性染色体异常

摘要： 性发育异常(DSD)是染色体核型、性腺表型和性腺解剖结构不一致的一大类遗传异质性疾病的总称。按照染色体核型作为主要分类标准,DSD分为:性染色体异常DSD、46,XX DSD和46,XY DSD这3类[1]。1临床资料患儿女,8个月,因不会翻身于发育儿科就诊。患儿系第2胎第2产,胎龄39+6周剖宫产娩出,生后无窒息,出生体重2 500g。母亲孕期营养良好,无特殊病史。孕期胎动少,产前胎心正常,胎盘、羊水、脐带未见异常。生后母乳喂养,无住院病史。患儿6个月会竖头。

摘要： 精曲小管发育不全是男性常见的性染色体异常疾病,也是男性原发性性腺功能减退症的常见病因,多以睾丸曲细精管进行性玻璃样变为主要特征的高促性腺素性功能减退症,因睾丸硬小、类无睾症身材、男性乳腺发育、性功能障碍、不育等就诊,如伴发糖脂代谢异常易被忽视,导致漏诊和治疗方案缺陷。为提高医生对本病的认识,现回顾伴糖脂代谢异常的精曲小管发育不全1例资料,并结合文献复习,报道如下:1病历摘要患者男,31岁,因“双乳发育10余年”于2020年4月24日入院。

摘要： 特纳综合征(TS)是女性性染色体异常最常见的类型,临床上主要表现为身材矮小和性腺发育不足,仅有小部分患者会有自发性月经,且较早出现卵巢功能障碍,并提早绝经,严重影响患者的身心健康。性激素替代治疗(HRT)对青春期及成年后TS患者都不可或缺。本文主要就TS患者HRT的最新进展进行综述。

摘要： 背景染色体异常是导致出生缺陷的重要因素,目前无针对性染色体非整倍体的产前筛查方法。无创产前基因检测(noninvasive prenatal test,NIPT)应用于临床除了能常规检测目标疾病外,同时也能检测出性染色体异常,包括微缺失微重复。目的探讨血浆游离DNA低深度测序技术对胎儿性染色体异常的筛查价值。方法选取2018年6月-2021年7月于解放军总医院第一医学中心妇产科实验室行NIPT孕妇11239例,年龄17~46岁,检测时孕周为12~31周。对其中42例有产前诊断报告的性染色体异常病例进行回顾性分析。结果11239例标本中NIPT筛查出性染色体异常51例,阳性率为0.45%。42例(42/51)接受羊膜腔穿刺,确诊性染色体异常22例,阳性预测值(positive predictive value,PPV)为52%(22/42);18例性染色体数目偏少(XO)确诊8例(44%),21例性染色体数目偏多(XXX、XXY、XYY)确诊12例(57%),3例性染色体其他复杂异常(合并5号染色体微缺失)确诊2例(67%)。9例(9/51)拒绝接受产前诊断。结论NIPT检测技术应用于筛查胎儿性染色体异常有一定的临床意义,可发现性染色体罕见核型及微缺失微重复,但总体假阳性率偏高。

摘要： 目的探讨无创产前检测(NIPT)技术在胎儿性染色体非整倍体(SCA)检测中的应用价值。方法对223例NIPT提示SCA高风险的孕妇的NIPT结果、介入性产前诊断结果、外周血核型检查结果及妊娠结局进行分析。以介入性产前诊断结果为标准,分析NIPT技术诊断SCA的阳性预测值(PPV)。结果223例SCA孕妇中,检出X染色体减少的孕妇比例最高(57.85%),其次是X染色体增加且有Y染色体(24.66%)、X染色体增加但无Y染色体(12.56%)的孕妇,检出Y染色体增加的孕妇比例最低(4.93%)。180例孕妇接受了进一步的介入性产前诊断,其中有66例确诊为SCA,NIPT的总PPV为36.67%,在X染色体减少病例中的PPV最低(19.81%),在Y染色体增加病例中的PPV最高(90.01%)。在66例确诊为SCA的孕妇中,有8例NIPT结果提示的性染色体异常类型和介入性产前诊断的性染色体异常类型不符,有3例孕妇自身存在性染色体异常。确诊为SCA的孕妇终止妊娠率为57.58%(38/66)。结论NIPT技术对SCA的产前筛查具有一定的价值,尤其是在性染色体三体病例中的PPV较高,但其在X染色体减少的病例中的检测准确性仍有待提高,孕妇自身的染色体异常可导致假阳性结果。

