特纳综合征

摘要： 特纳综合征(Turner syndrome,TS)于1938年由美国医生Turner首次描述,是一种X染色体异常性疾病[1]。经典TS的染色体核型为(45,XO),由于缺失一条X染色体,导致X染色体基因单倍体剂量不足,形成以先天性卵巢发育不良为基础,通常并存身材矮小,且易合并其他诸如面容体型异常、心血管疾病、内分泌疾病、自身免疫性疾病、听力异常、骨骼肌肉疾病、肾脏畸形、神经认知障碍等异常的临床综合征[1-2]。

摘要： 特纳综合征由于遗传物质丢失,导致身材矮小,性腺发育不良,五脏六腑发育不足,这与中医学“先天不足”“肝肾不足”相吻合。在肝肾同源理论的视角下分析特纳综合征的发病机制及肝肾不足对特纳综合征的多方面影响,临证从肝郁脾虚证、肝血亏虚证、肝肾亏虚证辨治有一定疗效。

摘要： 特纳综合征(TS)是一种罕见的女性染色体疾病,其全球发病率约为1/2000,主要机制与一条X染色体完全或部分丢失有关[1]。TS的主要临床表现包括身材矮小、青春期延迟、卵巢发育不全、心血管异常和自身免疫性疾病等。染色体核型分析是目前诊断TS的主要方法之一。TS女性患者最常见的核型为45,X,占40%~50%,其余多为镶嵌型[2]。目前,与环状X染色体镶嵌型TS相关的文献仍较少。因此,本文将对本院近期发现的1例环状X染色体镶嵌型TS患者进行案例报道,并进行相关文献综述,旨在进一步提高广大医生对该病的认识。

摘要： 特纳综合征(TS)是女性性染色体异常最常见的类型,临床上主要表现为身材矮小和性腺发育不足,仅有小部分患者会有自发性月经,且较早出现卵巢功能障碍,并提早绝经,严重影响患者的身心健康。性激素替代治疗(HRT)对青春期及成年后TS患者都不可或缺。本文主要就TS患者HRT的最新进展进行综述。

摘要： 特纳综合征(Turner syndrome,TS)又称先天性卵巢发育不全,其主要表现是患者染色体核型有一条完整的 X 染色体,而另外一条染色体完全或部分缺失,或者出现结构的异常。TS主要临床特征表现为身材矮小、卵巢功能衰竭、心血管系统异常、代谢功能异常和自身免疫功能异常等。已知国内外对 TS的心血管问题、代谢功能问题、自身免疫功能问题、骨质疏松问题等及 TS患者不同生长时期诊治问题均有报道。近几年关于 TS患者不孕与生殖评估等问题国内外相关报道更是在不断增加。现回顾分析本院收治的 1例TS患者的诊治过程并总结相应的文献复习,以期提高对 TS疾病的认识。

摘要： 目的:利用人脸图像,构建基于深度学习的特纳综合征(Turner syndrome,TS)分类模型,旨在提高TS诊断准确率,降低诊断开销.方法:首先,将通道域注意力机制和空间域注意力机制以及残差结构相结合,提出一种具有混合域注意力模块的残差网络,然后使用深度迁移学习技术完成模型的初始化,最后使用TS人脸数据集对网络模型进行微调.结果:该模型对TS的分类准确率为0.9171.结论:所提出的TS分类模型优于现有TS识别方法,能更为有效地辅助TS的临床诊断.

摘要： 特纳综合征是较常见的性染色体异常疾病.本文报道了1例罕见性染色体数目和结构异常的特纳综合征,并利用荧光原位杂交(FISH)、全基因组低深度测序(CNV-seq)等遗传学技术明确了结构异常染色体的性质,为临床医生和遗传分析人员提供诊断思路.

