GJB2

摘要： 目的探讨Alport综合征合并GJB2基因突变导致儿童耳聋的临床特点及基因型分析。方法回顾性分析西安市儿童医院肾脏科收治的1例儿童Alport综合征患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿女,3岁8月,以血尿蛋白尿起病,肾脏病理光镜提示轻度系膜增生性肾小球肾炎,电镜提示薄基底膜肾病,听力检测提示左耳轻度感音神经性耳聋,基因检测提示COL4A5基因c.555(exon10)-c.568(exon10)delTGGTCCCACTGGTA(移码突变),导致氨基酸改变p.P185Pfs*26,家系验证其为新发突变,父母均未携带,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南,该突变类型为致病性突变。HGMDpro数据库该位点未见报道。此外还检测到GJB2基因存在c.109(exon2)G>A(错义突变),导致氨基酸改变p.V37I,家系验证父母均为携带者,根据ACMG指南,该突变类型为致病性突变。HGMDpro数据库该位点已有文献报道。结论Alport综合征及GJB2基因突变都会导致听力损伤,当Alport综合征患儿出现听力损伤时,不仅需要考虑与原发疾病相关,同时也需要警惕有无其他合并疾病,避免漏诊及误诊。

摘要： 目的调查西安市246例耳聋患者常见耳聋相关基因GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA和GJB3,突变位点分布情况,为寻求适合该地区人群的遗传咨询模式做数据支持。方法通过微阵列芯片法,对西安地区246例非综合征型耳聋患者,进行4个常见遗传性耳聋基因9个热点筛查,在后续遗传咨询中,进一步实施家系调查,并针对性地进行GJB2、SLC26A4基因全外显子序列分析。结果246例耳聋患者中,基因突变检出率34.55%(85/246),其中,GJB2基因突变率17.48%(43/246),SLC26A4基因突变率14.23%(35/246),7例线粒体DNA 12SrRN A1555A>G均质突变,占比2.85%(7/246)。另外,家系调查结果显示GJB2、SLC26A4基因突变携带率48.72%(19/39)。最后,GJB2和SLC26A4基因全外显子序列分析,在GJB2基因上发现了额外的突变位点c.605ins46,c.79G>A,c.341A>G,c.257C>G,c.109G>A。结论西安市耳聋患者基因筛查应以GJB2、SLC26A4基因突变为主,另外,不可忽视全面家系调查及适时联合GJB2、SLC26A4基因全外显子序列分析在后续诊断、治疗、生活及婚育指导等个性化遗传咨询上的重要作用。

摘要： 目的研究湖北省耳聋患者GJB2、SLC26A4及12S rRNA基因的突变谱。方法采集湖北省多个地区共481例耳聋患者血液样本,应用SNPscan技术进行GJB2、SLC26A4及12S rRNA基因突变检测,明确三个常见耳聋基因突变诊断率及突变形式。结果481例患者中,共165例(165/481,34.3%)明确了遗传病因,其中18.9%(91/481)诊断为GJB2基因突变致聋,12.9%(62/481)诊断为SLC26A4基因突变致聋,2.5%(12/481)检测出12S rRNA基因突变。32例少数民族患者总体诊断率为43.8%(14/32),18.8%(6/32)为GJB2基因突变,21.9%(7/32)为SLC26A4基因突变,3.1%(1/32)为12S rRNA基因突变。结论GJB2、SLC26A4及12S rRNA基因为湖北省耳聋患者群体中常见的致病基因,GJB2基因c.235delC,SLC26A4基因c.919-2A>G,12S rRNA基因m.1555A>G为三个基因最常见致病突变形式。湖北省少数民族与汉族三个基因最常见突变形式一致。

