基因注释

摘要： 科研团队首次完成春兰全基因组测序日前,江苏里下河地区农科所孙叶研究团队携手相关高校,首次完成了兰花中春兰的全基因组测序及基因功能分析。通过转录组测序和基因注释等研究发现,调控花萼、花瓣、唇瓣和蕊柱发育的基因,基因的占位表达将导致各种与正常花形不同的突变花形,当调控蕊柱基因在花瓣处高表达,花瓣呈现出类似蕊柱形状。

摘要： 为了丰富西藏牦牛巴氏杆菌基因组相关研究数据,分析其潜在毒力因子基因和耐药基因,为下一步研究其致病机理提供遗传学支持数据。无菌采集病死牦牛的脾脏,分离培养1株细菌,经过VITEK2全自动微生物鉴定、16S rRNA比对和荚膜血清型PCR鉴定,确定分离菌株类型,经全基因组测序,对分离菌株进行VFDB、COG、CARD、KEGG数据库比对注释,确定基因的功能及相关描述信息。结果显示,Tbs20为A型多杀性巴氏杆菌,命名为Tbs20,分离菌株Tbs20基因组全长3061796 bp,基因数量2852个,基因平均长度911.57 bp,C+G含量47.26%。非编码RNA 116个(4.07%),重复序列数151个(5.29%),确定了全基因组中的2395个COG、2127个KEGG基因和177个毒力因子,未发现耐药基因。结果表明,分离菌株Tbs20预测到的毒力因子和其他相关报道存在一定差异,且未检测到耐药基因的存在,与其他相关研究结果不同,这可能与西藏特殊的地理位置和极少使用抗菌药物有关。研究结果可为牦牛巴氏杆菌病的免疫和治疗提供参考依据。

摘要： 【目的】在长光照和短光照条件下,桃小食心虫Carposina sasakii Matsumura脱果老熟幼虫分别进行非滞育和滞育发育,探究保幼激素(JH)在2种发育方向调控中的差异,以及该差异过程JH合成代谢相关基因表达的分子基础。【方法】试验首先采用Illumina HiSeqTM 4000测序平台测定了2种生长条件下老熟幼虫头部转录组,qPCR验证转录组数据的准确性,并筛选差异表达的JH合成代谢相关基因;然后结合2种发育方向JH丰度变化差异,进一步分析这些JH相关基因在此过程中的作用。【结果】试验共获得了39330876条序列读取片段,有效转录组数据44.35 Gb(SRA登录号:PRJNA495711),组装拼接获得56723个单基因簇(unigene),平均长度963 bp,其中1 kb以上的unigene有16343条,经过BLASTX比对成功注释27180个unigene。2种光照条件下桃小脱果老熟幼虫JH丰度无显著差异;长光照桃小老熟幼虫进行非滞育发育,2 d后进入长茧,虫体JH丰度比初脱果少量增加;而短光照老熟幼虫滞育发育进入圆茧,JH含量比2 d前初脱果增加了3倍,JH丰度显著高于同时期长茧内幼虫。2种光照下脱果老熟幼虫存在993个差异表达基因,包括7个JH合成代谢相关基因;其中jhamt在短光照老熟幼虫表达量是长光照的3.4倍,jheh1、jheh2、jheh3和jheh4在短光照老熟幼虫头部表达量分别是长光照的19.6、1.9、4.3和0.4倍,jhbp1和jhbp2在的2.7和20.5倍。【结论】研究获得了桃小2种光周期下老熟幼虫高质量的转录组数据,明确了桃小进入圆茧滞育需要JH丰度大幅升高的过程,筛选并分析了JH合成代谢相关的7个差异表达基因,为进一步研究桃小进入滞育过程中JH调控的分子机制奠定了基础。

