特发性矮小

摘要： 目的:比较重组人生长激素(rhGH)治疗不同年龄阶段、不同治疗时期生长激素缺乏症(GHD)和特发性矮小(ISS)的疗效及药效经济学,为临床用药提供依据。方法:选取2018-6至2021-6珠海市妇幼保健院生长发育门诊确诊并使用rhGH治疗的矮身材患儿105例,分为生长激素缺乏组(GHD)和特发性矮小(ISS)组,各组又分为3.75-6岁(n=38),7岁到青春期前(n=42)、青春期三个亚组(n=25),比较疗效及药效经济学。结果:比较rhGH治疗1年以及2年后体重(Wt)、身高(Ht)、HtSDS、△HtSDS、GV、△GV、△BA的变化情况,GHD组Wt1年(27.94±8.45)kg vs(24.51±5.94)kg、Ht(131.16±14.25)cm vs(123.57±12.55)cm、HtSDS1年(-1.42±0.55)vs(-1.54±0.56)、△HtSDS1年(0.98±0.37)vs(0.84±0.29)、GV1年(11.11±1.79)cm/y vs(9.73±1.45)cm/y、△GV1年(6.35±1.79)cm/y vs(5.03±1.46)cm/y高于ISS组,Wt、Ht、HtSDS、GV、△GV有统计学意义(P0.05);治疗后6月,3.75-6岁组身高每增加1 cm所需药费最少,约为(2744.87±955.67)元,7岁到青春期前组为3847.69±1610.04元,青春期组为(4268.65±1315.11)元,费用随年龄增大逐渐增加,差异有统计学意义(P<0.01)。组内比较,随着治疗时间的延长,用药6、12、18、24月身高每增加1 cm所需费用逐渐增加,差异有统计学意义(P<0.01)。结论:GHD组使用rhGH治疗后Ht、GV、HtSDS明显高于同时期ISS组,表明GHD组使用rhGH疗效更好;患儿年龄越小,治疗时间越早,身高增加1cm所需要药费越少。

摘要： 目的 探讨血清25-(OH)水平与儿童矮身材的关系.方法 回顾性收集我院儿童内分泌专科门诊就诊并诊断为矮身材172例(男94例,女78例,8.50±3.18岁),根据病因将其分为生长激素缺乏(GHD)组78例及特发性矮小(ISS)组94例;选择同期在我院健康体检的儿童175例作对照(男84例,女91例,7.65±1.19岁),分析血清25-(OH)D水平与儿童矮身材的关系.结果(1)GHD组及ISS与对照组比较,年龄、身高、体质量差异均有统计学意义(P<0.05),GHD组血清25-(OH)D水平明显低于ISS组及对照组(P<0.01);ISS组不同性别儿童血清25-(OH)D水平比较差异有统计学意义(P<0.05),且男性高于女性(P=0.011);(2)维生素D缺乏比例在GHD组(30.76％,24/78例)高于ISS组(6.38％,6/94例)(χ2=17.604,P<0.01).结论 矮身材儿童血清25-(OH)D水平降低,GHD患儿更明显.

摘要： 目的 利用基于静息态功能磁共振成像(rs-fMRI)技术,研究生长激素缺乏矮小症患者两侧大脑半球之间功能的连接改变,并分析脑功能改变与激素和神经心理学各项指标之间的相关性.方法 本研究共纳入儿童内分泌科26例生长激素缺乏(GHD)患儿和44例特发性矮小(ISS)儿童.对所有儿童行3.0 T MR静息态脑功能磁共振成像序列扫描,同时行90项症状清单、儿童行为量表、艾森克人格问卷三项量表测评以评估儿童的认知、情绪,同时收集生长相关激素水平.采用体素-镜像同伦连接(VMHC)方法得到所有受试者大脑半球间功能连接,比较获得两组间VMHC差异脑区,采用Pearson相关分析两组间差异脑区的VMHC值与生长相关激素水平及三大临床量表结果的相关关系.结果 与ISS组儿童相比,GHD组儿童的双侧脑岛、壳核、眶额上回的VMHC值显著降低;GHD组脑岛VMHC值与焦虑(r=0.567,P=0.003)、恐怖(r=0.416,P=0.035)评分呈正相关,与内外向评分(r=-0.397,P=0.045)则呈负相关,眶额上回的VMHC值与生长激素基础值呈负相关(r=-0.700,P=0.000).结论 GHD儿童双侧大脑半球间局部脑区的连接功能异常表明生长激素缺乏对儿童大脑网络存在重要影响,主要涉及默认网络、突显网络及执行控制网络,这可能是矮小儿童的认知及情绪改变的潜在原因.