摘要： 目的 探讨无创产前筛查技术(non-invasive prenatal screening,NIPS)在性染色数目异常筛查中的应用.方法 选取2017年1月至2019年12月广东省江门市中心医院完成的单胎NIPS检测提示性染色体数目异常者52例,分析其临床资料、NIPS结果、外周血染色体核型、产前诊断结果及预后等.结果 NIPS检出的52例性染色体数目异常中,性染色体数目减少、增多及复杂异常分别为22例、25例及5例.NIPS性染色体数目异常的总体阳性预测值为55.77％,其中提示性染色体数目减少、增多及复杂性异常的阳性预测值分别为18.18％、72％及0.6例假阳性病例检出为母源性性染色体异常.22例确诊胎儿性染色体异常病例中13例被引产.结论 NIPS为较好的产前无创性性染色体异常筛查手段,所有筛查阳性病例均需经产前诊断确诊,可联合应用胎儿染色体核型及染色体微阵列检查.所有病例均应接受详细的遗传咨询.

摘要： 目的 探讨无创DNA产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在胎儿性染色体异常筛查中的临床应用价值及意义.方法 分析新疆医科大学第一附属医院自2018年1月至2020年4月因NIPT提示性染色体异常信号者,行有创产前诊断进一步做染色体G显带核型分析和基于下一代测序的基因组拷贝数分析(copy number variation sequencing,CNV-seq)检测.结果 NIPT筛查结果为性染色体异常信号的32例,获取羊水标本24例.经有创产前诊断确定后发现11例为性染色体的非整倍体异常,5例为性染色体的CNVs.其中性染色体非整倍体异常结果CNV-seq和染色体G显带核型分析结果相符,NIPT提示性染色体CNV异常者,2例与CNV-seq验证结果一致,而染色体核型分析未见异常.阳性符合率为66.7％,假阳性率为33.3％,染色体核型分析的漏诊率为12.5％.结论 针对NIPT提示性染色体异常信号孕妇,CNV-seq证实其对胎儿性染色体非整倍体的预测准确性较常染色体低,对性染色体基因组拷贝数变异筛查的阳性结果准确性较高.CNV-seq技术对性染色体拷贝数变异检测是一种精确的、有效性高的手段.

摘要： 目的:对性染色体异常者细胞遗传学细胞学遗传及临床表现分析.方法:纳入30例性染色体异常者,借助外周血单个核细胞分析方法,对外周血淋巴细胞做染色体培养及G显带染色体核型分析.结果:30例性染色体异常核型,数目异常占比36.67％(11/30),结构异常占比20.00％(6/30),结构数目异常占比26.67％(8/30),性反转Y大小异常占比16.66％(5/30).结论:性染色体异常是引起不孕不育的关键因素,进行染色体检查,方便为临床医师辅助治疗疾病提供有利参考借鉴,提高优生优育率.

摘要： 45,X/46,XY嵌合体是性染色体异常的常见类型,临床上相对罕见,异常性腺主要表现为混合型性腺发育异常,未成熟分化性腺易导致肿瘤的发生,且外生殖器性别模糊对儿童心理健康造成极大影响.外周血或性腺组织异常核型以及Y染色体结构变异可能导致性别决定过程异常,而激素微环境的失衡也可导致性腺发育调节过程紊乱.但目前临床上45,X/46,XY嵌合体异常核型与性腺表型的直接关联仍未阐明,深入研究其致病机制以及核型与表型的关系,可为该病的诊断及治疗提供新思路.

