低钾性周期性麻痹

摘要： 甲状腺毒性周期性麻痹(TPP)是由甲状腺毒症引起的一种内分泌急症,主要表现为周期性肌无力和低钾血症,严重威胁患者健康。血钾降低的水平与TPP患者肌无力的严重程度密切相关,补钾治疗能快速缓解患者的肌无力症状和低钾血症。但过量补钾治疗会导致TPP患者出现急性反跳性高钾血症,再次威胁患者的健康。本文报道了3例TPP患者因过量补钾治疗而导致急性反跳性高钾血症,分析引起反跳性高钾血症的危险因素,希望为TPP患者的临床治疗提供更多资料。

摘要： 目的 分析低钾性周期性麻痹患者的病因,并总结其护理经验.方法 选取2013—2019年于广西医科大学第九附属医院急诊科就诊的97例低钾性周期性麻痹患者作为研究对象,根据患者临床资料,分析其发病诱因、总结护理经验.结果 97例低钾性周期性麻痹患者中,性别以男性为主;发作季节以夏季为主;麻痹部位以四肢为主.51例低钾性周期性麻痹患者有明显诱因,占52.58％,其中上呼吸道感染导致21例,运动导致9例,饮料导致21例.42例低钾性周期性麻痹患者为甲亢性低钾性周期性麻痹,占43.30％.经补钾治疗、健康教育等措施后,所有患者均救治成功.结论 临床应重视低钾性周期性麻痹患者的护理评估、治疗中护理及康复后护理,使患者得到全面、有效的护理干预,进而提升治疗效果.

摘要： 目的:探讨北海市住院的低钾性周期性麻痹患者的临床特点,提升医师对该类患者的认识.方法:回顾性分析2013-2019年在本院住院的97例低钾性周期性麻痹患者的临床资料,观察患者的肌力、电解质、血气分析、甲功、CK等指标.结果:患者平均年龄(37.39±14.35)岁;夏季发作最多,占35.1％(34/97);78例出现四肢肌力下降,19例出现单纯下肢肌力下降;平均血钾(2.28±0.55)mmol/L、 血钠(139.54±0.62)mmol/L、pH(7.43±0.23)、HCO3-(24.02±4.26)mmol/L.其中甲亢患者42例,非甲亢患者55例.91例患者检测了CK,结果为226(134,578)U/L,其中45例CK升高.甲亢组患者的HCO3-及年龄均低于非甲亢组(P0.05).CK升高组与CK正常组的年龄、pH、血钾、HCO3-比较,差异均无统计学意义(P>0.05).血钾与肌力正相关,与FT3、FT4、血钠均呈负相关(P<0.05).结论:低钾性周期性麻痹年龄跨度大,好发于20～29岁;常见于夏季;血钾与肌力呈正相关,与FT3、FT4均呈负相关;注意检测甲状腺功能,及时予补钾治疗.

摘要： 目的 探讨低钾性周期性麻痹家系的临床特征及SCN4A基因变异情况.方法 收集患者的临床资料,外周血中提取先证者及弟弟、父母DNA,用全外显子测序明确先证者的突变位点,根据变异位点设计特异性引物,用PCR检测突变位点从而进一步明确家系的致病原因.结果 患者,男,19岁,汉族,该患者表现周期性麻痹,发作时血钾低,家族中其父亲及爷爷有类似症状,通过基因检测技术在患者SCN4A基因12号外显子检测到1个杂合错义变异(p.R672H),先证者父亲也检测到相同突变.结论 本研究发现的SCN4A基因杂合错义变异(p.R672H)导致家族型低钾性周期性麻痹,为患者将来的遗传咨询提供参考,并丰富基因型与临床表现之间关系的研究资料.

摘要： 低钾性周期性麻痹(HypoPP)是一种常染色体显性遗传性离子通道疾病,以反复发作、骨骼肌松弛性瘫痪、低钾血症为主要特征.研究表明,约60％的HypoPP由CACNA1S基因R528H和RI239H突变导致,中国人群及东亚人群以CACNA1S基因突变多见,而SCN4A基因突变较为少见.本文报道了1例SCN4A基因Arg672His突变所致HypoPP伴维生素D严重缺乏患者,并进行了文献复习,提示维生素D缺乏可能导致腹泻并诱发HypoPP,临床发现低钾血症患者并明确排除其他病因后,需考虑到HypoPP的可能.

