染色体疾病

摘要： 患儿男,9月余,因“肺部感染、营养不良”于2020年8月在广东医科大学附属医院儿科住院治疗。患儿为孕4产3,足月顺产,生后Apgar评分10-10-10分,出生体质量3.1 kg,身长50 cm,头围34 cm。父母非近亲结婚,有2个哥哥,体健。母亲人工流产1次,此次孕期产检未发现异常。患儿生后发现前额突出、鼻梁塌陷、低耳位、腭裂(图1A)、肌张力低、听力障碍,心脏彩超、血尿遗传代谢筛查正常。患儿面部畸形、肌张力降低,不能排除染色体疾病可能.

摘要： 目的探究无创产前基因检测技术在染色体疾病诊断中的应用价值。方法2018年1月至2020年1月我院因无创基因检测结果异常并进行产前诊断的单胎妊娠孕妇共计200例作为研究对象,对其同时进行羊水染色体核型分析以及染色体微阵列分析。结果所有接受了羊水染色体核型分析以及染色体微阵列分析的200例患者中,提示21号染色体三体高风险共计87例,占比43.5%;18号染色体三体高风险共计9例,占比4.5%;13号染色体三体高风险共计17例,占比8.5%;性染色体异常共计45例,占比22.5%。而对于接受了羊水染色体核型分析的孕妇,21三体共计87例,阳性预测率超过80%,18三体19例,阳性预测率超过65%,13三体8例,阳性预测率为29.2%,性染色体异常阳性的预测值为40.8%,而其他类型染色体异常阳性的预测值为2.8%。结论对于染色体遗传高风险的孕妇群体,无创产前基因检测仍然是最重要的筛查技术,不能将其作为确诊的依据,在实际进行诊断时需要多种检测方法的同时使用,这样才能够切实提升异常疾病的检出率,切实降低我国新生儿出生缺陷水平。

摘要： 目的 胎儿的染色体疾病会导致其身体发育和智力发育受到严重影响,为促进患者的生存质量,本文在此基础上分析胎儿染色体疾病产前筛查中颈项透明层在其中具有的应用价值.方法 此次研究目标为本院收治的500例产前筛查孕妇,按照不同的检测措施将这些孕妇分成对照组和观察组进行研究,两组中孕妇人数相同,对照组应用NT进行检测,而观察组在应用无创DNA联合NT的方式进行检测.研究中检验的金标准为羊水穿刺染色体检验,针对两组的疾病检出率进行对比分析.结果 采用不同的措施对两组染色体疾病进行检测,对比检测后的结果可以发现观察组和对照组的差异比较显著(P<0.05).结论 针对胎儿染色体疾病进行产前筛查时,对其应用胎儿颈项透明具有很好的效果,但是在此基础上使用无创DNA对患者进行联合检测,可以让胎儿染色体疾病筛查的错误率得以有效降低,显著提高疾病的检出率,此种方式具有很好的应用价值.

摘要： 目的:本文旨在了解奉节地区孕妇对无创产前筛查技术的认知度和检测意愿.方法:采用自行设计的调查问卷,对2020年10月至11月在重庆市奉节县人民医院产检或入院分娩的孕妇进行无创产前筛查技术认知度调查.结果:总共调查252例孕妇,调查对象对NIPT的知晓率为51.98％,年龄、文化程度、职业、家庭收入、居住地、产检建档是NIPT知晓率的影响因素.医务人员告知是孕妇了解NIPT的最主要途径,但调查对象对NIPT的认知程度欠佳.在知晓NIPT的131例调查对象中,已进行NIPT检测或计划检测者仅占42.75％,这一比例在调查员进行现场宣教后上升至70.99％,如检测费用从目前的1800元降至1000元,将进一步上升至88.55％,差异均有统计学意义.结论:医务人员在临床工作中,应做好胎儿染色体疾病相关知识和NIPT检测的宣教和咨询;建议相关部门考虑采取NIPT检测补贴等方式,适当降低支付费用,以逐步提高NIPT检测率.