摘要： 性染色体异常包括染色体数目和结构异常，该类异常往往出现性征、生殖器官异常或生殖能力下降。性发育异常种类多，其发病机制、临床表现、治疗方案各不相同，如能早期诊断，及时合理治疗，可使患者第二性征适当发育，心理生理压力得到缓解。本文对某院近年因性腺发育异常、外生殖器发育不良就诊的105例患者进行染色体分析，现进行报道。

摘要： 文章对一例表型女性、染色体核型为45,X(22)/46,XY(88)的Turner综合征患者进行报道,并从发生率、发生机理、临床表现及治疗等方面进行相关文献的复习,以引起临床对此类患儿更多了解和关注。

摘要： 文章对一例表型女性、染色体核型为45,X(22)/46,XY(88)的Turner综合征患者进行报道,并从发生率、发生机理、临床表现及治疗等方面进行相关文献的复习,以引起临床对此类患儿更多了解和关注。

摘要： 文章对一例表型女性、染色体核型为45,X(22)/46,XY(88)的Turner综合征患者进行报道,并从发生率、发生机理、临床表现及治疗等方面进行相关文献的复习,以引起临床对此类患儿更多了解和关注。

摘要： 文章对一例表型女性、染色体核型为45,X(22)/46,XY(88)的Turner综合征患者进行报道,并从发生率、发生机理、临床表现及治疗等方面进行相关文献的复习,以引起临床对此类患儿更多了解和关注。

摘要： 文章对一例表型女性、染色体核型为45,X(22)/46,XY(88)的Turner综合征患者进行报道,并从发生率、发生机理、临床表现及治疗等方面进行相关文献的复习,以引起临床对此类患儿更多了解和关注。

摘要： 本发明涉及一种早期筛查21—三体和性染色体数目异常的试剂盒。该试剂盒利用定量荧光多重聚合酶链反应技术，分别以21-三体和性染色体上特异的遗传位点进行荧光引物七重复合扩增，根据扩增产物剂量的差异分析染色体数目异常，达到检测临床样品中21号染色体和性染色体数目异常的目的。

摘要： 提供了用于确定胎儿是否存在性染色体数目异常的方法、系统和计算机可读介质。其中，确定胎儿是否存在性染色体数目异常的方法包括：针对包含胎儿核酸的孕妇样本进行核酸测序，以便获得多个测序数据；将测序数据与人类的参照基因组序列进行比对，以便获得比对测序数据集；确定比对测序数据集中所包含的比对测序数据的数目Q；确定比对测序数据集中来源于第i号染色体的测序数据的数目Ni，其中，i表示染色体的编号，该第i号染色体至少包括Y染色体以及任选的X染色体；基于来源于Y染色体的测序数据的数目Ny，确定胎儿的性别；以及确定该胎儿是否存在性染色体数目异常。

摘要： 本发明提供一种染色体异常检测系统，包含影像撷取单元以及非暂时性机器可读媒体。影像撷取单元用以取得受试者的目标染色体细胞分裂中期影像。非暂时性机器可读媒体用以储存程序，当程序由处理单元执行时用以判断受试者是否具有染色体异常。借此，本发明的染色体异常检测系统可有效提升染色体异常检测的准确度与敏感度，并可缩短受试者是否具有染色体异常的评估时间。

摘要： 本发明涉及孕早期染色体异常出生缺陷筛查方法。本发明所述的筛查方法，包括以下步骤：获取输入计算机的受检孕妇的基础背景参数与校正背景参数；在选定的孕周内获得选定的超声波检测标记和母体血清生化标记；计算胎儿Delta－NT值；计算母体血清生化标记的中值倍数并校正；计算背景风险；计算Delta－NT值似然比；计算血清生化标记的中值倍数似然比；按序贯筛查原理计算最终风险值；判断所述最终风险值是否大于预定的风险截断值，如果是，则发出高危指示信号，否则发出低危指示信号。本发明所述筛查方法是专门针对中国人种的孕早期出生缺陷筛查方法，具有检出率高、假阳性率低、高效安全的优势。