摘要： 目的 筛选宫颈癌中具有临床意义的潜在药物靶点并研究此靶点蛋白在宫颈癌发生发展中的功能和潜在分子机制.方法 收集2018年7月至2019年7月济南市人民医院妇科行宫颈癌手术的30例宫颈癌患者肿瘤组织标本及癌旁组织标本,通过临床数据库分别找到在宫颈癌中高表达的基因(tumor/normal>2)以及在宫颈癌中具有显著临床预后相关性的基因(pValue<0.05),将这两部分基因进行重合分析找到具有显著临床意义的靶基因,进一步通过热图分析找到在宫颈癌中相比正常组织表达差异最明显的前4个基因,通过高表达预后差原则筛选到目的靶基因;通过siRNA介导敲低目的基因的表达,利用细胞增殖实验和划痕迁移实验验证目的基因在宫颈癌发生发展中的重要性;最后通过分析与目的基因共表达基因参与的信号通路,探索目的基因在宫颈癌中发挥功能的潜在分子机制,进一步通过蛋白免疫印迹实验进行验证.结果 共有78个基因在宫颈癌中高表达且具有显著临床预后相关性;GJB2在宫颈癌中显著高表达,且高表达的患者具有不良预后;敲低GJB2抑制宫颈癌细胞的生长增殖和迁移;敲低GJB2降低AMPK的磷酸化,升高mTOR的磷酸化,可能通过AMPK/mTOR信号通路参与宫颈癌的发生发展.结论 GJB2高表达可能通过抑制AMPK的磷酸化从而升高mTOR的磷酸化参与AMPK/mTOR信号通路促进宫颈癌细胞生长增殖和迁移.

摘要： GJB2基因突变是引发非综合征型遗传性聋最常见的原因之一.GJB2编码缝隙连接蛋白26(Connex-in26,Cx26),其表达在来源于外胚层的皮肤和耳蜗中.不同于以往的共识:GJB2基因突变导致先天性听力损失,近年来的分子遗传学研究发现GJB2基因突变也导致迟发性、渐进性听力损失.且听力损失常开始于高频,然后累及中、低频范围.本文旨在综述GJB2基因突变相关迟发性遗传性聋研究进展,进一步推动探索GJB2基因突变致聋机制研究与治疗措施更新.

摘要： 目的 分析铜仁市各族育龄妇女耳聋基因携带情况.方法 选取2019年8月至2020年10月在本院进行产前检查的育龄妇女1 723例为研究对象,采用广东凯普生物科技有限公司提供的耳聋基因检测杂交试剂盒对各族育龄女性进行遗传性耳聋4个基因GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12SrRNA的21个突变位点筛查.结果 本次研究共检出耳聋基因携带者3.6％(62/1723).4种单基因的携带率分别为GJB2基因携带者2.15％(37/1723);SLC26A4基因携带者0.99％(17/1723);mtDNA基因携带者0.35％(6/1723);GJB3基因携带者0.11％(2/1723).不同民族之间耳聋基因携带率比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 在铜仁市各族育龄妇女中进行常见耳聋基因筛查,并在产前对她们进行耳聋知识遗传咨询,能够有效降低聋儿出生率.

摘要： 目的 分析内蒙古呼和浩特地区遗传性耳聋分子流行病学特征,为临床遗传耳聋咨询与诊断提供依据.方法 采用联合探针锚定聚合测序法(cPAS),对本地区73例非遗传综合征型耳聋(NSHL)患者及其125例直系亲属进行24个遗传性耳聋基因208个位点的检测.结果 198例受检者中测出78例基因突变,携带率为39.39％.其中62例GJB2基因突变,突变频率为31.31％;18例SLC26A4基因突变,突变频率为9.09％.其中,2例同时拥有两个基因位点的突变.79例患者及听力表型异常家属中有26例是因为基因突变引起的,突变率为32.91％.由GJB2突变引起耳聋的比例为25.31％(20/79),由SLC26A4突变引起耳聋的比例为7.59％(6/79).在耳聋表型人群中,GJB2为突变类型最多和突变频率最高的基因.结论 内蒙古呼和浩特地区耳聋基因突变多发生在GJB2的c.235delC位点和SLC26A4的c.919-2A>G位点,存在显著民族差异,具有统计学意义.GJB2的c.109G>A所导致的听力损伤程度不尽相同.SLC26A4基因突变是引起前庭导水管扩大的主要原因.