摘要： 目的 观察骨龄接近闭合的青春晚期特发性矮小(ISS)及偏矮儿童使用基因重组人生长激素(rhGH)治疗的疗效,为rhGH临床应用提供依据.方法 22例青春晚期超大骨龄患儿,其中13例ISS患儿作为ISS组,9例已达遗传靶身高范围的患儿作为偏矮身高组.22例患儿每晚睡前皮下注射国产rhGH水剂0.20 IU/kg,同时补充钙剂及多种维生素,并予生活指导,心理支持了解注射依从性.统计比较两组患儿治疗时长、临床疗效、停药因素及不良反应.结果 22例患儿根据疗效、患儿及期家属意愿停药,疗程3～18月.ISS组患儿rhGH治疗最终疗程3、6、9、12、18个月例数分别为2、7、1、3、0例,偏矮身高组患儿rhGH治疗最终疗程3、6、9、12、18个月例数分别为2、4、1、1、1例,两组治疗最终疗程比较差异无统计学意义(P>0.05).rhGH治疗3个月时,共有2例患儿身高增长0.05).两组患儿不同性别治疗前后身高比较,差异均无统计学意义(P>0.05).每6个月监测骨龄,所有病例均进展缓慢,治疗结束时骨龄无完全闭合者.治疗有效的20例患儿(矮小12例,偏矮8例)中规范停药6例(30％);提前停药14例(70％).提前停药患方理由有:对停药时身高可接受5例;经济原因2例;认为收获过于有限4例;升学住校不方便2例;担心副作用1例.两组各有1例出现一过性空腹血糖损伤,治疗3月时出现,同步胰岛素稍高,未超过正常高限2倍.间隔4周复查,血糖及胰岛素回落至正常.结论 骨龄接近闭合的青春晚期ISS及偏矮儿童rhGH治疗均有效,治疗疗程是最终身高获益的重要影响因素.

摘要： 应用3.0TMRI及图像后处理技术分析完全性生长激素缺乏(CGHD)患儿与特发性矮小(ISS)患儿大脑皮质脑沟深度与曲率的差异情况。纳入自2015年1月至2019年1月由山东大学附属省立医院确诊的CGHD组与ISS组患儿。选取患者首诊时所采集的颅脑三维T1WIMRI数据进行后处理分析。双侧半球与全脑皮质的脑沟深度与曲率均值应用FreeSurfer软件获得。2组患儿上述测量均值的组间差异应用协方差分析获得。将同一脑区的脑沟深度与曲率测量值进行组内平均与组间相减,以分别获得每个脑区该测量值的组内均值分布图与组间差异值分布图。

摘要： 目的 探讨完全性生长激素缺乏(CGHD)患儿与特发性矮小(ISS)患儿大脑皮质脑沟深度与曲率的差异.方法 纳入2015年1月-2019年1月山东大学附属省立医院确诊的CGHD与ISS患儿各12例进行回顾性队列研究.CGHD组男8例、女4例,年龄5～14岁,生长激素刺激释放试验的峰值水平＜5.0 μg/L;ISS组男9例、女3例,年龄5～14岁,生长激素的峰值水平＞10.0 μg/L.选取患者首诊时所采集的颅脑T1WI MRI数据进行后处理分析.双侧半球与全脑皮质的脑沟深度与曲率均值应用FreeSurfer软件获得.将同一脑区的脑沟深度与曲率测量值进行组内平均与组间相减,以分别获得每个脑区该测量值的组内均值分布图与组间差异值分布图.两组患儿上述测量均值的组间差异应用协方差分析.结果 两组患儿的年龄与性别分布差异均无统计学意义(P值均＞0.05).CGHD组左、右侧半球与全脑的脑沟深度分别为(0.405±0.073) mm、(0.416±0.073) mm、(0.411±0.060) mm;左、右侧半球与全脑的曲率(×10)分别为(0.264±0.023) mm-1、(0.259±0.017) mm-1、(0.261±0.019) mm-1.ISS组左、右侧半球与全脑的脑沟深度分别为(0.493±0.069) mm、(0.502±0.062) mm、(0.497±0.057) mm;左、右侧半球与全脑的曲率(×10)分别为(0.250±0.021)mm-1、(0.247±0.025)mm-1、(0.249±0.022)mm-1.两组患儿的双侧大脑半球与全脑脑沟深度比较(F左=9.288、F右=8.874、F全=12.545)、左侧半球与全脑曲率比较(F左=4.688、F全=5.132),差异均有统计学意义(P值均＜0.05).两组患儿脑沟深度与曲率在全脑的分布规律相似,但存在脑区间测量值大小与分布范围的差异.结论 CGHD患儿与ISS患儿大脑皮质脑沟深度与曲率的MRI测量值存在差异,这可能与其运动、智力或其它相关功能发育相对落后相关.

