遗传性球形红细胞增多症

摘要： 回顾性分析7例发现新的突变位点的遗传性球形红细胞增多症的临床资料并复习相关文献。7例患儿均以贫血、黄疸、脾大为主要表现,提取患儿及其父母静脉血DNA,以外显子芯片捕获加高通量测序法进行基因检测,其中4例患儿有ANK1基因新的突变位点,1例患儿有PIEZO1基因2个新的位点突变,2例患儿有SPTB基因新的位点突变。

摘要： 该文旨在提高对儿童遗传性球形红细胞增多症(HS)诊治的认识。目前已经对302个已知致病基因(包括ANK1、SPTAN1、SPTA1、EPB42、SLC4A1和SPTB)的外显子和内含子的关键剪接信号进行了基因测序和分析报道。该文介绍1例HS患儿,出现贫血、黄疸、红细胞(RBC)寿命缩短、脾肿大等。基因测序发现患儿及其父亲的SPTB基因新的突变c.4973+1G>A,诊断为HS。该突变是一种剪接突变,可能导致RBC膜β-血红蛋白截短,进而引起RBC正常功能丧失,导致溶血性贫血、黄疸等疾病。

摘要： 遗传性球形红细胞增多症(HS)是先天性红细胞膜蛋白基因突变引起红细胞球形化,红细胞在脾脏被破坏增加引起溶血性贫血,临床主要以贫血、黄疸、脾肿大为主要临床症状。南通市第一人民医院于2021年7月3日收治1例以反复皮肤黄染为主要表现的患儿,该患儿出生后不久有溶血、贫血、黄疸等表现,基因检测发现ANK1基因错义突变,结合患儿的临床及基因检查结果,确诊为HS。本例患儿致病原因可能是新发现的ANK1基因突变,该基因突变位点未被人类基因突变数据库(HGMD)收录,无相关文献报道。HS临床表型无特异性,基因检测可协助诊断。本文通过总结该患儿治疗中的经验、教训,以提高大家对HS的认识。

摘要： 目的探讨单精子单核苷酸多态性(SNP)单体型在植入前遗传学检测(PGT)中的应用价值。方法收集1例ANK 1基因c.3641delC杂合突变导致的常染色体显性遗传性球形红细胞增多症患者的精液样本,用机械制动法分离单精子样本并进行全基因组扩增,通过ASA基因芯片分析基因上下游1 Mb范围内SNP位点,确定未携带以及携带致病变异的染色体单体型。将获得的4份胚胎滋养层细胞活检样本作为研究对象,在完成全基因组扩增后,通过高通量测序检测判断胚胎携带致病变异的情况,选取可用囊胚进行移植,于孕18周抽取羊水样本,确认胎儿是否携带致病变异。结果通过单精子SNP位点检测共筛选出30个SNP位点,成功构建突变型及野生型单精子SNP单体型,植入前单体型分析提示2枚胚胎携带致病变异,2枚未携带;妊娠中期羊水基因检测证实胎儿未携带ANK1基因c.3641delC杂合突变。结论对于携带新发致病变异的男性,通过单精子SNP单体型构建连锁分析,可为患者夫妇提供准确有效的单基因病植入前遗传学检测(PGT-M),筛选正常胚胎进行移植,从而阻断致病基因垂直传递。

摘要： 终末期肝病是指各种慢性肝病的晚期阶段,以黄疸、脾大、腹水、肝性脑病等临床表现为主.遗传性球形红细胞增多症和地中海贫血是归属于溶血性贫血.既往报道同时患有上述两种贫血的患者较少,且本例患者的黄疸、贫血与临床单一疾病的特征不符,为少见病例.

摘要： 遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)是因患者的红细胞膜蛋白存在缺陷导致的一种慢性溶血性疾病.HS新生儿的临床表现不一,且不典型,其最常见的临床症状是黄疸,可伴有贫血.目前国内外关于新生儿HS的研究较少.本文就新生儿HS的临床特点、诊断方法等进行综述,以便提高临床医生对新生儿HS的认知水平,促使其尽早识别新生儿HS.

摘要： 总结2例成人遗传性球形红细胞增多症患者行腹腔镜下全脾切除术的护理体会.护理重点为注重应激性溃疡及肝、肾功能不全的预防,加强病情观察,做好精准抗凝.2例患者手术过程顺利,经治疗、护理后,恢复较好,分别于术后第9天、第10天出院.

