无创产前基因检测

摘要： 目的:探讨血清抑制素A(INH-A)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)、β-人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)水平联合无创产前基因检测(NIPT)在孕中期21-三体综合征(DS)筛查中的应用价值。方法:回顾性选取2017年3月-2020年8月本院行产前检查的2058例孕妇临床资料,均接受血清三联(β-hCG、AFP、uE3)筛查和INH-A检测,血清学筛查为高风险孕妇行NIPT检查,并以羊膜腔穿刺检查结果为金标准,分析不同筛查方法对DS的诊断效能。结果:跟据羊膜腔穿刺检查结果,将所有孕妇划分为DS组(n=16)和非DS组(n=2042);DS组孕妇血清AFP、β-hCG、INH-A水平均高于非DS组,uE3低于非DS组(均P<0.05)。血清三联、三联+INH-A、三联+INH-A+NIPT筛查出的高风险孕妇分别为9例、10例和15例,血清三联+INH-A+NIPT的假阳性率(0.49%)最低,诊断DS的灵敏度(93.8%)高于血清三联筛查,特异度(99.5%)、准确率(99.5%)和阳性预测值(60.0%)均高于血清三联和三联+INH-A筛查(均P<0.05)。结论:血清β-hCG、AFP、uE3、INH-A联合NIPT筛查孕中期DS效率最佳,具有较高诊断效能。

摘要： 目的 探讨羊水产前诊断与无创产前基因检测在产前诊断中的应用价值,为临床诊治提供依据。方法 回顾性分析2018年9月至2021年9月于南通市妇幼保健院行产前诊断的20 838例孕妇的临床资料,根据检测方法不同分为穿刺组(2 076例)与无创组(18 762例)。穿刺组孕妇进行羊水细胞染色体核型分析,无创组孕妇通过高通量测序技术进行基因测序分析,并对阳性者行羊水细胞染色体核型分析。分析穿刺组、无创组孕妇产前胎儿染色体异常的检出情况;比较两组孕妇产前胎儿染色体异常率,分析无创产前基因检测的诊断效能。结果 穿刺组孕妇经羊水产前诊断胎儿染色体异常核型54例,阳性检出率为2.60%,其中染色体数目异常38例(70.37%),结构异常16例(29.63%);无创组孕妇经无创产前基因检测胎儿染色体异常阳性125例,经羊水穿刺最终确诊62例,阳性检出率为0.33%,其中21-三体、18-三体阳性的患病确诊率均为100.00%;无创组孕妇产前基因检测染色体异常情况的阳性检出率(0.33%)低于穿刺组(2.60%)(P<0.05);经检测,无创组孕妇中胎儿染色体异常真阳性62例,假阳性(误诊)63例,无创基因检测的灵敏度为100.00%,阳性预测值为49.60%。结论 无创产前基因检测在产前诊断中具有较高的灵敏度,对21-三体与18-三体的诊断价值较高,但在产前胎儿染色体异常类型的检测中诊断范围有限,羊水产前诊断仍具有不可取代的优势。

摘要： 目的使用高通量测序用外周血胎儿染色体非整倍体(T21、T18和T13)国家参考品,评价国内的胎儿染色体非整倍体21三体、18三体和13三体检测试剂盒(高通量测序法)的质量。方法依据企业各自的注册产品标准或产品技术要求,使用不同的试剂盒检测国家参考品。提取国家参考品的血浆游离DNA,通过接头连接等步骤构建文库。将文库纯化后,使用不同原理的测序仪进行检测。然后将测序数据按照试剂盒配套的软件进行分析,获得染色体非整倍体的检测结果。结果染色体正常或其他染色体异常的国家阴性参考品,结果均不是21、18和13三体。胎儿游离DNA 5%浓度的国家检测限参考品结果均是相应染色体三体;3.5%浓度的国家检测限参考品,准确检出率均不低于96%(>48/50)。70%和30%嵌合比例的国家嵌合体参考品结果均为相应染色体三体。国家微缺失微重复参考品中18号染色体微重复参考品结果均是18三体,其余参考品结果均不是21、18和13三体。结论抽检的胎儿染色体非整倍体21三体、18三体和13三体检测试剂盒均符合各自产品技术要求中阴性参考品符合率、微缺失微重复参考品符合率、嵌合体参考品符合率和检测限的要求,符合国家体外诊断试剂监督抽验的要求。

