基因本体

摘要： 目的探讨C末端驱动蛋白1(KIFC1)在肝癌中的表达及其临床意义。方法分别应用Oncomine、TPA及UALCAN数据库分析KIFC1在肝癌组织及正常肝脏组织中的表达情况,并探讨KIFC1表达与肝癌患者临床特征及预后的关系,通过STRING数据库分析与KIFC1相互作用的蛋白,并基于DAVID数据库进行基因本体(GO)功能注释及京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路富集分析。结果通过Oncomine数据库检索出KIFC1相关研究346项,其中74项研究显示肿瘤组织和正常组织中KIFC1的表达差异有统计学意义,68项研究显示肿瘤组织中KIFC1高表达,6项研究显示肿瘤组织中KIFC1低表达,3项关于肝癌的研究显示KIFC1在肝癌组织中高表达,没有研究显示KIFC1在肝癌组织中低表达,Meta分析显示KIFC1在肝癌组织中的表达水平高于正常肝脏组织。TPA数据库中的免疫组化结果显示,KIFC1在正常肝脏组织中不表达,在肝癌组织中高表达。UALCAN数据库显示,肝癌组织中KIFC1的表达水平高于正常肝脏组织,且KIFC1的表达水平随着肿瘤分级及TNM分期的升高而升高,KIFC1低表达组肝癌患者的生存情况明显优于KIFC1高表达组患者(P﹤0.01)。STRING数据库显示与KIFC1相互作用的蛋白有8个,基于DAVID数据库分析这些基因参与4条信号通路,GO功能注释分析结果显示这些基因富集于11个细胞组分、3类分子功能和5类生物学过程。结论KIFC1在肝癌组织中表达水平较高,且其高表达与患者预后差有关,有望成为肝癌治疗的新靶点。

摘要： 目的:基于网络药理学,探讨“荆芥-防风”药对的功效物质基础和配伍药理机制。方法:采用网络药理学方法,利用网络数据库检索荆芥-防风药对中的化学成分及其作用靶点;利用STRING平台构建蛋白互作网络(protein protein interaction,PPI),依据度值和介数挑选关键靶蛋白;利用DAVID数据库对关键靶基因进行基因本体(gene ontology,GO)生物过程富集和聚类分析,并对靶点的京都基因和基因组百科全书(kyoto encyclopedia of genes and genomes,KEGG)信号通路进行分析。结果:通过口服利用度(oral bioavailability,OB)和类药性(drug-likeness,DL)条件筛选出27个荆芥-防风药对活性化合物,相应作用靶点208个,PPI网络包含118个靶点。GO富集分析包含GO条目377个,其中生物过程相关条目305个,分子功能相关条目27个,细胞组分相关条目45个,KEGG通路富集分析包含KEGG条目84条。结论:荆芥-防风药对的有效化合物成分可能通过调控抑癌基因TP53(tumor protein p53,TP53)、AKT1、肿瘤坏死因子(tumor necrosis factor,TNF)、血管内皮生长因子A(vascular endothelial growth factor A,VEGFA)、白细胞介素6(interleukin-6,IL-6)、细胞周期素D1(G1/S-specific cyclin-D1,CCND1)及周期表依赖性激酶因子1A(cyclin-dependent kinase inhibitor 1,CDKN1A)等靶点,使基因功能富集于肿瘤细胞信号通路、病毒感染、病毒致癌信号通路和PI3K-Akt、p53信号通路等通路,从而清除外邪侵达到祛风解表的目的。

