基因遗传

摘要： 噬血细胞综合征(HPS),又名噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(HLH),是由于细胞因子风暴导致的淋巴细胞、巨噬细胞增生和活化,并伴有血细胞吞噬现象的一种综合征。依据病因,又可将嗜血细胞综合征分为原发性和继发性两种。原发性噬血细胞综合征为遗传相关型,表现为常染色体或X连锁隐性遗传,伴有相关基因遗传。

摘要： 胆囊结石是最常见的消化系统疾病之一,随着人们生活方式的改变胆固醇结石患病率在逐年提高。胆囊结石的病因研究已经深入到分子生物学,在基因遗传、表观遗传及细胞信号转导等多个方面有了进展,且成为了当下的研究热点。本文以复制、转录、翻译为主线,详细介绍了胆固醇结石的成因。从基因遗传介绍了ABCG5/G8基因复制过程碱基出现替换最后影响了胆固醇转运蛋白的翻译,最后对胆汁胆固醇的分泌产生影响。ABCB4基因出现了插入突变,从而对胆盐转运蛋白的翻译,对胆盐分泌造成影响。表观遗传主要体现在多种microRNA对于翻译过程的影响,以及信号转导中多种分子信号对于翻译过程的影响。胆囊的运动功能是成石不可忽视的重要原因,发现了Cckar基因这类调控胆囊运动的基因。本文重点对基因遗传、表观遗传及细胞信号转导中主要致石因子及机制进行阐述,更好地从分子生物学的层面将胆固醇结石的成因系统展开阐述。

摘要： 现代农业要求农作物新品种具有高产、稳产、多抗的特性,其中高产是育种工作永恒的目标,基因遗传是决定玉米产量的决定因素之一。为了培育更高产的玉米新品种,开展分子辅助育种已成为育种工作者关注的重点之一。对有关性状遗传基础的深入研究,将有助于育种工作的开展,同时对于揭示产量的遗传机制和分子标记辅助选择高产稳产品种具有重要意义。

摘要： 各种因素对鼻咽部上皮细胞的刺激导致多个基因及其表观遗传变异是鼻咽癌发生发展的根本原因。然而,鼻咽部上皮细胞内在基因及其表观遗传的变异、细胞周围微环境的不断变化及鼻咽部上皮细胞内在调控机制在鼻咽癌的发生发展过程中具有重要作用。人类生活环境中各类致癌物的不断出现、饮食摄入的致癌物积累、EB病毒感染及基因遗传等诸多因素亦是鼻咽癌发生发展的重要因素。

摘要： 国外知名女星安吉丽娜·朱莉在接受了基因检测后,发现自己患上乳癌及卵巢癌的几率比一般人高出许多,最终决定通过预防性手术割除乳房及卵巢,让世人知道基因并非决定一切的终极命运。人体内拥有约20000~25000个遗传自父母的基因,基因遗传的机制需根据受牵涉的基因来作区分,每个基因都有着独一无二的功能.

摘要： 抑郁症患者存在认知功能损害,且部分认知损害持续存在于缓解期,制约患者的全面康复.脑源性神经营养因子(brain-derived neurotrophic factor,BDNF)及其相关基因表达在大脑神经元的发生、突触可塑性和树突生长等过程中起重要调节作用,并与抑郁症发病及其认知功能损害密切相关.因此,本文中拟从BDNF表达、基因多态性和表观遗传等基因遗传方面将BDNF影响抑郁症认知功能损害机制的研究进行综述,以期为进一步探讨抑郁症认知功能损害机制提供理论依据.

摘要： 唐氏综合征(DS)也被称为21-三体综合征,是一种人类常见的染色体疾病,其发生率是所有染色体畸形疾病中的首位.并且以现有的医疗条件尚缺乏特殊的治疗方式,故而如何降低此类患儿的出生率则成为人们关注的重点.产前诊断是现代医学发展的一项重大进步,通过对染色体异常胎儿的筛查可以有效减少DS患儿的出生率.对此,笔者翻阅大量文献资料就DS产前诊断研究进展进行综述.