摘要： 目的 研究Gjb2在高糖诱导的HEI-OC1细胞株凋亡与氧化应激中的作用.方法 高血糖处理HEI-OC1细胞株后,RT-qPCR检测了Gjb2的表达.Tunel实验和流式细胞术检测HEI-OC1细胞株凋亡,RT-qPCR和West?ern Blot检测了凋亡相关基因和蛋白的表达.采用流式细胞术检测高糖处理后HEI-OC1细胞株内ROS的生成,RT-qPCR和Western blot检测了SOD2和catalase的mRNA和蛋白表达.结果 HEI-OC1细胞株经高糖处理后,凋亡率显著升高,BCL2的mRNA表达显著降低,而BAX、Caspase-3、Caspase-9的mRNA表达则显著升高,同时BCL2的蛋白表达显著降低,而BAX、Cleaved-Caspase-3、Cleaved-Caspase-9的蛋白表达则显著升高.氧化应激检测结果显示高糖处理后细胞内ROS水平显著升高,同时伴随着SOD2和catalase的mRNA和蛋白表达显著升高.高糖处理显著抑制了Gjb2的表达,而在HEI-OC1细胞株中过表达Gjb2则能抑制高糖诱导的细胞凋亡和氧化应激.结论 过表达Gjb2能抑制高糖诱导的HEI-OC1细胞株凋亡和氧化应激.

摘要： 本发明涉及一种无创检测GJB2基因突变的方法，试剂盒及其制备方法，其特征在于，包括步骤如下：(1)以受试者血浆DNA为模板；(2)进行PCR预扩增；(3)对预扩增产物进行Index PCR扩增；(4)对PCR扩展产物进行文库质控后，在Illumina NextSeq进行150bp双端测序；(5)将测序的序列信息进行生物信息学分析得出基因变异数据。本发明还涉及有关的试剂盒。

摘要： 本发明公开了一种感音神经性耳聋致病基因GJB2突变检测用试剂盒。试剂盒包括从待测样品中提取DNA的试剂、用于扩增样本DNA的PCR反应试剂、对PCR扩增产物进行测序的试剂；所述扩增样本DNA的PCR反应试剂包括PCR引物。使用本发明所述试剂盒检测患者是否存在GJB2基因c.142C>T突变，从而诊断感音神经性耳聋发生的原因，该试剂盒将有利于临床上开展感音神经性耳聋患者的GJB2突变筛查工作，为感音神经性耳聋患者的诊断提供依据。

摘要： 本发明属于航空电子技术领域，涉及一种GJB289A总线数据的记录和处理方法。该方法包括：通过飞行参数采集记录器采集并记录GJB289A数据；将记录的数据下载至地面数据处理设备；将下载后的GJB289A数据通过地面数据处理设备进行快速处理和分析。本发明提供的一种GJB289A总线数据记录和解析方法，适用于具有GJB289A总线的飞参系统，与传统记录和处理方式相比，机载产品体积小、重量轻、集成度高，地面数据处理设备无需对软件实体进行更改即可完成数据处理分析，适用于多种飞机平台或同型号不同状态的GJB289A数据解析，能够减少维护成本，方便用户管理使用。

摘要： 本发明涉及一种无创检测GJB2和SLC26A4基因突变的方法，试剂盒及其制备方法，其特征在于，包括步骤如下：(1)以受试者血浆DNA为模板；(2)进行PCR预扩增；(3)对预扩增产物进行Index PCR扩增；(4)对PCR扩展产物进行文库质控后，在Illumina NextSeq进行150bp双端测序；(5)将测序的序列信息进行生物信息学分析得出基因变异数据。本发明还涉及有关的试剂盒。