摘要： 基于RNA-Seq的转录组测序数据特征维度较高,使用传统生信方法寻找表型相关基因需要大量计算资源,且差异分析所得候选基因范围较大,进一步筛选依赖已有的先验知识。针对这一问题,本文提出了融合遗传算法和XGBoost的转录组分析方法-GA-XGBoost,通过融入机器学习算法缩小了后续分析的候选基因范围。在一组高质量玉米数据集上对基因-百粒重性状的关联进行了对比实验和后续分析,结果显示,相比于分别使用全体基因和差异表达基因直接训练XGBoost模型,所提方法得到的候选基因训练的XGBoost模型在玉米百粒重的预测结果上具有最小的MSE;相比于差异表达分析结果的1542个差异表达基因,GA-XGBoost方法最终将候选基因范围减小至48个,范围缩小了31倍,表明所提方法能够有效提升对转录组数据的分析能力和效率。

摘要： 目的:通过网络药理学探讨当归四逆汤中“当归-桂枝”药对对治疗痛经的可能作用机制。方法:通过中药系统药理学平台(TCMSP)检索当归四逆汤中当归与桂枝的化学成分和靶点,再通过Drug Bank数据库查询痛经相关靶点,进而构建化合物-疾病靶点网络和蛋白-蛋白相互作用(PPI)网络,进行基因功能富集分析和通路富集分析,并构建靶点-通路网络。结果:在中药当归中共筛选出潜在活性成分2个,桂枝活性成分7个,二者活性成分的作用靶点分别为69个和74个,其中作用于痛经的相关靶点有6个,涉及PGR、 PTGS1、 PTGS2等。化合物-疾病靶点网络共包含了7个化合物和对应靶点6个,关键化合物涉及β-谷固醇等。PPI网络包含6个节点,关键的作用靶点共涉及PTGS2、 ESR1、PGR等。基因本体(GO)富集分析得到条目4个,其中包括生物过程的相关条目有2个,与分子功能相关的条目共有2个。KEGG通路5条,涉及脂肪细胞中脂肪分解的调节、花生四烯酸的代谢和利什曼病等。结论:基于网络药理学的研究方法初步验证了当归-桂枝药对其治疗痛经的作用机制,并为进一步深入研究其作用机理奠定了良好的基础。

摘要： 以网络药理学和分子对接探讨生姜挥发油改善脱发症状的作用机制。通过中药系统药理学数据平台和BATMAN-TCM平台检索生姜挥发油活性成分;利用GeneCard和UniProt数据库检索人类脱发症的相关基因;进行分子对接,构建化合物-靶点网络及蛋白-蛋白互作(PPI)网络,进行功能和通路富集分析。研究结果是生姜挥发油中共鉴定出105个成分,得到化合物-靶点网络48个,自由度值较高的化合物有6-Methylgingediacetate、10-Gingediol、Gingerenone B等。PPI网络包含40个蛋白,关键蛋白为TNF、IL6、ALB等。通路富集分析筛选出20条与炎症及免疫相关的信号通路。生姜挥发油可能通过调控炎症和免疫等相关信号通路,达到改善由炎症和免疫反应引起的脱发症。

摘要： 目的利用生物信息学的方法筛选高级别卵巢浆液性囊腺癌(HGSC)的差异表达基因(DEGs),并从基因水平挖掘这些DEGs在HGSC中发挥的潜在作用。方法从GEO数据库中下载GSE10971、GSE14001、GSE18521、GSE27651、GSE12470数据集,运用R软件和Bioconductor安装包筛选HGSC组织中与正常组织相比上调的DEGs和下调的DEGs,对这些基因分别进行基因本体(GO)富集分析和KEGG通路分析,蛋白质相互作用(PPI)网络分析及预后生存分析,并运用网络分析插件(CytoHubba)筛选关键基因,最后通过Kaplan-Meier plotter数据库分析筛选出的关键基因的表达与HGSC病人生存预后的关系。结果从GEO数据库中筛选出134个DEGs,其中94个上调DEGs作为细胞质的组成成分,与蛋白质二聚活性有关,参与细胞内代谢过程的调控和细胞周期的调控;40个下调DEGs主要以细胞外基质成分居多,并且大多具有poly(A)聚合活性,参与肿瘤信号通路的调控。筛选出的6个上调关键基因BUB1B、CENPF、BIRC5、UBE2C、ASPM、TOP2A与病人预后有显著相关性(r=0.87~1.55,P<0.05)。结论筛选出的DEGs参与了HGSC发生发展的分子功能,其中的关键上调基因BUB1B、CENPF、BIRC5、UBE2C、ASPM、TOP2A可能对HGSC的临床治疗及预后判断具有潜在的指导价值。