摘要： 目的 评价无创产前基因检测技术(NIPT)在产前胎儿染色体非整倍体筛查中的应用价值。方法 收集2017年10月至2021年6月在清远市人民医院行NIPT检测的6 535例孕妇的临床资料,高风险孕妇行羊水穿刺术进行核型确诊,低风险孕妇进行产前产后电话随访。结果 6 535例样本中共检出胎儿染色体非整倍体异常高风险88例,检出率为1.35%。其中68例进行产前诊断确诊21三体综合征(T21)、18三体综合征(T18)、13三体综合征(T13)、性染色体异常(SCA)、罕见染色体异常(RATs)的例数分别为18、5、8和1例,其阳性预测值(PPV)分别为72%(18/25)、83.3%(5/6)、40%(8/20)和7.14%(1/14)。高龄组阳性检出率大于低龄,差异有统计学意义(χ^(2)=13.005,P<0.05);唐筛高风险组阳性检出率大于临界风险或单指标异常组,差异有统计学意义(χ^(2)=18.565,P<0.05)。结论NIPT技术可快速准确地检测胎儿18、21号染色体非整倍体,但13号染色体PPV较低,而SCA及RATs的检出及有效性有待完善及优化。高龄及唐筛高风险人群患染色体异常疾病的风险升高,应重点关注NIPT在此类人群的应用。

摘要： 目的:探讨对进行无创产前基因检测(NIPT)结果呈阳性的孕妇在随访和心理辅导中应用动机性访谈技术的效果。方法:选取2018年1月至2019年12月期间在广东省佛山市南海区妇幼保健院进行NIPT且检查结果呈阳性的134例孕妇作为研究对象。根据随机数表法将这些孕妇分为观察组和对照组。对两组孕妇均进行常规随访和心理辅导。在此基础上,为观察组产妇在随访和心理辅导中应用动机性访谈技术。然后观察两组孕妇回到医院进行复诊的情况、进行羊膜腔穿刺检查的情况、焦虑自评量表(SAS)的评分及抑郁自评量表(SDS)的评分。结果:护理后,观察组孕妇回到医院进行复诊的几率及进行羊膜腔穿刺检查的几率均高于对照组孕妇,其SAS评分及SDS评分均低于对照组孕妇,P<0.05。结论:对进行NIPT结果呈阳性的孕妇在随访和心理辅导中应用动机性访谈技术可提高其回到医院进行复诊及进行羊膜腔穿刺检查的几率,减轻其焦虑及抑郁的情绪。

摘要： 目的探讨无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在不同预产年龄孕妇中的筛查价值。方法收集2020年1月至2020年12月间于北京市贝瑞和康基因诊断实验室进行NIPT检测的牡丹江地区孕妇的临床资料,包括检测日期、检测孕周、预产期年龄、体重指数(BMI)、家族史、产前筛查模式等,对符合纳入及排除标准的1295例孕妇提供遗传咨询并继续随访,入组孕妇均完成妊娠结局和新生儿随访(至少至分娩后12周),对于NIPT筛查结果为阳性者建议行羊膜腔穿刺取羊水细胞培养完成染色体核型分析。将临床资料、产前筛查及诊断结果等进行统计分析,分别评估NIPT的筛查能力、讨论NIPT在高龄组和适龄组孕妇中的筛查价值。结果1295例孕妇经NIPT检测阳性者13例,核型分析提示异常者10例,随访结果与产前诊断结果相符,NIPT检测灵敏度100%、特异度99.77%、误诊率0.23%、漏诊率为0%,PPV为76.92%,NPV为99.76%。传统产前筛查阳性孕妇经NIPT后侵入性诊断率仅为1.39%(6/431),≥35岁经NIPT后侵入性诊断率仅为0.90%(2/221)。尚不能认为≥35岁与<35岁(χ^(2)=0,P=1)NIPT检测阳性率不同,NIPT在不同预产年龄孕妇中也可能取得相同的筛查效果。结论NIPT在单一高龄为高危因素的孕妇中可能仍具有较高的筛查价值。

