小脑共济失调

摘要： 病史摘要:患者,女性,69岁,因“头晕、呕吐伴行走不稳3小时”入院,发病后未行特殊处理。既往有“高血压病、糖尿病、胸闷”病史。症状体征:神志清,精神不振,言语流利,智能正常。双侧瞳孔等大等圆,对光反射灵敏,双眼各方向活动自如,眼球震颤(−),双侧鼻唇沟对称,伸舌居中,四肢肌力肌张力正常,无感觉障碍,双侧指鼻试验欠稳准,闭目难立征(+),容易前后倾倒,腱反射(++),病理征(−)。颈软,双侧克氏征(−)。诊断方法:脑干 + 小脑薄层MRI扫描未见异常。自身免疫性小脑共济失调抗体谱筛查提示抗浦肯野细胞2型抗体(PCA-2)血清和脑脊液均为阳性,滴度分别为1:10和1:30,患者诊断为抗PCA-2抗体相关自身免疫性小脑炎。治疗方法:患者入院后给予对症治疗,考虑存在糖尿病,未给予激素冲击及丙球治疗,给予丁螺环酮10 mg口服,每天3次,患者头晕及走路不稳逐渐改善,给予加用甲泼尼龙片每天20 mg口服,每周减1片,同时给予雷贝拉唑、氯化钾及维D钙片等药物辅助治疗。临床转归:患者接受激素治疗后头晕、走路不稳症状迅速改善,出院后病情进一步好转,嘱其随访异常肿瘤标志物的变化。

摘要： 1病例报告,患者女,34岁。因“言语不清、肢体不自主抖动、步态不稳逐渐加重5个月余”于2021-1-7入院。2020年7月初行剖宫产,产后逐渐出现双手抖动,持物及活动时明显,写字歪斜,未重视。8月初感肢体抖动较前明显,并出现言语不流利,语速变慢,语言忽高忽低,坐立时头部及身体摇晃,行走摇摆,不能走直线,且症状持续存在,无面部及下颌抖动,无头晕、恶心呕吐,无头痛、发热,无视物重影,无肢体无力、面部及肢体麻木、口角歪斜、吞咽困难、肌肉萎缩等。

摘要： 目的 探究老年脑小血管病(cerebral small vessel disease, CSVD)患者是否存在双手协调性障碍。方法 收集2021年1~4月于解放军总医院第七医学中心神经内科连续就诊的老年CSVD患者37例,均为右利手,根据CSVD的严重程度分为重度组19例(Fazekas评分为3分)、非重度组18例(Fazekas评分为1~2分),同期选择年龄、性别相匹配的健康体检者11例为对照组。进行词语流畅性(VFT)、画钟测验(CDT)和连线测试B(TMT-B)以及双手协调性参数等测试,运用WACOM硬件结合MovAlyzeR笔迹分析软件,比较2组空间和时间参数差异,进行相关性分析。结果 3组VFT、CDT和TMT-B比较,差异有统计学意义(P<0.05,P<0.01);与非重度组和对照组比较,重度组VFT、CDT显著下降,TMT-B用时显著延长(P<0.05)。与非重度组和对照组比较,重度组左手和右手水平方向运动(HA)均值显著下降,左手竖直方向运动(AYE)显著升高(P<0.05)。与对照组比较,重度组右手AYE显著升高(1241.63±313.80 vs 717.53±582.10,P<0.05),非重度组左手和右手HA均值显著下降、左手和右手HA变异度明显增高(P<0.05)。左手HA均值与CDT呈正相关(r=0.407,P=0.043),水平方向非对称性指数与TMT-B呈正相关(r=0.423,P=0.035)。结论 老年CSVD患者存在同向运动双手协调性障碍,主要体现在空间参数方面。

摘要： 目的 分析儿童复发性免疫性小脑共济失调的临床特征、治疗及预后.方法 收集分析2016年1月至2020年6月确诊的11例复发性免疫性小脑共济失调患儿的临床资料.结果 11例患儿中男4例、女7例,中位起病年龄2.2岁(0.8～10.8岁).7例患儿在首次病程中有前驱感染或疫苗接种史;11例患儿均有步态异常或独坐不稳,8例有意向性震颤,5例构音障碍,5例躯体抖动,5例眼球震颤.11例患儿中,系统性自身抗体阳性5例,脑脊液白细胞升高2例,血副肿瘤综合征抗体阳性2例;脑电图背景活动慢2例;3例在复发病程中头颅磁共振(MRI)显示小脑萎缩;2例PET-CT示小脑低代谢.11例患儿随访时间中位数27个月(10～48个月),总共复发21例次,复发间隔时间中位数4个月(3～24个月);复发诱因依次为感染10例次、激素减量7例次、吗替麦考酚酯减量1例次及无明显诱因3例次.所有患儿首次发病时均首选静脉输注人免疫球蛋白及甲泼尼龙冲击治疗,症状消失或减轻.6例患儿多次复发,予利妥昔单抗免疫抑制治疗后复发减少;2例患儿在复发时发现纵隔神经节神经母细胞瘤行手术切除,症状消失或减轻.11例患儿末次发作后随访时间中位数为13个月(1～35个月);症状完全缓解4例,宽基底步态4例,躯干肢体轻微抖动3例,吐字不清2例;免疫抑制治疗后年化复发率由1.6降至0.19.结论 儿童复发性免疫性小脑共济失调最常见的诱发因素为感染,女性患儿居多;首次发病时人免疫球蛋白及激素冲击治疗有效,多次复发患者免疫抑制治疗可改善病情、减少复发;部分患者合并肿瘤,应予病因治疗.

