孟德尔

摘要： 目前,对主动脉疾病的发病机制及危险因素的了解仍有待深入,主动脉瘤或主动脉夹层与遗传及基因突变的关系受到越来越多的关注。新近的研究提示,基因在胸主动脉瘤发生发展中起着至关重要的作用,多达20%的胸主动脉瘤患者发现存在遗传及家族聚集倾向[1]。孟德尔家系显示,胸主动脉瘤可呈常染色体显性遗传,多个单基因突变对发病有很大影响[2]。由于在遗传方面不断有新发现,主动脉夹层成为一个在Aorta杂志每年都要更新的医学名词[3]。探索主动脉疾病与基因之间的密切联系方兴未艾,未来应用基因编辑技术治疗和预防主动脉疾病将可能会成为新的亮点。

摘要： 新时代的教材观提倡,教材是教师实施课程标准所使用的主要课程资源。教师在完成课程标准所规定的"内容要求"的情况下,要根据教学实际情况对教材有所加,或有所减,从而做到因地制宜、因校制宜、因人制宜。本文和大家交流的就是,基于人教版新教材《生物》必修2第八页的思维训练改编的"分离定律"题型的归纳解析。问题1.紫色是显性性状还是隐性性状?判断的依据是什么?【解析】根据材料信息可知,紫花自花授粉的后代符合孟德尔提出的性状分离的事实。

摘要： 目前,来自捷克布尔诺孟德尔大学的研究人员正助力柬埔寨磅士卑地区的杧果可持续生产。在捷克方面提供的技术支持下,柬埔寨磅士卑地区的生产商已经开始生产太阳能水果烘干机,这对于柬埔寨杧果产业非常重要。截至2021年底,当地大量的杧果由于未能及时处理而被浪费掉,而新型烘干机的使用能够帮助当地果农更好地应对杧果生产过剩。

摘要： 介绍孟德尔在豌豆杂交实验中不仅关注表型性状的分离和组合,更运用株系分析对豌豆基因型进行分析。孟德尔在基因型分析的基础上,作出合理假设并设计实验加以验证,从而得出了正确结论。

摘要： 1859年11月24日,达尔文在伦敦出版系统论述进化论和自然选择的巨著《物种起源》,出版当天就被抢购一空。这部书推翻了“物种不变论”和“神创论”,标志着现代生物学的诞生,达尔文也成了万众瞩目的焦点。同时,世人的非议也潮水般涌来。批判达尔文理论的人指出,基于自然选择的进化论存在一大关键症结:即便物种中发生有利变异,这些变异也会随着多代繁衍而逐渐“淡化”,最终完全消失。

摘要： 孟德尔1866年的论文中就强调了豌豆实验对杂交育种的实践价值,但直到20世纪初,随着学界对遗传、变异的兴趣渐浓,三位“再发现者”才品出35年前孟德尔那篇论文中的深意。2022年7月20日是格雷戈尔·孟德尔(1822-1884年)诞辰200周年。提到孟德尔,我们脑海中首先浮现的是一位在奥地利修道院内用豌豆做杂交实验的神父,孟德尔常被后人想象成遗世的天才,不为人知地在花园里进行着石破天惊的研究;但他其实曾经在1865年参加了布尔诺自然史协会的月例会,报告了豌豆实验,引起了激烈讨论,并于次年在该协会期刊上发表长达48页的论文《植物杂交实验》。

摘要： 科学史、科学哲学和科学社会学(HPS)相结合的教学模式是培养学生生物学科核心素养的良好工具。结合孟德尔豌豆杂交实验以及孟德尔个人的经历,利用HPS教学模式可以有效培养学生的理性思维,增强学生的社会责任感,提高学生的科学探究能力。

摘要： 2022年是遗传学奠基人格雷戈尔·约翰·孟德尔(Gregor Johann Mendel,1822—1884)诞辰200周年。作为《孟德尔的生涯及业绩》一书的译者,并有幸成为我国遗传学界第一位访问孟德尔所在修道院——奥古斯丁修道院的学者,特撰此小文,以兹纪念。198 4年是孟德尔逝世10 0周年。为隆重纪念孟德尔,中国遗传学会及其会长谈家桢先生准备出版一本孟德尔的传记。

摘要： 一种对孟德尔遗传定律在发现30多年后才被重新认识的非常规解读:1900年以前,孟德尔的研究成果因与传统研究范式“泛生论”相悖而被忽视;后又因为与1900年前后出现的新范式“种质连续性理论”相适应,而被重新发现。真可谓“范式造英雄”!