摘要： 分析伴有生长迟缓的3例超雌综合征(47,XXX综合征)患儿的临床资料,包括身高、染色体核型,以及生长激素、胰岛素样生长因子-1、性腺发育水平等.3例患儿均因发现生长速度缓慢就诊,无特殊面容,胰岛素样生长因子-1水平均在正常范围;3例均接受生长激素激发试验,其中1例诊断为生长激素部分缺乏症,2例为特发性矮小;3例染色体核型均为47,XXX,符合超雌综合征的诊断.

摘要： 目的 探究无创产前基因检测(NIPT)在产前筛查中的应用效果.方法 609例进行产前筛查的孕妇,给予NIPT.结合染色体核型分析以及随访结局以确定NIPT结果,并计算其异常检出率、准确度以及敏感度.结果 609例孕妇中,NIPT提示5例孕妇检测结果存在异常.其中3例孕妇为21三体综合征高风险,经羊水穿刺确诊为21三体综合征;1例孕妇为18三体综合征高风险,经羊水穿刺确诊为18三体综合征;另外1例孕妇无创高风险提示为47,XXY,后经羊水穿刺诊断确为47,XXY;对NIPT提示无异常孕妇进行随访,不存在18三体、21三体综合征新生儿;NIPT异常检出率为0.82％、准确度为100.00％、敏感度为100.00％.结论 与产前诊断结果相比,NIPT吻合度较高,在18三体、21三体综合征检测筛查中具有极高的准确度与敏感度,也可进行一定的性染色体异常与微重复检测筛查,但对于其他染色体异常检测敏感度较弱,临床需加强对NIPT的质量控制,同时加深其测序深度,以拓展NIPT在产前筛查中的应用.

摘要： 目的 初步了解四川地区先天性心脏病(CHD)胎儿产前遗传学病因,探索适合本地区CHD胎儿的产前遗传学诊断策略.方法 选取2020年4月至2020年12月因孕期胎儿超声心动图发现胎儿心脏结构异常并于我院行羊膜腔穿刺产前诊断的104例患者,采用染色体微阵列分析(CMA)或低深度全基因组测序(CNVseq)对羊水样本进行拷贝数变异检测,如拷贝数变异检测结果未见明显异常,则进一步采用目标序列捕获高通量测序分析对样本进行与CHD表型相关的基因检测.结果 104例CHD胎儿中,4例(3.8％)存在染色体异常,分别是3例21三体及1例18三体.通过对剩余100例染色体正常的羊水样本进行目标序列捕获高通量测序分析,发现6例(6.0％)样本存在具有临床意义的基因变异.结论 染色体异常及基因异常均为CHD胎儿重要的致病因素,建议对产前发现的CHD胎儿及时进行全面的遗传学检测,有助于产前管理及优化产后结局.

摘要： 目的 探讨超声诊断联合扩展性无创产前检测(expanded noninvasive prenatal testing,NIPT?plus)在孕期胎儿染色体疾病筛查中的应用.方法 回顾性分析2018年9月至2019年10月因超声提示胎儿结构及软指标异常于我中心行NIPT?plus的1487例孕妇的筛查结果、产前诊断结果以及妊娠结局.结果 NIPT?plus筛查的1487例孕妇中,85例孕妇的结果为高风险(5.72％,85/1487).73例高风险孕妇行侵入性产前诊断,确诊36例(49.32％,36/73).NIPT?plus对21、18和13?三体综合征的PPVs分别为95％、100％和100％,DGS、SCA、MMS和罕见单体/三体的NIPT?plus PPVs分别为40.00％、33.33％、23.81％和0％.NIPT?plus对不同超声结构异常或软指标阳性的PPVs存在差异,其中鼻异常、囊性肿瘤、NT增厚、肠管回声增强和心脏发育等其他异常的PPVs高.结论 NIPT?plus对不同染色体疾病的PPVs存在差异.NIPT?plus对不同超声结构异常或软指标阳性筛查的检出率和PPVs也存在差异,NIPT?plus可以作为胎儿超声异常孕妇的产前筛查备选技术.

