僵人综合征

摘要： 抗谷氨酸脱羧酶(GAD)-65抗体相关小脑性共济失调是免疫介导性小脑性共济失调的一种特殊类型,可合并僵人综合征,临床少见。2020年2月25日河南科技大学第一附属医院收治1例以足趾屈曲痉挛为首发症状的患者,而后出现行走不稳,并逐渐累及双下肢、躯干中轴部位的发作性痛性痉挛,氯硝西泮可显著缓解症状,且血清抗GAD-65抗体阳性,诊断为抗GAD-65抗体相关小脑性共济失调合并僵人综合征,并复习文献,总结该病临床特征,避免误诊。

摘要： 目的探究僵人综合征(SPS)的临床特点、免疫学化验、肌电图等辅助检查的特征及治疗方法。方法对1例僵人综合征患者的临床资料进行整理,分析其发病过程、临床症状、实验室结果、辅助检查及诊断。结果本病例临床表现为左肩背肌肉发作性僵硬疼痛,进行性加重。免疫学检查脑脊液蛋白0.81 g/L;副肿瘤抗体谱:GAD65阳性(+);癌胚抗原19.30 ng/ml。肌电图:右上、下肢运动神经损害;F波未引出,周围神经传导速度减慢,无典型静息期持续性正常运动单位电位(CMUA)。胸部CT示:前上纵隔多发软组织结节,大小为2.5 cm×2.1 cm、2.5 cm×2.2 cm;胸部PET-CT示:前上纵隔小细胞肺癌。结论SPS以中轴和近端肢体肌肉强直和痉挛为主要特点。典型SPS患者肌电图静息状态存在持续正常运动单位电位,且60%~80%患者GAD65抗体浓度会显著升高。SPS治疗首选苯二氮䓬类药物,免疫调节治疗是GAD抗体阳性患者最主要的治疗方法。

摘要： 患者,女,55岁。因行走不稳2个月于2021年8月20日入院。患者2个月前无明显诱因出现行走不稳,表现为行走时晃动,易跌倒,步幅增宽,自觉右手笨拙。2年前患者因腰腹部僵硬感,诊断为“焦虑抑郁状态”;高血压病史2年余,规律口服苯磺酸左旋氨氯地平,血压控制可;亚临床甲状腺功能减退1年余,未予治疗;视物重影、左侧动眼神经麻痹1年余,曾用“胞磷胆碱钠、盐酸乙哌立松、甲钴胺、维生素B6”治疗,效果不佳,随后出现右侧眼睑下垂。

摘要： 僵人谱系疾病(stiff-person spectrum disorders,SPSD)是一组罕见及严重的中枢神经系统自身免疫性炎症性疾病,核心症状为波动性肌肉僵硬和自发性或刺激敏感性痉挛,尤其是触觉、噪声或情绪等应激刺激后出现肌肉疼痛性痉挛。SPSD包括典型僵人综合征(classic-stiff person syndrome,C-SPS),僵肢综合征(stiff-limb syndrome,SLS)、伴强直及肌阵挛的进行性脑脊髓炎(progressive encephalomyelitis with rigidity and myoclonus,PERM)、副肿瘤性僵人综合征(paraneoplastic-stiff person syndrome,P-SPS)等[1-4]。与C-SPS相比,PERM更为罕见,自主神经功能障碍、脑干脊髓功能障碍等表现更为显著[2,5-6]。由于其发病率低,国内外相关研究较少,目前对该病的认识不足。本文将从流行病学、发病机制、临床特征、诊断治疗等方面对该病进行综述,加深临床医师的认识,以期能够早期诊断,早期治疗,改善患者预后。

摘要： 僵人综合征(stiff-person syndrome,SPS)是神经内科一种罕见的自身免疫性疾病,多数患者谷氨酸脱羧酶(GAD)抗体阳性,临床表现为阵发性轴性肌肉僵直、痛性痉挛,由不同的刺激引起,电生理检查表现为静息状态下见持续性运动单位活动(continuous motor unit activity,CMUA),经苯二氮GFDA2类药物治疗后运动单位活动迅速减少甚至消失。目前诊断主要依靠临床表现、抗体检测、肌电图检查。随着疾病进展,患者后期因频繁肢体僵硬、强直导致经常摔倒,而需要辅助行走器,严重者甚至长期卧床。