摘要： 近日,西北农林科技大学植物保护学院小麦赤霉病防控研究团队在《New Phytologist》期刊上在线发表了题为“Landscape and regulation of alternative splicing and alternative polyadenylation in a plant pathogenic fungus”的研究论文。刘慧泉研究员为论文通讯作者,博士研究生路平为论文第一作者,该团队江聪研究员、王秦虎副教授和部分研究生也参与了该研究工作。禾谷镰刀菌是引起小麦赤霉病的主要病原菌,由于现有的禾谷镰刀菌参考基因组和基因注释还存在较多错误和不完善的地方,研究团队修正了禾谷镰刀菌参考基因组中的组装和序列错误,为禾谷镰刀菌建立了一套全面完整的全长转录本注释,这也是目前丝状真菌中报道的最为全面和完整的转录本注释。

摘要： 白灵菇经液体振荡培养得菌丝球,利用Illumina测序平台对其进行转录组测序,获得白灵菇转录组数据,经过质量控制及过滤,共获得26973356条纯净序列,基于RNA-Seq技术和FastQC(v0.11.4)软件对数据进行质量评估,转录组序列共计4.02Gb个碱基,GC含量为53.09%,碱基质量值Q20为98.52%;Q30为95.56%。对测序数据拼接组装后获得32969条Unigene。将获得的Unigene分别与KEGG、Nr、GO和COG等数据库进行比对,共有21808条Unigene得到注释,占总Unigene的66.15%。其中12433条Unigene在GO数据库中得到注释,按照功能分为3个大类和61个亚类;1304条Unigene在KEGG数据库中得到注释,涉及111条代谢通路;21664条Unigene在Nr数据库中获得注释,同源序列主要来自真姬菇;12461条Unigene在COG数据库得到注释,涉及25个不同的功能分类。SSR特征分析中共检测到3014个位点,其中三核苷酸重复1869个,占SSR位点总数的62.01%。本研究构建白灵菇转录组数据库并进行生物信息学分析,为后续开展种质资源鉴定、遗传多样性分析、指纹图谱构建等研究提供科学依据。

摘要： 为了挖掘番茄青枯病抗性基因,对青枯菌侵染前后的不同番茄自交系进行转录组测序(RNA-seq)。结果发现,在12个样本中共获得75.02 Gb的高质量数据,以差异倍数(FC)≥2且错误发现率(FDR)<0.01为标准,在抗、感番茄中分别获得970,695个差异表达基因(DEGs),共计1312个,占基因总数的3.71%。其中,上调基因数目分别为457,450个,共计693个;下调基因数目分别为513,245个,共计621个。这些DEGs中,有836个材料特异DEGs。通过GO和KEGG注释,这些DEGs主要分为代谢、调控、响应、结合和催化等47个功能组和DNA复制、次生物质合成、植物-病原物互作、信号转导等88个代谢通路,涉及4个NBS类抗病基因、6个植病互作基因、11个植物激素信号转导基因、22个防御反应基因、32个蛋白激酶、65个转录因子和多个其他重要功能基因,表明这些基因在响应Rs方面扮演着重要角色。启动子分析发现,这些基因含有多个防御与胁迫响应相关元件。选取50个代表基因进行RT-qPCR验证,发现超过1/2的基因表达变化趋势与RNA-seq结果一致。Solyc02g086980.3和Solyc04g011670.3可能参与抗病反应,Solyc01g073985.1、Solyc09g092580.4、Solyc09g098100.4和Solyc10g081300.1可能参与感病反应。这些基因表达谱有助于认识番茄青枯病抗性分子基础,进而加快基因改良和分子育种应用。