摘要： 孟德尔出生在奥地利的一个贫寒农家,父母都是园艺工人。他从小就对植物感兴趣,喜欢观察植物的生长。可有一天,他的父亲发现,孟德尔对植物似乎失去了兴趣,他不再早起观察植物,也不再捡拾落叶研究。父亲追问原因,孟德尔沮丧地说:“同学说,我的小发现不可能在生物领域留下印记,那我的努力还有什么意义呢?”

摘要： 本文对达尔文与孟德尔错失碰撞的两种不同的遗传理论进行了探讨。文章围绕达尔文的“泛生论的暂定假说”、孟德尔的“杂种回复到性状稳定的亲本类型”论、错失碰撞的两种不同的遗传理论等进行了论述。

摘要： 本发明涉及疾病分析领域，具体提供了一种基于联合似然的孟德尔随机化分析方法，其可以同时对一组相互之间处于高LD(linkage disequilibrium，连锁不平衡)的初始候选SNPs(Single Nucleotide Polymorphism,单核苷酸多态性)工具变量进行建模，从中自动筛选合适的工具变量进行孟德尔随机化(Mendelian randomization,MR)分析,对在生物遗传中普遍存在的两种类型的水平多效性进行判别，并进行良好的控制，另外结合可扩展的抽样算法可以给出校准的p值，发明人将该方法称为工具变量自动筛选的两样本孟德尔随机化(MRAID)。发明人通过全面的模拟来证明MRAID的有效性，并且可以用于生物库大规模数据的实证分析，计算效率高，因此具有良好的实际应用价值。

摘要： 本发明提供一种基于孟德尔随机化的多性状全转录组关联分析方法、系统及其应用，属于生物技术和数据分析技术领域。该方法考虑了多个性状之间的相关性，适用于存在高度连锁不平衡的cis‑SNPs，借助广泛使用的Egger假设将水平基因多效性嵌入模型，并且基于极大似然理论进行推断，本发明将其命名为具有Egger假设的多结局概率孟德尔随机化(moPMR‑Egger)方法。模拟和实例分析表明，moPMR‑Egger在检验因果效应和水平多效性时可以控制一类错误，比单性状方法具有更高的检验效能，并且可以用于生物库规模数据的实证分析，计算效率高，因此具有良好的实际应用之价值。

摘要： 提供了用于输出非孟德尔风险得分的方法，所述方法包括：从第一数据集接收(i)受试者的基因型数据和(ii)具有目的基因的受试者的一位或多位血亲的基因型数据和表型数据；从第二数据集接收基因型群体数据和表型群体数据，其中所述群体包括两位或更多位血亲；在所述第一数据集和所述第二数据集上训练模型以确定所述受试者的与一个或多个目的非孟德尔基因相关的遗传风险；以及输出所述受试者的表型风险得分。还提供了用于输出受试者的多基因风险得分的系统和非暂时性机器可读介质。

摘要： 本发明涉及疾病分析领域，具体提供了一种基于联合似然的孟德尔随机化分析方法，其可以同时对一组相互之间处于高LD(linkage disequilibrium，连锁不平衡)的初始候选SNPs(Single Nucleotide Polymorphism,单核苷酸多态性)工具变量进行建模，从中自动筛选合适的工具变量进行孟德尔随机化(Mendelian randomization,MR)分析,对在生物遗传中普遍存在的两种类型的水平多效性进行判别，并进行良好的控制，另外结合可扩展的抽样算法可以给出校准的p值，发明人将该方法称为工具变量自动筛选的两样本孟德尔随机化(MRAID)。发明人通过全面的模拟来证明MRAID的有效性，并且可以用于生物库大规模数据的实证分析，计算效率高，因此具有良好的实际应用价值。

摘要： 本发明公开了一种基于二代测序数据的孟德尔遗传错误分析方法，其包括：将三人核心家系的双端150bp读长的二代测序原始序列比对到参考基因组，查找出三个样本全基因组范围内的点突变；过滤低质量和致病性为良性或人群多态性CNV区域位点，并根据孟德尔遗传规律对不符合孟德尔遗传的特定基因型位点进行分类标记；在全基因组范围内做分布图，将连续符合某种特征的孟德尔遗传错误的位点连成片段，输出片段分布，同时标注上已知的UPD疾病区域并进行判定。本发明无需再借助额外的甲基化检测项目就可确定亲本来源，同时结合实际情况用于提示质量控制情况，可对二代测序过程中隐含的信息做进一步的核实和确定，最终提高二代测序样本检测的阳性率。