摘要： 目的探讨HSD17B4突变相关的过氧化物酶体D-双功能蛋白缺乏症(PDBPD)的临床与基因特征。方法回顾性分析2020年8月南京医科大学附属儿童医院收治一家系2例HSD17B4突变致PDBPD的临床及基因情况。结果男性先证者及同胞姐姐均伴新生儿癫痫、精神运动发育障碍、共济失调、肌无力、听力损害、足部畸形,血清极长链脂肪酸正常,头颅磁共振成像(MRI)示双侧小脑半球萎缩,肌电图:多发性周围神经神经源性损害肌电改变,听觉诱发电位:重度双侧感音神经性听力损失。基因检测显示HSD17B4复合杂合突变(c.1171G>C,c.686-2A>T),临床确诊为PDBPD,年龄分别为8岁和14岁。结论报道2例HSD17B4突变致PDBPD,均符合典型临床表现。新发现HSD17B4基因c.1171G>C和c.686-2A>T突变,丰富了HSD17B4突变谱。

摘要： 抗谷氨酸脱羧酶(GAD)抗体与僵人综合征、小脑性共济失调、边缘性脑炎及颞叶癫痫等多种神经免疫综合征相关.文中阐述抗GAD抗体相关神经免疫病的临床表型及抗GAD抗体致病机制的研究进展,以期对该病诊治有所帮助.

摘要： 目的 采用基于组织底物实验及实验室内部基于细胞底物实验的抗代谢型谷氨酸受体1抗体联合检测方法,对既往病因不明的1例以小脑性共济失调为主要表现的脑炎病例进行筛查并最终确诊,总结分析其临床和治疗特点.方法 对2020年1月9日解放军总医院神经内科医学部派驻第六医学中心神经内科收治的1例以急性头晕伴行走不稳起病,继而出现头部晃动、反复言语、计算力下降的中年女性患者的临床资料进行总结.首先对患者的血清和脑脊液进行常规神经抗体检测.再通过该患者血清及脑脊液分别孵育大鼠海马、小脑以及转染抗代谢型谷氨酸受体1质粒的人胚肾293细胞,使用间接免疫荧光法进行额外抗体筛查.结合文献对代谢性谷氨酸受体1的生理功能及抗代谢性谷氨酸受体1抗体相关性脑炎的临床特点进行总结.结果 经常规商品化试剂盒筛查,该患者神经抗体呈阴性,但基于组织底物实验显示其血清及脑脊液结合大鼠脑片均出现"神经毡"样染色,其中小脑浦肯野细胞出现了"美杜莎头"样特征性染色.后续结合患者的特征性头部晃动症状,通过实验室内部基于细胞底物实验明确其存在抗代谢型谷氨酸受体1抗体,进而诊断为抗代谢型谷氨酸受体1抗体相关性脑炎.1年后随访,患者经过皮质类固醇激素、人血免疫球蛋白治疗后血清抗体滴度大幅度下降伴脑脊液抗体转阴,症状虽有所缓解,但仍留有较严重小脑萎缩及共济失调.结论 抗代谢型谷氨酸受体1抗体可导致急性脑炎.小脑性共济失调及头部晃动是其特征性临床表现.本病对免疫治疗反应有限,可能会遗留严重后遗症.