摘要： 我的妈妈是个“劳动达人”,没事儿就喜欢整理整理这儿,拾掇拾掇那儿。她常说,一个家是否温馨舒适,关键在于它是否清洁整齐。所以,只要妈妈在的地方,不管是家里还是单位,都必定是整洁舒适的。不知道是耳濡目染,还是妈妈强大的劳动基因遗传给了我,从小我就是个爱劳动的小孩儿。

摘要： 江苏立华牧业股份有限公司,2011年开始在江苏省宿迁市投资建立一体化养猪基地。目前,以江苏、安徽、山东三省为核心投资区域,大力发展养猪产业,探索楼房养猪新模式。公司以“年出栏5万头现代化生猪养殖项目”为目标,做到了不只是简单的楼层叠加,而是基于猪只生长的需求,在环境控制、生物安全、基因遗传、精准营养、高效管理5大关键要素方面的系统推进与提升。

摘要： 白令海一年一度的勇者竞技大会即将来临。对于初次参加的年轻帝王蟹来说,这次竞技大会就是它们的成年礼。“胜利”就意味着它们拥有了成家立业的资格;“失败”就没有以后了,因为所有的失败者都将成为人类餐桌上的美食。帝王蟹从小就知道“物竞天择,适者生存”的道理,唯有勇者才能将自身的优秀基因遗传下去。这也正是帝王蟹家族世代繁荣昌盛的原因。

摘要： 正常人群50%以上肌肤敏感是由多种原因引发皮肤发生变态反应，一般以颜面等皮肤薄嫩部位的瘙痒脱屑为初始症状，逐渐发展为耳、颈甚至全身的轻度水肿、水疤、丘疹、脱屑、浸润性苔藓等改变，具有病因不明、病发率高、易诊难治、影响患者身心健康等特点。临床以颜面部再发性皮炎、湿疹、特应性皮炎、激素依赖性皮炎、痤疮、脂溢性皮炎、荨麻疹及其他过敏性皮炎患者为常见敏感。文章基于此分析了针对敏感肌肤寻找敏感原因的方向，敏感肌肤可能和基因遗传、年龄与性别、外界刺激有关。诱发肌肤敏感的原因是多方面的，临床诊疗亦是影响预后的关键。就医生自身而言，扎实的诊疗技术固然重要，指导患者排查病因、合理使用化妆品，调护心理均有十分重要的作用;对病患来讲，建立长期调护信心，杜绝使用三无产品，合理选择保养手段，纠正吸烟、挑食、便秘、作息不规律等习惯均有利于改善肌肤问题。

摘要： 代谢组学是于上世纪末新建立的、距表型最为接近的一门学科,其研究对象大都是分子质量在l000Da以内的小分子物质.烟草作为模式植物和经济作物,其代谢组的研究对于植物基础科学研究及产业发展具有重要的理论、参考和应用价值.rn 实验方法:以云南、贵州、河南三地栽种的不同烟草品种的中部叶为研究对象,采用靶向和非靶向气象色谱质谱联用和液相色谱质谱联用技术对烟叶的代谢组进行全面的检测;代谢物的定性鉴定方法为搜库、标准品、多级质谱等;最后使用多变量统计方法对检测得到的代谢组数据进行分析.rn 结果:1)烟草代谢表型按照种植地域具有明显的分离趋势; 2)烟草生长发育过程的代谢组变化较大，其代谢轨迹受品种的影响较小; 3)温度、降雨、日照等气象条件中，温度对烟草代谢组的影响最大;4)定性鉴定了500余种烟草代谢产物，涉及初生和次生代谢途径逾80条.rn 结论:烟草代谢表型受遗传和生态的协同影响，但生态的影响较大。

摘要： 代谢组学是于上世纪末新建立的、距表型最为接近的一门学科,其研究对象大都是分子质量在l000Da以内的小分子物质.烟草作为模式植物和经济作物,其代谢组的研究对于植物基础科学研究及产业发展具有重要的理论、参考和应用价值.rn 实验方法:以云南、贵州、河南三地栽种的不同烟草品种的中部叶为研究对象,采用靶向和非靶向气象色谱质谱联用和液相色谱质谱联用技术对烟叶的代谢组进行全面的检测;代谢物的定性鉴定方法为搜库、标准品、多级质谱等;最后使用多变量统计方法对检测得到的代谢组数据进行分析.rn 结果:1)烟草代谢表型按照种植地域具有明显的分离趋势; 2)烟草生长发育过程的代谢组变化较大，其代谢轨迹受品种的影响较小; 3)温度、降雨、日照等气象条件中，温度对烟草代谢组的影响最大;4)定性鉴定了500余种烟草代谢产物，涉及初生和次生代谢途径逾80条.rn 结论:烟草代谢表型受遗传和生态的协同影响，但生态的影响较大。