摘要： 【目的】建立春尺蠖Apocheima cinerarius Erschoff转录组数据库,注释相关基因功能,挖掘其嗅觉相关基因,并初探其系统进化关系,为今后深入研究春尺蠖嗅觉感受机理奠定分子基础,从而运用相关基因进行有效防治提供分子信息学基础。【方法】采用新一代高通量测序平台(Illumina HiSeqTM 2500)对春尺蠖雌雄成虫进行转录组测序,经数据组装,筛选嗅觉相关基因,并采用聚类及功能注释对测序结果进行分析。【结果】从春尺蠖转录组数据库(https://www.ncbi.nlm.nih.gov/search/all/?term=PRJNA648143)基因数据中组装获得37 542条Unigenes,与公共数据库比对,共有17 296条Unigenes获得注释,与斜纹夜蛾Spodoptera litura相似基因数最多,达16.3%。GO数据库注释显示,11 174条Unigenes的分子功能分布于细胞组分、分子功能和生物过程3大类的55个功能组。KEGG数据库比对分析结果表明,5444个Unigenes形成了230个代谢通路。结合基因注释和blastp验证结果共获取嗅觉相关基因70个,包括22个气味结合蛋白(odorant binding proteins, OBPs)基因,23个化学感受蛋白(chemosensory proteins, CSPs)基因,14个气味受体(odorant receptor, OR)基因(包括13个普通受体和1个共受体ORco),8个离子型受体(Ionotropic receptors, IRs)基因,3个感觉神经元膜蛋白(sensory neuron membrane proteins, SNMPs)基因。与茶尺蠖Ectropis oblique、国槐尺蠖Semiothisa cinerearia、家蚕Bombyx mori、亚洲玉米螟Ostrinia furnacalis等4种昆虫的96个CSPs构建的系统进化树结果显示,春尺蠖与茶尺蠖形成了清晰的直系同源谱系,共有9对CSPs聚到同一分支上。【结论】本研究首次构建春尺蠖成虫转录组数据库,鉴定得到雌雄成虫嗅觉相关基因,并对鉴定出的基因进行系统进化探究,为春尺蠖的基因功能挖掘及嗅觉识别机理研究提供了分子基础数据。

摘要： 2月8日,河北农业大学大联合中国农业科学院蔬菜花卉研究所在《MolecularPlant》在线发表题为"Construction of a high-density mutant population of Chinese cabbage facilitates the genetic dissection of agronomic traits"的论文。研究通过EMS诱变技术构建了以结球大白菜A03为遗传背景的表型丰富的突变体库;结合Pac Bio、Illumina和Hi-C测序技术,完成了A03基因组组装、基因注释。

摘要： 通过对蓝尾蝾螈皮肤进行转录组测序,首次报道了蓝尾蝾螈皮肤的转录组及其活性多肽成分.采用Illumina Hiseq4000共测定了6.65 Gb数据;组装和去冗余后共获得75462个unigene,其N50、GC含量、平均长度、总长度分别为1617 bp、45.64%、818 bp、61801999 bp.通过基因注释,共获得34850个非冗余注释unigene(占unigene总数的46.18%),注释结果为两栖类物种的unigene数目约占注释总数的16%.根据unigene的COG和GO注释结果,统计了各自的功能分类.其中,对鉴定到的多种活性多肽进行了初步的生物信息学分析,为诠释蓝尾蝾螈皮肤生理学功能提供依据.

摘要： 【目的】中华大仰蝽Notonecta chinensis为中国和日本冲绳分布的重要水生天敌昆虫,可用于蚊虫的生物防治。本研究旨在建立中华大仰蝽转录组数据库,挖掘其基因信息。【方法】采用高通量测序平台Illumina NextSeq500对中华大仰蝽进行转录组测序、de novo组装及生物信息学分析;利用MISA软件基于转录组unigenes数据进行SSR新分子标记筛选。毛细管电泳检测SSR多态性。【结果】总计获得34782282条clean reads(NCBI SRA数据库登录号:SRR13259254),组装成37801条unigenes,N50为913 bp。将unigenes与已知数据库比对进行基因功能注释,分别有36474,32470,27781,35079和5638条序列注释到nr,Swiss-Prot,GO,eggNOG和KEGG数据库。通过GO数据库注释,unigenes的功能可分为生物学过程、细胞组分和分子功能三大类,其中参与细胞、细胞部分及结合功能的unigenes比例较大。eggNOG数据库注释结果显示,37801条unigenes归到25个基因家族,注释到未知功能的最多。KEGG代谢通路富集分析显示,5638条unigenes注释到245个代谢通路,注释到核糖体的数目最多。此外,用MISA软件在转录组测序数据中的37801条unigenes中搜索到3124个SSR位点(占总unigenes的8.26%),发生频率为7.07%。通过PCR筛选出16个SSR位点。7个中华大仰蝽地理种群3个位点NcCF/NcCR,NcKF/NcKR和NcLF/NcLR的多态信息含量(PIC)分别为0.870,0.902和0.857,具高度多态性。【结论】本研究成功获得了中华大仰蝽转录组数据,为其基因功能分析提供了分子理论基础;SSR新标记的开发为中华大仰蝽遗传多样性分析、隐存种鉴定及基因图谱构建提供了更丰富的候选分子标记。