摘要： 目的 通过生物信息学技术比较衰老小鼠与年轻小鼠的基因芯片数据,初步鉴定出与心脏衰老相关的基因,并探寻潜在的治疗药物.方法 从基因表达数据库中获取数据集GSE12480,利用生物信息学方法筛选年轻小鼠和年长小鼠心室中的差异表达基因,然后对差异表达基因进行基因本体(GO)功能富集分析和京都基因与基因组百科全书(KEGG)信号通路分析,并且构建蛋白质相互作用网络获得关键基因和关键模块.最后根据关联性图谱(CMap)分析具有潜在治疗心脏衰老的小分子药物.结果 共筛选出471个差异表达基因,包括437个在年长小鼠中上调的基因和34个在年长小鼠中下调的基因.差异表达基因主要参与细胞黏附、炎症反应、细胞外基质组织和血管生成的正调控等作用,KEGG通路分析表明差异表达基因主要参与PI3K/Akt信号通路、局灶性粘连和趋化因子信号通路等作用.通过构建蛋白质相互作用网络从而筛选出纤维连接蛋白基因(fibronectin1,Fn1)、蛋白酪氨酸磷酸酶受体C(Ptprc)、基质金属蛋白酶组织抑制因子-1(tissue inhibitor of matrix metalloproteinases,TIMP-1)、胰岛素一号增长因子(insulin-like growth factors1,Igf1)、内皮细胞表面Ⅷ因子抗原(vonWillebrand factor,VwF)这5个关键基因.并且筛选出两个重要模块,模块中的基因主要参与PI3K/Akt信号通路、局灶性粘连和趋化因子信号通路等作用.治疗心脏衰老的潜在小分子药物有白屈菜碱、STOCK1N-35696等.结论 筛选出的关键基因促进了对衰老机制的理解,筛选出的小分子药物可作为治疗心脏衰老的关键药物进行研发.

摘要： 目的 对腺性膀胱炎(CG)差异表达基因进行生物信息学分析,并筛选关键基因.方法 自公共平台数据库内完成基因芯片数据集GSE11783的下载,借助在线分析软件GEO2R,完成CG相关差异表达基因的筛选;借助生物信息学资源数据库DAVID6.8,开展基因本体(GO)以及京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路富集分析;借助数据库STRING以及软件Cytoscape 3.6.1,分析蛋白—蛋白互作(PPI)网络.结果 筛选出CG相关差异表达基因共154个,其中上调74个、下调80个.GO分析发现,差异表达基因主要经由T细胞活化及免疫应答(IR)、细胞杀伤调控、淋巴细胞活化及IR、γ-干扰素生成的正调节、细胞杀伤正调节、辅助性T细胞分化正调控、促进辅助性T17(Th17)细胞分化、促进T细胞IR调控等生物学途径,实现对CG的成功诱发.经KEGG通路富集分析可知,差异表达基因显著富集于NOD样受体信号途径、自身免疫性甲状腺病变、细胞因子及其受体间互作、Th17细胞分化、Rap1信号途径、JAK-STAT信号途径、自然杀伤细胞主要参与的细胞毒性等.差异表达基因编码蛋白的PPI网络含节点蛋白共146个、边70条;其中的关键基因为CLEC7A和CD80,可能是CG发生发展的潜在靶点.结论 CG样本中相关差异表达基因有154个,主要参与T细胞活化及免疫应答、淋巴细胞活化及免疫应答、NOD样受体、细胞因子—细胞因子相互作用等信号通路;CLEC7A与CD80为蛋白网络作用的关键基因,可能是CG发生发展的潜在靶点.