摘要： 目的 探讨特发性矮小(ISS)儿童血清胰岛素生长因子-1(IGF-1)和胰岛素结合蛋白-3(IGFBP-3)水平与生长体格的关系.方法 采用前瞻性研究方法,选取2016年1月至2018年1月海口市第三人民医院收治的95例ISS患儿作为ISS组,另选取同期门诊健康体检正常儿童95例作为对照组.比较两组儿童的生长体格(身高、体重)、骨龄[骨龄指数(BAI)、骨龄年龄差(BAD)]、血清IGF-1水平和IGFBP-3水平,并比较生长速率<3 cm/年(32例)、≥3 cm/年(58例)患儿血清IGF-1、IGFBP-3水平,采用Pearson相关性分析评价血清IGF-1、IGFBP-3与生长体格、骨龄指标的相关性,采用Logistic多元回归方程分析血清IGF-1、IGFBP-3与生长速率的关联性,采用受试者操作特征(ROC)曲线及ROC下面积(AUC)分析血清IGF-1、IGFBP-3预测生长速率的价值.结果 ISS组儿童的身高(121.74±8.56 cm)、体重(20.52±6.13 kg)、BAI(0.78±0.09)、BAD(-2.19±0.61 yr)、IGF-1(207.86±69.55 ng/ml)、IGFBP-3(4.27±1.04μg/ml)水平均低于对照组(145.39±10.27 cm,29.44±5.17 kg,0.99±0.04,-0.06±0.02 yr,411.39±127.28 ng/ml,6.28±1.33μg/ml),差异具有统计学意义(P<0.05);血清IGF-1与身高(r=0.481)、体重(r=0.511)呈正相关,IGFBP-3与身高(r=0.437)、体重(r=0.430)呈正相关(P<0.05);治疗3、6、9个月后,增加的生长速率<3 cm/年患儿血清IGF-1(251.03±73.80 ng/ml,305.11±66.78 ng/ml,329.11±83.29 ng/ml)、IGFBP-3(4.86±0.47μg/ml,5.03±0.74μg/ml,5.23±1.12μg/ml)水平低于≥3 cm/年患儿(284.59±71.57 ng/ml,332.64±61.29 ng/ml,408.24±95.37 ng/ml)、(5.59±0.52μg/ml,6.14±0.86μg/ml,6.48±1.25μg/ml),差异具有统计学意义(P<0.05);治疗9个月后,IGF-1、IGFBP-3水平与生长速率显著相关(P<0.05);预测生长速率的AUC:IGF-1为0.759,IGFBP-3为0.797(P<0.05).结论 ISS患儿血清IGF-1和IGFBP-3水平低于正常儿童,与生长体格显著相关,并能预测应用生长激素后患儿的生长速率.

