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维生素D受体基因

维生素D受体基因的相关文献在1997年到2021年内共计133篇,主要集中在内科学、外科学、基础医学 等领域,其中期刊论文121篇、会议论文9篇、专利文献201401篇;相关期刊84种,包括中华医学遗传学杂志、中国老年学杂志、中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志等; 相关会议9种,包括中国中西医结合泌尿外科第八次学术年会、第六届全国优生科学大会、中华医学会结核病学分会2006年学术会议等;维生素D受体基因的相关文献由518位作者贡献,包括向茜、张弦、王玉明等。

维生素D受体基因—发文量

期刊论文>

论文:121 占比:0.06%

会议论文>

论文:9 占比:0.00%

专利文献>

论文:201401 占比:99.94%

总计:201531篇

维生素D受体基因—发文趋势图

维生素D受体基因

-研究学者

  • 向茜
  • 张弦
  • 王玉明
  • 刘华
  • 李万碧
  • 杨才
  • 张红红
  • 章振林
  • 胡亚卓
  • 丁悦
  • 期刊论文
  • 会议论文
  • 专利文献

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排序:

年份

    • 陈杨萍; 徐峰; 林蒙蒙; 戴晓晓; 胡晓霞; 张烨
    • 摘要: 目的 探讨孕妇维生素D受体(VDR)基因FokⅠ位点多态性与脐血25-羟维生素D的关系.方法 选取2017年6月至2019年5月在温州市中心医院产检的846例孕妇为研究对象,均为单胎.采用PCR-焦磷酸遗传分析技术检测孕晚期孕妇血液中VDR基因FokⅠ位点多态性;ELISA法检测孕晚期孕妇血清及新生儿脐血25-羟维生素D水平.分析两者的关系.结果 846例孕妇中,VDR基因Fok I位点TC基因型386例,占45.63%,该基因型组孕妇血清25-羟维生素D水平为(45.32±9.17)nmol/L,脐血25-羟维生素D水平为(45.51±9.70)nmol/L;TT基因型组为206例,占24.35%,血清25-羟维生素D水平为(39.31±11.91)nmol/L,脐血25-羟维生素D水平为(38.81±10.53)nmol/L;CC基因型组为254例,占30.02%,血清25羟维生素D水平为(55.53±12.51)nmol/L,脐血25-羟维生素D水平为(55.92±11.79)nmol/L.VDR基因TT型的孕妇血清及脐血25-羟维生素D水平
    • 阮小荟; 向茜; 王玉明; 周治含; 张弦; 郭燕; 杨晓瑞
    • 摘要: 目的探讨VDR基因Bg1I、Cdx-2多态性与桥本氏甲状腺炎(hashimoto’sthyroiditis,HT)的相关性。方法应用TaqMan荧光探针技术,对178例HT组,其中甲功正常(H0)组56例,亚临床甲减(H1)组80例,甲减(H2)组42例和64例健康对照者(NT)组的VDR基因Bg1I、Cdx-2位点SNP进行检测,比较和分析各组间基因型频率、等位基因频率以及相关临床资料。结果 (1)Bg1I位点GG、GT、TT基因型分布频率分别为0.500,0.405和0.095,等位基因G、T分布频率分别为0.702 5和0.297 5;Cdx-2位点GG、GA、AA基因型分布频率分别为0.293 4,0.528 9和0.177 7,等位基因G及A分布频率分别为0.557 9及0.4421;(2)NT及HT组间各等位基因频率及基因型分布,差异无统计学意义(P> 0.05);(3)Logistic回归分析表明25(OH)D缺乏可能是HT发生的独立危险因素(OR=1.573,P=0.046);(4)男性(OR=0.158,P <0.001)及Cdx-2位点G等位基因(OR=0.301,P=0.035)可能是HT患者发生甲减的保护因素,高滴度TPO-Ab(OR=1.639,P=0.045)及TGAb(OR=1.779,P=0.007)可能是其危险因素。结论 (1)VDR Bg1I、Cdx-2位点存在单核苷酸多态性。(2)Cdx-2位点G等位基因可能是HT发生甲减的保护因素;(3)Bg1I位点SNP与HT的发生及进展无关。