摘要： 目的 探讨腹腔镜优先脾动脉结扎巨脾切除术在治疗遗传性球形红细胞增多症(HS)患儿中的应用效果.方法 回顾性分析2010年2月至2020年3月医院收治的16例行腹腔镜优先脾动脉结扎巨脾切除术的HS患儿的临床资料.结果 16例HS患儿的手术均获得成功,且无特殊的并发症发生,预后较佳.结论 腹腔镜优先脾动脉结扎巨脾切除术治疗HS患儿可降低手术的难度,提高手术的安全性,且效果良好.

摘要： 溶质载体家族4成员A1(SLC4A1)是一种重要的跨膜糖蛋白,在肾脏酸碱平衡稳态的调节及维持红细胞膜的稳定性中发挥重要作用.人SLC4A1基因的两个启动子分别编码位于红细胞表面的红细胞阴离子交换蛋白1和肾脏闰细胞基膜侧的肾脏阴离子交换蛋白1.SLC4A1基因突变通过使SLC4A1蛋白转运异常或功能丧失,导致遗传性远端肾小管酸中毒(dRTA)、遗传性球形红细胞增多症和东南亚卵形红细胞症.目前SLC4A1突变引起dRTA的致病机制已取得相应进展,为遗传性dRTA诊治提供了一些治疗方向,有望在细胞水平治疗遗传性dRTA.

摘要： 目的 探讨儿童遗传性球形红细胞增多症(HS)的临床特点及其诊断.方法 对新乡医学院第一附属医院2008年12月至2019年7月收治的34例H S患儿临床资料进行分析.结果 在34例H S患儿中,男15例,女19例,男:女为0.8:1;起病中位年龄为16.5个月[四分位距(IQR):1.0～46.0],诊断中位年龄为29.5个月(IQR:11.6～79.0).有17例(50.0％)患儿家族史阳性,有12例(35.3％)发生了并发症;首诊时有25例(73.5％)同时存在贫血、黄疸、脾肿大,有9例(26.5％)临床表现不典型.在34例患儿中,对29例行Coombs试验结果均为阴性;对31例行外周血涂片和(或)骨髓涂片检查,其中24例(77.4％)可见球形红细胞;对30例行红细胞渗透脆性试验,其中23例(76.7％)增高;对1例行基因检测,为SPTB基因突变.随访显示,对20例(58.8％)重度贫血患儿行输血治疗,输血后红细胞计数、血红蛋白浓度较输血前均明显升高(t值分别为-11.107、-10.400,P<0.05),红细胞分布宽度变异系数较输血前明显下降(t=4.454,P<0.05);对13例(38.2％)患儿行全脾切除术,术后3天、术后1周与术前比较,红细胞计数、血红蛋白浓度、血小板计数、红细胞分布宽度变异系数、总胆红素均明显好转(F值分别为23.144、24.576、74.499、33.085、5.989,P<0.05).结论 对于临床表现不典型的H S患儿,应结合实验室检查,对诊断不明确的患儿应进行长期追踪,减少误诊、漏诊.

摘要： 本文探讨儿童遗传性球形红细胞增多症合(Hereditary spherocytosi,HS)并重度肝内胆汁淤积、高胆红素血症以及严重肝功能损伤的病因及治疗措施.文献复习儿童HS相关的肝胆系统受累的表现.

摘要： 目的:总结分析慢性乙型肝炎患者合并遗传性球形红细胞增多症的临床特点,藉此探讨和交流临床经验。方法:对5例慢性乙型肝炎合并贫血患者,回顾分析其肝功能指标、全血细胞分析、外周血涂片、影像学检查等各指标。结果:4例患者黄疸水平与其慢性肝病严重程度不成比例,3例患者贫血程度同慢性肝病病情不符。结论:慢性肝炎患者出现同病情严重程度不符黄疸贫血时,应考虑合并其它血液系统疾病,减少临床漏诊可能。

摘要： 目的：减少误诊。方法：病历总结及文献查阅。结论：在儿童一些少发的疾病例如遗传性球形红细胞增多症(HS)、胆结石在确诊后应注意详细询问病史家族史及体格检查(如该患贫血脾大与胆结石胆囊炎不符)以免误诊;遗传代谢性疾病家族中同一疾病在不同人中表现不同.