摘要： 目的 分析小剂量甲状腺素干预对特发性矮小患儿生长激素敏感性的影响.方法 选取2016年5月—2019年6月期间收治的32例特发性矮小患儿作为研究,按照不同的干预方式将患儿分成观察组和对照组,对照组采用重组人生长激素注射治疗,观察组采用小剂量甲状腺素联合重组人生长激素注射治疗,比较两组患儿的治疗效果以及治疗前后内分泌情况.结果 观察组的治疗效果为87.5％,对照组的50.0％治疗效果与观察组相比具有显著差异,P0.05.观察组治疗后FT4、TSH、IGF-1、IGFBP-3等内分泌情况分别为(21.12±0.64)pmol/L、(3.97±1.08)pmol/L、(248.41±50.72)pmol/L、(3.74±0.56)pmol/L,FT4和IGF-1明显高于对照组,剩余两项与对照组相比无统计学差异,P>0.05.结论 小剂量甲状腺素干预对特发性矮小患儿生长激素敏感性的影响较大,能够促进患儿生长激素的增加.

摘要： 目的 探讨六君子汤加减配合重组人生长激素治疗特发性矮小症(ISS)患儿的临床效果.方法 选择河南省省立医院和河南中医药大学第一附属医院2016年1月至2019年12月收治的90例ISS患儿,按随机数表法分为对照组和观察组,各45例.对照组接受重组人生长激素治疗,皮下每日注射0.15 U·kg-1,连续治疗12个月以上.治疗组在对照组基础上口服中药,治疗前严格记录患儿的骨龄、身高,治疗12个月时采用三同原则(同一个人,同一个时间,同一个尺子)测量、记录两组患儿的身高、骨龄,并计算生长速率.比较两组患儿治疗前后的身高、骨龄、生长速率变化.结果 治疗12个月后,两组生长速率、身高均高于治疗前,且治疗组生长速率、身高均高于对照组,差异有统计学意义(P0.05).结论 六君子汤加减配合重组人生长激素治疗ISS,可以有效促进身高增长.

摘要： 目的:分析中国汉族人群的ISS患儿以及正常人群中雌激素受体(ER)基因的多态性,并结合临床资料比较分析,以探讨特发性矮小(idiopathic short stature,ISS)的可能发病机制.方法:对355位ISS患儿和345位正常对照的ER基因的单核苷酸多态性SNP进行分型,分析此位点的等位基因频率及基因型频率在两组人群之间的差异.并对不同基因类型的临床指标进行差异分析比较.结果:rs6557177 T等位基因病例组较对照组降低,差异有统计学意义.两种不同基因型的临床指标进行差异分析比较,未发现存在统计学差异.结论:ERα位点rs6557177与ISS相关,此位点等位基因T可能为矮小的保护性基因,可降低矮小风险.C基因和T基因分组临床指标(身高、体重、BMI、IGF-1、IGFBP3)分析比较,未发现统计学差异.

摘要： 目的:探讨重组人生长激素对特发性矮小儿童的促生长效果及对糖、脂代谢及甲状腺功能的影响.方法:选取2009年1月～ 2013年1月在北京大学第三医院儿科矮小门诊应用重组人生长激素治疗并定期随访的特发性身材矮小症患儿47例,年龄为10.2±3.2岁,治疗期限为1-2年,随访间隔为每3个月一次,取治疗前、治疗后0-1年及治疗后1-2年时的身高、体重,血IGF-1、空腹血糖、胰岛素、血脂、甲功结果,并对3个时间阶段的各项指标进行比较,得出重组人生长激素治疗特发性身材矮小症儿童治疗前后的身高生长速率、身高标准差评分、空腹血糖、胰岛素、胰岛素敏感指数、空腹血糖/胰岛素比值、总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白、动脉粥样硬化指数、TSH、FT3/FT4的变化.结果:1、重组人生长激素治疗特发性身材矮小症儿童治疗后身高增长速率、IGF-，水平明显高于治疗前，身高落后程度较前缩小，治疗前与治疗后0-1年和1-2年的身高增长速率分别为(4.42±1.21)cm/年、(10.06±3.44)cm/年、(8.70±1.70)cm/年，身高标准差评分的中位数分别为-2.85、-2.00.-1.35，IGF-1的中位数分别为250ng/ml, 403.5ng/ml, 523.Onglml。差异均具有统计学意义。2、重组人生长激素治疗特发性身材矮小症儿童后，出现，例一过性高血糖症，高胰岛素血症发生率增加，空腹血糖、胰岛素水平、胰岛素敏感指数、空腹血糖/9}岛素比值无明显变化，但胰岛素敏感指数、空腹血糖/胰岛素比值有下降趋势，治疗前与治疗后0-1年、治疗前与治疗后1-2年的胰岛素敏感指数结果分别为(0.072±0.036)VS(0.065±0.032 )，(0.062±0.039)VS(0.059±0.038)，空腹血糖l胰岛素比值为(29.91±15.21)VS( 28.72±15.03 ),(27.15±17.60)VS( 24.00±15.10)。3、重组人生长激素治疗特发性身材矮小症儿童后，高密度脂蛋白水平有所升高，治疗前和治疗后0-1年结果的中位数分别为1.40mmol/I, 1.47mmol/I.动脉粥样硬化指数较前下降，治疗前和治疗后1-2年的结果的中位数分别为2.26, 1.74,而总胆固醇、甘油三酷、低密度脂蛋白水平及BMI较前变化差异无统计学意义。4、重组人生长激素治疗特发性身材矮小症儿童治疗前后甲功无明显变化。结论:1、重组人生长激素临床治疗特发性身材矮小症儿童有明显的促生长效应，可显著增加身高增长速率，提高身高标准差评分，增加血IGF-1水平。2、重组人生长激素临床治疗特发性身材矮小症儿童是安全可靠的，可改善脂代谢，对甲状腺功能、空腹血糖、胰岛素水平无明显影响，但可能会降低胰岛素敏感性。