摘要： 18-三体综合征是仅次于唐氏综合征的严重染色体疾病,常伴有严重脏器畸形.超声作为一项安全、无损伤的产前诊断技术,近年在产前筛查和出生缺陷领域广泛应用.超声诊断基于胎儿形态解剖结构为基础,因此,超声在产前检测18-三体综合征成为可能.文献报道18-三体综合征患者包括几乎所有器官的解剖学形态异常,目前超声可检测到60％～85％的18-三体胎儿结构异常.本文对一年来我院超声诊断胎儿畸形的病例通过染色体核型诊断以及胎儿尸体解剖检查,探讨超声在产前诊断18-三体综合征的形态学指标。

摘要： 目的:以载玻片为培养载体,探索载玻片上染色体核型分散的影响因素、染色体分散的质量评估体系,建立载玻片原位培养羊水细胞技术规范化流程.通过与常规塑料瓶原位培养技术同步比对研究,实现临床转化.rn 方法:国产载玻片与进口载玻片培养瓶同步培养10例羊水,分析细胞克隆数与有效分裂相数,检测国产载玻片贴壁性能.取40例羊水标本用国产载玻片培养,探索不同温度、湿度组合下染色体分散质量,分析羊水有核细胞数与细胞克隆数,细胞克隆数与有效分裂相数相关性.建立载玻片原位培养羊水细胞技术规范化流程.随机选择产前诊断患者100例,用自制载玻片法原位培养和塑料瓶培养法同步培养羊水细胞,进行临床检测比对试验,比对两种方法细胞贴壁成功率、细胞克隆数目、有效分裂相数及核型符合率,评价临床应用可行性.rn 结果:配对t检验分析经不同载玻片种类培养的细胞克隆数和有效分裂相数，细胞克隆数P=0.128(P>0.05).有效分裂相数P=0.555(P>0.05)，无统计学差异。国产载玻片获得细胞克隆数和有效分裂相数能力不亚于进口载玻片，且价格低。温度(Temperature T),湿度(Humidity，H)综合影响染色体分散质量，以T=21,H=50；T=22,H=48；T=23,H=46；T=24,H=44组合，干燥时间200～300s为佳，可获得60%～65%的有效中期分裂相用于染色体核型分析。Pearson分析胎儿有核细胞数与贴壁克隆数相关性，R=0.344。贴壁克隆数在≤40个范围内与有效分裂相成正相关，克隆数>40有效分裂相减少。国产载玻片与塑料瓶原位培养法比对试验结果显示，两者培养成功率均为100%。采用配对t检验分析，两个方法的细胞克隆数(P=0.497)，有效分裂相数(P=0.759)均无显著差异。100例羊水经两种方法同步培养，核型符合率达100%，检出正常核型95例，异常核型5例，染色体多态性改变3例，18三体1例，mos 47,XX,+7[3]/46,XX[17]1例，载玻片法可以实现临床转化。rn 结论:国产载玻片成功用于原位羊水培养，温度和湿度是影响染色体质量的主要因素，初步临床应用显示载玻片原位培养羊水细胞技术可以获得常规塑料瓶原位培养法同样效果，为高通量自动扫描捕获体系提供了基础技术平台，值得临床推广。