摘要： 目的 探讨HSD17B4突变相关的过氧化物酶体D-双功能蛋白缺乏症(PDBPD)的临床与基因特征.方法 回顾性分析2020年8月南京医科大学附属儿童医院收治一家系2例HSD17B4突变致PDBPD的临床及基因情况.结果 男性先证者及同胞姐姐均伴新生儿癫痫、精神运动发育障碍、共济失调、肌无力、听力损害、足部畸形,血清极长链脂肪酸正常,头颅磁共振成像(MRI)示双侧小脑半球萎缩,肌电图:多发性周围神经神经源性损害肌电改变,听觉诱发电位:重度双侧感音神经性听力损失.基因检测显示HSD17B4复合杂合突变(c.1171G＞C,c.686-2A＞T),临床确诊为PDBPD,年龄分别为8岁和14岁.结论 报道2例HSD17B4突变致PDBPD,均符合典型临床表现.新发现HSD17B4基因c.1171G＞C和c.686-2A＞T突变,丰富了 HSD17B4突变谱.

摘要： 目的 探讨SETX基因突变相关的共济失调伴眼动失用2型一家系患者的临床特征及基因突变特点.方法 总结中日友好医院神经科门诊收治的一来自非近亲结婚家系的共济失调家系患者的临床特征及辅助检查结果.应用全外显子测序技术对患者进行基因检测,结合一代测序对患者及家系成员进行突变位点验证.结果 先证者表现为进行性步态不稳、构音障碍、眼动失用、轻度认知功能减退,血清甲胎蛋白水平升高,肌电图检查提示多发性周围神经病,头颅磁共振平扫可见明显小脑萎缩.全外显子测序发现该患者存在复合杂合突变c.5591_5592delAA(p.Q1864Rfs*34)及c.6638C>T(p.P2213L),一代测序家系验证显示两个突变分别来自其父母.结论 共济失调伴眼动失用2型在中国人群罕见,通过特征性的临床表型结合全外显子测序技术有助于快速诊断该病.

摘要： 目的:探讨以儿童慢性小脑共济失调为主要临床表现的疾病诊断.rn 方法:回顾性分析15例以慢性小脑共济失调为主要临床表现患儿的临床资料,实验室、影像学检查结果.rn 结果:15例患儿中,共济失调毛细血管扩张症3例,表现为进行性慢性小脑共济失调,神经影像学提示不同程度小脑萎缩;另12例表现为非进行性,其中Joubert综合征2例,表现为运动发育落后、下肢共济失调及言语表达障碍,神经影像学提示小脑蚓部发育不良;脑性瘫痪(共济失调型)10例,均表现为运动发育落后,9例伴智力、言语障碍,7例头颅CT或MRI提示存在小脑半球萎缩,3例头颅MRI未发现小脑结构异常,其中2例行头颅CT-PET提示小脑神经元功能降低.10例患者康复治疗前后GMFM总分比较有统计学意义(P＜0.05),但Gesell发育量表5个能区发育商无显著差异.rn 结论:慢性小脑共济失调为主要临床表现的患儿多有先天小脑结构或功能异常;以进行性小脑共济失调为主要表现者,注意排除遗传或代谢病因,并应行全面的检查及评估以提高诊断准确性.

摘要： 目的:探讨以儿童慢性小脑共济失调为主要临床表现的疾病诊断.rn 方法:回顾性分析15例以慢性小脑共济失调为主要临床表现患儿的临床资料,实验室、影像学检查结果.rn 结果:15例患儿中,共济失调毛细血管扩张症3例,表现为进行性慢性小脑共济失调,神经影像学提示不同程度小脑萎缩;另12例表现为非进行性,其中Joubert综合征2例,表现为运动发育落后、下肢共济失调及言语表达障碍,神经影像学提示小脑蚓部发育不良;脑性瘫痪(共济失调型)10例,均表现为运动发育落后,9例伴智力、言语障碍,7例头颅CT或MRI提示存在小脑半球萎缩,3例头颅MRI未发现小脑结构异常,其中2例行头颅CT-PET提示小脑神经元功能降低.10例患者康复治疗前后GMFM总分比较有统计学意义(P＜0.05),但Gesell发育量表5个能区发育商无显著差异.rn 结论:慢性小脑共济失调为主要临床表现的患儿多有先天小脑结构或功能异常;以进行性小脑共济失调为主要表现者,注意排除遗传或代谢病因,并应行全面的检查及评估以提高诊断准确性.

摘要： 本发明提供了间充质干细胞来源的外泌体在制备治疗脊髓小脑性共济失调3的药物中的应用以及间充质干细胞来源的外泌体在制备延缓脊髓小脑性共济失调3发病进程的药物中的应用。本发明提供的间充质干细胞来源的外泌体能有效改善脊髓小脑性共济失调3转基因小鼠的运动协调能力，增加与运动功能相关的小脑浦肯野细胞数目，明显减少星形胶质细胞的激活。因此，本发明提供的间充质干细胞来源的外泌体能作为治疗延缓脊髓小脑性共济失调3发病或延缓发病进行的活性物质。为治疗脊髓小脑性共济失调3开发了一种新的药物途径。