摘要： cqvip:特纳综合征也称先天性卵巢发育不全,是女性常见的染色体异常疾病之一,通常表现为代谢或生殖系统症状,多表现为身材矮小、性腺发育不全、甲状腺功能减退和心脏缺陷等^([1-3]),但表现为卒中症状的患者非常少见。现报道一例合并缺血性卒中的特纳综合征。

摘要： cqvip:特纳综合征(Turner syndrome,TS)发病率约1∶2500,脊柱关节病好发于男性,于幼年期发病的女性患儿非常少见,TS合并幼年强直性脊柱炎(juvenile ankylosing spondylitis,JAS)极其罕见,目前国内外报道病例总数不超过10例。本例患儿是目前国内外报道年龄最小的确诊TS合并JAS的病例,在此将本病例临床资料和国内外相关文献进行汇总分析。

摘要： 目的 分析儿童特纳综合征(Turner syndrome,TS)的耳科学表现,研究其听力损失的影响因素.方法 回顾性分析2018年1月至2020年4月就诊于深圳市儿童医院耳鼻咽喉科的46例儿童TS的临床资料,均为女性患儿,年龄5～18岁.染色体核型X单体型17例(37.0％),嵌合型16例(34.7％),X染色体结构异常13例(28.3％).并对耳内镜、听力结果和耳科诊治情况进行分析.应用多因素Logistic回归和Mann-Whitney U检验等方法进行统计学分析.结果 46例患儿中最常见的耳科疾病是分泌性中耳炎(otitis media with effusion,OME),共20例(43.5％)33耳(35.9％),听力损失者14例(30.4％),多因素 Logistic 回归分析显示年龄(OR=1.345,95％CI:1.072～1.760)和患有OME(OR=9.460,95％CI:2.065～60.350)是听力损失的独立影响因素,OME患儿的语言频率气导听阈在鼓膜松弛部凹陷与非凹陷的病例之间比较差异有统计学意义[(24.3±13.8)dB HL比(14.4±4.2)dB HL,U=59.500,P=0.008].结论 OME和听力损失在儿童TS中常见,年龄增加或患有OME时,出现听力损失的风险增加.

摘要： 目的：探讨特纳综合征(TS)患儿智力特征及脑功能磁共振下脑结构改变.方法：随机选择21例染色体核型为45X和24例其他核型的TS患儿及20名正常女童进行韦氏智力测试及3.0T MR扫描.全脑高分辨率T1W图像采用SPM8软件包进行VBM分析,以协方差分析比较TS组患儿与正常女童之间全脑灰白质体积的差别.结果：1.45X组患儿及其他核型组总智商、语言理解、知觉推理、加工速度智商均较正常对照组差异具有统计学意义,45X组患儿工作记忆智商较正常组差异具有统计学意义.45X组TS患儿总智商、语言理解、知觉推理、加工速度智商均低于其他核型组,但差异不具有统计学意义.2.三组患儿仅知觉推理智商在边缘水平(IQ＜80)的分布人数差异具有统计学意义.其中45X组患儿知觉推理智商在边缘水平(IQ＜80)的分布人数差异较对照组具有统计学差异.3.TS组语言理解智商与知觉推理智商间差距均高于对照组,但未表现为明显的智力结构不均衡.4.3.0T MR扫描发现,45X组双侧楔叶、距状回、中央后回,右侧楔前叶、项上小叶、舌回,左侧中央前回、扣带回灰质体积减小;双侧中脑背侧、眶额回,左侧岛叶、颞上回、颞下回、海马旁回、小脑、岛叶后部,右侧尾状核、壳核、颞极灰质体积增大.其他核型组双侧额下回,左侧楔前叶、扣带回,右侧中央后回、缘上回、角回、楔叶灰质体积减小;双侧小脑,左侧尾状核、颞上回,右侧岛叶、颞极体积增大.均较正常女童差异有统计学意义(P＜0.05,FWE-corrected).45X组与其他核型TS组比较,左侧海马及左侧尾状核灰质体积减少、右侧缘上回灰质体积增加,差异均具有统计学意义(P＜0.05,FWE-corrected).结论：TS患儿智力下降,可能伴有语言及非语言的认知障碍.但未表现为明显的智力结构发展的不平衡,脑灰质发育异常可能是其神经病理学基础.