摘要： 目的:以载玻片为培养载体,探索载玻片上染色体核型分散的影响因素、染色体分散的质量评估体系,建立载玻片原位培养羊水细胞技术规范化流程.通过与常规塑料瓶原位培养技术同步比对研究,实现临床转化.rn 方法:国产载玻片与进口载玻片培养瓶同步培养10例羊水,分析细胞克隆数与有效分裂相数,检测国产载玻片贴壁性能.取40例羊水标本用国产载玻片培养,探索不同温度、湿度组合下染色体分散质量,分析羊水有核细胞数与细胞克隆数,细胞克隆数与有效分裂相数相关性.建立载玻片原位培养羊水细胞技术规范化流程.随机选择产前诊断患者100例,用自制载玻片法原位培养和塑料瓶培养法同步培养羊水细胞,进行临床检测比对试验,比对两种方法细胞贴壁成功率、细胞克隆数目、有效分裂相数及核型符合率,评价临床应用可行性.rn 结果:配对t检验分析经不同载玻片种类培养的细胞克隆数和有效分裂相数，细胞克隆数P=0.128(P>0.05).有效分裂相数P=0.555(P>0.05)，无统计学差异。国产载玻片获得细胞克隆数和有效分裂相数能力不亚于进口载玻片，且价格低。温度(Temperature T),湿度(Humidity，H)综合影响染色体分散质量，以T=21,H=50；T=22,H=48；T=23,H=46；T=24,H=44组合，干燥时间200～300s为佳，可获得60%～65%的有效中期分裂相用于染色体核型分析。Pearson分析胎儿有核细胞数与贴壁克隆数相关性，R=0.344。贴壁克隆数在≤40个范围内与有效分裂相成正相关，克隆数>40有效分裂相减少。国产载玻片与塑料瓶原位培养法比对试验结果显示，两者培养成功率均为100%。采用配对t检验分析，两个方法的细胞克隆数(P=0.497)，有效分裂相数(P=0.759)均无显著差异。100例羊水经两种方法同步培养，核型符合率达100%，检出正常核型95例，异常核型5例，染色体多态性改变3例，18三体1例，mos 47,XX,+7[3]/46,XX[17]1例，载玻片法可以实现临床转化。rn 结论:国产载玻片成功用于原位羊水培养，温度和湿度是影响染色体质量的主要因素，初步临床应用显示载玻片原位培养羊水细胞技术可以获得常规塑料瓶原位培养法同样效果，为高通量自动扫描捕获体系提供了基础技术平台，值得临床推广。

摘要： 目的:以载玻片为培养载体,探索载玻片上染色体核型分散的影响因素、染色体分散的质量评估体系,建立载玻片原位培养羊水细胞技术规范化流程.通过与常规塑料瓶原位培养技术同步比对研究,实现临床转化.rn 方法:国产载玻片与进口载玻片培养瓶同步培养10例羊水,分析细胞克隆数与有效分裂相数,检测国产载玻片贴壁性能.取40例羊水标本用国产载玻片培养,探索不同温度、湿度组合下染色体分散质量,分析羊水有核细胞数与细胞克隆数,细胞克隆数与有效分裂相数相关性.建立载玻片原位培养羊水细胞技术规范化流程.随机选择产前诊断患者100例,用自制载玻片法原位培养和塑料瓶培养法同步培养羊水细胞,进行临床检测比对试验,比对两种方法细胞贴壁成功率、细胞克隆数目、有效分裂相数及核型符合率,评价临床应用可行性.rn 结果:配对t检验分析经不同载玻片种类培养的细胞克隆数和有效分裂相数，细胞克隆数P=0.128(P>0.05).有效分裂相数P=0.555(P>0.05)，无统计学差异。国产载玻片获得细胞克隆数和有效分裂相数能力不亚于进口载玻片，且价格低。温度(Temperature T),湿度(Humidity，H)综合影响染色体分散质量，以T=21,H=50；T=22,H=48；T=23,H=46；T=24,H=44组合，干燥时间200～300s为佳，可获得60%～65%的有效中期分裂相用于染色体核型分析。Pearson分析胎儿有核细胞数与贴壁克隆数相关性，R=0.344。贴壁克隆数在≤40个范围内与有效分裂相成正相关，克隆数>40有效分裂相减少。国产载玻片与塑料瓶原位培养法比对试验结果显示，两者培养成功率均为100%。采用配对t检验分析，两个方法的细胞克隆数(P=0.497)，有效分裂相数(P=0.759)均无显著差异。100例羊水经两种方法同步培养，核型符合率达100%，检出正常核型95例，异常核型5例，染色体多态性改变3例，18三体1例，mos 47,XX,+7[3]/46,XX[17]1例，载玻片法可以实现临床转化。rn 结论:国产载玻片成功用于原位羊水培养，温度和湿度是影响染色体质量的主要因素，初步临床应用显示载玻片原位培养羊水细胞技术可以获得常规塑料瓶原位培养法同样效果，为高通量自动扫描捕获体系提供了基础技术平台，值得临床推广。