摘要： 本文综述了一例慢性乙型肝炎合并遗传性球形红细胞增多症病例的治疗情况。该患者脾脏肿大、黄疸情况是因遗传性球形红细胞增多症而引起的，但若不细追究，一般易误认为是慢性乙肝引起的脾脏肿大和黄疸。该患者病例在临床上较为少见，所以对贫血、黄疸的病人要综合多方面因素，全面分析，寻找病因，避免惯性思维，以免延误病情，同时给予及时治疗，切实做到标本兼治。

摘要： 遗传性球形红细胞增多症(HS)并非一种少见疾病，但有些病例临床症状不典型，医师对该病认识不够，诊断技术落后，所以造成许多患者被漏诊。本文的目的是希望广大医师重视该病，加深认识，运用正确的诊断试验，提高HS的诊断水平。

摘要： 目的:探讨腹腔镜脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症(Hs)的安全性,有效性及经济性;首次报道目前国内外手术治疗病例数最多的Hs家系.rn 方法:总结分析同一家系9例Hs患者中由我院收治的5例腹腔镜脾切除术的方法体会及治疗效果.rn 结果:本组5例手术均取得成功,其中3例合并胆囊结石联合胆囊切除,1例合并胆囊结石、胆总管结石联合胆囊切除、胆道探查,5例无中转手术,全部治愈出院.rn 结论:采用二级脾蒂Ligasure两步离断法的腹腔镜脾切除术是治疗Hs安全、有效、经济的手段.对于合并胆石症的Hs患者联合胆囊切除更能体现微创外科优势.

摘要： 目的:探讨腹腔镜脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症(HS)的安全性、有效性及经济性;首次报道目前国内外手术治疗病例数最多的HS家系。rn 方法:总结分析该院收治的同一家系5例HS患者腹腔镜脾切除术的方法体会及治疗效果。rn 结果:本组5例手术均取得成功，其中3例合并胆囊结石联合胆囊切除，1例合并胆囊结石、胆总管结石联合胆囊切除、胆道探查,5例无中转手术,全部治愈出院。rn 结论:采用二级脾蒂LigaSurer两步离断法处理脾蒂及联合应用超声刀离断脾周韧带的腹腔镜脾切除术是治疗HS最为行之有效的治疗手段。

摘要： 本发明提供一种治疗真性红细胞增多症、血小板增高症及再生障碍性贫血的药物，所述药物由以下重量份的原料制成：当归10-30、赤芍10-30、丹皮5-20、丹参10-30、桂枝5-20、鳖甲10-30、水蛭3-6、降香10-20、玄参6-20、天花粉6-30、天门冬5-15、麦门冬5-15、骨碎补10-30、菟丝子10-30、狗脊6-20、川牛膝5-15、紫河车20-30、黄鼠狼10-20。本发明的药物，具有活血祛瘀、壮骨益髓、养血滋阴等功效。对治疗真性红细胞增多症、血小板增高症及再生障碍性贫血具有见效快，疗效稳定，无毒副作用，并且具有双向调节作用的优点。

摘要： 本发明涉及肿瘤治疗技术领域，具体是EPO/EPOR信号通路抑制剂或阻断剂在制备治疗伴红细胞增多症的肝癌药物中的应用。本发明发现肝细胞癌中EPO的产生引起的红细胞增多症对于肝细胞癌的进展起到促进作用，本发明提出抑制或阻断EPO/EPOR信号通路可以作为此类肝癌的新的治疗靶点。本发明的重组腺病毒Ad‑EPOR‑Fc和重组蛋白EPOR‑Fc能够明显抑制细胞的增殖，下调p‑stat3表达水平，而对正常肝细胞无明显毒性，较其他商业化同类受体重组蛋白对于伴红细胞增多症的肝癌治疗效果更显著，为肝癌的治疗提供了新的思路和方法。