摘要： 目的 通过生物信息学方法筛选女性甲状腺癌(THCA)发生发展关键枢纽基因(Hub基因),探讨女性THCA发病机制.方法 根据性别将1 780例诊断为THCA患者分为男性组(n = 300)和女性组(n =1 480).通过GEO芯片数据集GSE29265获取2组甲状腺癌及正常组织数据信息.分别筛选出2组癌组织、相对正常组织的差异表达基因(DEGs);构建DEGs的蛋白互作网络,并筛选Hub基因;采用基因本体(GO)数据库及京都基因与基因组百科全书(KEGG)分析THCA女性组Hub基因.结果 分析发现女性THCA发病率是男性的4.93倍.女性组和男性组分别筛选出163个、165个差异表达为4倍以上的DEGs,以及分别筛选出10个、8个Hub基因,其中2组共有Hub基因4个,女性组特有Hub基因6个.女性组163个基因中,参与女性THCA生物学过程及相关信号通路的Hub基因有8个.结论 PROM1、EEVA1A、PRSS23、ITGA2、NCAM1 和KIT为女性THCA中特有的DEGs,其可能将成为女性THCA患者潜在的治疗靶点.

摘要： 本发明基于本体的蛋白质/基因同义词表构建方法，包括：a).数据源Uniprot、BioGRID和NCBI Gene的获取；b).数据文件的分割；c).上层本体的建立；d).Uniprot‑Swissprot向上层本体的映射和融合；e).BioGRID向上层本体的映射和融合；f).NCBI Gene向上层本体的映射和融合；g).同义词的去重。本发明的蛋白质/基因同义词表构建方法，建立了同义词规模上更全面、准确度上更可靠、分类信息上更细致的蛋白质/基因同义词表，为进行更高效、准确的文献数据挖掘提供了前提保证，是生物医药专家进行科研发现的有力辅助。

摘要： 本发明基于本体的蛋白质/基因同义词表构建方法，包括：a).数据源Uniprot、BioGRID和NCBI Gene的获取；b).数据文件的分割；c).上层本体的建立；d).Uniprot‑Swissprot向上层本体的映射和融合；e).BioGRID向上层本体的映射和融合；f).NCBI Gene向上层本体的映射和融合；g).同义词的去重。本发明的蛋白质/基因同义词表构建方法，建立了同义词规模上更全面、准确度上更可靠、分类信息上更细致的蛋白质/基因同义词表，为进行更高效、准确的文献数据挖掘提供了前提保证，是生物医药专家进行科研发现的有力辅助。

摘要： 本发明的目的是提供一种基因本体项名称生成方法方法、装置及存储介质，所述基因本体项名称生成方法，所述方法包括：获取基因文本信息，所述基因文本信息至少包括目标基因本体项关联的至少一组基因信息，每组所述基因信息至少包括基因简称、基因别名、基因描述；至少根据所述基因信息中的单词、所述基因别名和描述、所述目标基因本体项的关联特性，确定所述目标基因本体项名称，避免人为命名造成的低效和不一致问题。

摘要： 本发明公开了一种基于JSON的基因本体映射系统及方法，包括基因本体的自动识别与数据抽取，从基因本体到JSON的映射机制及基于JSON的基因本体数据存储。具体步骤为：识别基因本体中的元数据信息，获取基因本体元数据中的细胞组分（cellular component）、分子功能（molecular function）、生物过程（biological process）三个类别以及父子关系（is_a）、部分关系（part_of）和调控关系（regulates）三种关系特征；建立基因本体元数据特征与JSON模型的一一对应映射规则，采用半监督学习方法完成元数据抽取；构建基于JSON的基因本体存储模型，完成从基因本体到JSON的数据迁移。本发明建立了基因本体与JSON的映射模型，解决了基因本体数据无法自动转换成JSON数据的难题，实现了基因本体在异构Web平台间的高效数据交互与充分共享。