摘要： 目的:特纳综合征(TS)患者总体的死亡率比一般正常人群高3倍,其心血管事件(占约41％)是主要危险因素之一,本文探讨TS患儿心血管系统的病变,包括常见的心血管畸形、主动脉内径大小以及高血压.方法:分析2009年-2012年因身材矮小和/或性发育延迟于青岛大学医学院附属医院小儿内分泌门诊就诊的24例TS患儿的心血管系统的临床特点,所有TS患儿均经染色体检查及临床检查确诊为TS,年龄在3-16岁之间.由同一名心脏超声科副主任医师采用同一设备进行经胸廓的超声心动图检查,筛查其先天性心血管畸形,并测量其主动脉内径,计算主动脉内径指数,与同期本院就诊的24例性别及年龄匹配的正常小儿进行对照.同时由2名住院医师采用相同血压计及听诊器,在TS患儿安静清醒的状态下测量其上臂血压,所得结果与文献报道的正常儿童高血压发生率比较.采用SPSS17.0软件进行统计学分析.结果:(1)24例TS患儿均接受了核型诊断，13例为嵌合型，11例为单体型，所有均未接受性激素替代治疗，6例患儿接受了小于6个月的重组人生长激素替代治疗。(2)通过经胸廓的超声心动图检查显示，有6/24例的TS患儿存在先天性心血管异常，包括主动脉二叶瓣畸形2例、主动脉关闭不全并返流(轻度)1例、肺动脉狭窄1例、动脉导管未闭合并肺动脉高压(轻度)1例，主动脉瓣及二尖瓣脱垂1例。(3)经胸廓的超声心动图显示，TS患儿的主动脉根部内径指数，相比与正常对照组无统计学差异。(4)3/24例TS患儿有高血压。结论:(1)TS患儿的先天性心血管畸形的发生率高于正常人群。(2)TS患儿的主动脉内径较同年龄的正常小儿未见明显扩张。(3)TS患儿的高血压发生率，较正常人群明显增加。(4)表明在诊疗随访过程中，需要对TS患儿进行心血管系统的筛查并及时干预，从而减少下S患者因心血管疾病死亡风险。

摘要： 目的:通过对使用重组人生长激素(rhGH)治疗的特发性矮小(ISS)和特纳综合征(TS)的患儿进行胰岛素样生长因子-1(IGF-1)、胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3)及血清ALP的监测，探讨其各自的变化趋势及其之间的相关关系。方法:对在中国医科大学附属盛京医院发育儿科就诊并使用rhGH治疗的ISS患儿31例和TS患儿17例进行治疗前后血清IGF-1、IGFBP-3及ALP浓度监测并计算IGF-1和IGFBP-3的比值，观察治疗前后其变化水平以及ALP与IGF-1及IGFBP-3之间是否存在相关性。结果:ISS和TS患儿经rhGH治疗后IGF-1与IGFBP-3明显升高，6个月时达高峰，分别为500.93±136.78ng/ml, 5681.4±1297.67 ng/ml，与治疗前比较有显著性差异(P＜0.01)，之后基本维持在较高水平;血清ALP也明显上升，3个月时达高峰为286.40±64.10U/L。结论：ISS和TS患儿经rhGH治疗后，血清IGF-1, IGFBP-3及ALP水平均升高;其中IGF-1,IGFBP-3在6个月时达高峰，并维持在较高水平，IGF-1与IGFBP-3具有较强的相关性;IGF-1与IGFBP-3的比值治疗后增高，IGF-1较IGFBP-3升高更为明显，但IGF-1与IGFBP-3比值治疗前后的差值＜0.2，提示该治疗在安全范围内;血清ALP治疗后较治疗前显著升高，与IGF-1和IGFBP-3存在低度正相关，提示血清ALP也可以考虑作为生长激素治疗有效的监测指标。