摘要： 目的:探究长程运动诱发试验(exercisetest,ET)的两种方法在诊断低钾性周期性麻痹患者的价值比较.方法:选择2018年2月～2020年3月我院住院和门诊的72例低钾性周期性麻痹患者,根据ET检测的方法分为观察组和对照组,对比两组ET检测在运动后即刻、运动后的10、20、30、40、50、60 min的双侧尺神经进行复合肌肉动作电位(compound muscle action potential,cMAP)波幅和ET阳性率;以临床诊断结果为金指标,分析两组ET诊断价值.结果:两组的ET检测的阳性发生率对比无显著性差异(P＞0.05).两组波幅降低百分比在运动后即刻以及运动后的10、20、30、40、50、60min对比无差异(P＞0.05),在20min后观察组波幅降低百分比趋势稍比对照组慢.临床诊断结果阳性68例,阳性率为94.44％.观察组ET检测的特异性为50.0％,灵敏度为88.23％,对照组ET检测的特异性为25.0％,灵敏度为80.88％,观察组的特异性和灵敏度均优于对照组.结论:长程运动诱发试验是低钾型周期性麻痹诊断中重要的辅助诊断方法之一,且运动持续50s,休息10s,只做1个循环的方法,简单、快捷,可供临床诊断时优先选择.

摘要： 目的 报道一个中国人低钾性周期性瘫痪(HOKPP)家系,探讨该家系的临床及致病基因特点.方法 对该家系先证者的临床、电生理及病理资料进行分析,并对该家系进行详细的调查;采集该家系6名成员的外周静脉血并抽提其基因组DNA,采用二代测序技术对先证者进行周期性瘫痪相关基因检测,对所发现突变采用SIFT、PolyPhen 2及Mutation Taster软件进行突变蛋白功能的致病性分析;采用一代测序技术进行家系的表型和基因型共分离研究.结果 该家系3代患者3例,发病年龄21～42岁,主要表现为发作性四肢无力,以呕吐为首发症状,伴肌肉酸痛,持续3～5 d后缓解;先证者发作时肌酶明显升高,缓解后长时程运动诱发试验阳性,肌电图及肌肉病理未见异常;先证者周期性瘫痪相关基因二代测序发现SCN4A基因c.2458A＞T(p.N820Y)新突变,该突变位于SCN4A蛋白保守区域,功能预测为致病性突变,一代测序验证该突变与家系内患者共分离,同时发现先证者儿子携带相同突变,目前尚未发病,为症状前患者.结论 HOKPP患者可以呕吐为临床表现;SCN4A基因新突变c.2458A＞T为该家系的致病突变;对伴有呕吐的周期性瘫痪患者尽早行血钾和基因检测,有助于早期诊治和遗传咨询.

摘要： 本发明涉及辅酶Q10在治疗周期性麻痹疾病中的应用。周期性麻痹是以反复发生肢体松弛性瘫痪为特征的一种疾病，以男性青壮年多见，目前，临床上多用口服或注射氯化钾，无法根治该疾病，导致反复发作，严重时还可能造成呼吸瘫痪或心律失常，给患者和家庭带来沉重的心里负担。发明人经常长期的临床实践和仔细的观察，发现辅酶Q10能有效治疗周期性麻痹，患者服用一段时间后，均未出现疾病的复发。将辅酶Q10用于治疗周期性麻痹，不仅效果良好还安全可靠，治疗成本低，本发明具有很好的临床应用前景。

摘要： 本文讨论用于使得外部客户端能够使用发送到用户设备(UE)的周期性及触发式定位请求中的码字根据对无线网络内的实体不可见的触发标准来请求所述UE的周期性或触发式定位的技术。所述码字对所述UE可以是有意义的，但对所述无线网络没有意义，并且可指示待由所述UE检测以及报告的触发式及/或周期性事件的具体类型。通过所述UE发送到所述无线网络的位置报告可含有第二码字，其指示由所述UE检测到的触发式或周期性事件的类型，所述第二码字可在不解译的情况下通过所述无线网络传达到所述外部客户端。码字可在不影响无线网络的情况下实现周期性及触发式定位的更大弹性。

摘要： 本发明公开了一种治疗低血钾性周期性麻痹的中药，其组成原料的重量份为：党参15‑25、白术6‑12、远志6‑12、牡蛎15‑25、布渣叶6‑12、当归15‑25、豆叩6‑12、香附5‑15、熟地5‑15、何首乌5‑15、金樱子6‑12、杜仲5‑15、麦芽15‑25、益智仁6‑12、僵蚕6‑12、白扁豆15‑25、山药15‑25、龙眼肉15‑25、昆布5‑15、牛大力5‑15、柏子仁15‑25、灸甘草5‑15、大枣5‑15、白芥子5‑15、浮小麦5‑15、木瓜5‑15、伸筋草5‑15、老鹤草6‑12。该中药组合物药源易得，全天然药材，无毒副作用，患者易接受，易推广。