摘要： 河北梨是特产于我国的野生濒危物种,已被列为我国极小种群之一.目前,河北梨的分子生物学研究较少,基因数据库资源极度缺乏.本文通过对河北4个混合样品的转录组测序及其抗性相关基因的表达分析,结果表明:转录组测序总共获得7.32GB数据,25877477个高质量reads,GC含量为47.69％,共拼接了448278条unigenes.Unigenes在各数据库中功能注释数目,在COG中有7505条,在GO中有18590条,在Swissprot中有19248条,在Nr中有26941条;在KEGG中有5104条,共定位到123个不同的代谢分支中.基于河北梨的抗性特征,我们初步探索利用转录组数据库研究抗性基因表达,分析转录组数据库中与植物病原菌互作反应、激素信号转导、谷胱甘肽代谢与抗坏血酸代谢等途径的相关基因,发掘河北梨抗性研究新领域.本研究对河北梨转录组的组装和功能注释获得了大量转录本信息,为河北梨的分子生物学研究提供了宝贵的基因数据来源.

摘要： 河北梨是特产于我国的野生濒危物种,已被列为我国极小种群之一.目前,河北梨的分子生物学研究较少,基因数据库资源极度缺乏.本文通过对河北4个混合样品的转录组测序及其抗性相关基因的表达分析,结果表明:转录组测序总共获得7.32GB数据,25877477个高质量reads,GC含量为47.69％,共拼接了448278条unigenes.Unigenes在各数据库中功能注释数目,在COG中有7505条,在GO中有18590条,在Swissprot中有19248条,在Nr中有26941条;在KEGG中有5104条,共定位到123个不同的代谢分支中.基于河北梨的抗性特征,我们初步探索利用转录组数据库研究抗性基因表达,分析转录组数据库中与植物病原菌互作反应、激素信号转导、谷胱甘肽代谢与抗坏血酸代谢等途径的相关基因,发掘河北梨抗性研究新领域.本研究对河北梨转录组的组装和功能注释获得了大量转录本信息,为河北梨的分子生物学研究提供了宝贵的基因数据来源.

摘要： 河北梨是特产于我国的野生濒危物种,已被列为我国极小种群之一.目前,河北梨的分子生物学研究较少,基因数据库资源极度缺乏.本文通过对河北4个混合样品的转录组测序及其抗性相关基因的表达分析,结果表明:转录组测序总共获得7.32GB数据,25877477个高质量reads,GC含量为47.69％,共拼接了448278条unigenes.Unigenes在各数据库中功能注释数目,在COG中有7505条,在GO中有18590条,在Swissprot中有19248条,在Nr中有26941条;在KEGG中有5104条,共定位到123个不同的代谢分支中.基于河北梨的抗性特征,我们初步探索利用转录组数据库研究抗性基因表达,分析转录组数据库中与植物病原菌互作反应、激素信号转导、谷胱甘肽代谢与抗坏血酸代谢等途径的相关基因,发掘河北梨抗性研究新领域.本研究对河北梨转录组的组装和功能注释获得了大量转录本信息,为河北梨的分子生物学研究提供了宝贵的基因数据来源.