摘要： 目的:研究特发性矮小(Idiopathic short stature，ISS)中矮小同源盒基因(short stature homeobox—containing gene，SHOX)缺失和突变与表型及X线骨骼特征指标的关系。方法:采用微卫星分析、外显子及增强调控序列(conservednon—codingDNA elements)CNE9测序对2008年7月至2010年07月从重庆医科大学附属儿童医院门诊收集的患者354例ISS患者进行SHOX基因分析，检测出的SHOX基因异常患者的表型及X线骨骼指标与正常对照组和无SHOX基因异常的ISS组对比分析。结果：(1) 354例ISS患者中发现SHOX基因异常37例(10.5%)，其中外显子突变3例(8.1%)，缺失32例(86.5%)，CNE9缺失2例(5. 4%)。(2) SHOX基因异常组与SHOX基因无异常组在年龄和身高上无统计学差异，但SHOX基因异常组BMI (-0.067±0.975)和SHOX基因无异常组BMI (-0.224±1.060)比较，差异有统计学意义(p＜0. O1)。(3)方差分析三组间有明显差异(p＜0.05)的表型指标有:坐高/身高、臂展/身高、前臂长/身高、上臂长/身高、小腿长/身高、小题围/身高、四肢躯干比、校正身高与四肢躯干比之差;无统计学差异的指标有:前臂围/身高和上臂围/身高。(4)方差分析三组X线骨骼特征指标有明显差异(p＜0.05 )的有:桡骨垂高、尺桡骨远端高度差和尺桡骨远端关节面夹角。其中最突出的是SHOX异常组尺桡骨远端关节内侧面夹角明显减小(p＜0.01)。结论：(1)SHOX基因异常患者占特发性矮小的比例约为10. 5%。(2) SHOX基因异常患者表型改变有BMI、坐高/身高增加;前臂长/身高、四肢躯干比减小;四肢躯干比小于校正身高等;其中前臂长/身高、校正身高与四肢躯干比之差的意义较大。(3) SHOX基因异常者X线骨骼指标的改变有尺桡骨远端关节内侧面夹角减小、桡骨垂高和尺桡骨远端高度差增加等。(4)上述表型和X线骨骼指标改变为临床上筛查SHOX基因异常提供依据。

