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Mutation analysis of common deafness genes among 1201 patients with non‐syndromic hearing loss in Shanxi Province

机译:山西省1201例非综合征性听力损失患者常见耳聋基因突变分析

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摘要

BackgroundHearing impairment is one of most frequent birth defects, which affects nearly 1 in every 1,000 live births. However, the molecular etiology of non‐syndromic deafness in China is not well studied. Here, we have investigated the presence of mutations in three genes commonly mutated in non‐syndromic deafness patients in Shanxi Province, which has the highest frequency of birth defects in China.
机译:背景听力障碍是最常见的出生缺陷之一,每千名活产婴儿中有近一例受到影响。但是,在中国非综合征性耳聋的分子病因学尚未得到很好的研究。在这里,我们调查了山西省非综合征性耳聋患者中常见突变的三个基因中突变的存在,这些基因在中国出生缺陷发生率最高。

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