    • 李洪; 杜小芳; 程勇
    • 摘要: 目的 探讨老年胸腰段骨质疏松性椎体压缩骨折(osteoporotic vertebral compression fracture,OVCF)患者维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因多态性与其骨密度及半定量分型的相关性.方法 选取2016年3月至2019年3月我院94例老年OVCF患者作为观察组,另选取同期来我院进行健康体检的老年健康者94名作为对照组.比较两组及不同基因型患者一般资料,分析维生素D受体基因型与老年OVCF的关系,并探讨不同基因型患者半定量分型及骨密度.结果 两组性别、VDR基因型相比,差异有统计学意义(P0.05);VDR-Bb基因型与bb基因型骨折半定量分型例数及椎体数分布相比,差异有统计学意义(P0.05),且VDR基因型与胸椎、腰椎骨密度无显著相关性(P>0.05).结论 VDR-Bb、bb基因型可增加老年OVCF发生风险,并与半定量分型存在一定关联性,早期检测VDR基因多态性,对评估OVCF压缩程度具有一定预测价值.
    • 崔普芳; 刘爱胜; 李喆; 张燕; 季新梅; 刘国栋
    • 摘要: 目的 了解深圳龙华区子痫前期(preeclam psia,PE)孕妇血清中1,25-二羟基维生素D3[1,25-(OH)2 Vit D3]水平及其受体(VDR)基因rs2228570多态性分布情况,并探讨其与深圳龙华区PE发病的易感性.方法 收集2019年3月~2020年12月在深圳市龙华区人民医院妇产中心就诊并确诊为PE孕妇87例作为PE组,120例健康孕妇作为对照组.分别检测血清中1,25-(OH)2Vit D3水平,同时对VDR基因rs2228570多态性进行分析.结果 PE组1,25-(OH)2Vit D3水平(21.67±5.86 nmol/L)明显低于对照组(37.29±7.65 nmol/L),差异有统计学意义(t=4.0825,P=0.0327).重度PE孕妇1,25-(OH)2Vit D3水平(15.87±3.24 nmol/L)明显低于轻度PE孕妇(26.95±6.43 nmol/L),差异有统计学意义(t=3.5127,P=0.0352).经Spearman相关性分析,PE组孕妇1,25-(OH)2Vit D3水平与PE病情严重程度呈负相关(r=-0.6124,P=0.05).PE组VDR基因rs2228570位点CC基因型及C等位基因频率(65.52%和77.59%)明显高于对照组(29.17%和42.50%),差异有统计学意义(χ2=7.2803和5.1028,均P<0.05).CC基因型及C等位基因孕妇患PE的相对风险增加(OR=1.928,95%CI:1.503~2.617和OR=1.643,95%CI:1.204~1.921),而TT基因型及T等位基因孕妇患PE的相对风险降低(OR=0.529,95%CI:0.326~0.793和OR=0.671,95%CI:0.485~0.916).重度PE孕妇CC基因型及C等位基因频率(74.36%和84.62%)高于轻度PE孕妇(58.34%和71.87%),差异有统计学意义(χ2=2.5943和2.9760,均P<0.05).PE组CC基因型孕妇1,25-(OH)2Vit D3水平(13.78±2.91 nmol/L)明显低于CT和CC基因型孕妇(23.84±6.37 nmol/L和25.06±6.72 nmol/L),差异均有统计学意义(t=3.9204和4.2715,均P<0.05),但CT和TT基因型孕妇之间差异无统计学意义(t=0.9703,P=0.1528).结论 PE孕妇1,25-(OH)2Vit D3水平明显降低,与PE病情严重程度呈负相关.同时VDR基因rs2228570位点存在多态性分布,其中CC基因型可能是深圳地区PE孕妇危险易感基因之一.
    • 张帆; 熊燕红; 韩超; 梁清洋; 刘佳; 唐毓金
