摘要：
【目的】重复序列是真核生物基因组中重要组成部分,对物种进化、基因遗传变异、转录调控等具有重要作用。研究旨在揭示牛亚科物种重复序列特征,研究转座子和串联重复序列间的进化关系,为牛亚科物种重复序列的研究提供理论支撑。【方法】以普通牛、瘤牛、牦牛、水牛、野牛以及大额牛6个牛亚科物种的基因组序列为研究对象,利用TRF和RepeatMasker软件对6个牛亚科物种基因组中的串联重复序列(tandem repeats sequence,TRs)和转座子(transposable elements,TEs)进行鉴定,并通过本地BLAST比对,分析两类重复序列间的相似性,单位点(single-locus TRs, slTRs)和多位点串联重复序列(mutiple-locus TRs, mlTRs)以及转座子内部的串联重复特征。【结果】(1)6个牛亚科物种中,重复序列在普通牛中的比例最高,为49.13%,其次为水牛46.82%、大额牛46.66%、瘤牛42.70%、野牛42.36%、牦牛42.34%;其中转座子在基因组中的比例为40.57%—45.71%,高于串联重复序列的比例(1.50%—3.42%)。(2)串联重复序列中,mlTRs的比例(76%—99%)显著高于slTRs(1%—24%),表明mlTRs为6个牛亚科物种中串联重复序列的主要组成。(3)TE-derieved的串联重复序列分析表明,TRs中43%—84%的序列来源于转座子,其中多位点串联重复序列可高达94%。(4)TRs-related转座子及其活性分析表明,与TRs具有相似性的转座子主要来自非长末端重复序列(non-Long Terminal Repeats, non-LTR),包括SINE(Short Interspersed Nuclear Element, SINE)和长末端重复序列(Long Interspersed Nuclear Element, LINE),其中SINE/Core-RTE(主要为BOV-A2)的数量(14 423—24 193)和相对丰度(4.06%—6.77%)最高,被认为是牛亚科物种中最年轻且最具活力的转座子。(5)转座子的串联重复特征分析表明,BovB在0—600 bp,L1_BT在1 500—2 700 bp的序列分别发生了大量的串联重复,与consensus序列的一致性分别达93%和87%以上,且两段区域均为非编码区。【结论】重复序列在牛亚科物种中具有相似的分布特征,non-LTR是牛亚科物种TRs-relatedTEs的重要来源,且SINE/Core-RTE(主要为BOV-A2)为牛亚科物种最年轻且最具活力的转座子;同时串联重复序列又可作为转座子内部结构的组成部分,表明串联重复序列与转座子在基因组的进化过程相互影响、相互作用。
