见遗传性耳聋基因9个热点筛查,在后续遗传咨询中,进一步实施家系调查,并针对性地进行GJB2、SLC26A4基因全外显子序列分析。结果246例耳聋患者中,基因突变检出率34.55%(85/246),其中,GJB2基因突变率17.48%(43/246),SLC26A4基因突变率14.23%(35/246),7例线粒体DNA 12SrRN A1555A>G均质突变,占比2.85%(7/246)。另外,家系调查结果显示GJB2、SLC26A4基因突变携带率48.72%(19/39)。最后,GJB2和SLC26A4基因全外显子序列分析,在GJB2基因上发现了额外的突变位点c.605ins46,c.79G>A,c.341A>G,c.257C>G,c.109G>A。结论西安市耳聋患者基因筛查应以GJB2、SLC26A4基因突变为主,另外,不可忽视全面家系调查及适时联合GJB2、SLC26A4基因全外显子序列分析在后续诊断、治疗、生活及婚育指导等个性化遗传咨询上的重要作用。

摘要： 目的研究湖北省耳聋患者GJB2、SLC26A4及12S rRNA基因的突变谱。方法采集湖北省多个地区共481例耳聋患者血液样本,应用SNPscan技术进行GJB2、SLC26A4及12S rRNA基因突变检测,明确三个常见耳聋基因突变诊断率及突变形式。结果481例患者中,共165例(165/481,34.3%)明确了遗传病因,其中18.9%(91/481)诊断为GJB2基因突变致聋,12.9%(62/481)诊断为SLC26A4基因突变致聋,2.5%(12/481)检测出12S rRNA基因突变。32例少数民族患者总体诊断率为43.8%(14/32),18.8%(6/32)为GJB2基因突变,21.9%(7/32)为SLC26A4基因突变,3.1%(1/32)为12S rRNA基因突变。结论GJB2、SLC26A4及12S rRNA基因为湖北省耳聋患者群体中常见的致病基因,GJB2基因c.235delC,SLC26A4基因c.919-2A>G,12S rRNA基因m.1555A>G为三个基因最常见致病突变形式。湖北省少数民族与汉族三个基因最常见突变形式一致。

摘要： 目的 分析铜仁市各族育龄妇女耳聋基因携带情况.方法 选取2019年8月至2020年10月在本院进行产前检查的育龄妇女1 723例为研究对象,采用广东凯普生物科技有限公司提供的耳聋基因检测杂交试剂盒对各族育龄女性进行遗传性耳聋4个基因GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12SrRNA的21个突变位点筛查.结果 本次研究共检出耳聋基因携带者3.6％(62/1723).4种单基因的携带率分别为GJB2基因携带者2.15％(37/1723);SLC26A4基因携带者0.99％(17/1723);mtDNA基因携带者0.35％(6/1723);GJB3基因携带者0.11％(2/1723).不同民族之间耳聋基因携带率比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 在铜仁市各族育龄妇女中进行常见耳聋基因筛查,并在产前对她们进行耳聋知识遗传咨询,能够有效降低聋儿出生率.

摘要： cqvip:耳聋可由遗传因素或环境因素导致,至少一半的耳聋可归因于遗传因素,其中同时具备其他特殊临床特征的称为综合征性耳聋(syndromic hearing loss,SHL),不具备其他临床特征的称为非综合征性耳聋(nonsyndromic hearing loss,NSHL)^([1,2])。前庭水管扩大(enlarged vestibular aqueduct,EVA)是导致NSHL的常见内耳畸形.

摘要： 目的 分析内蒙古呼和浩特地区遗传性耳聋分子流行病学特征,为临床遗传耳聋咨询与诊断提供依据.方法 采用联合探针锚定聚合测序法(cPAS),对本地区73例非遗传综合征型耳聋(NSHL)患者及其125例直系亲属进行24个遗传性耳聋基因208个位点的检测.结果 198例受检者中测出78例基因突变,携带率为39.39％.其中62例GJB2基因突变,突变频率为31.31％;18例SLC26A4基因突变,突变频率为9.09％.其中,2例同时拥有两个基因位点的突变.79例患者及听力表型异常家属中有26例是因为基因突变引起的,突变率为32.91％.由GJB2突变引起耳聋的比例为25.31％(20/79),由SLC26A4突变引起耳聋的比例为7.59％(6/79).在耳聋表型人群中,GJB2为突变类型最多和突变频率最高的基因.结论 内蒙古呼和浩特地区耳聋基因突变多发生在GJB2的c.235delC位点和SLC26A4的c.919-2A>G位点,存在显著民族差异,具有统计学意义.GJB2的c.109G>A所导致的听力损伤程度不尽相同.SLC26A4基因突变是引起前庭导水管扩大的主要原因.