    • 摘要: 本文总结了目前基因多态性对骨质疏松症的影响.维生素D受体基因突变会改变矿物质的代谢,使骨密度降低;雌激素受体基因同一位点对不同种族、不同性别的影响可能存在差异;Ⅰ型胶原基因可加重心血管疾病患者的骨质疏松症;Gremlin-2基因的不同位点对骨质疏松症的效果可能相反;肿瘤坏死因子-α基因、护骨因子基因的基因-基因联合效应都可能造成骨质疏松症风险增加.以上研究结果均表明基因多态性对骨质疏松症中具有独特作用,并可能提供针对性治疗来避免骨骼退变.
    • 阮小荟; 向茜; 王玉明; 周治含; 张弦; 郭燕; 杨晓瑞
    • 摘要: 目的 探讨VDR基因Bg1I、Cdx-2多态性与桥本氏甲状腺炎(hashimoto's?thyroiditis,HT)的相关性.方法 应用TaqMan荧光探针技术,对178例HT组,其中甲功正常(H0)组56例,亚临床甲减(H1)组80例,甲减(H2)组42例和64例健康对照者(NT)组的VDR基因Bg1I、Cdx-2位点SNP进行检测,比较和分析各组间基因型频率、等位基因频率以及相关临床资料.结果(1)Bg1I位点GG、GT、TT基因型分布频率分别为0.500,0.405和0.095,等位基因G、T分布频率分别为0.7025和0.2975;Cdx-2位点GG、GA、AA基因型分布频率分别为0.2934,0.5289和0.1777,等位基因G及A分布频率分别为0.5579及0.4421;(2)NT及HT组间各等位基因频率及基因型分布,差异无统计学意义(P>0.05);(3)Logistic回归分析表明25(OH)D缺乏可能是HT发生的独立危险因素(OR=1.573,P=0.046);(4)男性(OR=0.158,P<0.001)及Cdx-2位点G等位基因(OR=0.301,P=0.035)可能是HT患者发生甲减的保护因素,高滴度TPO-Ab(OR=1.639,P=0.045)及TG-Ab(OR=1.779,P=0.007)可能是其危险因素.结论(1)VDR Bg1I、Cdx-2位点存在单核苷酸多态性.(2)Cdx-2位点G等位基因可能是HT发生甲减的保护因素;(3)Bg1I位点SNP与HT的发生及进展无关.
    • 陈杨萍; 李苑艳; 朱非白; 胡晓霞; 周丽丽
    • 摘要: 目的:研究孕妇VDR基因FokI位点多态性与胎儿孤立性股骨短小的相关性。方法:选取2018年6月至2020年1月在温州市中心医院产检的120例胎儿孤立性股骨短小的孕妇作为观察组,随机选取120例产检无异常的孕妇作为对照组。PCR-焦磷酸测序法检测孕妇VDR基因FokI位点多态性。ELISA法检测孕妇血清及新生儿脐血25-羟维生素D水平。分析孕妇VDR基因FokI位点多态性与胎儿孤立性股骨短小的相关性。结果:观察组VDR基因FokI位点TT基因型37例,孕妇及新生儿脐血25-羟维生素D分别为(35.14±11.89)nmol/L和(35.42±11.78)nmol/L;TC型63例,孕妇及新生儿脐血25-羟维生素D分别为(43.28±14.00)nmol/L和(45.71±13.67)nmol/L;CC型20例,孕妇及新生儿脐血25-羟维生素D分别为(55.14±13.71)nmol/L和(55.85±16.07)nmol/L。对照组VDR基因FokI位点TT基因型28例,孕妇及新生儿脐血25-羟维生素D分别为(36.00±9.67)nmol/L和(38.71±9.57)nmol/L;TC型57例,孕妇及新生儿脐血25-羟维生素D分别为(44.57±10.73)nmol/L和(47.71±13.27)nmol/L;CC型35例,孕妇及新生儿脐血25-羟维生素D分别为(54.00±8.58)nmol/L和(57.57±10.17)nmol/L(P<0.05)。观察组携带T等位基因的比例(83.33%)大于对照组(70.83%)(P<0.05)。结论:孕妇VDR基因FokI位点多态性与胎儿孤立性股骨短小有一定的相关性,VDR基因FokI位点T基因可能是孤立性股骨短小发生的易感因素。
    • 李志路; 李赛嘉; 李洪海; 张云霞