摘要： 代谢组学是于上世纪末新建立的、距表型最为接近的一门学科,其研究对象大都是分子质量在l000Da以内的小分子物质.烟草作为模式植物和经济作物,其代谢组的研究对于植物基础科学研究及产业发展具有重要的理论、参考和应用价值.rn 实验方法:以云南、贵州、河南三地栽种的不同烟草品种的中部叶为研究对象,采用靶向和非靶向气象色谱质谱联用和液相色谱质谱联用技术对烟叶的代谢组进行全面的检测;代谢物的定性鉴定方法为搜库、标准品、多级质谱等;最后使用多变量统计方法对检测得到的代谢组数据进行分析.rn 结果:1)烟草代谢表型按照种植地域具有明显的分离趋势; 2)烟草生长发育过程的代谢组变化较大，其代谢轨迹受品种的影响较小; 3)温度、降雨、日照等气象条件中，温度对烟草代谢组的影响最大;4)定性鉴定了500余种烟草代谢产物，涉及初生和次生代谢途径逾80条.rn 结论:烟草代谢表型受遗传和生态的协同影响，但生态的影响较大。

摘要： 代谢组学是于上世纪末新建立的、距表型最为接近的一门学科,其研究对象大都是分子质量在l000Da以内的小分子物质.烟草作为模式植物和经济作物,其代谢组的研究对于植物基础科学研究及产业发展具有重要的理论、参考和应用价值.rn 实验方法:以云南、贵州、河南三地栽种的不同烟草品种的中部叶为研究对象,采用靶向和非靶向气象色谱质谱联用和液相色谱质谱联用技术对烟叶的代谢组进行全面的检测;代谢物的定性鉴定方法为搜库、标准品、多级质谱等;最后使用多变量统计方法对检测得到的代谢组数据进行分析.rn 结果:1)烟草代谢表型按照种植地域具有明显的分离趋势; 2)烟草生长发育过程的代谢组变化较大，其代谢轨迹受品种的影响较小; 3)温度、降雨、日照等气象条件中，温度对烟草代谢组的影响最大;4)定性鉴定了500余种烟草代谢产物，涉及初生和次生代谢途径逾80条.rn 结论:烟草代谢表型受遗传和生态的协同影响，但生态的影响较大。

摘要： 随着现代测序技术的逐渐成熟，人类和动植物的许多物种正在相继开展全基因组测序，并产生了遗传群体的SNP和转录组的海量基因型数据。全基因组关联分析(GWAS)方法不需要构建连锁图，可直接分析遗传群体基因型和表现型变异的关联，从而检测候选基因，已被广泛地应用于人类和动植物的基因定位。但是目前的方法尚不能有效地解析复杂性状的基因间上位性效应及基因与环境/处理的互作效应。发展了新的GWAS分析方法，可用于分析动植物任意群体的全基因组SNP:和转录组变异与复杂性状表现型的关联，从而检测控制表现型变异的数量性状SNP(Quantitative丁raft SNP,QTS)和数量性状转录座(Qua ntitativeTrait Transcript, QTS)，估算基因上位性效应及环境互作效应。在对动植物遗传群体基因效应分析的基础上，可提出直接对关键SNPs和基因转录水平进行选择的分子育种策略。

摘要： 随着现代测序技术的逐渐成熟，人类和动植物的许多物种正在相继开展全基因组测序，并产生了遗传群体的SNP和转录组的海量基因型数据。全基因组关联分析(GWAS)方法不需要构建连锁图，可直接分析遗传群体基因型和表现型变异的关联，从而检测候选基因，已被广泛地应用于人类和动植物的基因定位。但是目前的方法尚不能有效地解析复杂性状的基因间上位性效应及基因与环境/处理的互作效应。发展了新的GWAS分析方法，可用于分析动植物任意群体的全基因组SNP:和转录组变异与复杂性状表现型的关联，从而检测控制表现型变异的数量性状SNP(Quantitative丁raft SNP,QTS)和数量性状转录座(Qua ntitativeTrait Transcript, QTS)，估算基因上位性效应及环境互作效应。在对动植物遗传群体基因效应分析的基础上，可提出直接对关键SNPs和基因转录水平进行选择的分子育种策略。

摘要： 随着现代测序技术的逐渐成熟，人类和动植物的许多物种正在相继开展全基因组测序，并产生了遗传群体的SNP和转录组的海量基因型数据。全基因组关联分析(GWAS)方法不需要构建连锁图，可直接分析遗传群体基因型和表现型变异的关联，从而检测候选基因，已被广泛地应用于人类和动植物的基因定位。但是目前的方法尚不能有效地解析复杂性状的基因间上位性效应及基因与环境/处理的互作效应。发展了新的GWAS分析方法，可用于分析动植物任意群体的全基因组SNP:和转录组变异与复杂性状表现型的关联，从而检测控制表现型变异的数量性状SNP(Quantitative丁raft SNP,QTS)和数量性状转录座(Qua ntitativeTrait Transcript, QTS)，估算基因上位性效应及环境互作效应。在对动植物遗传群体基因效应分析的基础上，可提出直接对关键SNPs和基因转录水平进行选择的分子育种策略。