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摘要： 目的:以载玻片为培养载体,探索载玻片上染色体核型分散的影响因素、染色体分散的质量评估体系,建立载玻片原位培养羊水细胞技术规范化流程.通过与常规塑料瓶原位培养技术同步比对研究,实现临床转化.rn 方法:国产载玻片与进口载玻片培养瓶同步培养10例羊水,分析细胞克隆数与有效分裂相数,检测国产载玻片贴壁性能.取40例羊水标本用国产载玻片培养,探索不同温度、湿度组合下染色体分散质量,分析羊水有核细胞数与细胞克隆数,细胞克隆数与有效分裂相数相关性.建立载玻片原位培养羊水细胞技术规范化流程.随机选择产前诊断患者100例,用自制载玻片法原位培养和塑料瓶培养法同步培养羊水细胞,进行临床检测比对试验,比对两种方法细胞贴壁成功率、细胞克隆数目、有效分裂相数及核型符合率,评价临床应用可行性.rn 结果:配对t检验分析经不同载玻片种类培养的细胞克隆数和有效分裂相数，细胞克隆数P=0.128(P>0.05).有效分裂相数P=0.555(P>0.05)，无统计学差异。国产载玻片获得细胞克隆数和有效分裂相数能力不亚于进口载玻片，且价格低。温度(Temperature T),湿度(Humidity，H)综合影响染色体分散质量，以T=21,H=50；T=22,H=48；T=23,H=46；T=24,H=44组合，干燥时间200～300s为佳，可获得60%～65%的有效中期分裂相用于染色体核型分析。Pearson分析胎儿有核细胞数与贴壁克隆数相关性，R=0.344。贴壁克隆数在≤40个范围内与有效分裂相成正相关，克隆数>40有效分裂相减少。国产载玻片与塑料瓶原位培养法比对试验结果显示，两者培养成功率均为100%。采用配对t检验分析，两个方法的细胞克隆数(P=0.497)，有效分裂相数(P=0.759)均无显著差异。100例羊水经两种方法同步培养，核型符合率达100%，检出正常核型95例，异常核型5例，染色体多态性改变3例，18三体1例，mos 47,XX,+7[3]/46,XX[17]1例，载玻片法可以实现临床转化。rn 结论:国产载玻片成功用于原位羊水培养，温度和湿度是影响染色体质量的主要因素，初步临床应用显示载玻片原位培养羊水细胞技术可以获得常规塑料瓶原位培养法同样效果，为高通量自动扫描捕获体系提供了基础技术平台，值得临床推广。

摘要： 本文结合临床病例分析，分析了Gitelman综合征的基因分析诊断、病因学、临床表现及实验室检查等内容。总结该病例青年男性，因四肢无力人院，检查发现有低血钾、高尿钾、24小时低尿钙、RAS系rn统激活和代谢性碱中毒，考虑为Gitelman综合征，根据基因分析结果确诊。低血镁和低血压并不一rn定是Gitelman综合征的主要特征，在血镁正常和高血压的人群中也有可能患病，注意进行进一步筛rn查。