摘要： 本发明公开了一种基于GJB协议的超高频RFID验证系统，属于计算机信息技术领域。其包括基于仿真工具实现的分类模块、查询模块、重复查询模块、分裂模块、分散模块、收缩模块、编码获取模块、获取随机数模块、访问命令模块、读取模块、写入模块、擦除模块、锁定模块、灭活模块、安全参数获取模块、请求双向鉴别模块、双向鉴别模块、安全通信模块、数据发送模块、数据校验模块、前导码模块、数据解码模块。本发明在保证代码覆盖率，保证协议覆盖率的前提下，缩短验证时间，提升了工作效率，并且可同时验证超高频RFID的安全与非安全两种模式。

摘要： 本发明提出了一种引物组，所述引物组包括：48对引物，所述48对引物具有如SEQ IDNO：1～96所示的核苷酸序列。利用本发明的引物组通过两个反应即可扩增GJB2基因和SLC26A4基因的全编码区域，且根据引物组上的标签数量可实施多样本加到一个反应管中同时建库，可以一次同时检测上百甚至上千个样本，通量高并可规范操作，适用于非诊断目的的耳聋基因检测。

摘要： 本发明提供一种检测GJB2耳聋基因c.188delT突变位点的引物探针组合及方法。本发明检测GJB2耳聋基因c.188delT突变位点的组合物，包括以下引物和探针；GJB2:c.188delT上游引物：5'‑GAGCAGGCCGACTTTGTCTGC‑3'；GJB2:c.188delT下游引物：5'‑TGATCTTCGTGTCCACGCCAGC‑3'；野生型探针：5'‑AGGCTGCAAGAACATGTGCTAC‑3'；突变型探针：5'‑AGGCTGCAAGAACAGTGCTAC‑3'。本发明提供了快速、准确和特异性高的检测GJB2:c.188delT突变位点的方法。

摘要： 本实用新型提供了一种用于GJB5186测试的1553B总线通信板卡。所述用于GJB5186测试的1553B总线通信板卡，包括：现场可编程器件、非易失闪存、高速动态随机存取存储器、电源管理模块、总线信号采集模块、总线信号电压幅度控制模块、1553B收发器、内置耦合器和电阻网络、耦合方式选择模块、电气信号波形发生数字模拟转换器、总线。所述板卡的性能及功能可以满足当前航电系统的要求。并简化传统的GJB5186标准的测试方法，提高工作效率。

摘要： 本实用新型公开了一种符合GJB298‑1997的瞬时直流耐压及稳压电路，包括滤波及抑尖峰电路、电子开关电路、过欠压保护控制电路、跌落保持电路和输出滤波电路，滤波及抑尖峰电路连接电压输入端，用于抑制尖峰电压，其输出端连接电子开关电路；电子开关电路用于防止功率器件因过压而击穿损坏，并降低开机时的输入冲击电流；过欠压保护控制电路用于控制电子开关电路的开关和断开；跌落保持电路用于产生辅助SPS供电；输出滤波电路用于输出稳定电压至负载。本新型可有效抑制GJB298‑1997要求尖峰电压、浪涌电压，同时在电压跌落时提供续流电压，确保设备在经受不正常的电压扰动之后，具备恢复正常工作的能力。

摘要： 本实用新型公开了一种专门用于安装GJB标准钢丝螺套的电动工具，涉及钢丝螺套安装工具技术领域，该专门用于安装GJB标准钢丝螺套的电动工具，包括握柄端，所述握柄端的侧面设置有旋转轴，旋转轴背对握柄端的一侧设置有安装头，安装头背对旋转轴的一侧表面固定连接有螺纹头，旋转轴面向安装头的一侧表面上开设有与安装头相吻合的安装槽，该专门用于安装GJB标准钢丝螺套的电动工具，这样使得螺纹头采用榫卯的方式安装在安装头上，因此便于工作人员将螺纹头更换，因此可以根据不同规格的钢丝螺套更换相对应的螺纹头，这样工作人员在安装钢丝螺套时不需要使用多种规格的电动安装工具，这样减少了钢丝螺套安装工具的购买量，因此降低了浪费的问题。