摘要： 目的 分析非综合征型听力障碍儿童耳聋基因突变情况,从分子水平探究该人群聋病的遗传病因和特点.方法 采用联合探针锚定聚合测序法,收集2017年11月至2018年5月在呼和浩特市及周边地区诊断的双侧听力下降、重度至极重度感音神经性耳聋患者93例进行22个耳聋基因、159个位点的检测,同时对其父母进行验证.结果 93例检出耳聋基因突变52例,总阳性检出率为56.0％,GJB2、SLC26A4、MT-RNR1及GJB3基因的突变检出率分别为26.9％、23.7％、3.2％ 和2.2％.其中37例为纯合突变或复合杂合突变,12例单杂合突变,还检出MT-RNR1基因突变3例.SLC26A4基因突变的15例中有9例伴前庭导水管扩大.未检测到GJB2、SLC26A4、MT-RNR1及GJB3以外的基因突变;患者中GJB2基因与SLC26A4、MT-RNR1及GJB3基因突变在汉族与其它少数民族(蒙族和回族)的比较中无显著性差异(P>0.05).结论 遗传因素在非综合征型耳聋的致聋病因中所占比例较高,内蒙古地区GJB2基因与其它三类基因(SLC26A4、MT-RNR1、GJB3)突变在不同的民族之间无显著性差异.对于耳聋基因阳性患者定期进行听力学随访意义重大,耳聋基因检测可以为未来新生儿筛查和遗传咨询提供科学依据.

摘要： 目的 对402例壮族孕期女性进行耳聋基因GJB3、SLC26A4测序,探讨本地区壮族孕期女性GJB3、SLC26A4耳聋基因的突变谱,为产前筛查、产前诊断、新生儿耳聋基因筛查提供遗传咨询.方法 收集2017年6～12月来自南宁市妇幼保健院产前门诊听力正常的402例壮族孕期女性,在知情同意下抽取孕妇外周血提取DNA,对耳聋基因GJB3、SLC26A4进行全基因测序.结果 GJB3基因检出9个突变位点,其中致病性突变位点两个:c.538C>T和c.547G>A.SLC26A4基因检出33个突变位点,其中致病性突变位点6个,可能良性位点2个,良性位点5个,重要性不明确位点13个,新发现的突变位点7个;SLC26A4基因常见的致病性突变位点是c.1983C>A突变5例,c.1547dup突变5例,c.754T>C突变4例,c.1905G>A突变2例,c.919-2A>G突变2例,c.678T>C突变1例,携带率为4.73％(19/402).结论 南宁市壮族孕期女性GJB3耳聋基因携带率较低,SLC26A4携带率较高,SLC26A4基因常见的致病突变位点为c.1983C>A、c.1547dup、c.754T>C、c.1905G>A、c.919-2A>G和c.678T>C.

摘要： 目的:分析大前庭导水管耳聋家庭的听力学特征及遗传病因.方法:对4个大前庭导水管耳聋家庭进行详尽的临床表型分析,并对4个先证者以家庭为单位采用两步法检测模式(4个常见耳聋基因的15项突变位点检测+已知耳聋基因的高通量测序技术)进行耳聋基因检测,对责任耳聋基因的变异位点进行直接测序验证.结果:4个耳聋家庭的6例耳聋患者表现为不同程度的感音神经性聋.4个家庭先证者均为SLC26A4突变致聋,家庭1,2同为c.919-2A>G/c.1520delT,家庭3为c.919-2A>G/c.754T>C,家庭4为c.919-2A>G/c.919-2A>G合并MT-RNR1 m.1555A>G致聋.结论:4个大前庭导水管耳聋家庭分别由SLC26A4基因不同突变位点所导致,与传统的直接测序方法比较,以家庭为单位的两步法检测模式更为精准高效.

摘要： 本发明属于电子琴键盘和音钮及乐谱的改进，它是将键盘改成六个长矮与六个短高交错的阶梯形音键(组)盘和梯形音钮二六交错组合。音键阶梯坡面设置电子感应器件，其电路与琴内音频系统电路串联。所配九线乐谱为六条横线和间记全12音固定不变，再扩增三条横线和间再记6个音，九线和间可记19个音。本发明可在琴键上边弹边摸奏出细腻柔和的滑音，并演奏指法系统简单易懂易学。

摘要： 本发明公开了一种与四川牦牛牛肉肉色红度性状的显著相关的SLC27A5基因SNP位点，该SNP位点位于NC_037345.1：65740140，即ARS‑UCD1.2版牛基因组的第18染色体的第65740140位，当样本基因型为CT时，肉色红度显著深于TT基因型。本发明从四川牦牛群体中发现了一个位于SLC27A5基因第2内含子上的一个SNP位点，即I2‑311C>T。该SNP位点不同基因型与四川牦牛肉色呈显著相关关系(P<0.05)，其中CT基因型的牦牛肉色红度显著深于TT基因型，可作为四川牦牛肉色的分子遗传标记位点。该SNP位点对为肉牛分子标记和辅助选择提供了依据，也为我国牛产业的优良牛品种的选育工作奠定理论基础。