摘要： 目的：特纳综合征(Turnen's syndrome),属于先天性发育不全,系两个性染色体中的一个全部或部分丢失所致的性染色体异常,常呈现女性表型。特纳综合征在活产女性婴儿中的发病率约为1/14000。患者多身材矮小,90％的患者由于性腺发育不全,青春期不能发育。近年来研究者们越来越关注到本病合并有心脏、肾脏及甲状腺等多器官的异常。本研究采用彩色多普勒超声技术对临床诊断特纳综合征的患儿进行检查,旨在为临床全面评价患者的病情提供图像依据。rn 方法：26例临床诊断特纳综合征的患者,年龄7~16岁,均行染色体核型分析,检查尿常规、甲状腺激素及肾脏功能,并选用Acuson Sequoia 512及Ce Vivi7型超声仪检查甲状腺、心脏、肾脏及子宫和卵巢的大小、形态、结构、回声和血供。rn 结果：26例中18例核型为X染色体单体(45, XO),8例为嵌合体(45, XO/46,XX或45, XO/47, XXX),甲状腺激素异常7例,肾功能异常4例,超声发现子宫均较正常同龄儿明显减小,内膜未见发育增厚,19例患儿未探及正常卵巢结构,7例患儿卵巢减小,结构显示不清,主动脉缩窄2例,主动脉辦发育异常1例,肾脏发育不良结构显示不清2例,肾脏异位1例,肾脏重复畸形1例,甲状腺肿大实质回声不均且血供增多3例,甲状腺测值正常低值1例,甲状腺减小血供稀少1例,甲状腺内囊肿2例。rn 结论：彩色多普勒超声能直接观察及随访特纳综合征患者的子宫及卵巢的发育情况,并能简便无创地观察和诊断合并的心脏、肾脏及甲状腺等多器官的异常,为临床全面治疗本病提供图像依据,有极好的临床应用价值。

摘要： 目的:探讨Turner综合征(TS)儿童的垂体磁共振成像(MRI)表现特征及其与相关激素、染色体的关系.方法:回顾性分析2006.1-2012.6青岛大学医学院附属医院确诊的22例TS儿童垂体MRI大小、形态特征与相关激素、染色体的相关性.结果:垂体形态异常11例(50％),其中垂体体积增大最多见(9例,81.8％),其次为微腺瘤(1例,9.1％),垂体体积小少见(1例,9.1％).＜10岁组5例,腺垂体高度均值为7.04 mm±3.75mm,垂体增大3例;10-15岁组15例,腺垂体高度均值为4.78 mm±1.47mm,垂体增大3例;＞15岁组5例,腺垂体高度均值为7.40 mm±1.14mm,垂体增大3例,微腺瘤1例.垂体形态异常与性激素水平相关,与染色体核型异常类型、生长激素缺乏、甲状腺功能异常没有相关性.16例给予生长激素治疗,其中3例垂体增大和1例垂体微腺瘤,生长激素治疗9-12个月,复查垂体MRI,垂体形态没有变化;1例垂体增大者,没有进行GH治疗,于16岁开始戊酸雌二醇治疗9个月,复查垂体MRI,垂体大小恢复正常.结论:部分TS儿童垂体形态异常,主要表现为垂体增大,可能与卵巢功能低下负反馈作用引起垂体代偿性增生有关.垂体增大的TS儿童,生长激素治疗可能是安全的.

