血清Inhibin-A、AFP、β-hCG、uE3联合无创DNA检测在孕中期唐氏综合征筛查效果

摘要

目的:探讨血清抑制素A(INH-A)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)、β-人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)水平联合无创产前基因检测(NIPT)在孕中期21-三体综合征(DS)筛查中的应用价值。方法:回顾性选取2017年3月-2020年8月本院行产前检查的2058例孕妇临床资料,均接受血清三联(β-hCG、AFP、uE3)筛查和INH-A检测,血清学筛查为高风险孕妇行NIPT检查,并以羊膜腔穿刺检查结果为金标准,分析不同筛查方法对DS的诊断效能。结果:跟据羊膜腔穿刺检查结果,将所有孕妇划分为DS组(n=16)和非DS组(n=2042);DS组孕妇血清AFP、β-hCG、INH-A水平均高于非DS组,uE3低于非DS组(均P<0.05)。血清三联、三联+INH-A、三联+INH-A+NIPT筛查出的高风险孕妇分别为9例、10例和15例,血清三联+INH-A+NIPT的假阳性率(0.49%)最低,诊断DS的灵敏度(93.8%)高于血清三联筛查,特异度(99.5%)、准确率(99.5%)和阳性预测值(60.0%)均高于血清三联和三联+INH-A筛查(均P<0.05)。结论:血清β-hCG、AFP、uE3、INH-A联合NIPT筛查孕中期DS效率最佳,具有较高诊断效能。