摘要： 目的 探究僵人综合征发病临床表现、免疫学检查、神经电生理(肌电图、黑质超声)特点及治疗方法.方法 分析1例僵人综合征患者,并整理其临床资料,同时对临床特点、辅助检查(腹部增强CT、肺部CT、肌电图、黑质超声、血清免疫学检查、血清副肿瘤性神经综合征11项)及治疗经过进行详细梳理.结果 本病例临床表现为左下肢肌肉抽搐伴僵硬、疼痛感,肌肉僵直抽搐后伴无力感,共跌倒5～6次,同时伴颈脊旁肌、束脊肌、腹肌肌肉僵直,随之出现肌肉痛性痉挛,免疫学检查超敏C反应蛋白6.4 mg/L(0.1～5.0 mg/L),抗链球菌溶血素"O"36.7 IU/mL(0～200.0 IU/mL),红细胞沉降率40.0 mm/h(0～20.0 mm/h);血清副肿瘤性神经综合征11项:抗GAD65+;多肿瘤标志物11项:甲胎蛋白(AFP)>500 ng/mL(0～10.0 ng/mL).超声提示黑质区回声Ⅱ级.肌电图:针电极提示静息状态下可见正常运动电位单元,被动运动后可见大量运动单位电位,给予地西泮注射后呈静息状态下运动单位电位发放减弱,给予劳拉西泮及巴氯芬治疗后临床症状改善.结论 僵人综合征是中枢神经系统自身免疫性疾病引起的一种以下肢肌肉过度收缩和发作性躯干肌、颈脊旁肌、束脊肌及腹部肌肉强直伴疼痛,肌肉僵硬时明显影响患者主动运动为主要特征的临床罕见病.血清GAD65抗体阳性、肌电图显示肌强直,治疗首选药物为苯二氮类药物,还需联用GABA受体激动剂巴氯芬,效果最佳.合并副肿瘤综合征者需加用免疫抑制剂.

摘要： 目的 报道1例抗谷氨酸脱羧酶65抗体脑炎合并僵人综合征(SPS)及自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅱ型(APS-Ⅱ)的病例,以提高对该疾病的认识.方法 回顾性分析2017年至2019年安徽医科大学第一附属医院收治的1例34岁女性抗谷氨酸脱羧酶65抗体脑炎合并SPS及APS-Ⅱ患者的临床资料并复习相关文献.结果 患者2017年3月以近记忆缺损起病,脑脊液抗谷氨酸脱羧酶65抗体阳性,甲状腺抗体(抗甲状腺球蛋白抗体,甲状腺过氧化酶抗体)明显高于正常值;2018年10月出现肢体和躯干僵硬、活动受限;2019年7月发现血糖异常和甲状腺功能异常,糖尿病抗体(蛋白酪氨酸磷酸酶抗体,锌转运蛋白8抗体)阳性.诊断为抗谷氨酸脱羧酶65抗体脑炎、SPS、APS-Ⅱ(桥本甲状腺炎,1型糖尿病).予以免疫治疗和对症治疗后,患者的症状稳定,未继续进展.结论 抗谷氨酸脱羧酶65抗体脑炎合并SPS和APS-Ⅱ临床上较为罕见.抗谷氨酸脱羧酶65抗体或遗传易患性可能是该抗谷氨酸脱羧酶65抗体脑炎患者同时合并多种自身免疫疾病的原因.

摘要： 目的 报道1例抗谷氨酸脱羧酶65抗体脑炎合并僵人综合征(SPS)及自身免疫性多内分泌腺病综合征II型(APS-Ⅱ)的病例,以提高对该疾病的认识.方法 回顾性分析2017年至2019年安徽医科大学第一附属医院收治的1例34岁女性抗谷氨酸脱羧酶65抗体脑炎合并SPS及APS-II患者的临床资料并复习相关文献.结果 患者2017年3月以近记忆缺损起病,脑脊液抗谷氨酸脱羧酶65抗体阳性,甲状腺抗体(抗甲状腺球蛋白抗体,甲状腺过氧化酶抗体)明显高于正常值;2018年10月出现肢体和躯干僵硬、活动受限;2019年7月发现血糖异常和甲状腺功能异常,糖尿病抗体(蛋白酪氨酸磷酸酶抗体,锌转运蛋白8抗体)阳性.诊断为抗谷氨酸脱羧酶65抗体脑炎、SPS、APS-Ⅱ(桥本甲状腺炎,1型糖尿病).予以免疫治疗和对症治疗后,患者的症状稳定,未继续进展.结论 抗谷氨酸脱羧酶65抗体脑炎合并SPS和APS-Ⅱ临床上较为罕见.抗谷氨酸脱羧酶65抗体或遗传易患性可能是该抗谷氨酸脱羧酶65抗体脑炎患者同时合并多种自身免疫疾病的原因.