摘要： 本发明属于一种硫氢化钠在制备治疗脊髓小脑性共济失调药物中的应用。本发明测出SCA3小鼠的记忆能力明显低于WT小鼠，SCA3小鼠海马内硫化氢的量明显低于WT小鼠。海马中的H

摘要： 本发明涉及用于治疗SCA3的基因治疗方法，特别是利用完全敲低方法的基于RNAi的基因治疗方法。本发明人提供了选择的靶区域和/或靶序列，对于这些靶区域和/或靶序列，可以在人神经元细胞和与SCA3相关的小鼠模型中有利地获得ATXN3基因表达的高效敲低。

摘要： 本发明提供了间充质干细胞来源的外泌体在制备治疗脊髓小脑性共济失调3的药物中的应用以及间充质干细胞来源的外泌体在制备延缓脊髓小脑性共济失调3发病进程的药物中的应用。本发明提供的间充质干细胞来源的外泌体能有效改善脊髓小脑性共济失调3转基因小鼠的运动协调能力，增加与运动功能相关的小脑浦肯野细胞数目，明显减少星形胶质细胞的激活。因此，本发明提供的间充质干细胞来源的外泌体能作为治疗延缓脊髓小脑性共济失调3发病或延缓发病进行的活性物质。为治疗脊髓小脑性共济失调3开发了一种新的药物途径。

摘要： 本发明要解决的问题是，提供一种降低由甲状腺激素升高引起的副作用的风险，并且用于治疗脊髓小脑变性症中的共济失调的优异的药物组合物。本发明涉及一种用于治疗脊髓小脑变性症中的共济失调的药物组合物，作为有效成分，一天剂量中含有1.6mg～3.2mg的洛瓦替瑞林(Rovatirelin)或以游离体换算计为1.6mg～3.2mg的洛瓦替瑞林的药理学上可接受的盐，该药物组合物的特征在于，一天一次进行给药。本发明的药物组合物作为脊髓小脑变性症中的共济失调的治疗剂非常有用。

摘要： 本发明属于一种硫氢化钠在制备治疗脊髓小脑性共济失调药物中的应用。本发明测出SCA3小鼠的记忆能力明显低于WT小鼠，SCA3小鼠海马内硫化氢的量明显低于WT小鼠。海马中的H

摘要： 本发明公开了式I所示化合物在制备预防、治疗或改善遗传性小脑共济失调，特别是常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调20(SCAR20)中的用途。本发明的化合物能够显著改善模型小鼠的运动共济失调并减缓浦肯野细胞的死亡，从而为遗传性小脑共济失调，尤其是SCAR20的治疗提供临床支持。

摘要： 本发明涉及用于检测脊髓小脑共济失调动态突变的试剂盒、检测方法和装置，试剂盒包括用于扩增AXTN3基因的第一特异性引物、用于扩增AXTN2基因的第二特异性引物、用于扩增CACNA1A基因的第三特异性引物以及通用引物，各基因的特异性引物均连接有与通用引物序列相同的预设固定片段，通用引物连接有荧光基团。本发明的试剂盒创造性地将多重特异性引物和通用引物组合使用，实现同时检测AXTN3基因、AXTN2基因或CACNA1A基因中CAG重复拷贝数，提高了脊髓小脑共济失调动态突变的检测效率。

摘要： 本发明公开了一种小脑共济失调疾病模型的构建方法及应用，涉及生物技术领域。该构建方法是使得目标动物基因组中的Wtap基因不表达或表达受抑制，从而得到小脑共济失调疾病模型。该模型可表现出小脑共济失调疾病特征，该模型可用于小脑共济失调疾病的研究，可以帮助阐明HA的发病过程及机制，并为该疾病的治疗或预防提供新的靶标。此外，本发明还提供了小脑共济失调疾病模型在小脑共济失调疾病发病机制、机理研究或筛选用于预防或治疗小脑共济失调疾病药物的研究中的应用。

摘要： 本实用新型属于医疗器械技术领域，具体涉及一种小脑共济失调用防摔护理支撑腿架。该小脑共济失调用防摔护理支撑腿架，包括小腿支撑架、大腿支撑架、紧固带和支撑缓冲装置，所述小腿支撑架与大腿支撑架之间通过转轴连接，所述小腿支撑架上设有多个紧固带，大腿支撑架上设有多个紧固带，所述小腿支撑架与大腿支撑架折叠面之间设有支撑缓冲装置，支撑缓冲装置位于小腿支撑架上。其有益效果是：本实用新型一种小脑共济失调用防摔护理支撑腿架设计合理，结构简单，使用方便，能够给患者一个辅助的支撑力，使其发生腿软现象时，对腿部进行调整保持腿部用力，防止瘫坐在地上而摔倒。