摘要： 目的:探讨Turner综合征(TS)儿童的垂体磁共振成像(MRI)表现特征及其与相关激素、染色体的关系.方法:回顾性分析2006.1-2012.6青岛大学医学院附属医院确诊的22例TS儿童垂体MRI大小、形态特征与相关激素、染色体的相关性.结果:垂体形态异常11例(50％),其中垂体体积增大最多见(9例,81.8％),其次为微腺瘤(1例,9.1％),垂体体积小少见(1例,9.1％).＜10岁组5例,腺垂体高度均值为7.04 mm±3.75mm,垂体增大3例;10-15岁组15例,腺垂体高度均值为4.78 mm±1.47mm,垂体增大3例;＞15岁组5例,腺垂体高度均值为7.40 mm±1.14mm,垂体增大3例,微腺瘤1例.垂体形态异常与性激素水平相关,与染色体核型异常类型、生长激素缺乏、甲状腺功能异常没有相关性.16例给予生长激素治疗,其中3例垂体增大和1例垂体微腺瘤,生长激素治疗9-12个月,复查垂体MRI,垂体形态没有变化;1例垂体增大者,没有进行GH治疗,于16岁开始戊酸雌二醇治疗9个月,复查垂体MRI,垂体大小恢复正常.结论:部分TS儿童垂体形态异常,主要表现为垂体增大,可能与卵巢功能低下负反馈作用引起垂体代偿性增生有关.垂体增大的TS儿童,生长激素治疗可能是安全的.

摘要： 目的:探讨Turner综合征(TS)儿童的垂体磁共振成像(MRI)表现特征及其与相关激素、染色体的关系.方法:回顾性分析2006.1-2012.6青岛大学医学院附属医院确诊的22例TS儿童垂体MRI大小、形态特征与相关激素、染色体的相关性.结果:垂体形态异常11例(50％),其中垂体体积增大最多见(9例,81.8％),其次为微腺瘤(1例,9.1％),垂体体积小少见(1例,9.1％).＜10岁组5例,腺垂体高度均值为7.04 mm±3.75mm,垂体增大3例;10-15岁组15例,腺垂体高度均值为4.78 mm±1.47mm,垂体增大3例;＞15岁组5例,腺垂体高度均值为7.40 mm±1.14mm,垂体增大3例,微腺瘤1例.垂体形态异常与性激素水平相关,与染色体核型异常类型、生长激素缺乏、甲状腺功能异常没有相关性.16例给予生长激素治疗,其中3例垂体增大和1例垂体微腺瘤,生长激素治疗9-12个月,复查垂体MRI,垂体形态没有变化;1例垂体增大者,没有进行GH治疗,于16岁开始戊酸雌二醇治疗9个月,复查垂体MRI,垂体大小恢复正常.结论:部分TS儿童垂体形态异常,主要表现为垂体增大,可能与卵巢功能低下负反馈作用引起垂体代偿性增生有关.垂体增大的TS儿童,生长激素治疗可能是安全的.

摘要： 目的:探讨Turner综合征(TS)儿童的垂体磁共振成像(MRI)表现特征及其与相关激素、染色体的关系.方法:回顾性分析2006.1-2012.6青岛大学医学院附属医院确诊的22例TS儿童垂体MRI大小、形态特征与相关激素、染色体的相关性.结果:垂体形态异常11例(50％),其中垂体体积增大最多见(9例,81.8％),其次为微腺瘤(1例,9.1％),垂体体积小少见(1例,9.1％).＜10岁组5例,腺垂体高度均值为7.04 mm±3.75mm,垂体增大3例;10-15岁组15例,腺垂体高度均值为4.78 mm±1.47mm,垂体增大3例;＞15岁组5例,腺垂体高度均值为7.40 mm±1.14mm,垂体增大3例,微腺瘤1例.垂体形态异常与性激素水平相关,与染色体核型异常类型、生长激素缺乏、甲状腺功能异常没有相关性.16例给予生长激素治疗,其中3例垂体增大和1例垂体微腺瘤,生长激素治疗9-12个月,复查垂体MRI,垂体形态没有变化;1例垂体增大者,没有进行GH治疗,于16岁开始戊酸雌二醇治疗9个月,复查垂体MRI,垂体大小恢复正常.结论:部分TS儿童垂体形态异常,主要表现为垂体增大,可能与卵巢功能低下负反馈作用引起垂体代偿性增生有关.垂体增大的TS儿童,生长激素治疗可能是安全的.