摘要： 本文结合临床病例分析，分析了Gitelman综合征的基因分析诊断、病因学、临床表现及实验室检查等内容。总结该病例青年男性，因四肢无力人院，检查发现有低血钾、高尿钾、24小时低尿钙、RAS系rn统激活和代谢性碱中毒，考虑为Gitelman综合征，根据基因分析结果确诊。低血镁和低血压并不一rn定是Gitelman综合征的主要特征，在血镁正常和高血压的人群中也有可能患病，注意进行进一步筛rn查。

摘要： 本文结合临床病例分析，分析了Gitelman综合征的基因分析诊断、病因学、临床表现及实验室检查等内容。总结该病例青年男性，因四肢无力人院，检查发现有低血钾、高尿钾、24小时低尿钙、RAS系rn统激活和代谢性碱中毒，考虑为Gitelman综合征，根据基因分析结果确诊。低血镁和低血压并不一rn定是Gitelman综合征的主要特征，在血镁正常和高血压的人群中也有可能患病，注意进行进一步筛rn查。

摘要： 一种染色体核型分析中染色体分割方法：采用高倍镜图像和高倍镜图像的掩膜图像对搭建的染色体初级分割网络进行训练，得到染色体初级分割模型；对搭建的二级重叠染色体分割网络进行训练，得到二级重叠染色体分割模型；用染色体初级分割模型对高倍镜图像进行初级分割，并提取染色体掩膜图像；使用二级重叠染色体分割模型对包含重叠染色体的高倍镜区域图像中的重叠染色体进行二级分割，得到只包含重叠染色体中的单条染色体的掩膜图像，即为包含重叠染色体的高倍镜区域图像中重叠染色体的最终分割结果；获取高倍镜图像中染色体的最终分割结果。本发明大幅度提高了单条染色体分割的准确率。本发明由于不需要人工辅助，节省了人力和时间。

摘要： 本发明公开了人类17个常染色体STR及28个Y染色体STR基因座复合扩增检测成套试剂与应用。本发明公开的成套试剂由序列表中序列1‑86所示的86条单链DNA组成，序列号为偶数的单链DNA标记有荧光物质。实验证明，本发明的成套试剂所有扩增片段均小于580bp，可以用于个体识别，亲缘关系检索、分析、家系排查，对仪器设备的要求不高，并可在涉及混合、常量、微量及降解检材的案件中进行应用，个体识别率高，灵敏度高，具有广泛的应用前景。

摘要： 本发明公开了一种基于染色体三等分特征点定位的交叉染色体图像实例分割方法，将一幅包含染色体的图像划分为S×S的网格单元，根据染色体实例三等分特征点的位置，将染色体实例分配给多个网格单元，每个网格单元负责预测一个实例的实例类别。每个输出通道负责预测该网格单元所属染色体对象的实例掩码图。相较于实例定位分割网络只采用实例中心点来完成实例分割，本发明提出的方法采用染色体三等分特征点来完成染色体实例分割，对于交叉重叠的染色体拥有更高的分割准确率，解决染色体图像的分割效果仍然不够理想，小体积染色体容易漏检的问题，大大提升了染色体实例分割算法的鲁棒性，加快了染色体实例的分割速度。

摘要： 本申请公开了一种染色体分割方法、装置、染色体分析仪及存储介质，其中，该方法包括：对原图像进行图像处理，获得所述原图像对应的掩码图像，所述原图像中包含交叉染色体；对所述掩码图像进行图像骨架提取，获得骨架图像；根据所述骨架图像中各个像素点的像素值，确定骨架上的目标像素点，所述目标像素点对应所述原图像中交叉染色体的交叉点；确定所述原图像中交叉染色体对应的多个轮廓关键点；根据所述交叉点与多个所述轮廓关键点，确定所述原图像中交叉染色体的分割点；基于所述分割点，对所述原图像中的交叉染色体进行分割，实现了染色体准确分割，因此提高了染色体分析的准确性。