摘要： 本发明属于遗传学与图像智能处理技术领域，具体为一种基于卷积神经网络的孟德尔果蝇遗传性状批量鉴别方法。本发明方法包括使用移动端设备采集果蝇图像，人工标注采集的果蝇定位框、果蝇多性状、果蝇结构关键点数据集；使用随机增强与渐进式增强方法训练模型，使用神经网络量化技术使模型更适合移动端快速运行；利用关键点辅助分类方法，提高长小翅任务的模型可解释性；将多张图像在移动端通过目标检测模型定位图像中每个果蝇的位置，再通过多分类模型区分每个果蝇的长小翅、红白眼与雌雄性状。本发明可以极大地方便实验人员的工作，减少人工重复劳动，节约大量时间并在各个性状分类任务上超过人工分类的准确率，起到标准化的作用。

摘要： 本发明提供一种基于孟德尔随机化的多性状全转录组关联分析方法、系统及其应用，属于生物技术和数据分析技术领域。该方法考虑了多个性状之间的相关性，适用于存在高度连锁不平衡的cis‑SNPs，借助广泛使用的Egger假设将水平基因多效性嵌入模型，并且基于极大似然理论进行推断，本发明将其命名为具有Egger假设的多结局概率孟德尔随机化(moPMR‑Egger)方法。模拟和实例分析表明，moPMR‑Egger在检验因果效应和水平多效性时可以控制一类错误，比单性状方法具有更高的检验效能，并且可以用于生物库规模数据的实证分析，计算效率高，因此具有良好的实际应用之价值。

摘要： 本发明公开了一种基于孟德尔随机化分析肠道菌群与肥胖关系的方法，属于微生物技术领域。包括以下步骤：S1：获得肠道菌群样本的全基因组关联研究数据，确定用于分析的肠道菌群并划分为不同的菌群特征；S2：筛选出与菌群特征在全基因组范围内呈显著性相关的SNPs，并分配给相应的菌群特征；S3：对呈显著性相关的SNPs进行筛选得到独立的SNPs，并对独立的SNPs去除水平多效性；S4：进行双样本孟德尔随机化分析，得到肠道菌群与肥胖的关系。本发明能够获得肠道菌群与肥胖的因果关系，并得到确定的肠道菌与肥胖呈正相关或负相关的关系。

摘要： 本发明涉及药物技术领域，特别涉及索马鲁肽(Semaglutide)口服制剂不仅能作为二型糖尿病的治疗药物，还能起到预防二型糖尿病的作用。本发明的研究发现，服用索马鲁肽口服制剂能在保证心血管安全性情况下，通过降低体内血糖与糖化血糖水平，显著降低健康人群患上二型糖尿病的风险。该发明主要通过孟德尔随机化将携带特定遗传变异的人群视为服用索马鲁肽口服制剂的用药人群，以Cox比例风险模型计算了用药组与非用药组的患病风险比。该发明还通过绘制健康概率曲线图发现，具有极高二型糖尿病风险的人群可以通过服用索马鲁肽口服制剂显著降低其患上二型糖尿病的概率。因此，建议具有高二型糖尿病风险的健康人群服用GLP‑1受体激动剂索马鲁肽口服制剂是一种预防二型糖尿病的方案。

摘要： 本实用新型涉及教学设备技术领域。公开了一种具有分区实验功能的孟德尔遗传实验验证装置，包括：箱体，所述箱体底板的前部固定安装有排水装置，所述箱体内部均匀分布有两个隔板，所述箱体的后侧板上固定安装有进水装置，所述箱体的顶部铰接有盖板，所述盖板上安装有遮光装置。本实用新型提供一种具有分区实验功能的孟德尔遗传实验验证装置，通过进水装置与排水装置相配合可实现本装置湿度的调节，使日常使用更加方便，通过隔板的保温结构，可避免因温度差异导致影响实验结果，使本装置实用性更佳，通过盖板与遮光装置相配合可实现对本装置的光照调节，以便于不同植物的生长，使日常实验更加便捷。