摘要： 目的:通过对使用重组人生长激素(rhGH)治疗的特发性矮小(ISS)和特纳综合征(TS)的患儿进行胰岛素样生长因子-1(IGF-1)、胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3)及血清ALP的监测，探讨其各自的变化趋势及其之间的相关关系。方法:对在中国医科大学附属盛京医院发育儿科就诊并使用rhGH治疗的ISS患儿31例和TS患儿17例进行治疗前后血清IGF-1、IGFBP-3及ALP浓度监测并计算IGF-1和IGFBP-3的比值，观察治疗前后其变化水平以及ALP与IGF-1及IGFBP-3之间是否存在相关性。结果:ISS和TS患儿经rhGH治疗后IGF-1与IGFBP-3明显升高，6个月时达高峰，分别为500.93±136.78ng/ml, 5681.4±1297.67 ng/ml，与治疗前比较有显著性差异(P＜0.01)，之后基本维持在较高水平;血清ALP也明显上升，3个月时达高峰为286.40±64.10U/L。结论：ISS和TS患儿经rhGH治疗后，血清IGF-1, IGFBP-3及ALP水平均升高;其中IGF-1,IGFBP-3在6个月时达高峰，并维持在较高水平，IGF-1与IGFBP-3具有较强的相关性;IGF-1与IGFBP-3的比值治疗后增高，IGF-1较IGFBP-3升高更为明显，但IGF-1与IGFBP-3比值治疗前后的差值＜0.2，提示该治疗在安全范围内;血清ALP治疗后较治疗前显著升高，与IGF-1和IGFBP-3存在低度正相关，提示血清ALP也可以考虑作为生长激素治疗有效的监测指标。

摘要： 评价用生长激素治疗的ISS儿童随访至成年终身高的疗效,并分析相关影响因素.来自中国大陆不同地区5家三级甲等医院儿科内分泌专业随访曾予生长激素治疗、目前已停药并达成年终身高的ISS患者.主要评价指标为终身高标准差积分(Adult height standard deviation scores AHtSDS)与基线标准差积分(Baseline height standard deviation scores BHtSDS)的差值,即△1HtSDS.次要指标为AHtSDS与遗传靶身高标准差积分(Target Height standard deviation scores,THtSDS)的差值,即△2HtSDS,并分析相关影响因素.

摘要： 本文选取2009年一2012年长春市儿童医院内分泌科门诊就诊的ISS患儿418例，分析患儿血生长激素-胰岛素样生长因子-1及其结合蛋白-3的变化.结果表明长春地区ISS患儿生长激素基础值明显增高;生长激素基础值与IGF-1, IGFBP-3呈明显正相关。

摘要： 目的:本研究旨在初步探索ISS的遗传易感性机制，为日后研究疾病预测模型、开发有效药物及个体化防治提供实验依据。方法：采用候选基因病例—对照关联研究法，对可能导致ISS的重要生物通路及其相关基因进行单核普酸多态性(SNP)分析，在涉及人体GH-IGF-1轴、软骨生长板及其他与矮小相关基因中共筛选了108个候选基因和1536个标签SNP利用Illumina基因分型系统对275例ISS患儿和379例正常对照者进行基因分型分析。利用HaploView软件进行单倍型人群频率估计、SNP与单倍型关系分析及其风险排列检验。结果：从筛选基因中发现43个基因内的85个SNPs位点与ISS相关，其中GH-IGF-1轴上8个基因、软骨生长板内27个基因、其它相关8个基因，可见与生长板关联基因居多。结论：本课题为目前中国首个ISS候选基因病例一对照关联分析;研究提示GH-IGF-1轴及骨骼生长板的相关生物学通路涉及ISS的遗传机制，并以生长软骨板更为突出;本研究发现的DRD2, GHR, BMPS, ESRI, ZBTB38等基因多态性与ISS的相关性研究结果尚有待深入探究。

摘要： 目的:研究通过对生长板钠尿肽受体3(natriureticpeptide receptor 3,NPR3)、XI型胶原α2(collagen,typeXI,alpha-2,COL11A2)基因相关位点的单核苷酸多态性(single nucleotidepolymorphism,SNP)的研究，以明确其与ISS的相关性。方法：采用氯仿苯酚抽提法抽提病例组外周血基因组DNA，采用直接抽提法抽提对照组基因组DNA，使用核酸蛋白测定仪对DNA浓度进行测定。抽提的185例病例组DNA和474例对照组DNA，在Illumina Goldengate基因平台上对NPR3基因和COL11A2基因上的20个位点进行tSNP分型，测定等位基因和基因型分布频率。结果：COL11A2基因位点rs9368758, rs970901, rs9277934与ISS相关；COL11A2基因位点rs2855440, rs2855437, rs1799908与ISS相关； COL11A2基因位点rs12526336与ISS相关；COL11A2基因位点rs2257126, rs986522, rs2855430, rs2071025与ISS无相关性；NPR3基因位点rs6889608, rs696831, rs16890208, rs1173747与ISS无相关性。结论：COL11A2基因位点rs9368758, rs970901. rs9277934. rs2855440.rs2855437, rs1799908, rs12526336及NPR3基因位点rs973079的SNP与ISS的发病存在相关性，ISS是一个多基因、异质性疾病。COL11A2基因位点rs2257126.rs986522 , rs2855430 , rs2071025及NPR3基因位点rs6889608. rs696831.rs16890208. rs1173747的SNP与ISS的发病无关。