摘要： 目的 探讨抗谷氨酸脱羧酶-65(GAD65)抗体相关神经免疫病的临床特点、辅助检查结果、治疗及临床预后的情况.方法 收集2018年10月至2020年10月就诊于首都医科大学宣武医院神经内科的9例GAD65抗体阳性患者的临床资料并进行回顾性分析.结果 9例患者男女比例为1:2,发病年龄为17～68(43.6±20.5)岁.有2例患者具有前驱感染史.首发症状以癫痫首发者4例,记忆力减退者2例,头晕者2例,肢体僵硬者1例.临床表型包括小脑性共济失调1例,单纯癫痫发作1例,边缘性脑炎5例,僵人综合征伴癫痫发作1例,脑干脑炎1例.9例患者中,合并甲状腺功能亢进1例,合并桥本氏甲状腺炎2例,血过氧化物酶抗体阳性5例.4例患者头颅磁共振成像表现为海马或颞叶异常信号,1例表现为海马萎缩.6例患者行脑电图检查均有癫痫样异常放电,放电区域在右侧额区2例,左侧或右侧颞区各2例.9例患者均接受免疫治疗,6例仅接受激素治疗,2例联合丙种球蛋白治疗,1例联合免疫抑制剂治疗.随访9例患者,其中失访2例,剩余7例随访时间为1.5个月至3年3个月不等,1例患者症状完全缓解,3例部分缓解,其中2例遗留痫性发作,1例遗留记忆力减退.其余3例症状未缓解.结论 抗GAD65抗体相关神经免疫病以中青年女性最为常见,可表现为边缘性脑炎、僵人综合征等,临床以癫痫发作、肢体僵直、认知损害、小脑性共济失调等为主要表现,可出现症状重叠,血或脑脊液抗体检测为诊断的"金标准",整体预后不佳,早期及时的免疫治疗可改善患者预后,对以癫痫发作为核心症状的患者,免疫治疗效果最佳.

摘要： 抗谷氨酸脱羧酶(GAD)抗体与僵人综合征、小脑性共济失调、边缘性脑炎及颞叶癫痫等多种神经免疫综合征相关.文中阐述抗GAD抗体相关神经免疫病的临床表型及抗GAD抗体致病机制的研究进展,以期对该病诊治有所帮助.

摘要： 僵人综合征(stiff person syndrome,SPS),又称为Moersch-Woltman综合征,为一种并不为大众所知的中枢神经系统罕见病,对于神经专科医生也是一种容易漏诊、误诊的疾病.以美国最近报道标准,其发病率仅为1∶1000000,远远低于罕见病的发病标准.本病最初命名为Stiff man syndrome,随着临床发现例数的增多,更名为Stiff person syndrome,也就是今天我们专业医生熟悉的僵人综合征.本病存在至少三种亚型,并存在介于SPS、癫痫、脑炎的诸多中间类型及叠加类型,每种亚型的临床特点各异,加之属于罕见病范畴,故而为临床的诊断及鉴别诊断带来不小的困难.

摘要： 僵人综合征是一种以阵发肌肉强直和痛性痉挛为表现的罕见的神经免疫疾病,但此前并无合并中枢性睡眠呼吸暂停的报道.报道首例合并中枢性睡眠呼吸暂停的僵人综合征病例，目前缺乏该病的长期预后及并发症的详细资料。此例为第一例合并中枢性睡眠呼吸暂停的僵人综合征病例，且发现免疫球蛋白治疗中枢性睡眠呼吸暂停有效。推测可能与僵人综合征的免疫机制有关，随着疾病的进展，异常免疫可能逐步累及脑干等睡眠呼吸中枢，而免疫球蛋白治疗嗜睡及呼吸睡眠暂停有效也支持这一假设。然而僵人综合征仍然是一个病因未明的神经系统免疫疾病，其具体机制仍需进一步研究，疾病的长期预后及发展仍待进一步观察。

摘要： 本发明公开了一种抗病毒药物在制备治疗骨髓增生异常综合征药物中的应用及制得的骨髓增生异常综合征药物。该抗病毒药物为泛昔洛韦。本发明首次在斑马鱼模式生物中，明确泛昔洛韦对造血发育的影响，泛昔洛韦可能通过影响造血干祖细胞进而使整个血液系统发生缺陷。因此，本发明提出泛昔洛韦抗病毒药物在制备治疗骨髓增生异常综合征药物中的应用。