摘要： 随着现代测序技术的逐渐成熟，人类和动植物的许多物种正在相继开展全基因组测序，并产生了遗传群体的SNP和转录组的海量基因型数据。全基因组关联分析(GWAS)方法不需要构建连锁图，可直接分析遗传群体基因型和表现型变异的关联，从而检测候选基因，已被广泛地应用于人类和动植物的基因定位。但是目前的方法尚不能有效地解析复杂性状的基因间上位性效应及基因与环境/处理的互作效应。发展了新的GWAS分析方法，可用于分析动植物任意群体的全基因组SNP:和转录组变异与复杂性状表现型的关联，从而检测控制表现型变异的数量性状SNP(Quantitative丁raft SNP,QTS)和数量性状转录座(Qua ntitativeTrait Transcript, QTS)，估算基因上位性效应及环境互作效应。在对动植物遗传群体基因效应分析的基础上，可提出直接对关键SNPs和基因转录水平进行选择的分子育种策略。

摘要： 目的：了解人博卡病毒(HBoV)在天津地区急性呼吸道感染婴幼儿中的检测情况和基因的遗传进化特征.方法：收集2012年1月至2012年12月在天津市儿童医院住院的急性呼吸道感染患儿的鼻咽抽吸物(NPA)标本1259份,提取病毒基因组RNA,采用RT-PCR检测方法扩增HBoV的核衣壳蛋白基因(VP 1NP2基因).阳性标本作核酸序列测定,并将所获得的序列与已知的HBoV基因序列进行比对分析.同时收集整理相关临床病例资料.结果：1.HBoV PCR筛查情况从1259例住院急性呼吸道感染患儿鼻咽抽吸物中共检测到57例HBoV VP 1NP2基因片段扩增阳性,总阳性率为4.5％.2.HBoV感染患儿的性别和年龄分布男性患儿HBoV阳性率为5.0％(44/880),阳性构成比为77.2％(44/57);女性患儿HBoV阳性率3.4％(13/379),阳性构成比为22.8％(13/57);不同性别患儿的HBoV阳性率无统计学意义(X2=1.511,P＞0.05).57例阳性患儿平均年龄为9.3±4.7个月,阳性标本全部为2岁以下的患儿,其中以7～12个月龄的阳性检出率最高.各月龄组HBoV的检出率有显著性差异(X2=24.008,P＜0.01).结论：天津地区部分儿童的急性呼吸道感染可能与HBoV感染相关，且HBoV感染在7-12个月龄的婴幼儿中更为常见，无性别间差异，夏季为流行高峰，患儿临床诊断大多为肺炎和支气管肺炎。

摘要： 本发明涉及具有233C→A杂合突变的GJB6突变基因，此突变基因与人类遗传耳聋相关，本发明还提供了通过检测患者中是否存在该突变基因而诊断耳聋发生的原因和类型的检测方法。该突变基因和检测方法将有利于临床上开展耳聋患者的GJB6突变筛查工作，为耳聋患者的诊断和治疗提供服务。

摘要： 本发明涉及农业生物技术领域，具体涉及抗草甘膦EPSPS突变基因、含有该基因的植物遗传转化筛选载体及其应用。本发明提供的牛筋草5‑烯醇式丙酮酰莽草酸‑3‑磷酸合成酶突变基因及能够赋予植物草甘膦高抗性。本发明提供的以该表达盒作为筛选标记的植物遗传转化筛选载体及其筛选方法使得愈伤组织在组培阶段可以草甘膦作为筛选剂，所获得的转基因植株具备草甘膦除草剂的高抗性。该载体可作为转基因筛选载体附加其他功能元件使用，在转基因过程中利用植物源基因替代菌源等外源筛选标记基因，不仅丰富了植物转基因筛选方法，还可有效降低外源基因引起的转基因植物的潜在安全风险，有利于转基因植物的商业化应用，市场价值和社会效益均良好。