    • 摘要: 目的:探究维生素D受体(Vitamin D Rceptor,VDR)基因单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism,SNP)位点rs731236(TaqI)、rs1544410(BsmI)、rs7975232(ApaI)及CdxⅡ与海南慢性鼻窦炎(Chronic Sinusitis,CRS)的关联性。方法:选择2017年3-12月就诊的汉族CRS患者111例作为病例组(CRS组),同期在海南医学院第一附属医院体检的113例汉族健康人群作为对照组(HC组),利用Snapshot技术对上述样本VDR基因4个SNP位点TaqI、BsmI、ApaI、CdxⅡ进行基因分型。通过Snpstats云分析平台、SPSS 25.0软件对基因型、等位基因、单倍型等进行统计学分析。结果:TaqI在海南人群中可检测到TC、TT两种基因型,在CRS组中分别为15例(13.51%)、96例(86.49%),HC组分别为11例(9.73%)、102例(90.27%);等位基因T、C在CRS组中分别为207例(93.24%)、15例(6.76%),在HC组中分别为215例(95.13%)、11例(4.87%)。BsmI有AG、GG两种基因型,在CRS组中分别为9例(8.10%)、102例(91.90%),在HC组中分别为11例(9.73%)、102例(90.27%),等位基因A、G在CRS组中为9例(4.05%)、213例(95.95%),在HC组中分别为11例(5.09%)、215例(94.91%)。ApaI有AA、AC、CC三种基因型,在CRS组中分别为6例(5.41%)、48例(43.24%)、57例(51.35%),在HC组中分别为15例(13.27%)、44例(38.94%)、54例(47.79%),等位基因A、C在CRS组中分别为50例(27.02%)、162例(72.97%);在HC组分别为74例(32.74%)、152例(67.26%)。CdxⅡ的三种基因型AA、AG、GG在CRS组中为36例(32.43%)、54例(48.65%)、21例(18.92%),在HC组中为39例(34.51%)、58例(51.33%)、16例(14.16%),等位基因A、G在CRS组中为126例(56.76%)、96例(43.24%),在HC组中分别为136例(60.18%)、90例(39.82%),TaqI、BsmI、ApaI、CdxⅡ四个多态性位点基因型和等位基因的组间差异无统计学意义(P> 0.05)。单倍型TaqI-BsmI-ApaI-CdxⅡ-T-G-C-A在CRS组和HC组中的分布频率差异具有统计学意义(P=0.036)。结论:VDR基因的四个多态性位点(TaqI、BsmI、ApaI、CdxⅡ)单个SNP位点与海南CRS关联性不显著,四个多态性位点组成的单倍型TaqI-BsmI-ApaI-CdxⅡ-T-G-C-A可能与海南汉族CRS的发生发展存在关联性。
    • 薛士麟; 李姿萱; 王冰霜; 翟佳慧; 贾金海
    • 摘要: 目的本研究采用meta分析的方法,探讨了中国人维生素D受体基因多态性与骨质疏松的关系。方法检索CNKI、万方、维普、Pubmed、Web of Science、Embase数据库,检索时间从建库至2020年3月,从数据库中检索有关维生素D受体(rs7975232和rs1544410)基因多态性和骨质疏松症之间相关性的文章。采用NOS文献质量评价标准对符合纳入排除标准的文献进行质量评价。采用OR值及其95%可信区间(95%CI)评估关联强度。根据是否存在异质性,采用固定效应模型或随机效应模型合并效应量。采用单因素敏感性分析法进行敏感性分析。结果本研究最终共纳入20项符合条件的研究,包括4468例病例和4988名对照。在等位基因模型中,rs7975232和rs1544410的合并OR估计值分别为1.09(95%CI:0.84,1.39,P=0.524)和0.9(95%CI:0.57,1.43,P=0.659),尚未发现两个位点与骨质疏松症的关联。在显性模型、隐性模型和共显性模型中,结果均未显示二者的相关性。结论在中国人群中,维生素D受体(rs7975232和rs1544410)基因多态性与骨质疏松风险之间无关联。
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