摘要： 本发明涉及一种早期筛查21－三体和性染色体数目异常的试剂盒。该试剂盒利用定量荧光多重聚合酶链反应技术，分别以21－三体和性染色体上特异的遗传位点进行荧光引物七重复合扩增，根据扩增产物剂量的差异分析染色体数目异常，达到检测临床样品中21号染色体和性染色体数目异常的目的。

摘要： 公开了用于通过用不同颜色的探针标记单链染色单体来检测染色体中的结构变异的方法。标记的探针的杂交模式产生光谱轮廓，所述光谱轮廓使得能够对结构变异进行高分辨率检测，从而促进区分良性结构变异与有害结构变异。进一步地，所述光谱轮廓提供关于复杂结构变异的信息，其中可能已发生多于一个染色体片段重排。光谱轮廓可以用于生成数据表，在所述数据表上可以应用节点分析来鉴定所关注结构特征。

摘要： 降解检材分型的人类常染色体与性染色体上64个基因座的复合扩增检测试剂盒及其应用。所述的64个基因座包括常染色体上59个DIP和2个miniSTR基因座、Y染色体2个DIP基因座及1个性别鉴别基因。常染色体59个DIP基因座适用于东亚地区多种群体的鉴定；Y染色体上2个DIP基因座，能够对性别进行更准确的鉴定；2个miniSTR基因座多态性高，在提高整个体系的鉴别效能的同时，也有助于降解检材分型检测。本发明应用六色荧光标记技术一次性实现了对64个基因座的高效、特异、灵敏及均衡扩增，系统鉴别效能高。扩增子长度在200bp以内，适用于法医降解检材的检测。该检测体系在法医学个体识别、亲子鉴定，尤其是降解检材检测方面具有很高的应用价值。

摘要： 本发明涉及分子生物学诊断领域，具体涉及一种检测Y染色体微缺失和性染色体数目的引物组合物及应用。在一管PCR反应液中利用特殊的引物设计可同时扩增Y染色体AZF区域序列标记位点与性染色体数目检测位点，同时以男性性别决定基因（SRY）作为性别异常对照、人类X/Y连锁锌指蛋白基因（ZFX/Y）作为内对照，通过毛细管电泳分析PCR产物，对照不同片段大小的PCR产物判读Y染色体AZF区域是否缺失、性染色体数目是否异常。从DNA样本开始，3小时内可以出结果，只需要一次PCR实验即可同时检测Y染色体微缺失与克氏综合征，检测技术流程简单，容易实现标准化。

摘要： 本发明涉及一种能够通过使用拷贝数变化(CNV)来区分克兰费尔特综合征(Kleinfeiter's syndrome)(XXY)、三X综合征(triple X syndrome)(XXX)和特纳综合征(Turner's syndrome)(单体X,XO)以及男性(XY)和女性(XX)以诊断胎儿性染色体非整倍性的方法。根据本发明的区分方法具有显著高的灵敏度和准确性，因为无论平台的种类和数据如何，通过进行标准化来均匀地调节参考线。本发明可用于通过容易诊断难以诊断的性染色体X和Y来诊断早期的性染色体异常，因为即使使用少量胎儿染色体分析仍是可能的，这对应于非侵入性产前诊断的优势，并且拷贝是多余的。

摘要： 本发明涉及一种能够通过使用拷贝数变化(CNV)来区分克兰费尔特综合征(Kleinfeiter's syndrome)(XXY)、三X综合征(triple X syndrome)(XXX)和特纳综合征(Turner's syndrome)(单体X,XO)以及男性(XY)和女性(XX)以诊断胎儿性染色体非整倍性的方法。根据本发明的区分方法具有显著高的灵敏度和准确性，因为无论平台的种类和数据如何，通过进行标准化来均匀地调节参考线。本发明可用于通过容易诊断难以诊断的性染色体X和Y来诊断早期的性染色体异常，因为即使使用少量胎儿染色体分析仍是可能的，这对应于非侵入性产前诊断的优势，并且拷贝是多余的。