摘要： 本文运用细胞遗传学方法与分子遗传学方法相结合,检测1例临床疑似Turner综合征患儿的染色体核型并鉴定其额外小标记染色体(sSMC)的来源.为Tumer综合征患儿的早期诊断提供客观依据,并通过进一步明确sSMC的来源,指导临床治疗与遗传咨询.额外小标记染色体是指结构异常，但仅用传统细胞遗传学显带技术不能明确辨识其来源和特征的染色体，在Turner综合征患儿中发生率较高，主要来源于性染色体，且因其来源及构成不同，可引起不同的遗传效应，与患儿临床表型密切相关。特别是带有Y染色体来源的sSMC的Turner综合征患儿，发生性腺恶性肿瘤的风险为30%，且随着年龄增加明显上升。所以对于临床考虑Turner综合征的患儿，应及早通过传统细胞学显带技术确认其染色体核型协助临床诊断，一旦发现带有sSMC的患儿，应通过荧光原位杂交技术及PCR等分子遗传学方法尽早确定其来源，这对于预防Turner综合征患儿性腺恶性肿瘤的形成，指导遗传咨询以及确定治疗方案具有重要的临床意义。

摘要： 本文运用细胞遗传学方法与分子遗传学方法相结合,检测1例临床疑似Turner综合征患儿的染色体核型并鉴定其额外小标记染色体(sSMC)的来源.为Tumer综合征患儿的早期诊断提供客观依据,并通过进一步明确sSMC的来源,指导临床治疗与遗传咨询.额外小标记染色体是指结构异常，但仅用传统细胞遗传学显带技术不能明确辨识其来源和特征的染色体，在Turner综合征患儿中发生率较高，主要来源于性染色体，且因其来源及构成不同，可引起不同的遗传效应，与患儿临床表型密切相关。特别是带有Y染色体来源的sSMC的Turner综合征患儿，发生性腺恶性肿瘤的风险为30%，且随着年龄增加明显上升。所以对于临床考虑Turner综合征的患儿，应及早通过传统细胞学显带技术确认其染色体核型协助临床诊断，一旦发现带有sSMC的患儿，应通过荧光原位杂交技术及PCR等分子遗传学方法尽早确定其来源，这对于预防Turner综合征患儿性腺恶性肿瘤的形成，指导遗传咨询以及确定治疗方案具有重要的临床意义。

摘要： 本发明公开了一种抗病毒药物在制备治疗骨髓增生异常综合征药物中的应用及制得的骨髓增生异常综合征药物。该抗病毒药物为泛昔洛韦。本发明首次在斑马鱼模式生物中，明确泛昔洛韦对造血发育的影响，泛昔洛韦可能通过影响造血干祖细胞进而使整个血液系统发生缺陷。因此，本发明提出泛昔洛韦抗病毒药物在制备治疗骨髓增生异常综合征药物中的应用。

摘要： 本发明提供了一组可用于检测或诊断多囊卵巢综合征并发代谢综合征的生物标志物，并进一步提供包含该等生物标志物的用于检测多囊卵巢综合征并发代谢综合征的试剂盒及其使用方法，可用于对多囊卵巢综合征并发代谢综合征发病风险的快速高效诊断。

摘要： 本发明提供了向受试者立即或长期施用某些钾ATP(KATP)通道开放剂，任选地与生长激素组合，以在涉及KATP通道的疾病或病况的治疗中实现新型药效动力学、药物代谢动力学、治疗、生理学、代谢以及组成结果。还提供了在接受治疗的个体中实现这些结果并且降低不良作用的发生率的KATP通道开放剂的药物制剂、施用方法以及给药方法。还提供了共同施用KATP通道开放剂与其它药物(例如与生长激素组合)以治疗人类和动物的疾病(例如普拉德‑威利综合征(PWS)、史密斯‑马吉利综合征(SMS)等)的方法。