摘要： 一种用中草药为原料的不明结构反应物的医药制品。特别适用于治疗低血钾周期性麻痹。由补脾益气、补益肝肾、活血祛风、宣肺解表的中药材配伍而成，剂型为汤剂或散剂。治疗4578例，临床治愈率达到98％，疗效优于西药，在改善临床症状从而达到治愈的目的。

摘要： 本发明公开了一种便携甲状腺毒性周期性麻痹记录器，包括第一表带、第二表带和表盘组件，表盘组件包括表盘，所述表盘的顶部和底部均设置有连接组件；本发明涉及医学用品技术领域。该便携甲状腺毒性周期性麻痹记录器，便携甲状腺毒性周期性麻痹记录器采用手表式设计，可便于患者随时随地记录肌无力发病时间、发生部位、频率和持续时间，有助于自主记录，不受时间和地点限制，实现院外监测，一旦有紧急情况，记录器内置报警器可进行报警，患者发病期间的所有信息均可通过记录器查看或手机端直接导出，医生可根据患者个人信息评估疾病严重程度，预测发病风险，实现早发现、早诊断、早治疗，为临床医生更好地认识TPP提供了参考。

摘要： 本发明涉及辅酶Q10在治疗周期性麻痹疾病中的应用。周期性麻痹是以反复发生肢体松弛性瘫痪为特征的一种疾病，以男性青壮年多见，目前，临床上多用口服或注射氯化钾，无法根治该疾病，导致反复发作，严重时还可能造成呼吸瘫痪或心律失常，给患者和家庭带来沉重的心里负担。发明人经常长期的临床实践和仔细的观察，发现辅酶Q10能有效治疗周期性麻痹，患者服用一段时间后，均未出现疾病的复发。将辅酶Q10用于治疗周期性麻痹，不仅效果良好还安全可靠，治疗成本低，本发明具有很好的临床应用前景。

摘要： 本发明涉及一种治疗周期性麻痹的中药组合物，其特征在于所组成各种药物的重量份配比如下：丹参舒心胶囊0.3～0.5份、天麻首乌片0.3～0.5份、归脾丸(水蜜丸)0.3～0.5份、银杏叶胶囊0.3～0.5份、维生素B

摘要： 本发明提供了一种近红外活性周期性等离子体异质结光阳极材料及其制备方法，其由Bix/Bi3(Se1‑yTey)2周期性异质纳米结构组成；所述Bix/Bi3(Se1‑yTey)2周期性异质纳米结构由Bi3(Se1‑yTey)2纳米线通过进一步溶剂热合成获得。本申请提供的光阳极材料通过调整Bi3(Se1‑yTey)2与Bi的比例实现对对表面等离子体共振效应的高效利用，从而提高光电化学过程的能量转换效率。该发明为设计开发具有高性能的光阳极纳米材料提供了一条新的途径。

摘要： 本实用新型公开了一种马高钾性周期性瘫痪基因检测试剂盒，其包装盒体包括避光试剂存放区、普通试剂存放区和通用试剂存放区；避光试剂存放区内设有用于盛放FITC标记的反向引物的试剂瓶；普通试剂存放区内设有用于盛放生物素标记的正向引物的试剂瓶，用于盛放Taq I限制性内切酶的试剂瓶，和用于盛放包被有链霉亲和素的磁珠的试剂瓶；以及通用试剂存放区内设有用于盛放dNTPs的试剂瓶。该试剂盒可以通过两个离心管中处理的样本的荧光情况判断马SCN4A基因第4248位碱基的基因型，进而判断马高钾性周期性瘫痪情况。

摘要： 本实用新型公开了一种马高钾性周期性瘫痪检测试剂盒，其处理试剂存放区内设有用于盛放生物素标记的正向引物的试剂瓶、用于盛放地高辛标记的反向引物的试剂瓶、用于盛放Taq I限制性内切酶的试剂瓶；其检测试剂存放区内设有用于盛放包被有地高辛抗体的胶体金的试剂瓶；以及其检测卡存放区内设有检测卡，所述检测卡包括外壳、加样孔以及包被有地高辛的阳性对照线和包被有链霉亲和素的检测线的硝酸纤维素膜。该试剂盒可以通过两个检测卡的显色情况判断马SCN4A基因第4248位碱基的基因型，进而判断马高钾性周期性瘫痪情况。