摘要： 用于将异源功能性结构域诸如转录激活物RNA引导靶向特定基因组基因座的方法和构建体。本发明涉及用于将基因和表观基因调控蛋白，例如转录及货物，组蛋白修饰酶，DNA甲基化修饰物，RNA引导靶向特定的基因座的方法和构建物。本发明至少部分基于融合蛋白的开发，包括融合到Cas9核酸酶的异源功能性结构域(例如，转录激活结构域)，所述Cas9核酸酶通过突变具有其核酸酶活性失活(也称为“dCas9”)。

摘要： 用于将异源功能性结构域诸如转录激活物RNA引导靶向特定基因组基因座的方法和构建体。本发明涉及用于将基因和表观基因调控蛋白，例如转录及货物，组蛋白修饰酶，DNA甲基化修饰物，RNA引导靶向特定的基因座的方法和构建物。本发明至少部分基于融合蛋白的开发，包括融合到Cas9核酸酶的异源功能性结构域(例如，转录激活结构域)，所述Cas9核酸酶通过突变具有其核酸酶活性失活(也称为“dCas9”)。

摘要： 本发明涉及在微生物中异源产生表面活性剂蛋白Lv‑ranaspumin‑1(Lv‑Rsn‑1)预测同种型的经修饰形式，所述表面活性剂蛋白Lv‑Rsn‑1预测同种型的序列是从对来自东北胡椒蛙(Leptodactylus vastus)巢的泡沫蛋白质提取物进行的分析中推理而来。更具体地，本发明涉及以下：两种表面活性剂蛋白，其由Lv‑Rsn‑1预测同种型的经修饰形式组成；两种合成基因，其各自编码Lv‑Rsn‑1预测同种型的所述经修饰形式之一；两种表达盒，其各自包含编码Lv‑Rsn‑1预测同种型的经修饰形式之一的合成基因之一；两种表达载体，其各自包含编码Lv‑Rsn‑1预测同种型的经修饰形式的合成基因之一；以及两种转基因微生物(细菌和酵母)，其各自被所述合成基因之一转化并异源产生Lv‑Rsn‑1预测同种型的经修饰形式之一。Lv‑Rsn‑1尤其具有表面活性剂特性、乳化和分散特性，并且其异源产生使得其能够用于多种应用和工业产品，而无需从来自蛙巢的泡沫中提取。

摘要： 本发明涉及重组病毒载体，所述重组病毒载体优选逆转录病毒(RV)载体、慢病毒(LV)载体或腺相关病毒(AAV)载体；其组合物；所述重组病毒载体或其组合物的用途；部件的套装，所述套装包括所述重组病毒载体或其组合物以及催化活性的Cas9或Cpf1蛋白；用于修饰细胞的基因组的方法；以及通过此方法可获得的细胞。

摘要： 本发明提供一种早发性白发遗传风险基因检测试剂盒、以及一种早发性白发遗传风险评估系统和方法。试剂盒可同时对16个早发性白发相关易感基因的基因位点进行SNP分型，16个基因位点如下所示：rs12563397，rs16886165，rs10461617，rs3127159，rs7775323，rs7803075，rs16888276，rs1881129，rs644383，rs676856，rs17335506，rs57406257，rs9651934，rs2058343，rs117283943，rs150271955。本发明从基因水平深度挖掘早发性白发相关遗传信息，来区分早发性白发高、中和低风险人群。

摘要： 本发明涉及生物技术和计算机领域，更具体地本发明涉及一种全新的遗传学检测方法(PDSE，purely detecting susceptibility epistasis)和相关的设备。本发明方法和设备能够确定基因间或遗传标记间的相互作用以及这种相互作用与特定性状，例如某种复杂遗传疾病的相关性。

摘要： 本发明涉及具有233C→A杂合突变的GJB6突变基因，此突变基因与人类遗传耳聋相关，本发明还提供了通过检测患者中是否存在该突变基因而诊断耳聋发生的原因和类型的检测方法。该突变基因和检测方法将有利于临床上开展耳聋患者的GJB6突变筛查工作，为耳聋患者的诊断和治疗提供服务。

摘要： 本发明提供一种多基因遗传病症风险基因和风险突变的筛选方法，包括筛选已知的遗传危险因素和筛查研究样本中的风险变异；所述风险变异基于不同的基因集制定3种不同的过滤策略，分别为过滤策略1、过滤策略2和过滤策略3；所述过滤策略1为确证与待检多基因遗传病症相关的基因的突变筛选过滤策略；所述过滤策略2为可能与待检多基因遗传病症相关的基因的突变筛选过滤策略；所述过滤策略3为其他基因的突变筛选过滤策略。本发明解决了现有技术中对多基因遗传病症风险基因和风险突变的筛选存在错筛、漏筛，精确度需进一步提升的技术问题。