摘要： 河北梨是特产于我国的野生濒危物种,已被列为我国极小种群之一.目前,河北梨的分子生物学研究较少,基因数据库资源极度缺乏.本文通过对河北4个混合样品的转录组测序及其抗性相关基因的表达分析,结果表明:转录组测序总共获得7.32GB数据,25877477个高质量reads,GC含量为47.69％,共拼接了448278条unigenes.Unigenes在各数据库中功能注释数目,在COG中有7505条,在GO中有18590条,在Swissprot中有19248条,在Nr中有26941条;在KEGG中有5104条,共定位到123个不同的代谢分支中.基于河北梨的抗性特征,我们初步探索利用转录组数据库研究抗性基因表达,分析转录组数据库中与植物病原菌互作反应、激素信号转导、谷胱甘肽代谢与抗坏血酸代谢等途径的相关基因,发掘河北梨抗性研究新领域.本研究对河北梨转录组的组装和功能注释获得了大量转录本信息,为河北梨的分子生物学研究提供了宝贵的基因数据来源.

摘要： 为发掘大鲵的功能基因,该研究以大鲵组织作为研究对象,利用RNA-seq技术对大鲵进行转录本测序和数据分析,经拼接组装共获得132,912条Unigene,序列平均长度690bp,N50为1263bp.从长度分布与GC含量等方面对Unigenes进行评估,数据显示测序质量好,可信度高.此外,也预测出132,416个能编码蛋白的Unigenes.使用9大数据库CDD、KOG、NR、NT、PFAM、Swiss-Prot、TrEMBL、GO和KEGG注释大鲵转录组unigenes,分别对应有24,049,18,406,36,711,15,858,20,500,27,515,36,705,28,879和10958条Unigenes获得注释.其中,6,323条Unigenes在以上所有数据库中同时注释成功,39,672条Unigenes至少被一个数据库注释.KEGG分析比对获得10,958条注释Unigenes被划分到343个代谢通路中,参与信号转导通路的Unigenes数最多,共有2,644条(24.12％);其次是免疫系统通路的Unigenes有1,368条(12.48％).最后我们还检测到了29,790个SSR位点.通过对大鲵转录组测序,获得了大量的转录组信息,为进一步的大鲵功能基因克隆、基因组学、遗传多样性分析和分子标记开发等研究奠定了基础.

摘要： 为发掘大鲵的功能基因,该研究以大鲵组织作为研究对象,利用RNA-seq技术对大鲵进行转录本测序和数据分析,经拼接组装共获得132,912条Unigene,序列平均长度690bp,N50为1263bp.从长度分布与GC含量等方面对Unigenes进行评估,数据显示测序质量好,可信度高.此外,也预测出132,416个能编码蛋白的Unigenes.使用9大数据库CDD、KOG、NR、NT、PFAM、Swiss-Prot、TrEMBL、GO和KEGG注释大鲵转录组unigenes,分别对应有24,049,18,406,36,711,15,858,20,500,27,515,36,705,28,879和10958条Unigenes获得注释.其中,6,323条Unigenes在以上所有数据库中同时注释成功,39,672条Unigenes至少被一个数据库注释.KEGG分析比对获得10,958条注释Unigenes被划分到343个代谢通路中,参与信号转导通路的Unigenes数最多,共有2,644条(24.12％);其次是免疫系统通路的Unigenes有1,368条(12.48％).最后我们还检测到了29,790个SSR位点.通过对大鲵转录组测序,获得了大量的转录组信息,为进一步的大鲵功能基因克隆、基因组学、遗传多样性分析和分子标记开发等研究奠定了基础.