摘要： 本发明提供了一组可用于检测或诊断多囊卵巢综合征并发代谢综合征的生物标志物，并进一步提供包含该等生物标志物的用于检测多囊卵巢综合征并发代谢综合征的试剂盒及其使用方法，可用于对多囊卵巢综合征并发代谢综合征发病风险的快速高效诊断。

摘要： 本发明提供了向受试者立即或长期施用某些钾ATP(KATP)通道开放剂，任选地与生长激素组合，以在涉及KATP通道的疾病或病况的治疗中实现新型药效动力学、药物代谢动力学、治疗、生理学、代谢以及组成结果。还提供了在接受治疗的个体中实现这些结果并且降低不良作用的发生率的KATP通道开放剂的药物制剂、施用方法以及给药方法。还提供了共同施用KATP通道开放剂与其它药物(例如与生长激素组合)以治疗人类和动物的疾病(例如普拉德‑威利综合征(PWS)、史密斯‑马吉利综合征(SMS)等)的方法。

摘要： 本发明提供了一组可用于检测多囊卵巢综合征并发代谢综合征的生物标志物，并进一步提供包含该等生物标志物的用于检测多囊卵巢综合征并发代谢综合征的试剂盒及其使用方法，可用于对多囊卵巢综合征并发代谢综合征发病风险的快速高效诊断。

摘要： 在一个方面，本发明提供了抑制人患者中的MASP‑2依赖性补体激活的效应的方法，所述人患者患有或处于发展HSCT‑IPS的风险中，和/或患有或处于发展HSCT‑CLS的风险中，和/或患有或处于发展HSCT‑FO的风险中，和/或患有或处于发展HSCT‑ES的风险中。该方法包括向有此需要的受试者施用有效抑制MASP‑2依赖性补体激活的量的MASP‑2抑制剂的步骤。

摘要： 本发明涉及由化学式1表示的氨基甲酸酯化合物，或其药学上可接受的盐，溶剂合物或水合物用于减轻或治疗包括脆性X染色体综合征、Angelman综合征或Rett综合征的发育障碍的用途。

摘要： 本发明涉及神经激肽‑1(NK‑1)受体拮抗剂用于治疗脓毒症、脓毒症休克、全身炎性反应综合征(SIRS)、急性呼吸窘迫综合征(ARDS)或多器官功能障碍综合征(MODS)的新用途。本发明还涉及用于这样的用途的包含NK‑1受体拮抗剂和组合的一种或更多种治疗剂的药物组合物。

摘要： 本发明提供了向受试者立即或长期施用某些钾ATP(KATP)通道开放剂，任选地与生长激素组合，以在涉及KATP通道的疾病或病况的治疗中实现新型药效动力学、药物代谢动力学、治疗、生理学、代谢以及组成结果。还提供了在接受治疗的个体中实现这些结果并且降低不良作用的发生率的KATP通道开放剂的药物制剂、施用方法以及给药方法。还提供了共同施用KATP通道开放剂与其它药物(例如与生长激素组合)以治疗人类和动物的疾病(例如普拉德‑威利综合征(PWS)、史密斯‑马吉利综合征(SMS)等)的方法。

摘要： 本发明公开了一种抗病毒药物在制备治疗骨髓增生异常综合征药物中的应用及制得的骨髓增生异常综合征药物。该抗病毒药物为泛昔洛韦。本发明首次在斑马鱼模式生物中，明确泛昔洛韦对造血发育的影响，泛昔洛韦可能通过影响造血干祖细胞进而使整个血液系统发生缺陷。因此，本发明提出泛昔洛韦抗病毒药物在制备治疗骨髓增生异常综合征药物中的应用。

摘要： 本发明提供了一种用于早期诊断多囊卵巢综合征患者合并代谢综合征的标志物及用途。诊断试剂的用途，所述代谢标志物为血清氨基酸，包括：谷氨酸、亮氨酸和苯丙氨酸。本发明用于多囊卵巢综合征患者罹患代谢综合征的早期诊断，诊断准确度高，采用一次性检测血清中三个标志物浓度联合判断多囊卵巢综合征患者代谢综合征的发生情况，并且标准统一有利于临床疗效评价；应用测量方式简单方便有利于实际临床推广应用。