摘要： 目的探究无创产前基因检测技术在染色体疾病诊断中的应用价值。方法2018年1月至2020年1月我院因无创基因检测结果异常并进行产前诊断的单胎妊娠孕妇共计200例作为研究对象,对其同时进行羊水染色体核型分析以及染色体微阵列分析。结果所有接受了羊水染色体核型分析以及染色体微阵列分析的200例患者中,提示21号染色体三体高风险共计87例,占比43.5%;18号染色体三体高风险共计9例,占比4.5%;13号染色体三体高风险共计17例,占比8.5%;性染色体异常共计45例,占比22.5%。而对于接受了羊水染色体核型分析的孕妇,21三体共计87例,阳性预测率超过80%,18三体19例,阳性预测率超过65%,13三体8例,阳性预测率为29.2%,性染色体异常阳性的预测值为40.8%,而其他类型染色体异常阳性的预测值为2.8%。结论对于染色体遗传高风险的孕妇群体,无创产前基因检测仍然是最重要的筛查技术,不能将其作为确诊的依据,在实际进行诊断时需要多种检测方法的同时使用,这样才能够切实提升异常疾病的检出率,切实降低我国新生儿出生缺陷水平。

摘要： 目的 探讨无创产前基因检测联合早孕期胎儿超声检查对胎儿染色体异常筛查的临床效果。方法 选择2020年1月—2021年1月来吉林市人民医院产检的早孕期孕妇6 175例为研究对象,将其接受的产前筛查项目作为基本依据,随机分为四组,分别是无创产前基因检测筛查组(n=1 544)、超声NT筛查组(n=1 549)、母血清学筛查组(n=1 542)以及无创产前基因联合超声检测筛查组(n=1 540),所有产妇均行羊膜腔穿刺,根据羊水细胞培养染色体核型分析诊断胎儿染色体异常,对于阴性受检者,对胎儿妊娠结局进行观察随访,并且诊断所有受检者的胎儿染色体。结果 无创产前基因联合超声检测筛查组的特异度高于母血清学筛查组,差异有统计学意义(P 0.05)。结论 超声检查联合无创产前基因检测对胎儿染色体异常进行筛查具有可重复性好、安全性高、无创性等诸多优点,并且具有较高的检出率,是安全、有效的一种方法。

摘要： 目的回顾性分析无创产前基因检测对于胎儿性染色体异常的筛查价值。方法回顾性选取赣州市妇幼保健院妇产科2018年1月至2019年12月开展无创产前基因检测筛查的17561例单胎孕妇作为研究对象,根据年龄分为0.05);≥38岁、35~<38岁组胎儿性染色体三体的总发生率高于<30岁组,差异有统计学意义(P<0.008)。结论筛查胎儿性染色体异常时采用无创产前基因检测的准确率较高,能够保证胎儿性染色体异常检出率得到提升,值得在临床推广应用。减少性染色体异常胎儿的出生,减少有创性产前诊断。孕妇年龄越大,胎儿45,X发生风险降低,但47,XXX和47,XXY的发生风险升高。

摘要： 目的 探讨无创产前基因检测联合超声在唐氏综合征(DS)产前筛查中的临床价值.方法 收集2018年2月至2019年12月本院自然妊娠单胎孕妇2050例,比较超声和无创产前基因检测联合超声两种检查方法在DS产前筛查中的阴性预测值、阳性预测值、灵敏度、特异度和准确率.结果 与超声比较,无创产前基因检测联合超声的阳性预测值、灵敏度、特异度和准确率更高(P<0.05).结论 无创产前基因检测和超声检查均为孕早期DS筛查的重要手段,二者联合应用能增加DS筛查的准确率.