摘要： 为发掘大鲵的功能基因,该研究以大鲵组织作为研究对象,利用RNA-seq技术对大鲵进行转录本测序和数据分析,经拼接组装共获得132,912条Unigene,序列平均长度690bp,N50为1263bp.从长度分布与GC含量等方面对Unigenes进行评估,数据显示测序质量好,可信度高.此外,也预测出132,416个能编码蛋白的Unigenes.使用9大数据库CDD、KOG、NR、NT、PFAM、Swiss-Prot、TrEMBL、GO和KEGG注释大鲵转录组unigenes,分别对应有24,049,18,406,36,711,15,858,20,500,27,515,36,705,28,879和10958条Unigenes获得注释.其中,6,323条Unigenes在以上所有数据库中同时注释成功,39,672条Unigenes至少被一个数据库注释.KEGG分析比对获得10,958条注释Unigenes被划分到343个代谢通路中,参与信号转导通路的Unigenes数最多,共有2,644条(24.12％);其次是免疫系统通路的Unigenes有1,368条(12.48％).最后我们还检测到了29,790个SSR位点.通过对大鲵转录组测序,获得了大量的转录组信息,为进一步的大鲵功能基因克隆、基因组学、遗传多样性分析和分子标记开发等研究奠定了基础.

摘要： 为发掘大鲵的功能基因,该研究以大鲵组织作为研究对象,利用RNA-seq技术对大鲵进行转录本测序和数据分析,经拼接组装共获得132,912条Unigene,序列平均长度690bp,N50为1263bp.从长度分布与GC含量等方面对Unigenes进行评估,数据显示测序质量好,可信度高.此外,也预测出132,416个能编码蛋白的Unigenes.使用9大数据库CDD、KOG、NR、NT、PFAM、Swiss-Prot、TrEMBL、GO和KEGG注释大鲵转录组unigenes,分别对应有24,049,18,406,36,711,15,858,20,500,27,515,36,705,28,879和10958条Unigenes获得注释.其中,6,323条Unigenes在以上所有数据库中同时注释成功,39,672条Unigenes至少被一个数据库注释.KEGG分析比对获得10,958条注释Unigenes被划分到343个代谢通路中,参与信号转导通路的Unigenes数最多,共有2,644条(24.12％);其次是免疫系统通路的Unigenes有1,368条(12.48％).最后我们还检测到了29,790个SSR位点.通过对大鲵转录组测序,获得了大量的转录组信息,为进一步的大鲵功能基因克隆、基因组学、遗传多样性分析和分子标记开发等研究奠定了基础.

摘要： 本发明涉及基因组注释技术领域，提供一种利用二代和三代转录组测序数据的基因组注释方法。本发明的方法包括下述步骤：步骤1：将三代全长转录组测序序列比对到目标基因组，得到各编码基因的初始结构信息；步骤2：将二代转录组测序短序列比对到目标基因组，从比对文件中提取内含子剪切位点信息；步骤3：结合各编码基因的初始结构信息和内含子剪切位点信息，获得各编码基因的最终结构信息。本发明既能充分利用三代转录组无须拼接即可得到全长转录本序列从而准确性高的优点，又能充分考虑二代转录组测序数据能够提供大量的内含子剪切位点证据的优点，大大提高了基因组注释的准确性和效率。

摘要： 本发明涉及一种融合驱动基因单端锚定的DNA融合断点注释方法。具体而言，本发明涉及一种可由计算机实施的对DNA融合断点进行融合驱动基因单端锚定的融合断点注释方法。本发明还涉及用于实施所述方法的计算机系统、计算机可读介质、装置和设备。

摘要： 本发明公开了一种全基因组变异数据的注释方法和注释系统。该方法包括以下步骤：S1，创建变异数据文件：采用国际标准的VCF格式储存变异数据作为输入文件；S2，多等位基因基因分型：首先进行基因型判断，与参考基因组一致的碱基用0表示，与参考基因组不一致的碱基用1，2，3……表示，然后进行SNP和InDel的多等位基因型进行拆分，使得等位基因型都使用0和1表示；S3，InDel发生位置归一化：采用向左对齐和简约的归一化方法进行InDel发生位置归一化；以及S4，注释：进行基因结构注释、等位基因频率注释、变异位点的有害性预测以及致病性注释。应用本发明的技术方案，提高了注释信息的完整性和准确性。

