辽西地区非综合征性耳聋患者及其亲属常见耳聋基因检测结果分析

摘要

目的分析辽西地区非综合征性耳聋患者及其直系亲属耳聋基因突变检测结果,了解本地区非综合征性耳聋的常见遗传基因及其分布特点。方法收集2018年4月~2019年4月就诊于锦州医科大学附属第一医院门诊和辽西地区聋哑学校及当地残联注册的感音神经性耳聋患者及其直系亲属共178例(患者170例,亲属8例),采集患者及部分耳聋患者直系亲属的外周血样本,应用遗传性耳聋基因芯片技术筛查4个常见耳聋基因的13个突变位点情况,并对检测结果进行统计学分析。结果共178名受检者中,耳聋检出率为34.83%,其中非综合征性耳聋检出率为33.53%。GJB2突变基因26例,阳性率为14.61%;SLC26A4突变基因33例,阳性率为18.54%;线粒体DNA 12S rRNA突变基因2例,阳性率为1.12%;GJB3突变基因1例,阳性率为0.56%。8例直系亲属进行耳聋基因测序,有5人检测出病理性耳聋基因突变,包括GJB2、SLC26A4两个基因的3个位点(235delC、IVS7-2A>G、1299C>T),其中2例为GJB2杂合突变,3例为SLC26A4杂合突变,且4组家庭中父母听力均无明显下降。不同性别、遗传史、各地区检出阳性率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。不同民族检出阳性率比较,差异有统计学意义(PG为其最主要的突变位点,其次为GJB2基因,235delC为其最常见的突变位点。