内蒙古呼和浩特地区耳聋家庭基因检测结果分析

摘要

目的 分析内蒙古呼和浩特地区遗传性耳聋分子流行病学特征,为临床遗传耳聋咨询与诊断提供依据.方法 采用联合探针锚定聚合测序法(cPAS),对本地区73例非遗传综合征型耳聋(NSHL)患者及其125例直系亲属进行24个遗传性耳聋基因208个位点的检测.结果 198例受检者中测出78例基因突变,携带率为39.39％.其中62例GJB2基因突变,突变频率为31.31％;18例SLC26A4基因突变,突变频率为9.09％.其中,2例同时拥有两个基因位点的突变.79例患者及听力表型异常家属中有26例是因为基因突变引起的,突变率为32.91％.由GJB2突变引起耳聋的比例为25.31％(20/79),由SLC26A4突变引起耳聋的比例为7.59％(6/79).在耳聋表型人群中,GJB2为突变类型最多和突变频率最高的基因.结论 内蒙古呼和浩特地区耳聋基因突变多发生在GJB2的c.235delC位点和SLC26A4的c.919-2A>G位点,存在显著民族差异,具有统计学意义.GJB2的c.109G>A所导致的听力损伤程度不尽相同.SLC26A4基因突变是引起前庭导水管扩大的主要原因.