摘要： 目的：通过计算无创产前检测胎儿21、18及13三体综合征检测的准确度而评估NIPT在非高风险人群临床检测表现.rn 对象与方法：对重庆西南医院开展的NIPT获得的数据进行回顾行分析,对21-三体、18三体及13三体检测准确度进行评估.2011年5月至2014年2月期间，重庆西南医院对12, 460例孕妇的外周血样本进行了NIPT检测(包括单胎妊娠12209例，双胎妊娠244例，检测失败7例)，检测样本接收条件为:⑴年龄大于18岁;⑵活产单/双胎;⑶检测孕周为9-28周。对每位受检者抽取5m1外周血，由深圳华大基因临床检验中心进行检测，所有接受该项检测的孕妇都需签署知情同意书。从样本接收到发送报告整个过程己建立完善而全面的质控体系，所有分子检测及步骤都符合ISO/IEC 17025和中华人民共和国卫生部批准的临床实验室标准操作。rn 结果：2011年5月至2014年2月，共有12460名孕妇接受NIPT检测，有7例样本检测失败，失败率为0.O6%,平均检测周期为11-15天(包括样本运输时间)。2.1检测人群基本信息如下:12453名检测孕妇中12209例为单胎妊娠，244例为双胎妊娠，双胎样本中78(32%)例为IVF样本。年龄分布为18-49岁，271(74.5%)名受检者年龄小于35岁。约50%检测者在抽取外周血进行检测时的孕周为中孕周(17-20周)。45.9%检测者在接受NIPT检测前己进行过早孕周或中孕周血清学筛查，在总人群中34.8%(4336/12453)为筛查高风险，1384名(11.1%)受检者为低风险人群.6733名(54%)受检者为普通风险人群。2.2检测结果后续跟踪:对NIPT检测结果为高风险者进一步进行染色体核型分析，对检测结果为低风险的孕妇随访妊娠结局，评估无创产前基因检测胎儿21-三体、18三体及13三体敏感性和特异性。NIPT检测显示21-三体高风险74例(62例有验证结果)，18-三体高风险13例(11例有验证结果)，13三体高风险8例(C6例有验证结果)，阳性率为0.76%。此外，还发现X单体28例(20例有验证结果)，X三体23例(19例有验证结果)，XXY综合征18例(12例有验证结果)，XYY综合征11例((7例有验证结果)，阳性率增加0.64%，NIPT检出80例性染色体非整倍体样本中，32例有血清学筛查结果，其中68.8%(22/32)为筛查高风险。在244例双胎检测样本中，NIPT检测发现21-三体综合征3例(均有核型验证结果),13-三体综合征1例(有核型验证结果)。在无创产前检测12278例结果为低风险样本中，8569出生随访结果中没有漏诊案例。2.3检测准确度评估:基于79例核型验证结果及8569例出生随访结果对NIPT检测胎儿21,18及13三体综合征准确度进行评估，结果如下:21-三体综合征检测特异性和灵敏度分别为99.88%和100%; 18-三体综合征检测特异性和灵敏度分别为99.94%和100%;13-三体综合征检测特异性和灵敏度分别为99.95%和100%。rn 结论：本文对2011年5月至2014年2月开展的NIPT检测样本进行大样本回顾性分析，基于12453例结果证明NIPT对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征临床检测具有较高的敏感性和特异性，可作为非高风险人群一线筛查方法。

摘要： 本发明涉及一种用于无创产前检测双侧杯状耳畸形的基因芯片、试剂盒及基因芯片的应用方法，基因芯片包括片基，该片基上设有用于检测双侧杯状耳畸形相关基因的探针组形成微阵列基因芯片；探针组包括10条探针；试剂盒包括该基因芯片。该基因芯片使得检测的操作步骤更简便，时间更短，通常30～60分钟便可完成检测，大大缩短了时间周期，且检测的特异性好、分辨率高，具有高灵敏度、准确、快速的特点；并具有高通量的特点，可以快速筛查双侧杯状耳畸形相关基因的变异，并将双侧杯状耳畸形的诊断提高到基因水平上；总之，该方法节约成本时间，减少病人痛苦，可无创产前诊断胎儿的患病几率。

摘要： 本发明提供一种可用于无创产前单基因病检测的DNA文库的构建方法。本发明的构建测序用DNA文库的方法将加接头DNA片段进行PCR扩增、得到第一次扩增产物的步骤，将所述第一次扩增产物用所述限制性内切酶进行酶切、得到酶切产物的步骤，以及将所述酶切产物进行自身连接、得到包含双链环化产物的DNA混合物的步骤。

摘要： 本发明公开了一耳聋基因检测试剂盒，其中所述耳聋基因检测试剂盒被适用于检测GJB3基因位点，GJB2基因位点，线粒体DNA位点以及SLC26A4基因位点，所述检测试剂盒包括引物序列名称:GF1到GF9，GR1到GR9所示的引物，所述探针对应地具有如探针序列名称:P1‑P18所示的探针,每一序列探针包括野生型探针以及突变型探针。本发明提供的耳聋基因检测试剂盒，通过对孕妇的无创产前检测，及早发现耳聋患儿。