摘要： 本发明公开了一种基于宏基因组学的毒素基因丰度检测方法及注释数据库构建方法，属于生物信息技术领域，包括以下步骤：S1、样本采集并且建库测序，获得待测样本的宏基因组测序数据；S2、对所述宏基因组测序数据进行筛选，得到测序序列；S3、对所述测序序列与毒素基因参考数据库进行比对，获取每个基因的比对reads数量；S4、根据基因长度将reads数量标准化为相对丰度，然后基于内参基因序列的拷贝数计算每个毒素基因的绝对丰度；其中所述新的毒素因子参考序列数据库是通过添加已知量的内参基因序列到毒素因子参考序列数据库中形成的。采用该检测方法，可以检测出疾病相关的毒素因子基因，能够更准确的反映样本中基因的真实拷贝数和样本组间的真实差异。

摘要： 本发明公开了一种基于基因组注释的SNP基因型编码方法，包括：获取基因组选择的数据以及基因组注释文件，数据包括SNP输入数据；根据SNP输入数据构建数据表格；SNP输入数据包括SNP、染色体编号和SNP位置；根据染色体编号和SNP位置对数据表格的列进行排序；对数据表格进行预处理，得到SNP编码；对基因组注释文件进行提取，得到基因区段；将基因区段与所述SNP输入数据进行比较，将SNP聚集至基因；基于聚集于基因的SNP的数量，对其余的基因进行补充操作；基于SNP编码，对进行补充操作的基因进行编码操作，得到样本向量。本方法将SNP划分到基因里丰富了SNP图像数据的细节，更接近生物学本质。

摘要： 本发明实现了对专利序列、专利微阵列、专利单核苷酸多态性(SNP)、专利基序等专利基因对象以及基因专利进行检索、注释和数据挖掘的方法。其中的检索方法在相关研究的立项、基因研发状态追踪以及基因专利申请和审批等工作中将具有广泛的应用。而注释和数据挖掘方法可以供企业用来对专利基因在自然进化和社会偏好双重选择压下的生命周期、申请偏好及授权偏好等特性进行考察。

摘要： 本发明公开了一种基于位点映射的基因组测序数据快速注释方法和系统，属于生物信息技术领域。本发明首先将所有功能组件的起始位点和终止位点构建映射值，并利用该映射值建立索引文件，针对待注释位点，同样获得映射值，进一步在索引文件中搜索映射值，若落在某一功能组件的起始位点映射值和终止位点映射值中间，进一步判断所有待注释位点是否落在该功能组件的起始位点和终止位点之间，从而进行注释。利用本发明，可以大大提高搜索注释的效率，降低注释的时间成本和计算成本。

摘要： 本申请涉及生物信息学技术领域，具体公开一种用于确认IVD基因注释数据库的更新频率的方法，该方法能够为IVD基因注释相关软件的基因数据库更新频率提供理论依据。

摘要： 本发明提供了一种基因注释文件格式及针对该基因注释文件格式的解析工具。本发明的基因注释文件格式共9列，分别为：序列编号、起始、终止、链的方向、层级、特征类型、编号、父序列编号和属性。本发明的基因注释文件格式兼容了现有基因注释格式和新型基因注释格式。本发明的解析工具包含了各注释格式间的转化(GFF4、GTF、GFF3)、检索(如合并，提取，查询)、序列提取和位置转换多项功能，满足了生物信息下游分析的多样化需求。

摘要： 本申请涉及生物信息学技术领域，具体公开一种用于确认IVD基因注释数据库的更新频率的方法，该方法能够为IVD基因注释相关软件的基因数据库更新频率提供理论依据。