摘要： 本发明提供了一种融合基因本体和神经网络的单细胞测序数据降维方法。首先，提取基因本体术语作为深层生物信息先验知识；接着，提取细胞之间的Must‑Link约束作为细胞层面上的先验知识；然后，将上述两种先验知识与自编码器模型结合，提出simGOAE模型；最后，根据simGOAE模型对单细胞测序数据进行训练降维。本发明提出的simGOAE模型不仅能适应大样本数据集的训练，还能更好地挖掘细胞的生物信息，实现更好的单细胞测序数据降维效果。

摘要： 本发明涉及一种新的基于基因本体信息的蛋白质序列表示方法，首先使用BLAST程序搜索Swiss‑Prot数据库找到蛋白质序列P所有的相似蛋白质序列，将训练数据集中所有蛋白质输入到GO数据库中，搜寻每个蛋白质所具有的GO本体信息；然后在基因本体库中搜寻P蛋白质所具有的标注基因本体信息；根据预测问题具有的M个标签，将P蛋白质定义为M个元素的离散向量。本方法通过将序列集中的蛋白质GO信息，融合成新的蛋白质P的向量描述，使得采用GO方法维度大大降低，用于蛋白质亚细胞多标签定位预测和抗菌肽功能多标签预测中，能明显提高相关预测器的预测成功率，具有广阔的运用前景。

摘要： 本发明提出了一种基于模糊聚类和基因本体语义相似性的可重叠蛋白质复合物识别方法和系统，包括网络构建模块、数据预处理模块、参数定义模块、模型构建模块、模型求解模块、蛋白质复合物识别模块以及结果展示模块，通过综合考量蛋白质相互作用网络中蛋白质间的相互作用关系和蛋白质间的基因本体语义相似性来实现蛋白质复合物识别。本发明直接作用于蛋白质相互作用网络，能够识别网络中的可重叠蛋白质复合物，效果准确度高，能够有效解决蛋白质相互作用网络中的蛋白质复合物识别问题。

摘要： 本发明公开了一种基于JSON的基因本体映射系统及方法，包括基因本体的自动识别与数据抽取，从基因本体到JSON的映射机制及基于JSON的基因本体数据存储。具体步骤为：识别基因本体中的元数据信息，获取基因本体元数据中的细胞组分（cellular component）、分子功能（molecular function）、生物过程（biological process）三个类别以及父子关系（is_a）、部分关系（part_of）和调控关系（regulates）三种关系特征；建立基因本体元数据特征与JSON模型的一一对应映射规则，采用半监督学习方法完成元数据抽取；构建基于JSON的基因本体存储模型，完成从基因本体到JSON的数据迁移。本发明建立了基因本体与JSON的映射模型，解决了基因本体数据无法自动转换成JSON数据的难题，实现了基因本体在异构Web平台间的高效数据交互与充分共享。

摘要： 本发明的目的是提供一种基因本体项名称生成方法方法、装置及存储介质，所述基因本体项名称生成方法，所述方法包括：获取基因文本信息，所述基因文本信息至少包括目标基因本体项关联的至少一组基因信息，每组所述基因信息至少包括基因简称、基因别名、基因描述；至少根据所述基因信息中的单词、所述基因别名和描述、所述目标基因本体项的关联特性，确定所述目标基因本体项名称，避免人为命名造成的低效和不一致问题。

摘要： 本发明提供了一种融合基因本体和神经网络的单细胞测序数据降维方法。首先，提取基因本体术语作为深层生物信息先验知识；接着，提取细胞之间的Must‑Link约束作为细胞层面上的先验知识；然后，将上述两种先验知识与自编码器模型结合，提出simGOAE模型；最后，根据simGOAE模型对单细胞测序数据进行训练降维。本发明提出的simGOAE模型不仅能适应大样本数据集的训练，还能更好地挖掘细胞的生物信息，实现更好的单细胞测序数据降维效果。