摘要： 本发明涉及一种用于无创产前检测双侧杯状耳畸形的基因芯片、试剂盒及基因芯片的应用方法，基因芯片包括片基，该片基上设有用于检测双侧杯状耳畸形相关基因的探针组形成微阵列基因芯片；探针组包括10条探针；试剂盒包括该基因芯片。该基因芯片使得检测的操作步骤更简便，时间更短，通常30～60分钟便可完成检测，大大缩短了时间周期，且检测的特异性好、分辨率高，具有高灵敏度、准确、快速的特点；并具有高通量的特点，可以快速筛查双侧杯状耳畸形相关基因的变异，并将双侧杯状耳畸形的诊断提高到基因水平上；总之，该方法节约成本时间，减少病人痛苦，可无创产前诊断胎儿的患病几率。

摘要： 本发明公开了一种适用于产前无创POAG基因检测试剂盒及其检测方法，所述试剂盒包括针对下述11个SNP位点进行设计的特异性引物组和特异性荧光探针组：rs290487、rs10830963、rs17802111、rs7420812、rs3754648、rs10904012、rs12635144、rs2964283、rs3747926、rs59306779和rs6135530。本发明具有操作简便、成本低廉、特异性好、灵敏度高等特点，可以同时最多检测、明确多个致病/易感基因的各种类型突变，因此本发明的探针组和试剂盒可应用于患病个体的分子遗传学诊断，同时还可用筛查POAG患者家属中的发病高危人群，以及进行相应的遗传咨询或产前干预提供参考。有助于及早进行治疗或干预，对于优生优育具有极其重要的价值，符合精准医疗的发展趋势。

摘要： 本发明公开了一种无创产前胎儿α型地贫基因突变检测文库构建方法、检测方法和试剂盒。文库构建方法中，对母体外周血游离DNA片段连接特异性的接头，然后将接头连接产物预扩增产物分成两部分，分别独立地使用针对目标位点的上、下游引物进行两轮特异性扩增，能够高特异性地富集目标位点，显著提高引物扩增特异性。并且分别使用用于计算胎儿游离DNA比例的多个SNP位点的上、下游引物组进行两轮特异性扩增，能够高效、准确的计算胎儿DNA比例。对本发明的文库进行测序，能够准确、高效地检测α型地贫基因突变，其结果与羊水穿刺检测分型一致，但安全性、无创性和高效性方面明显优于羊水穿刺检测。

摘要： 本发明公开了一种无创产前胎儿α

摘要： 本发明公开了一种无创产前胎儿β型地贫基因突变检测文库构建方法、检测方法和试剂盒。文库构建方法中，对母体外周血游离DNA片段连接特异性的接头，然后将接头连接产物预扩增产物分成两部分，分别独立地使用针对目标位点的上、下游引物进行两轮特异性扩增，能够高特异性地富集目标位点，显著提高引物扩增特异性。并且分别使用用于计算胎儿游离DNA比例的多个SNP位点的上、下游引物组进行两轮特异性扩增，能够高效、准确的计算胎儿游离DNA比例。对本发明的文库进行测序，能够准确、高效地检测β型地贫基因突变，其结果与羊水穿刺检测分型一致，但安全性、无创性和高效性方面明显优于羊水穿刺检测。

摘要： 本申请公开了一种无创产前基因检测测序数据的分析方法、装置及存储介质。本申请方法包括，从NIPT测序数据中获取出现两条或以上染色体非整倍体的样本的原始测序结果，将其与参考基因组比对，去除不匹配或重复reads；根据NIFTY算法计算除Y和19号染色体外的其他染色体的Z值，计算Z值绝对值前五的平均值，如果其大于阈值，则判断待测对象为肿瘤高风险人群。本申请首次利用NIPT检测中MCA样本的染色体Z值绝对值前五的平均值评估孕期肿瘤情况，本申请分析方法直接利用NIPT测序数据即可，简单方便，没有NIPT测序以外的额外成本，进一步扩展了NIPT在检测妊娠期隐匿性母体癌症中的使用。

摘要： 本实用新型涉及医疗耗材领域，具体涉及无创产前基因检测用高密封采血管，包括管体、密封胶塞和管盖，所述密封胶塞置于管盖内部；所述密封胶塞内表面设有内螺纹，所述管体顶部的外表面设有外螺纹，所述外螺纹与内螺纹螺接实现管体和密封胶塞的可拆卸连接；所述管盖的上端内部设置有密封盖，所述密封盖一侧的外壁上设置有提手，所述密封盖的下端外壁上设置有密封垫块，所述管盖的内部设置有搭接槽，所述搭接槽的中心位置设置有采血针插槽。本实用新型密封效果好、机械强度高、能确保检测结果准确性。