摘要： 目的:研究通过对生长板钠尿肽受体3(natriureticpeptide receptor 3,NPR3)、XI型胶原α2(collagen,typeXI,alpha-2,COL11A2)基因相关位点的单核苷酸多态性(single nucleotidepolymorphism,SNP)的研究，以明确其与ISS的相关性。方法：采用氯仿苯酚抽提法抽提病例组外周血基因组DNA，采用直接抽提法抽提对照组基因组DNA，使用核酸蛋白测定仪对DNA浓度进行测定。抽提的185例病例组DNA和474例对照组DNA，在Illumina Goldengate基因平台上对NPR3基因和COL11A2基因上的20个位点进行tSNP分型，测定等位基因和基因型分布频率。结果：COL11A2基因位点rs9368758, rs970901, rs9277934与ISS相关；COL11A2基因位点rs2855440, rs2855437, rs1799908与ISS相关； COL11A2基因位点rs12526336与ISS相关；COL11A2基因位点rs2257126, rs986522, rs2855430, rs2071025与ISS无相关性；NPR3基因位点rs6889608, rs696831, rs16890208, rs1173747与ISS无相关性。结论：COL11A2基因位点rs9368758, rs970901. rs9277934. rs2855440.rs2855437, rs1799908, rs12526336及NPR3基因位点rs973079的SNP与ISS的发病存在相关性，ISS是一个多基因、异质性疾病。COL11A2基因位点rs2257126.rs986522 , rs2855430 , rs2071025及NPR3基因位点rs6889608. rs696831.rs16890208. rs1173747的SNP与ISS的发病无关。

摘要： 目的:研究通过对生长板钠尿肽受体3(natriureticpeptide receptor 3,NPR3)、XI型胶原α2(collagen,typeXI,alpha-2,COL11A2)基因相关位点的单核苷酸多态性(single nucleotidepolymorphism,SNP)的研究，以明确其与ISS的相关性。方法：采用氯仿苯酚抽提法抽提病例组外周血基因组DNA，采用直接抽提法抽提对照组基因组DNA，使用核酸蛋白测定仪对DNA浓度进行测定。抽提的185例病例组DNA和474例对照组DNA，在Illumina Goldengate基因平台上对NPR3基因和COL11A2基因上的20个位点进行tSNP分型，测定等位基因和基因型分布频率。结果：COL11A2基因位点rs9368758, rs970901, rs9277934与ISS相关；COL11A2基因位点rs2855440, rs2855437, rs1799908与ISS相关； COL11A2基因位点rs12526336与ISS相关；COL11A2基因位点rs2257126, rs986522, rs2855430, rs2071025与ISS无相关性；NPR3基因位点rs6889608, rs696831, rs16890208, rs1173747与ISS无相关性。结论：COL11A2基因位点rs9368758, rs970901. rs9277934. rs2855440.rs2855437, rs1799908, rs12526336及NPR3基因位点rs973079的SNP与ISS的发病存在相关性，ISS是一个多基因、异质性疾病。COL11A2基因位点rs2257126.rs986522 , rs2855430 , rs2071025及NPR3基因位点rs6889608. rs696831.rs16890208. rs1173747的SNP与ISS的发病无关。

摘要： 本发明公开了一种治疗泛发性特发性毛细血管扩张的中药，是由中草药姜黄、牛膝、全蝎、水蛭、红花、骨碎补、云雾七、夏天无、薯良、刘寄奴、八月札、血藤、土牛膝、光慈姑、苏木、篦子、千层塔、追骨风、犁头尖组成。本发明以纯天然的中草药为原料，标本兼治，疗效确切、无毒副作用，不易复发。