摘要： 本发明公开了银杏萜内酯在制备预防和/或治疗真性红细胞增多症的药物中的用途。本发明还涉及包含上述银杏萜内酯的药物制剂在制备用于预防和/或治疗真性红细胞增多症中的用途，其中所述药物制剂可与药学上可接受的辅料或辅助性成分一同使用。本发明所涉及的银杏萜内酯或药物制剂，能有效预防或者治疗真性红细胞增多症，且使用方便，患者耐受度高，其为临床治疗提供了一个疗效确切、安全可靠、易于治疗的新选择。

摘要： 本发明提供一种治疗真性红细胞增多症、血小板增高症及再生障碍性贫血的药物，所述药物由以下重量份的原料制成：当归10-30、赤芍10-30、丹皮5-20、丹参10-30、桂枝5-20、鳖甲10-30、水蛭3-6、降香10-20、玄参6-20、天花粉6-30、天门冬5-15、麦门冬5-15、骨碎补10-30、菟丝子10-30、狗脊6-20、川牛膝5-15、紫河车20-30、黄鼠狼10-20。本发明的药物，具有活血祛瘀、壮骨益髓、养血滋阴等功效。对治疗真性红细胞增多症、血小板增高症及再生障碍性贫血具有见效快，疗效稳定，无毒副作用，并且具有双向调节作用的优点。

摘要： 本发明涉及肿瘤治疗技术领域，具体是EPO/EPOR信号通路抑制剂或阻断剂在制备治疗伴红细胞增多症的肝癌药物中的应用。本发明发现肝细胞癌中EPO的产生引起的红细胞增多症对于肝细胞癌的进展起到促进作用，本发明提出抑制或阻断EPO/EPOR信号通路可以作为此类肝癌的新的治疗靶点。本发明的重组腺病毒Ad‑EPOR‑Fc和重组蛋白EPOR‑Fc能够明显抑制细胞的增殖，下调p‑stat3表达水平，而对正常肝细胞无明显毒性，较其他商业化同类受体重组蛋白对于伴红细胞增多症的肝癌治疗效果更显著，为肝癌的治疗提供了新的思路和方法。

摘要： 本发明提出了试剂在制备药物中的用途，所述试剂用于抑制MCUR1基因的表达，所述药物用于治疗或预防高原红细胞增多症。所述药物通过抑制MCUR1基因的表达，抑制红细胞生长和分化，起到治疗或预防高原红细胞增多症的作用。

摘要： 本发明所要解决的技术问题在于提供一种红细胞增多症治疗药。利用本发明，能够提供一种含有识别人转铁蛋白受体的第629位～第633位的氨基酸的抗体的红细胞增多症治疗药。

摘要： 本发明公开了一种高原红细胞增多症的生物标志物及其应用，所述生物标志物为组合基因，由HMOX1基因、FTL基因、FTH1基因、SLC40A1基因、TFRC基因、ACSL4基因、SLC7A11基因组成。本发明能够准确、便捷、高效地进行高原红细胞增多症(HAPC)的早期诊断，为大规模筛查填补了现有诊断技术上的空白，从而更及时的为具有潜在HAPC发病风险的患者提供预测与预警，也可为HAPC患者提供有效治疗措施并改善预后。

摘要： 本发明属于藏医放血技术领域，具体是指一种高原红细胞增多症用藏医放血设备，包括放血设备主体、扦插式伤口按压机构、柔性缩紧型坏血倒流组件和多自由度防坏血撒出机构，所述柔性缩紧型坏血倒流组件设于放血设备主体上，所述多自由度防坏血撒出机构设于柔性缩紧型坏血倒流组件上，所述扦插式伤口按压机构设于放血设备主体上；本发明提出了多自由度防坏血撒出机构，通过多方位调整稳定组件、防倾斜重力自调机构和收集组件的相互配合，防止了患者在放血过程中坏血流淌在身上。

摘要： 本发明公开了银杏萜内酯在制备预防和/或治疗真性红细胞增多症的药物中的用途。本发明还涉及包含上述银杏萜内酯的药物制剂在制备用于预防和/或治疗真性红细胞增多症中的用途，其中所述药物制剂可与药学上可接受的辅料或辅助性成分一同使用。本发明所涉及的银杏萜内酯或药物制剂，能有效预防或者治疗真性红细胞增多症，且使用方便，患者耐受度高，其为临床治疗提供了一个疗效确切、安全可靠、易于治疗的新选择。