摘要： 在一个方面，本发明提供了抑制人患者中的MASP‑2依赖性补体激活的效应的方法，所述人患者患有或处于发展HSCT‑IPS的风险中，和/或患有或处于发展HSCT‑CLS的风险中，和/或患有或处于发展HSCT‑FO的风险中，和/或患有或处于发展HSCT‑ES的风险中。该方法包括向有此需要的受试者施用有效抑制MASP‑2依赖性补体激活的量的MASP‑2抑制剂的步骤。

摘要： 本发明涉及由化学式1表示的氨基甲酸酯化合物，或其药学上可接受的盐，溶剂合物或水合物用于减轻或治疗包括脆性X染色体综合征、Angelman综合征或Rett综合征的发育障碍的用途。

摘要： 本发明涉及神经激肽‑1(NK‑1)受体拮抗剂用于治疗脓毒症、脓毒症休克、全身炎性反应综合征(SIRS)、急性呼吸窘迫综合征(ARDS)或多器官功能障碍综合征(MODS)的新用途。本发明还涉及用于这样的用途的包含NK‑1受体拮抗剂和组合的一种或更多种治疗剂的药物组合物。

摘要： 本发明提供了向受试者立即或长期施用某些钾ATP(KATP)通道开放剂，任选地与生长激素组合，以在涉及KATP通道的疾病或病况的治疗中实现新型药效动力学、药物代谢动力学、治疗、生理学、代谢以及组成结果。还提供了在接受治疗的个体中实现这些结果并且降低不良作用的发生率的KATP通道开放剂的药物制剂、施用方法以及给药方法。还提供了共同施用KATP通道开放剂与其它药物(例如与生长激素组合)以治疗人类和动物的疾病(例如普拉德‑威利综合征(PWS)、史密斯‑马吉利综合征(SMS)等)的方法。

摘要： 本发明涉及人工智能与医疗领域，具体涉及一种特纳综合征诊断模型训练方法、诊断系统及相关设备，旨在提高准确率。本发明的特纳综合征诊断分类模型的训练方法包括：根据数据样本的标注信息对输入的图像样本进行分类，并按预设的比例生成相应的训练样本及测试样本；基于多种神经网络基础分别构建不同的初始医疗分类模型；将训练样本分别输入每个初始医疗分类模型进行训练和调整参数，得到对应的智能诊断医疗分类模型；将测试样本分别输入每个智能诊断医疗分类模型进行分类并根据分类结果选定特纳综合征诊断分类模型。本发明的诊断系统包含了上述方法训练得到的诊断分类模型，将不同角度照片里的同一部位关联起来，提取更多潜在特征，提高了准确率。

摘要： 本发明属于生物基因技术领域，公开了一种用于检测特纳综合征的引物及探针组合物、非诊断检测方法及试剂盒。该试剂盒是由引物及探针组合物、PCR反应液、混合液和对照品组成，在使用时仅需加入样本DNA并将反应液、PCR混合液混合即可，利用X染色体中的AR基因和Y染色体SRY基因双基因同时进行检测。本发明能够同时实现对特纳综合征和是否带有Y染色体遗传物质的检测。该试剂盒通过荧光定量PCR的方法检测，检测效率和灵敏度高，试剂成本低，具有便捷性，对操作使用人员技能要求低；该试剂盒的使用方法及检测流程中对选用的检测设备要求较低，成本付出较少，便于购置，便于大规模推广。

摘要： 抑制特纳综合征的方法，包括给需要这种治疗的人施用有效量的式I化合物或其可药用盐或溶剂化物；