摘要： 本发明公开一种染色体图像拼接方法及染色体核型分析方法，染色体图像拼接方法包括：读入两条不同染色体的图像，将各染色体片段分割出来，对齐不同染色体片段的切割面，根据切割面将不同染色体连接起来，再用自编码网络对连接后的染色体进行重构，重构后复原非连接区域的染色体，得到拼接后的染色体。与现有技术相比，本发明通过神经网络和图像处理方法对染色体图像进行拼接处理，能快速形成异常染色体参考图像，辅助医生进行异常类型判断，从而降低医生的诊断难度，提高诊断的准确性。

摘要： 本发明涉及47个人类常染色体与Y染色体基因座的复合扩增试剂盒及其应用。本发明提供一种人类常染色体与Y染色体47个基因座的复合扩增体系，包括用于扩增47个基因座的特异性引物，所述47个基因座包括19个常染色体STR基因座、27个Y染色体STR基因座和1个性别识别基因座。利用六色荧光标记技术对47对特异性引物进行分组荧光标记，通过引物序列和工作浓度的设计和优化，实现了47个人类常染色体与Y染色体基因座的同时高效、特异、灵敏扩增。该复合扩增体系的检测结果具有很高的个体识别能力，且具有良好的数据兼容性，进而在实践上可以用于亲子鉴定和个体识别，有效降低了人类DNA分型的检测成本，提高了检测的工作效率。

摘要： 公开了用于通过用不同颜色的探针标记单链染色单体来检测染色体中的结构变异的方法。标记的探针的杂交模式产生光谱轮廓，所述光谱轮廓使得能够对结构变异进行高分辨率检测，从而促进区分良性结构变异与有害结构变异。进一步地，所述光谱轮廓提供关于复杂结构变异的信息，其中可能已发生多于一个染色体片段重排。光谱轮廓可以用于生成数据表，在所述数据表上可以应用节点分析来鉴定所关注结构特征。

摘要： 本发明公开一种基于同源同类染色体信息的染色体分割方法及装置。本发明涉及染色体区域分割技术领域，解决当染色体过于聚集，多条染色体相互交叉粘连时，可能会使得部分染色体无法完整地分割出来，导致后续的核型分类错误的问题。本发明通过获取同源中期染色体图像，对同源中期染色体图像中的染色体进行初始分割，根据初始分割得到的染色体核型数量判断是否存在错误分割区域，如果存在错误分割区域，将错误分割区域与核型数量为1的染色体进行匹配，从错误分割区域中提取前景区域，将前景区域与核型数量为1的染色体一起输入到分割网络进行二次分割，能够解决部分多个染色体之间存在的复杂粘连，提升了染色体核型自动分析的正确性。

摘要： 本发明公开一种染色体图像拼接方法及染色体核型分析方法，染色体图像拼接方法包括：读入两条不同染色体的图像，将各染色体片段分割出来，对齐不同染色体片段的切割面，根据切割面将不同染色体连接起来，再用自编码网络对连接后的染色体进行重构，重构后复原非连接区域的染色体，得到拼接后的染色体。与现有技术相比，本发明通过神经网络和图像处理方法对染色体图像进行拼接处理，能快速形成异常染色体参考图像，辅助医生进行异常类型判断，从而降低医生的诊断难度，提高诊断的准确性。

摘要： 本发明公开了一种同时检测单基因疾病和染色体疾病的芯片及其应用。本发明提供了本发明提供的芯片，为根据检测单基因疾病和染色体疾病的目标捕获区域设计与其互补的探针，再将所述探针固定到芯片上，得到芯片；该芯片同时能够对snp、Indel和大片段缺失重复进行检测的芯片，预计检测单基因疾病4235余种，并根据疾病的具体特点去除了动态突变、体细胞突变及基因组印迹相关基因。通过在特定区域增加捕获区，对来源于DECIPHER、OMIM数据库的148余种染色体疾病进行拷贝数异常检测。通过整合现有已知的单基因及染色体疾病，做到“一站式”解决遗传突变，提高疾病突变的检出率的同时降低检测成本。