摘要： 本发明提供了一种性连锁矮小鸡的分子诊断方法及其在矮小鸡育种中的应用。本发明通过检测矮小鸡生长激素受体基因GHR的四个突变位点从而可以判断目的鸡群是由于什么原因导致的性连锁矮小，是否存在多个突变，以此达到纯化矮小鸡群、提高其体重和胫长均匀度的目的。

摘要： 本发明提供了用于特发性少汗症的新的治疗。在一种实施方式中，所述治疗包括向有需要的患者给药药学上有效量的类视黄醇。优选地，类视黄醇是异维A酸或阿维A。

摘要： 本发明涉及生物医药领域，具体涉及一种特发性肺动脉高压(IPAH)的预后标记物及其应用。该特发性肺动脉高压的预后标记物为DHA。本发明首次发现游离脂肪酸水平与疾病严重程度相关，特别地发现较低水平的DHA预示着IPAH患者存活率低，为制备IPAH预后预测试剂盒、改善IPAH预后的药物以及治疗IPAH的药物提供了策略。

摘要： 本发明属于医药领域，提供了一种用于治疗特发性血小板性紫癜的药物组合物及其制剂。所述药物组合物包含维甲酸和桑根酮C，所述维甲酸和所述桑根酮C的重量比为10：0.1‑1，其中所述维甲酸是治疗特发性血小板性紫癜的主要活性成分，所述桑根酮C是用于增强维甲酸治疗特发性血小板性紫癜的疗效的辅助成分。本发明还提供了所述药物组合物的相关制剂及其用途。本发明药物组合物在抑制实验动物血小板降低百分比方面，效果显著优于同等剂量的维甲酸和桑根酮C单独用药，这表明将维甲酸与桑根酮C联用后，具有显著的协同增效作用，临床应用前景良好。

摘要： 本公开文本提供了使用特异性结合人白细胞介素‑6受体(hIL‑6R)的抗体治疗和改善全身型幼年特发性关节炎和多关节病程幼年特发性关节炎的症状的组合物和方法。

摘要： 本发明提供了一种改善男性特发性弱精症的组合物，其包含如下组分：乳清蛋白粉、乳清蛋白粉（乳铁蛋白1％、MCT油脂粉（70％）、亚麻籽油微囊粉（50％）、破壁油菜花粉、红参粉、黄精粉、蛹虫草粉、左旋肉碱酒石酸盐、维生素预混料、富硒麦芽粉（40ppm）、粉末磷脂、γ‑氨基丁酸、抗性糊精、麦芽糊精、其他调味组成。其中维生素预混料由锌、牛磺酸、维生素A、维生素C、维生素E、叶酸组成。本发明提供的一种改善男性特发性弱精症的组合物的制备方法设备简单，易于操作，成本低，生产周期短，生产效率高，适合大规模生产。

摘要： 本发明属于基因技术领域，具体涉及一种ARAF基因在制备诊断特发性矮小症的产品中的应用。本发明所述的ARAF基因可以作为诊断特发性矮小症的特异性标记基因，使特发性矮小症的诊断更加准确、快速。

摘要： 本发明公开了一种治疗肾气不足型特发性矮小的中药组合物，由以下重量份的原料中药制成：仙茅4-7份、仙灵脾10-15份、巴戟天10-15份、龟板3-8份、山萸肉5-8份、当归5-9份、甘草4-8份，本发明中诸方协调作用，相辅相成，促进生长激素的合成和分泌，长期服用使得患儿肾气充足，气血旺盛，筋骨强健，从而茁壮成长。服用本发明中药组合物6个月，患儿身高、生长速度与治疗前相比有显著差异，且食欲不振、形体消瘦、手脚冰凉、盗汗，易疲倦等症皆有所改善。

摘要： 本发明属于基因技术领域，具体涉及一种ARAF基因在制备诊断特发性矮小症的产品中的应用。本发明所述的ARAF基因可以作为诊断特发性矮小症的特异性标记基因，使特发性矮小症的诊断更加准确、快速。