摘要： 本发明公开了SLC12A3和/或SLC12A9在作为葡萄膜黑色素瘤治疗和预后检测指标中的应用。本发明还公开了一种预测葡萄膜黑色素瘤预后的计算模型，以及一种预防或治疗葡萄膜黑色素瘤的药物。本发明为葡萄膜黑色素瘤患者预后监测及治疗提供了新方法。

摘要： 本发明公开了SLC26A4基因捕获探针及其在SLC26A4基因突变检测中的应用。本发明公开的SLC26A4基因捕获探针的制备方法，包括：制备N个亚探针，连接N个亚探针，得到SLC26A4基因捕获探针；N为大于等于2的一个自然数；N个亚探针满足N个亚探针能覆盖SLC26A4基因的全部序列；在SLC26A4基因上任何两个相邻的亚探针均满足上游亚探针的下游有一个或多个核苷酸与下游亚探针的上游重叠；N个亚探针的长度均为50‑150bp。实验证明，利用本发明的SLC26A4基因捕获探针既能准确判断SLC26A4基因外显子的突变情况，又能精确定位至断裂点区域和片段大小。

摘要： 本发明公开了一种番茄SlC3H39基因作为负调控因子在提高番茄耐低温能力中的应用，所述SlC3H39基因的蛋白编码区的核苷酸序列如SEQ ID NO：1所示，所述应用的途径为通过敲除SlC3H39基因使番茄的低温抗性得到提高。本发明为培育耐低温番茄新品种提供了基因资源，证明了SlC3H39基因作为负调控因子在提高番茄低温抗性中的用途，为研究番茄植物应答逆境信号的机制和耐受不利环境的分子机理奠定了理论基础。

摘要： 公开了用于读取操作和管理的系统和方法。更确切地说，本公开涉及接收指向第一逻辑地址的第一读取命令，且在所述第一读取命令之后接收指向第二逻辑地址的第二读取命令。所述方法还包含在所述第二读取命令之后接收指向第三逻辑地址的第三读取命令，且确定所述第一逻辑地址和所述第三逻辑地址分别对应于第一物理地址和第三物理地址。所述第一物理地址和所述第三物理地址可与存储器组件的第一字线相关联，而所述第二逻辑地址对应于与所述存储器组件的第二字线相关联的第二物理地址。所述方法包含依序执行所述第一读取命令和所述第三读取命令。

摘要： 本发明提供了SLC在制备预防睾丸损伤引起的睾丸功能下降的产品中的应用。本发明实验表明SLC可在睾丸损伤后，有效减轻睾丸细胞的损伤、减弱睾丸的炎症反应、保护睾丸的生精功能、恢复睾丸的生育能力；而且更重要的是，SLC可在单侧睾丸损伤后，有效减轻对侧睾丸细胞的损伤、减弱对侧睾丸的炎症反应、保护对侧睾丸的生精功能、恢复对侧睾丸的生育能力，表明SLC能够有效预防睾丸损伤引起的睾丸功能下降，在开发可预防睾丸损伤引起的睾丸功能下降的相关产品方面有很好的应用价值。

摘要： 本实用新型属于电子琴键盘和音钮的改进。它是将键盘改成六个长矮与六个短高交错的阶梯形音键(组)盘和梯形音钮二六交错组合。音键阶梯坡面设置电子感应器件,其电路与琴内音频系统电路串联。本实用新型可在琴键上边弹边摸奏出细腻柔和的滑音,并演奏指法系统简单易懂易学。

摘要： 本实用新型涉及一种二六档拨叉焊接夹具，包括底板、正面加工定位装置和反面加工定位装置，底板固定设置；正面加工定位装置和反面加工定位装置间隔安装在底板上，正面加工定位装置用于在待加工零件正面加工时定位住零件以及在零件反面加工时松开零件，反面加工定位装置用于在零件反面加工时定位住零件以及在正面加工时松开零件。本实用新型的有益效果是结构紧凑，可实现零件正面加工和反面加工时的分别定位，以便对零件上不同的焊缝进行加工，保证零件加工的质量，安全可靠。

摘要： 本实用新型公开了铜互连前驱体二六氟乙酰丙酮铜脱水提纯装置，包括多个支撑杆、多个第二固定柱、多个第一固定柱和储水箱，所述支撑杆的顶部焊接有安装环，安装环的一侧通过螺栓固定有加热罐，加热罐的底部内壁通过螺栓固定有安装板，安装板的顶部通过螺栓固定有温度传感器，安装板的上表面设有加热板，且加热罐的一侧设有隔热门，所述加热罐的内部设有加热锅，且加热罐的顶部焊接有蒸馏管，蒸馏管的一端与储水箱相连接。本实用新型能够利用水蒸气液化时散发的温度对加热罐进行保温，充分利用加热时产生的热能，提高了提纯的效率，且实现了对六氟乙酰丙酮的提纯，提高六氟乙酰丙酮的利用率。